1、王哲川,婚前檢查 V.S優生保健,什麼是優生保健 ？,優生保健是利用醫學技術在婚前、孕前、產前、產後等不同生活週期中介入 ，發揮預防醫學的精神，儘量避免先天性缺陷兒的產生。,為實施優生保健，提高人口素質，保護母子健康及增進家庭幸福，特制定本法。,優生保健法 第一條：,優生保健服務：,1.解釋有關遺傳性疾病的事宜。 2.及早診斷出遺傳性疾病，迅速予以治 療或防範。 3.協助並指導父母撫養遺傳性疾病兒的 原則及方法。,優生保健服務項目：,一、婚前健康檢查 二、優生健康檢查 三、產前遺傳診斷 四、新生兒先天代謝異常疾病篩檢,一、婚前健康檢查,婚前健康檢查就是針對即將結婚、預備結婚、新婚尚未懷孕者所提
2、供的一系列健康檢查。有助於雙方對彼此健康的認識，及子女的生育，亦可請教有關婚姻生活等相關問題。,世界各國對於婚前檢查之規定,1.法國：婚檢是一項義務法國沒有“強制性婚前體檢”的說法，不過婚前體檢是公民必須履行的義務。 2.俄羅斯：婚檢自願婚檢自願，但如有一方向另一方隱瞞性病或愛滋病，後者有權請求法院認定婚姻無效。 3.日本：人們願意做婚前檢查已成常識在日本，婚前健康檢查沒有強制的成分，完全是出於自 願。但是在日本人看來，結婚前交換健康診斷書是常識。,(一)婚前檢查- 不可不知的五大好處,1、有利於身體健康,婚前通過全面系統的身體檢查可以對自己的身體狀況有個完整的了解也可以發現是否患有潛在疾病，
3、並採取早期治療，減少疾病造成之嚴重後遺症。,2、可以發現生殖器官的異常,有些生殖器官發育異常，在成長過程中並未發現，但仍有可能影響生殖功能，其實這類生殖器官異常只要經過婚前檢查是不難發現的；而且有時 執行個小手術就解決問題不會影響日後性生活、雙方的感情以及生殖功能。,3、有利於優生,孩子是否健康、聰明、必須建立在科學的基礎上通過家族史的調查和身體檢查、可以發現遺傳病和遺傳缺陷方面的問題醫生會對生育進行必要的指導避免遺傳病兒或畸形兒出現。,4、有利於計劃生育,現今社會男女均重視自我成長，不願意過早地把時間和精力花費在孩子和家務上，因此在婚前即應了解各式避孕方法之優缺點，在醫師指導下選擇適合之方式
4、，以及 適宜懷孕之時機諮詢等。,5、有助於接受健康指導,對極少數嚴重遺傳病患者，則根據病情及遺傳規律進行指導，使有可能生育遺傳病兒的男女預先知道如何處理，或提出不宜生育的建議，以阻斷遺傳病的延續；通過婚前檢查還可以進行有關性知識教育、計劃生育安排、避孕方法選擇和指導。,(二)婚前健康檢查那裡做?,婚前健康檢查的醫院全省有100多家，請洽詢當地衛生局、所。,(三)婚前健康檢查項目分二類：,1.問診：查詢本人的健康狀況，包括：各種急、慢性傳染病史，身體各系統的主要疾病史、精神病等，以及直系親屬的主要病史，如父 母、祖父母、外祖父母有無遺傳病史、遺傳 缺陷、畸形、精神病等；男女雙方有無血緣關係、近親
5、程度如何等等。,2.體檢,二、優生健康檢查,懷疑或患有遺傳疾病之本人或 是四親等以內的親戚，需要接受檢查,優生健康檢查項目,（一）遺傳性疾病檢查1.葡萄糖六磷酸鹽去氫脢缺乏之確認診斷 2.海洋性貧血篩檢：平均紅血球體積檢查、帶因者診斷3.血液染色體分析 4.其他遺傳性疾病檢查 （二）精神疾病檢查 （三）流產物或新生兒之確定,常見遺傳疾病,Taiwan,1. G6PD deficiency (2-3/100) 蠶豆症 2. congenital hypothyroidism (1/3000)先天性甲狀腺功能低下症 3. Congenital adrenal hyperplasia (1/10,0
