1、1,心血管系统疾病,赵武 博士，副教授 蚌埠医学院儿科学教研室,2,授课内容,正常心血管生理解剖 儿童心血管病检查方法 先天性心脏病概述 常见先天性心脏病,3,授课教材： 授课学时：3学时 授课对象：08药本1班08药本2班08药本3班08药本4班 授课日期：2010年11月4日 授课地点：理论教学楼406教室,4,教学目的与要求,掌握：出生后血循环改变；先天性心脏病(CHD)分类；ASD、VSD、PDA和TOF的病理解剖、病理生理、辅助检查。 熟悉：正常胎儿血循环； ASD、VSD、PDA和TOF临床表现和治疗原则。 了解：心脏的胚胎发育；小儿心血管病诊断中的病史询问、体格检查和特殊检查；C
2、HD的发病情况、诊治研究进展、病因、诊断和预防。,5,教学重点和难点,教学重点：先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)分类，常见CHD的临床表现和实验室检查。 教学难点：常见CHD的病理生理、血流动力学特点。,6,第一节 正常心血管生理解剖,7,心脏胚胎发育,心脏是胚胎期最早形成的器官，为胚胎迅速发育所必需。 原始心脏于胚胎第2周开始形成，34周起有循环作用，至第8周房室间隔完全长成，成为四腔心脏。先天性心脏畸形的形成主要就是在这一时期。 在胚胎发育过程中，大约10%的胎儿由于严重的心脏畸形而自发流产。,8,图1 心脏胚胎发育示意图,9,正常胎儿循环,图2 正
3、常胎儿循环,10,正常胎儿循环,通过胎盘进行物质交换。 除脐静脉内氧合血外，其他部位都是混合血。 静脉导管、卵圆孔和动脉导管是胎儿血循环的正常通道。 无肺循环，肺动脉压力高于主动脉压力。 左右心均向全身供血。左心室主要向上半身供血，右心室主要向下半身供血。 右心室在胎儿期不仅要克服体循环阻力，同时承担着远较左心室多的容量负荷。,11,正常胎儿血循环含氧最丰富的部位是 A 右心室 B 左心房 C 主动脉 D 脐动脉 E 脐静脉,12,出生后血循环的变化,出生后血循环的主要变化是由胎儿期依靠胎盘进行气体交换转而依靠肺脏进行气体交换、胎盘循环消失以及肺循环建立。 卵圆孔关闭：当左心房压力超过右心房时
4、，卵圆孔功能性关闭。 动脉导管关闭：出生后血氧分压增加和PGE2水平下降促进了动脉导管的关闭，其中血氧分压增加是足月新生儿动脉导管关闭的最重要因素。,13,心脏解剖特点,心脏大小和位置。 房室发育：小儿时期左、右心的增长不平衡，出生后左心室壁较右心室壁增长快。 血管特点。 心脏传导系统：胚胎发育过程中残留组织可形成房室旁道，故房室旁道介导的心动过速（预激综合征）最常发生在婴儿期，占婴儿室上性心动过速的90%。,14,心脏生理特点,表1 小儿静息心率 年龄 下限 上限 1月 80 160 13月 80 200 224月 70 120 210岁 60 90 1118岁 40 90,小儿心率相对较快
5、，随年龄增长而逐渐减慢，年龄愈小，心率愈快。 心率波动性大，易受各种体内外因素的影响，如进食、活动、哭闹、发热等。,15,第二节 儿童心血管病检查方法,16,评估小儿有无心血管系统疾病应遵循病史询问、体格检查、胸部X线检查、心电图、超声心动图、心导管检查、心血管造影术和心脏磁共振的顺序。,17,病史询问,CHD最常见的就诊原因：心脏杂音、青紫和心功能不全。 心脏杂音：器质性？功能性？40%45%的小儿有功能性心脏杂音，并不是所有的CHD都有心脏杂音。 母孕早期有无病毒感染、放射线接触、服用影响胎儿心脏发育的药物以及家族遗传性病史。 心脏病可能是一些先天性畸形综合征（如21-三体综合征）或全身性
