1、第3节 人类遗传病,判断下列说法是否正确： 1先天性疾病都是遗传病( ) 2单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病( ) 3水稻体细胞有24条染色体，水稻的基因组测序应该测12条染色体DNA的碱基序列( ) 4应该在家族中调查人类遗传病的发病率( ) 5治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗( ),一、人类常见遗传病的类型、特点及实例(连线),Bb Cc Aa,1.多基因遗传病有什么特点？ 221三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？ 提示： 1.在群体中发病率比较高，易受环境影响。,二、遗传病的监测和预防 1遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询
2、对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的 。 (3)推算出后代的 。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。,传递方式,再发风险率,终止妊娠,产前诊断,羊水检查,B超检查,基因诊断,三、人类基因组计划与人体健康 1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。 2意义：对于人类疾病的 和预防具有重要意义。,全部DNA序列,遗传信息,诊断,先天性与后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性与散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病与非遗传病则是依发病原因划分的。 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎
3、儿患先天性白内障； 家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。,1下列关于人类遗传病的叙述中正确的是( ) A先天性疾病都是遗传病 B单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 C人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列 D多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病,解析： 先天性疾病并不都是由于遗传物质改变引起的疾病，所以先天性疾病不一定是遗传病。单基因遗传病也是由成对的等位基因所控制。人类基因组测序应测定22条常染色体和两条性染色体上的DNA序列。多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病。 答案： D,1细胞质遗传病：母病子
4、女都患病，父病子女均正常。 2伴性遗传与常染色体遗传的比较 伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传与性别相关联；常染色体遗传与性别无关，在雌、雄(男女)中出现概率相同。,2如图是人类某遗传病的系谱图(该病受一对等位基因控制)，则其最可能的遗传方式是( ),AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传 答案： B,遗传病类型的判断及有关计算,只患甲病的概率是m(1n)； 只患乙病的概率是n(1m)； 甲、乙两病同患的概率是mn； 甲、乙两病均不患的概率是(1m)(1n)。 对于患病情况较复杂时，注意采用求完全正常的概率(a)，然后用(1a)表示患病概率会
5、使问题得以简化。,(2011江苏卷)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是(多选)( ),A甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传 B3的致病基因均来自于2 C2有一种基因型，8基因型有四种可能 D若4与5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12,解析：,答案： ACD,1.题图中9与10结婚属于近亲结婚，近亲婚配隐性遗传病发病率高的原因是什么？ 提示： 近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大，都是同一致病基因的携带者，后代隐性遗传病发病风险大大增加。,基因组和染色体组的确定,由上图可以看出：一个染色体组中不含同源染色体；一
6、个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复；对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。,人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为( ) A46,20 B23,10 C22(常)XY,10 D22(常)XY,11 解析： 人体细胞共46条染色体，44条常染色体和一对X、Y性染色体，人类基因组应测22XY染色体共24条，玉米体细胞共20条染色体，无性染色体，应测一半。 答案： C,2.基
7、因组计划测定的是什么？ 提示： 测定DNA中脱氧核苷酸的排列顺序。,调查人群中的遗传病实验原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%。,调查流程,1要以常见单基因遗传病为研究对象。 2调查的群体要足够大。 3调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别,1(2012福建龙岩市一次质检)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是( ) A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压
8、、冠心病等 B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据,C为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 解析： 选择发病率较高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性。 答案： A,2(2012济南模拟)某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是( ) A白化病、在熟悉的410个家庭
