1、第一节 肾小管性酸中毒,（Renal tubular acidosis, RTA）,正常肾脏对酸碱的调节,肾小球滤过HCO3 -（碱）近端肾小管几乎重吸收大部分的HCO3 - （碱）远端肾小管泌H+、排NH4+ 、排可滴定酸（酸）远端肾小管泌H+ 的同时重吸收K + （ H+ -K +交换）醛固酮调控远端小管对H+ 、K +和Na +的运输，起保Na+，排K+、排H+作用,定 义,由于各种原因导致肾脏酸化功能障碍而产生的一种临床综合征。,主要表现：高氯性、正常阴离子间隙代谢性酸中毒电解质紊乱骨病尿路症状,肾小管性肾中毒病因,先天性：遗传性肾小管功能缺陷后天获得性：各种原因引起肾小管-间质损 伤
2、（尤其是慢性间质性肾炎） 各种原发性肾脏疾病原发或继发肾小管损伤 药物（中、西药） 毒物（有机物、重金属等） 物理因素（射线、震波、梗阻）,肾小管性酸中毒分型,I型（低血钾型远端）：远端肾小管泌H+障碍（最常见）II型（近端）：近端肾小管对HCO3-的重吸收障碍III型（混合型）：I+II=IIIIV型（高血钾型远端）：远端肾小管排 泌H+、K+作用减弱,一、低血钾型远端肾小管酸中毒（型或经典型RTA）,远端肾小管泌H+ 模式图,发 病 机 制,远端肾小管管腔与管周液间无法形成高H+梯度,泵衰竭、速度障碍、被动扩散,临 床 表 现,高血氯性代谢性酸中毒由于远端肾小管H+泵状态不佳或衰竭，H+通
3、透性增加而引起尿可滴定酸及NH4+减少导致代谢性酸中毒；尿PH5.5 由于肾小管基底侧膜Cl-_HCO3交换障碍而引起高血Cl- 由于集合管H+ K+交换减弱，肾小管丢失K+ 而引起低钾血症,临 床 表 现,钙磷代谢障碍酸中毒抑制钙重吸收，并使1，25（OH)2D3 生成减低 低血钙，高尿钙 继发甲状旁腺功能亢进 高尿磷，低血磷；骨痛，骨质疏松，畸形，骨折，肾结石,诊 断,表现： AG正常高氯性酸中毒、低钾血症，尿可滴定酸及NH4+减少，尿PH高于5.5 ；低血钙、低血磷、骨病、肾结石 或肾钙化 试验：不完全性I型RTA 氯化铵负荷试验 尿与二氧化碳分压比值测定 中性磷酸钠或硫酸钠试验 呋塞米
4、试验,治 疗,（一）对因治疗（二）对症治疗（1）纠正酸中毒SB 2g Tid枸橼酸合剂：枸橼酸 100g枸橼酸钠100 +水1000ml,治 疗,（2）补充钾盐口服枸橼酸钾或枸橼酸合剂；不可用氯化钾，避免加重高氯性酸中 毒 （3）防治肾结石、肾钙化及骨病枸橼酸合剂可预防无肾钙化者可小心使用钙剂及骨化三醇,二、近端肾小管酸中毒（II型RTA）,近端肾小管重吸收HCO3- 模式图,发 病 机 制,管腔侧广泛转运功能障碍,近端小管重吸收HCO3障碍,临 床 表 现,高血氯性代谢性酸中毒由于近端肾小管HCO3重吸收障碍而引起代谢性酸中毒，尿HCO3升高；尿滴定酸及NH4+正常。尿PH5.5 。由于肾小
5、管对Cl-的通透性升高而引起高血Cl- 低钾血症明显由于H+-Na +交换障碍，K+ Na +交换增强，肾小管丢失K+ 而引起低钾血症,临 床 表 现,肾结石、肾钙化轻尿的枸橼酸 大多排出正常,诊 断,表现：AG正常高氯性酸中毒，低钾血症明显，尿可滴定酸（磷酸等）及NH4+正常，HCO3- 增多；肾结石及钙化较I型轻。 化验：疑诊患者 碳酸氢盐重吸收试验应用碳酸氢钠后，碳酸氢根排泄分数大于15%,治 疗,（一）对因治疗（二）对症治疗：治疗原则同I型RTA碳酸氢钠用量要大（6-12 g/d）HCT可增强近端肾小管HCO3重吸收,三、高血钾型远端肾小管酸中毒（IV型RTA）,发 病 机 制,醛固酮
6、分泌减少或远端小管对醛固酮的反应减弱，肾脏保钠、排K+、排H+功能受损，导致代谢性酸中毒及高钾血症 肾脏远端小管排H+功能减低，导致尿NH4+减少，PH高于5.5,临 床 表 现,多见于某些轻、中度肾功能不全的肾脏疾 病患者 AG正常高氯性代谢性酸中毒、高钾血症，其严重度与肾功能不全严重度不成比例 远端肾小管泌H+障碍，致尿NH4+减少，尿PH高于5.5,诊 断,表现：轻、中度肾功能不全患者，AG正常高氯性代谢性酸中毒、高钾血症化验：,尿NH4+减少， 血清醛固酮水平降低或正常,治 疗,（一）对因治疗 （二）对症治疗（1）纠正酸中毒 服用碳酸氢钠（2）降低高血钾 低钾饮食、离子交换树脂、利尿剂
7、，严重者透析治疗（3）肾上腺盐皮质激素治疗氟氢可的松 ：0.1mg/d（低者)0.30.5mg/d（抵抗者）,第二节 Fanconi 综合征,（ Fanconi syndrom）,定 义,遗传性或获得性近端肾小管复合功 能缺陷疾病。,病因及发病机制,儿童 多为遗传性疾病 成人 多为获得性疾病 继发于CTIN、SS、移植肾、重金属（汞、铅、镉等）肾损害等发病机制不清，但并非特异转运载体或其受体缺陷,临 床 表 现,近端肾小管重吸收障碍的症状：肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿及碳酸盐尿衍生相应症状：低磷血症、低血尿酸血症、及RTA（），由此引起骨病（骨痛、骨质疏松、骨畸形）,诊 断,符合上述典型表现即可诊断，其中肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断条件,治 疗,病因治疗 针对CTIN、SS、移植肾抗排异治疗、重金属解毒类RTA（）治疗 治疗见上节严重低磷血症 中性磷酸盐、骨化三醇低尿酸血症、氨基酸尿、葡萄糖尿等一般不需治疗,The End,