6、疾病（如马凡综合征）的心脏表现。,图3 马凡综合征,18,体格检查-全身检查,全身检查：评价生长发育，注意有无特殊面容及全身合并畸形、精神状态、肤色和体位。 检查口唇、鼻尖、指（趾）端、舌黏膜等毛细血管丰富部位有无紫绀。 注意有无呼吸急促、颈静脉搏动、肝脾肿大、肝颈静脉回流征和水肿等心力衰竭征象。,图4 21-三体综合征,19,体格检查-心脏检查-望诊,观察心前区有无隆起，心尖搏动的位置、强弱及范围。 心尖搏动强烈、范围扩大-心室肥大。 心尖搏动最强点向左下移位-左心室扩大。 剑突下搏动-右心室扩大。 心尖搏动减弱或消失-心包积液或心肌收缩力减弱（如严重的心肌病），也可见于肥胖者。 心尖搏动见
7、于右侧-右位心。,20,体格检查-心脏检查-触诊,进一步确定心尖搏动的位置、强弱及范围，心前区有无抬举冲动感及震颤（thrills）。 触诊心尖搏动判断小儿心脏扩大通常优于叩诊。 震颤是器质性心血管病的特征性体征之一。心前区震颤，以手掌触诊效果好，胸骨上窝和颈动脉的震颤则以手指指腹触诊效果好。胸骨左缘3、4肋间收缩期震颤提示室间隔缺损。,21,体格检查-心脏检查-叩诊,婴儿和儿童心脏叩诊多不准确，触诊心尖搏动判断心脏大小较叩诊更为准确，叩诊心浊音界已不再重要，多已省免。 判断心脏大小时应联合应用望诊和触诊。,22,体格检查-心脏检查-听诊,应在患儿安静仰卧、均匀呼吸下进行。 注意心率快慢、节律
8、是否整齐，第一、二心音的强弱，有无分裂。 第二心音有主动脉瓣成分（A2）和肺动脉瓣成分（P2），分别代表主动脉瓣关闭和肺动脉瓣关闭。P2亢进-肺动脉高压，减弱-肺动脉狭窄。 P2固定性分裂（不受呼吸周期的影响）是房间隔缺损的独特体征。,23,图5 心脏四诊,24,血压和周围血管体征,通常测量上肢血压，如疑诊主动脉缩窄，应测量四肢血压。 3岁以上小儿常规测量血压。3岁以下小儿，如有早产、极低出生体重、先天性心脏病、反复尿路感染、血尿或蛋白尿、肾脏疾病或泌尿系畸形等也要测量血压。 周围血管征（peripheral vascular sign）：脉压差（收缩压和舒张压之差）增宽：水冲脉、毛细血管搏动
9、征和股动脉枪击音，见于动脉导管未闭或主动脉瓣关闭不全等。,25,图6 周围血管征,26,辅助检查,胸部X线检查 心电图 超声心动图 心导管检查 选择性心血管造影术 放射性核素心血管造影 计算机断层扫描（CT） 磁共振成像（MRI）,27,第三节 先天性心脏病概述,28,定义和流行病学,先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是胎儿期心脏和大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病，约占各种出生畸形的1/3。 国外资料表明，CHD在活产婴儿中的发生率为0.5%0.8%，国内CHD的发生率约为0.68%，据此估计我国每年约出生15万左右患有CHD的新生儿。,
10、29,Nelson Textbook of Pediatric 17 edition,Table 2 Relative Frequency of Major Congenital Heart Leisions,30,病因（Etiolgy）,尚未完全阐明，多数先心病有遗传基础,遗传易感性,染色体异常,基因突变,环境因素,宫内病毒感染,放射线,化学药物,代谢性疾病,其他,主动脉瓣上狭窄,左心发育不全综合征,Noonan综合征,二叶式主动脉瓣,缺乏叶酸,图7 先天性心脏病病因,31,预防和遗传咨询,CHD的发生危险因素并不等同于病因，而是提供了进一步生物学调查的线索，或是作为人口教育的内容。 已证实