9、中调查 B红绿色盲、在患者家系中调查 C血友病、在学校内随机抽样调查 D青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查,解析： 白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传；又由于研究的是发病特点而不是发病率，所以应该在患者家系中调查。 答案： B,1(2012衡水模拟)下列表述正确的是( ) A先天性心脏病都是遗传病 B人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列 C通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能 D单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 答案： C,2(2011菏泽考试)如图为某遗传病的家系图，据图可以做出的判断是( ),A母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 B该遗
10、传病女性发病率高于男性 C该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传 D子女中的致病基因不可能来自父亲 解析： 因男女均可以患该病，排除伴Y染色体遗传。因系谱图中亲、子代均有患者，其遗传方式可能为隐性，也可能为显性。如果该病为隐性遗传病，若为伴X染色体遗传，则4号个体应正常，与图不符合，故应为常染色体隐性遗传病，2号个体基因型为Aa,3、4号个体的致病基因来自1号和2号。,如果该病为伴X染色体显性遗传病，1号和2号个体的基因型分别是XAXa和XaY，则子代会出现基因型为XAXa和XAY的患者，与题意相符合，则女性发病率高于男性。如果该病为常染色体显性遗传病，则1、2号个体的基因型分别是Aa、aa，则
11、子代男、女均可患病，也与系谱图相符合，且男、女患病机率相同。 答案： C,3(2011广东卷)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是( ),A该病为常染色体显性遗传病 B5是该病致病基因的携带者 C5和6再生患病男孩的概率为1/2 D9与正常女性结婚，建议生女孩,解析： A错误，根据5、6、11得出该病为隐性遗传病，并且得出该病不在Y染色体上，A项错误。该遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传，也可能为伴X染色体的隐性遗传，无论是哪种遗传方式，II5均是该病致病基因的携带者，B正确。C项，如果该病为常染色体隐性遗传，那么再生患病
12、男孩的概率为1/8，若是伴X染色体隐性遗传，此概率为1/4，C项错误。D项，如果该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同；若是伴X染色体隐性遗传，则即使生女孩也可能患病，D项错误。 答案： B,4(2012福州三中月考)如图为人类某种遗传病的系谱图。下列相关叙述正确的是( ),A该病属于隐性遗传病，且致病基因一定在常染色体上 B若7不带致病基因，则11的致病基因可能来自2 C若7带致病基因，则10产生的配子带致病基因的概率是2/3 D若3不带致病基因，7带致病基因，则9和10婚配时，后代男性患病的概率是1/18,解析： 由图中的“无中生有”可知，此病为隐性遗传，但无法判断出是常染色体遗传
13、还是伴性遗传。若7不带致病基因，则据图可推知，此病为伴X染色体隐性遗传，11的致病基因来自1。若7带致病基因，则据图可推知，此病为常染色体隐性遗传，设相关基因用A、a表示，则6和7的基因型都为Aa，进而推出10的基因型为1/3AA、2/3Aa，其产生的配子带致病基因的概率为2/31/21/3。若3不带致病基因，7带致病基因，则4和10的基因型都为1/3AA、2/3Aa，由此推出9的基因型为2/3AA、1/3Aa，则9与10婚配，后代中男性患病的概率为1/32/31/41/18。 答案： D,5(2011浙江理综卷)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中1不
14、携带乙病的致病基因。,请回答： (1)甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为_。1的基因型是_。 (2)在仅考虑乙病的情况下，2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。,(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是_。B基因刚转录出来的RNA全长有4 500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明_。翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是_ _。若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA
15、上的_为终止密码子。,解析： (1)由345(患甲病)推知，甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传；由2(患乙病)2(无乙病)1(患乙病)、3(患乙病)且1不携带乙病基因推知，乙病的遗传方式为伴X隐性遗传；由1表现正常，2患甲病可推知：1的基因型为BbXDXD或BbXDXd。(2)若仅考虑乙病，2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩，推知2的基因型为XDXd，该男性基因型为XdY。遗传图解为：,(3)转录时，首先与基因启动部位结合的酶是RNA聚合酶；真核生物的基因中含有内含子和外显子，转录出的前体mRNA含有与内含子相对应的序列，需切除后才能成为成熟mRNA；为提高翻译效率，mRNA上往往同时结合多个核糖体，同时翻译；根据碱基互补配对原则可推辞，基因突变后翻译产生的mRNA上UGA为终止密码子。,答案： (1)常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 BbXDXd或BbXDXD (2)(3)RNA聚合酶 转录出来的RNA需要加工才能翻译 一条mRNA上有多个核糖体同时翻译 UGA,练规范、练速度、练技能,