6、00)先天性腎上腺增生症 4. Phenylketonuria ( 1/50,000) 苯酮尿症 5. Galactosemia (1/50,000) 半乳糖血症 6. Homocystinuria (1/250,000) 高胱胺尿症 7. Glutaric acidemia type I 戊二酸血症第一型 8. Isovaleric acidemia(IVA) 異戊酸血症 9. MCAD 中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 10.Methylmalonyl-CoA mutase 甲基丙二酸血症 11. Propionic acidemia (PPA) 丙酸血症,Screening Programs f
7、or Genetic Disorders,常見遺傳疾病,新生兒先天代謝異常疾病篩選 (1) G6PD deficiency蠶豆症:2-3/100(2) Congenital hypothyroidism (CHT)先天性甲狀腺功能低下症:1/3000(3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)先天性腎上腺增生症:1/10,000(4) Phenylketouria (PKU)苯酮尿症:1/42,000(5) Galactosemia (GAC)半乳糖血症:1/50,000(6) Homocystinuria (HCU)高胱胺尿症:1/250,000,常見遺傳
8、疾病,新生兒先天代謝異常疾病篩選 (1) G6PD deficiency蠶豆症:2-3/100(2) Congenital hypothyroidism (CHT)先天性甲狀腺功能低下症:1/3000(3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)先天性腎上腺增生症:1/10,000(4) Phenylketouria (PKU)苯酮尿症:1/42,000(5) Galactosemia (GAC)半乳糖血症:1/50,000(6) Homocystinuria (HCU)高胱胺尿症:1/250,000,G-6-P D 缺乏症 (蠶豆症)（1）,遺傳方式：X染色
9、體不完全優勢遺傳目前已發現超過400種以上的基因變異不同的 地域有不同的基因變異也有不同的臨床表現病 因：缺乏葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶導致紅血球內的葡萄糖代謝異常。一旦接觸某些物質，就會造成急性溶血性貧血機 率：2 3 / 100 男 : 女 = 3 : 1,G-6-P D 缺乏症 (蠶豆症)（2）, 臨床症狀：新生兒黃疸急性溶血性貧血(藥物或飲食誘發) 蠶豆症:病童食用蠶豆後，12天內呈現焦躁不安、疲累、黃疸、貧血（臉色蒼白）、微燒、噁心、腹痛、腹瀉、深茶色尿液（類似可樂顏色）,G-6-P D 缺乏症 (蠶豆症)（）,篩檢時間：任何時間（臍血亦可） 治療：避免接觸會引起急性溶血性貧血的藥物或
10、食品,注意事項,(1)不隨意服藥，所有藥物均需經由醫師處方 (2)避免吃蠶豆 (3)衣櫥及廁所不可以放樟腦丸（臭丸） (4)不要使用龍膽紫（紫藥水） (5)發現患兒有上述之溶血症狀時，儘速帶往醫 院診治 (6)隨身攜帶備忘卡以方便就醫時告知醫師。,避免的藥物,(1)抗瘧疾藥物 (2)抗感染藥物中的磺胺劑 (3)某些解熱鎮痛劑如著名的阿斯匹靈類,常見遺傳疾病,新生兒先天代謝異常疾病篩選 (1) G6PD deficiency蠶豆症:2-3/100(2) Congenital hypothyroidism (CHT)先天性甲狀腺功能低下症:1/3000(3) Congenital Adrenal
11、Hyperplasia (CAH)先天性腎上腺增生症:1/10,000(4) Phenylketouria (PKU)苯酮尿症:1/42,000(5) Galactosemia (GAC)半乳糖血症:1/50,000(6) Homocystinuria (HCU)高胱胺尿症:1/250,000,先天性甲狀腺功能低下症(), 遺傳方式： 偶發發生體染色體隱性遺傳 病 因： 甲狀腺生長不良或異位甲狀腺素合成障礙暫時性甲狀腺低功能症 發生率：1 / 3,000 女 : 男 = 2 : 1,先天性甲狀腺功能低下症(2), 臨床症狀：呼吸及餵食困難 皮膚、毛髮乾燥延遲性黃疸 全身腫脹表情痴呆 臍疝氣哭聲