11、围孕期补充叶酸可减少胎儿神经管缺陷和心脏圆锥动脉干发育异常-妊娠早期适量补充叶酸。 避免接触药物、辐射等高危因素。 父母或已有子女患有CHD，第二胎CHD的发生率较正常人群增加，为2%6%。,32,先天性心脏病诊治进展-诊断进展,胎儿超声心动图提高了产前CHD的诊断水平。胎儿心脏超声始于上世纪80年代初期，用于诊断胎儿心脏畸形具有无创、安全、准确的优点。国外文献报道，经阴道或经腹超声可对妊娠早期胎儿作出有无心脏畸形的准确诊断。 无创性心脏诊断技术（超声心动图、核素心血管造影、CT、MRI）和有创性诊断技术（心导管术、选择性心血管造影术）的迅速发展提高了产后CHD的诊断水平。,33,先天性心脏病
12、诊治进展-治疗进展,心脏内科介入封堵术：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭球囊瓣膜成形术：主动脉瓣狭窄，肺动脉瓣狭窄支架植入术：肺动脉分支狭窄，主动脉缩窄 心脏外科体外循环、深低温麻醉下心脏直视手术以及带瓣管道-使CHD手术效果大为提高。,34,先天性心脏病分类(重点掌握),根据左、右两侧及大血管之间有无分流将CHD分为三大类。 左向右分流型（潜伏青紫型）房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭 右向左分流型（青紫型）法洛四联症（肺血减少）、TGA（肺血增多） 无分流型（无青紫型） 主动脉狭窄、肺动脉狭窄、主动脉缩窄,35,先天性心脏病的诊断,对CHD的正确诊断必须综合分析家族史、病史、症状、体
13、征和辅助检查。 超声心动图、心导管检查和心血管造影可最终确诊CHD。,36,先天性心脏病顺序分段分析,在所有CHD中位置异常的诊断最为令人困惑。 美国病理学家Van Praagh倡导分段诊断方法，以使复杂心脏畸形得到理解，这样对心内科、外科、放射科、超声和病理等科都有共同语言，不论位置如何异常均可依此剖析。,37,先天性心脏病顺序分段分析,心脏组成：三段（心房、心室和大动脉），两接口（房室连接、心室大动脉连接）。 完整的CHD顺序分段分析包括心房位置、心室位置、房室连接、大动脉位置、心室大动脉连接、心脏位置及合并畸形的判断。 顺序分段分析对推动和提高CHD的诊治水平发挥了非常重要的作用，不仅对
14、复杂性CHD的诊断是必要的，也应作为所有CHD的诊断基础。,38,第四节 常见先天性心脏病,39,房间隔缺损 Atrial septal defect, ASD,40,概述,房间隔缺损（ASD）是小儿常见的CHD之一，也是成人最常见的CHD，在活产婴儿中的发生率约为1/1500，占CHD发病总数的10%。 大多数房缺为散发病例，部分有遗传学基础，如家族性房间隔缺损伴房室阻滞（NKX2.5基因突变）和Holt-Oram综合征（TBX5基因突变）。 本病可单独存在，也可合并其他心脏畸形，约30%50%的CHD伴有房间隔缺损。,41,图8 房间隔缺损示意图,42,病理解剖,原发孔型房间隔缺损：也称第
15、一孔型房间隔缺损，约占15%。 继发孔型房间隔缺损：也称第二孔型房间隔缺损，最常见，约占50%-75%，缺损位于房间隔中心卵圆窝部位，单发或多发。 静脉窦型房间隔缺损：约占10%。 冠状静脉窦型房缺：约占2%。,43,上、下腔静脉血 肺静脉右心房（扩大） 左心房右心室 （扩大） 左心室（血量减少）肺血流量增加（肺充血） 体循环血流量减少 成年期肺血管阻力开始升高右向左分流 消瘦、乏力、心悸、气短 艾森曼格综合征 青紫,ASD,病理生理,44,临床表现-症状,小儿继发孔型房缺大多无症状，部分病人甚至终身无症状，不少患儿直到成年才被发现。 因体格检查而意外发现ASD的年龄多在12岁。 即使缺损大、
