1、1遗传基因技术服务咨询顾问试卷样卷一、填空题（每空 0.5 分，满分为 20 分）1根据 Watson 提出的 DNA 双螺旋结构模型，碱基互补原则是_与_ ；_与_之间形成氢键。2Mendel 在研究豆类特异性形状和颜色的过程中，发现了如_性和_性等遗传规律，提出了_的概念。3染色体由_分子与_包装而成，还含有少量的_和_。4每对染色体中一条来自_ ，一条来自_，相互之间称为同源染色体。同源染色体_ ， _一样。5多基因病是由_与_共同作用引起并具有_和_差异性。6X 染色体连锁隐性遗传，几乎全部是_患者，双亲无病时，后代_可能发病， 可能不会发病。7基因芯片的原理是将大量_固定在支持物上，
2、与标记样品分子进行_，通过信号强度获取样品分子_和_信息。8疾病易感基因的易感性是一个_ 即拥有这种基因类型的个体要比普通人容易患病。检测目标人群目前为_。9SNP 的中文意思是_，是生物基因组中_ , _的一种_形式。102002 年 2 月 12 日，历时_年耗资 20 亿美元的_计划基本完成，并报道了 99% 的人类基因组序列。11Huntington 舞蹈病是一种_遗传病，系谱特征是：男女发病机会_,患者子女的发病几率为_。12Down 综合征是一种_遗传病，患者比正常人多了一条_号染色体，染色体总数为_条。二、判断题（请用“”表示对， “”表示错，每题 2 分，满分为 20 分）（
3、）1一条染色单体就是一个 DNA 双链分子，特定的基因只用 DNA 双链中的一条编码遗传信息。（ ）2人类性别由 Y 染色体决定。（ ）3易感性是指遗传因子和环境因素共同作用，决定一个个体患某种遗传病的可能性。（ ）4Turner 综合征是先天性性腺发育不全综合征，是罕见的常染色遗传病。（ ）5基因治疗的分类方法有两种，一种是按转移的细胞分，一种是按基因转移途径分。（ ）6遗传印迹是指一对同源染色体或等位基因之间存在功能差异，其表述取决于其来源是父亲还是母亲。（ ）7脱氧核糖核酸简称 RNA，是遗传物质。（ ）8生物芯片是应用微电子加工工艺，在玻璃、塑料、硅片等材料上加工出用于生物样品分离、反
4、应或分析的微细结构。（ ）9遗传性疾病的本质在于基因突变，其中 10%表现为染色体畸变。（ ）10 国际最新用于疾病易感性检测的技术是超高通量多重单碱基延伸微阵列SNP 分型技术。三、选择题（从下列选项中，选择一个正确答案，每题 2 分，满分为 20 分）1在 DNA 分子中，已知其 T 的含量为 20 %，C+G 的含量是（ ） 。2（A）20 % （B）40 % （C）30 % （D）60 %2下列说法正确的选项是（ ） 。（A）在人类染色体上基因与基因之间无间隔区，基因内部无间隔区（B）在人类染色体上基因与基因之间无间隔（C）在人类染色体上基因与基因之间有间隔区，基因内部无间隔区（D）在
5、人类染色体上基因与基因之间有间隔区，基因内部有间隔区3基因编码区每（ ）核苷酸构成一个遗传密码子。（A）1 个 （B）2 个 （C）3 个 （D）4 个4DNA 复制机制是（ ） 。（A）1/4 保留复制 （B）全部保留复制 （C）1/3 保留复制 （D）半保留复制5单基因病是（ ）所致。（A）由染色体上单一基因的一个或两个等位基因突变（B）由染色体上成对基因的一个或两个等位基因突变（C）不同基因突变的累加效应（D）由一个或多个基因与一种或数种环境因素共同作用6一个家族性多发性结肠息肉病人与正常人结婚，后代中将会出现（ ）的状况。（A）女儿都发病，儿子正常 （B）儿子都发病，女儿都正常（C）儿
6、女都有 1/4 概率发病 （D）儿女都有 1/2 概率发病7Klineferter 综合征（先天性睾丸发育不全）正确的表达是（ ） 。（A）48 条染色体，多两条 Y 染色体 （B）48 条染色体，多两条 X 染色体（C）47 条染色体，多一条 Y 染色体 （D）47 条染色体，多一条 X 染色体8基因技术发展背景时间排列正确的是（ ） 。（A）聚合酶链反应 PCR生物芯片超高通量多重单碱基延伸微阵 SNP 分析技术（B）生物芯片聚合酶链反应 PCR超高通量多重单碱基延伸微阵 SNP 分析技术（C）聚合酶链反应 PCR超高通量多重单碱基延伸微阵 SNP 分析技术生物芯片（D）生物芯片超高通量多
7、重单碱基延伸微阵 SNP 分析技术聚合酶链反应 PCR9人类基因组基础上的科研成果迅速转化成预防医学、临床医学，使现代医学的发展进程有（ ）实质性的变革。（A）从研究疾病的起因转向探索发病机理 （B）基因诊断已普遍应用于医院临床（C）基因治疗已应用于医院临床 （D）抗生素问世10属于遗传咨询的内容是（ ） 。（A）对遗传病患者进行常规检查和基因检测（B）对遗传病患者进行手术或基因治疗（C）获取并解释个体的现病史、既往史、生育史和家族史等（D）推销治疗遗传病的药品或医疗器械四、简答题（每题 5 分，满分为 20 分）1基因的概念。32遗传病的概念。3疾病的易感基因。4单基因病的概念。五、论述题（每题 10 分，满分为 20 分）1请谈谈你对遗传咨询工作内容的理解。2请谈谈基因检测对人类健康的意义。