12、沙啞 大舌頭 活力較差 低鼻樑肌肉張力不足 生長發育障礙腹脹 呆小症便秘 影響智能,先天性甲狀腺功能低下症(),黃金治療時機：出生滿 2 個月大以前治療：甲狀腺素定期追蹤其甲狀腺功能、生長發展及智能發展,常見遺傳疾病,新生兒先天代謝異常疾病篩選(1) G6PD deficiency蠶豆症:2-3/100(2) Congenital hypothyroidism (CHT)先天性甲狀腺功能低下症:1/3000(3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)先天性腎上腺增生症:1/10,000(4) Phenylketouria (PKU)苯酮尿症:1/42,000
13、(5) Galactosemia (GAC)半乳糖血症:1/50,000(6) Homocystinuria (HCU)高胱胺尿症:1/250,000,先天性腎上腺增生症（）,腎上腺分泌的激素：腎上腺皮質素 留鹽激素 雄烯二酮 21-羥酵素(CYP21)基因（腎上腺皮質素、留鹽激素）,先天性腎上腺增生症（）,遺傳方式：體染色體隱性遺傳病因：缺乏 21-羥酶（最常見） 21-羥酶缺乏內分泌系統之連鎖反應腎上腺的增生。 分泌過多雄性素，導致女嬰外生殖器男性化 發生率：1 / 10,000 (外陰部性別不明最常見的原因),先天性腎上腺增生症（）,症狀：（臨床上主要有三種類型 ）失鹽型：（患者缺少2個
14、CYP21基因） 嘔吐、嗜睡、腹瀉、脫水、電解質和水份的流失，休克而致死 女嬰：外陰男性化，陰蒂肥大看起來像陰莖，左右陰唇互相連結癒合在一起，像似中空的陰囊。 男嬰：陰莖肥大、色素沈著增加,先天性腎上腺增生症（）,症狀：（臨床上主要有三種類型）單純男性化型：（患者缺少個CYP21基因） 女嬰：同上男嬰：不一定有陰莖肥大，反而是一些非特異性的胃腸症狀。如：拒食、嘔吐、急慢性下痢、脫水、成長不良。晚發作型：（患者的CYP21基因缺陷最輕微）,先天性腎上腺增生（）,篩檢時間：出生滿 48 小時後黃金治療時機：出生後滿 1天 大以前,先天性腎上腺增生症（）, 治療： 失鹽型：分急性期及慢性期，各有其療
15、程男嬰、女嬰均需終生服用皮質素和留鹽激素，及飲食中應添加適量的鹽份，以補充流失的鈉離子單純男性化型：不需緊急處理。但男女嬰均需終生服用皮質素,先天性腎上腺增生症（）,晚發作型：女嬰外生殖器官男性化表徵，程度嚴重者需要整型手術矯正，手術的時間最好在2歲之前,先天性腎上腺增生（）,預後：及時且適當之治療，其預後良好需要增加皮質素的劑量的情況：外傷，手術，感染或有壓力事件發生時父母生下一胎時仍可能會有同樣的情形發生，所以必須和醫師詳細討論遺傳上的問題,常見遺傳疾病,新生兒先天代謝異常疾病篩選 (1) G6PD deficiency蠶豆症:2-3/100(2) Congenital hypothyro
16、idism (CHT)先天性甲狀腺功能低下症:1/3000(3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)先天性腎上腺增生症:1/10,000(4) Phenylketouria (PKU)苯酮尿症:1/42,000(5) Galactosemia (GAC)半乳糖血症:1/50,000(6) Homocystinuria (HCU)高胱胺尿症:1/250,000,先天性代謝異常疾病-胺基酸代謝異常,苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU) 1984年新生兒篩檢項目之一 台灣發生率為 1/44988 分為食物型(classical PKU) 與藥物