16、分流量显著，小儿时期也很少引起心力衰竭。 除非发展成肺动脉高压，一般无青紫。,45,临床表现-体征,心前区轻度隆起，心脏搏动增强，胸骨左缘触诊有抬举样冲动感，一般无震颤。 心脏听诊有3个特点：(1) 第二心音增宽，固定分裂：与右心室舒张期负荷增加，右心室射血时间延长以及肺动脉扩张使得肺动脉瓣关闭时间明显落后于主动脉瓣有关。 (2) 胸骨左缘第2肋间级喷射性收缩期杂音，系大量血流通过相对狭窄的右心室流出道所致，与房间隔缺损血液分流无关。(3) 胸骨左缘下端短促而低频的舒张早中期隆隆样杂音，系大量左向右分流时，通过三尖瓣的血流量增多，造成相对性三尖瓣狭窄所致。,46,辅助检查-X线检查,X线检查：
17、心影扩大，心胸比率大于0.5，以右心房和右心室扩大为主。肺动脉段突出，肺血管纹理增加，可有肺门“舞蹈”征。,47,辅助检查-心电图,一般为窦性心律，少数年长儿出现交界性心律或室上性快速性心律失常（如心房扑动）。 年长儿心房内或H-V间期传导延迟导致度房室阻滞（PR间期延长）。 右心前导联（V1和V3R导联）呈rsR或RSR不完全性右束支传导阻滞图形，与右心室容量负荷过重相一致。,48,辅助检查-超声心动图,M型超声心动图显示右心房、右心室扩大及室间隔矛盾运动（正常室间隔于收缩期向后运动，舒张期向前运动，如方向相反则为室间隔矛盾运动），提示右心容量过度负荷，为房间隔缺损的间接征象。 二维超声心动
18、图最常采用剑下四腔切面，可显示房间隔缺损的位置和大小。 彩色多普勒血流显像可显示心房水平左向右分流。,49,辅助检查-心导管检查,指征：仅在超声心动图不能确诊，或怀疑已进展至肺血管梗阻疾病或合并其他心脏畸形时进行。 右心导管检查时导管可通过缺损由右心房进入左心房。右心房血氧含量明显高于上、下腔静脉时可考虑房间隔缺损。,50,自然史和并发症,自然史：继发孔型房间隔缺损在儿童期能很好耐受，如未经治疗，通常在20-30岁时出现症状。总体自然闭合率高达87%。生后3月内诊断的房间隔缺损，如3 mm，1岁半时几乎100%自然闭合，3-8 mm的房间隔缺损在1岁半时80%自然闭合，8 mm者罕见自然闭合。
19、 并发症：肺动脉高压、房性心律失常、三尖瓣或二尖瓣关闭不全、心力衰竭为房间隔缺损的晚期表现。脑血管意外和感染性心内膜炎极其罕见。,51,治疗,有症状或虽无症状但肺循环血流量/体循环血流量 （ Qp/Qs ）2:1者，应在1岁以后至学龄前行手术修补或经导管介入封堵。 反复呼吸道感染、并发心力衰竭或肺动脉高压者应尽早手术治疗。,52,室间隔缺损 Ventricular septal defect, VSD,53,概述,室间隔缺损（VSD）是小儿最常见的先天性心脏病，占先天性心脏病发病总数的25%，在活产婴儿中的发生率为550/1000。 本病可单独存在，也可与其他心脏畸形并存（如肺动脉狭窄、大动脉
20、转位、法洛四联症、主动脉弓中断、主动脉缩窄等）。少数室间隔缺损患儿有染色体异常，如13三体、18三体、21三体综合征。,54,图9 室间隔缺损示意图,55,病理解剖,从室间隔右室面观，室间隔由膜部、流入道、肌小梁部和流出道（漏斗部）组成，后三者构成室间隔肌部（图9）。室间隔缺损即是由于胚胎期室间隔组成部分发育不良或发育障碍所致。,图10 室间隔解剖示意图（室间隔右室面观）,56,病理解剖,(1) 膜周部缺损：最常见，占70%80%，位于主动脉瓣下。 (2) 流入道缺损：占5%8%，位于膜周部室间隔缺损的后下方，三尖瓣隔叶之下。 (3) 流出道室缺：占5%7%（西方国家）和30%（远东国家），位
21、于肺动脉瓣下方流出道间隔； (4) 肌小梁部缺损：占5%20%，可单发或多发（瑞士奶酪样缺损）。,图11 室间隔缺损解剖部位示意图,57,病理生理,1小型室缺：Rogers缺损，缺损直径5 mm或缺损面积0.5 cm2/m2体表面积。左右心室收缩压悬殊，但由于缺损口小，限制了左向右分流，无血流动力学意义，故又称为限制性室缺。 2中型室缺：缺损直径510 mm或缺损面积0.51.0 cm2/m2体表面积，仍属于限制性室缺的范畴。缺损口对血液分流的限制减轻，有明显的左向右分流。肺血管床有丰富的后备容受量，故通常无充血性心力衰竭或肺动脉高压。3大型室缺：缺损直径10 mm或缺损面积1.0 cm2/m
22、2体表面积，缺损口本身对血液分流不构成阻力，故称为非限制性室缺。肺血管床在增高的肺动脉压力和大量肺血流的长期冲击下，逐渐进展为肺血管梗阻性疾病Eisenmenger综合征。,58,临床表现,小型室间隔缺损：左向右分流量小，肺动脉压力正常，一般活动不受限制，生长发育多正常，往往在体检时发现本病。胸骨左缘3、4肋间级粗糙响亮的全收缩期吹风样杂音，向心前区广泛传导。 中大型室间隔缺损：左向右分流量多，肺循环血流量增多，体循环流量减少。婴儿早期症状明显，呼吸急促、喂养困难、发育不良、运动不耐受、多汗、反复肺部感染和心力衰竭。大型室缺时左右心室压差不显著，故听诊全收缩期杂音通常没有小型室缺那样粗糙，更像
23、吹风样。,59,辅助检查-X线检查,小型室间隔缺损无明显改变。中型和大型室间隔缺损，心影不同程度扩大。,图12 室间隔缺损后前位和侧位胸片 心影中等程度扩大，左右心室均扩大，肺动脉主干段突出，肺血管纹理增加，提示大量左向右分流和肺动脉高压,60,辅助检查-超声心动图,二维超声心动图可从多个切面显示缺损直接征象回声中断的部位、时相、数目与大小（图13）。,图13 膜周部室间隔缺（二维超声心动图心尖五腔切面）,61,辅助检查-心导管检查和选择性左心室造影,适应症：临床及超声心动图不能确诊、怀疑已进展至肺血管梗阻性疾病或合并其他心脏畸形时进行。 心导管检查：右心室血氧含量高于右心房。小的限制性室间隔
24、缺损，右心室压力和肺动脉压力正常；大的非限制性室间隔缺损，肺循环收缩压显著升高，和体循环收缩压几乎相等。 选择性左心室造影：显示心腔形态、大小，证实缺损的数目、大小、部位以及有无其他合并畸形。,62,并发症和自然史,并发症：婴儿大型室间隔缺损可并发反复呼吸道感染、充血性心力衰竭、肺动脉漏斗部狭窄和肺血管梗阻性疾病。肺血管阻力常在生后68周下降，故婴儿大型室间隔缺损常在生后68周之后发生充血性心力衰竭。 自然史：室间隔缺损的自然病程在很大程度上取决于缺损的大小。30%50%的小型缺损于2岁时自然闭合。中型和大型室间隔缺损少见自然闭合，仅8%可能自然闭合。,63,治疗,小型室间隔缺损通常自然闭合，
25、不主张手术修补，应鼓励患儿正常生活，无需限制体力活动。 大型室间隔缺损：控制心力衰竭（地高辛和利尿剂）维持正常发育，阻止肺血管梗阻性疾病的发展，后者更为重要。 导管介入治疗：Amplatzer封堵器经心导管堵塞室间隔缺损。 手术治疗。,64,动脉导管未闭 Patent ductus arteriosus, PDA,65,概述,动脉导管未闭（PDA）占先天性心脏病发病总数的5%10%（早产儿除外），女性较男性多见，男女患病之比为1：23。本病发生率与胎龄和海拔有关。早产儿动脉导管未闭的发生率明显高于足月儿。高海拔地区动脉导管未闭的发生率明显增高，海拔45005000米出生的足月儿动脉导管未闭的发
26、生率约为海平面的30倍。本病可单独存在，亦可合并其他心脏畸形。,66,图14 动脉导管未闭示意图,67,动脉导管关闭机制,出生后血氧分压升高、前列腺素（尤其是前列腺素E2，PGE2）水平下降以及血管活性物质（如乙酰胆碱、缓激肽、内源性儿茶酚胺）的释放参与了动脉导管的关闭。 若动脉导管持续开放不能闭合，并产生病理生理改变，即称动脉导管未闭。,68,病理解剖及分型,动脉导管是胎儿期沟通肺动脉和主动脉的血管通道，位于左肺动脉和降主动脉之间。分为三型（图15）：(1) 管型：长度l cm，直径粗细不等；(2) 漏斗型：最常见，动脉导管的收缩从导管的肺动脉端开始，逐渐向主动脉端延伸，主动脉端直径明显大于
27、肺动脉端。(3) 窗型：肺动脉与主动脉紧贴，两者之间为一孔道，直径往往较大。,图15 动脉导管示意图 A 管型；B 漏斗型；C 窗型,69,右心室血流体循环 舒张压 肺动脉 主动脉 供血减少 脉压肺血流量 肺动脉高压 艾森曼格综合征左房、左室扩大 差异性紫绀右心室肥大,PDA,周围血管体征,病理生理,70,名词解释-差异性紫绀,当肺动脉压超过主动脉时，左向右分流明显减少或停止，肺动脉血流逆向分流入降主动脉，临床上出现青紫。青紫的特点为下半身青紫，左上肢轻度青紫，右上肢正常，称为差异性紫绀（differential cyanosis），见于动脉导管未闭。,71,临床表现,临床症状取决于分流量大小
28、和肺动脉高压的程度。导管细小者，无症状，仅在体检时偶然发现心脏杂音。导管粗大者，左向右分流量增多，可有劳力性呼吸困难、下呼吸道感染、充血性心力衰竭、生长发育落后。 典型的心脏杂音为连续性机器样（machinery）或滚雷样（rolling thunder）。 肺动脉高压时，P2亢进，杂音的舒张期成分减弱或消失，随肺动脉压继续升高，与主动脉收缩压渐趋接近，此时收缩期杂音减弱或消失成寂静的导管（silent ductus）。,72,临床表现,出生体重小于1750g和1200g的早产儿中，动脉导管未闭的发生率分别为45%和80%。 早产儿合并肺疾病（如呼吸窘迫综合征）时，可无杂音或为柔和的、非特异性
29、的收缩期杂音，听诊很难发现。周围动脉搏动宏大、需要呼吸支持或有充血性心力衰竭表现提示早产儿动脉导管未闭。,73,辅助检查-超声心动图,图16 动脉导管未闭（胸骨旁短轴切面） 左肺动脉起始处和降主动脉之间为未闭合的动脉导管。AO 主动脉；Deso Ao 降主动脉；LPA 左肺动脉；MPA 肺动脉主干；PDA 动脉导管；RPA 右肺动脉,74,自然史,与早产儿不同，足月儿未闭动脉导管通常不会自然闭合。1岁以后如导管仍持续开放，则罕见自然闭合。 分流量小到中等者，一般无症状，至3040岁时因继发肺动脉高压或充血性心力衰竭可发生易疲劳、劳力性呼吸困难和运动耐力下降。导管粗大者，在婴儿早期即可发生充血性
30、心力衰竭，Eisenmenger 综合征为其远期并发症。,75,治疗,药物关闭动脉导管：消炎痛（前列腺素合成酶抑制剂）关闭动脉导管适用于早产儿，对足月儿和儿童无效。0.2 mg/kg口服或静脉注射，每12 h给药1次，连用3剂，必要时给予第二疗程。 布洛芬关闭早产儿动脉导管的疗效与消炎痛相似，且副作用少，不影响脑、肠系膜和肾脏的血流。首剂10 mg/kg静脉注射，24 h及48 h后分别用第二、第三剂（5 mg/kg）。 手术关闭和经导管关闭动脉导管。,76,法洛四联症 Tetralogy of fallot, TOF,77,概述,法洛四联症（TOF）是婴儿期后最常见的紫绀型先天性心脏病，约占
31、先天性心脏病发病总数的6.8%。1672年丹麦解剖学家Stensen首次描述了此症的解剖特征，1888年法国医生Fallot首次描述了该病的病理特点和临床表现。已证实法洛四联症有遗传学基础，15%的法洛四联症其22号染色体长臂1区1带（22q11）缺失，为CATCH22综合征众多心脏畸形中的一种。,78,图17 法洛四联症示意图,79,病理解剖-由四种畸形组成,右室流出道梗阻：狭窄范围自右室漏斗部入口至左、右肺动脉分支。 室间隔缺损：以膜周部室间隔缺损最常见，紧临主动脉瓣下，有时向肺动脉下方延伸，称对位不良型室间隔缺损。多为非限制性大室缺。 主动脉骑跨：主动脉根部扩张，顺钟向转位右移并骑跨在室
32、间隔缺损上，骑跨范围15%95%。 右心室肥厚：为右室流出道梗阻的继发性病变。,80,以上四种畸形中，仅室间隔缺损和右室流出道梗阻是必须存在的，而且室间隔缺损必须足够大使左右心室的压力相等；右室流出道梗阻是决定患儿的病理生理、病情严重程度及预后的主要因素。,81,病理生理,心室水平血液分流方向和分流量、症状开始出现的时间、青紫的严重程度以及右心室肥厚的程度均由右室流出道梗阻的程度所决定。 非青紫型法洛四联症：右室流出道梗阻轻中度者，心室水平左向右分流或双向分流，无明显青紫。 青紫型法洛四联症：右室流出道梗阻严重者，肺动脉血流显著减少，大量未氧合的静脉血经骑跨的主动脉和室间隔缺损右向左分流直接进
33、入主动脉，出现青紫。,82,右 心室（肥厚） 左心室右室流出道梗阻 主动脉（血流量 、扩张） 肺血流量减少(肺野清晰) 混合血进入循环（青紫、发育落后、乏力 血氧合不足 （杵状指趾等） 蹲踞、阵发性昏厥）,室缺分流,分流,病理生理,83,临床表现-青紫,青紫：为主要表现。青紫多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇、指（趾）甲床、耳垂、鼻尖、口腔粘膜、球结合膜等。心室水平右向左分流，血氧含量下降，患儿活动耐力差。,图18 TOF患儿青紫,84,临床表现-劳力性呼吸困难,婴幼儿劳力性呼吸困难表现为活动片刻即坐下或躺下休息，年长儿可能步行一个街区即需停止休息。,85,临床表现-蹲踞体位,目的：缓解缺氧症
34、状。 表现形式： 每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。 不会行走的小婴儿，常喜欢大人抱起，双下肢屈曲状，或喜侧卧，双膝屈曲。 缓解缺氧的机制：蹲踞时下肢屈曲，股动静脉受压。体循环血管阻力增加，右向左分流减少，肺血流量增多；同时下腔静脉回心血量减少，使体循环血氧饱和度增加，呼吸困难暂时得以缓解。,86,临床表现-缺氧发作,好发年龄：多见于2岁以内，首次发作多在生后46个月，具有突发性和无法预测的特点。 发生机制：在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，致使肺动脉前向血流锐减，右向左分流量突然大量增加，动脉血氧饱和度严重降低。 诱因：缺氧发作最常发生在晨起剧烈哭闹、吃
35、奶或排便之后，贫血亦是诱因之一。,87,临床表现-缺氧发作（hypoxic spells）,表现：突然出现青紫或青紫突然加重，呼吸深快，激惹，不能抚慰的哭闹不安，严重者意识丧失、抽搐、偏瘫，甚至死亡。因通过右室流出道的血量减少，收缩期杂音可暂时减弱或消失。 发作持续时间：持续数分钟至数小时不等，常能自行缓解，缓解后全身衰弱而入睡。,88,体征,胸骨左缘2、3、4肋间级粗糙的喷射性收缩期杂音，传导范围广泛。此杂音是由于右室流出道梗阻所引起，杂音越响、时限越长，说明梗阻越轻，右心室到肺动脉的前向血流量越多，青紫也越轻。反之，杂音越短促与柔和，说明梗阻越重，心室水平右向左分流越多，右心室到肺动脉的前
36、向血流量越少，青紫越重。,89,辅助检查-血液检查,周围血红细胞计数和血红蛋白浓度明显增高，红细胞可达5.08.01012/L，血红蛋白170200 g/L，红细胞压积增高，血小板降低，凝血酶原时间延长。,90,辅助检查-X线检查,图19 法洛四联症X线片 心脏正常大小，肺血管纹理减少，肺动脉主干段凹陷，心尖圆钝上翘，心影呈靴形心,91,辅助检查-超声心动图,二维超声心动图胸骨旁长轴切面可见主动脉内径增宽，骑跨于室间隔之上，室间隔回声中断，并可判断主动脉骑跨的程度；大动脉短轴切面可见右室流出道及肺动脉狭窄。,92,并发症和自然史,并发症：脑血栓形成、脑脓肿、感染性心内膜炎（少见）、充血性心力衰
37、竭（罕见）、凝血紊乱（远期并发症）。 自然史：非青紫型法洛四联症婴儿随年龄增长逐渐出现青紫，已有青紫的则渐进性加重。生长发育通常不受影响。,93,治疗-缺氧发作,(1) 将患儿置于膝胸卧位；(2) 吸氧；(3) 吗啡0.10.2 mg/kg，皮下注射、肌肉注射或静脉注射。其中(1)和(3)可终止缺氧发作的进一步发展，听诊心脏杂音增强提示通过狭窄的右室流出道的血量增多。 如对上述治疗无反应，或缺氧发作极其严重，可静脉注射碳酸氢钠快速纠正代谢性酸中毒。如缺氧发作对碳酸氢钠无反应，可进一步采取以下措施：新福林（苯肾上腺素）；氯胺酮；普萘洛尔。,94,参考文献,Behrman RE, Kliegman
38、 RM,Jenson HB.Nelson textbook of pediatricsM.17th ed. Philadelphia: Saunders,2004. Allen HD,Gutgesell HP,Clark EB, Driscoll DJMoss and Adams heart disease in infants, children, and adolescents including the fetus and young adultM.6th ed.Baltimore:Lippincott Williams & Wilkins Publishers,2000. Hay,JR
39、 WW, Levin MJ, Sondheimer JM, Deterding RR.Current Pediatric Diagnosis & TreatmentM.18th ed. New York:McGraw-Hill Companies,2007.,95,参考文献,Park MK. Pediatric Cardiology for PractitionersM.4th ed.Mosby.2002. Kliegman RM, Marcdante KJ, Jenson HB, Behrman RE.Nelson Essentials of PediatricsM.5th ed. Philadelphia: Saunders,2005. 杨锡强,易著文.儿科学M.第6版.北京:人民卫生出版社,2004.,96,Thank You!,