17、型(BH4 deficiency)兩種,隱性遺傳,苯 酮 尿 症(1),遺傳方式：體染色體隱性遺傳病 因：缺乏 苯丙胺酸羥化酶、鳥嘌呤核甘三磷酸環化水解酶、丙二酮四氫喋呤合成酶、雙氫喋啶還原酶及喋呤甲醇胺脫水酶發生率：1 / 42,000,苯 酮 尿 症(2), 臨床症狀：尿液及身體有霉味(臭老鼠味)嘔吐 頭圍較小濕疹 生長發育障礙抽搐 影響智能皮膚、毛髮顏色變淡（蒼白的膚色，金髮及 藍眼） 若未經妥善治療則在三、四個月內即會造成 中樞神經系統永久性嚴重傷害,苯 酮 尿 症(),篩檢時間：足夠餵食 48 72 小時後黃金治療時機：出生後滿 2 個 月大以前,苯 酮 尿 症(),主要採行飲食治療
18、:限制蛋白質之攝取：蛋白質含量豐富食物（雞、鴨、豬、牛、魚、蛋、牛奶、冰淇淋、核果、豆類、代糖阿斯巴甜）均含多量的苯丙胺酸嬰兒期：低苯丙胺酸之特殊配方奶幼兒期：副食品的添加方法與程序和一般幼兒相同，但必須限制上述所提之忌食種類 飲食控制愈久愈好，至少要維持到六歲。,常見遺傳疾病,新生兒先天代謝異常疾病篩選 (1) G6PD deficiency蠶豆症:2-3/100(2) Congenital hypothyroidism (CHT)先天性甲狀腺功能低下症:1/3000(3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)先天性腎上腺增生症:1/10,000(4) P
19、henylketouria (PKU)苯酮尿症:1/42,000(5) Galactosemia (GAC)半乳糖血症:1/50,000(6) Homocystinuria (HCU)高胱胺尿症:1/250,000,半 乳 糖 血 症(1),遺傳方式：體染色體隱性遺傳 病 因：缺乏：（三種亞型）a.半乳糖激酶b.半乳糖-1-磷酸鹽-尿甘轉移酶c.尿核甘雙磷酸鹽半乳糖4表異構酶無法正常地代謝半乳糖發生率：1/50,000,半 乳 糖 血 症(2),臨床症狀： 黃疸 白內障 餵食困難 生長發育障礙 嘔吐、腹瀉 語言發展遲緩昏睡 影響智能 肝功能衰竭(肝腫大、硬化)大腸桿菌敗血症女性患兒日後常發生卵
20、巢萎縮而導致不孕,半 乳 糖 血 症(3),篩檢時間：足夠餵食 48 72 小時後黃金治療時機：出生後滿 1 個月大以前,半 乳 糖 血 症(4),飲食治療：避免攝取含有乳糖之食物 （如：牛油、乳酪、巧克力、冰淇淋、阿華田）新生兒:豆精奶類製品或無乳糖配方奶幼兒添加食品：以已知成份不含奶類及半乳糖之加工品及鮮食為主,半 乳 糖 血 症(5), 預後：造成的器官毒性通常只發生在嬰兒期隨著年齡增加對半乳糖的耐受力也會增加,常見遺傳疾病,新生兒先天代謝異常疾病篩選 (1) G6PD deficiency蠶豆症:2-3/100(2) Congenital hypothyroidism (CHT)先天性
21、甲狀腺功能低下症:1/3000(3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)先天性腎上腺增生症:1/10,000(4) Phenylketouria (PKU)苯酮尿症:1/42,000(5) Galactosemia (GAC)半乳糖血症:1/50,000(6) Homocystinuria (HCU)高胱胺尿症:1/250,000,高 胱 胺 酸 尿 症(1),遺傳方式：體染色體隱性遺傳病 因：缺乏 半胱胺甲硫胺酸合成酶病人血液中的高胱胺酸及甲硫胺酸值都升高、 尿液中也可發現排出大量的高胱胺酸發生率: 1 / 250,000,高 胱 胺 酸 尿 症(2),
22、 臨床症狀：餵食困難身上會發出臭味(因為甲硫胺酸囤積)眼球水晶體脫位、近視、青光眼、白內障、視網膜剝離血栓、心血管疾病、心肌梗塞、腦中風骨骼畸型、骨質疏鬆、膝蓋內翻、足外翻、蜘蛛指生長發育障礙、影響智能、癲癇,高 胱 胺 酸 尿 症(3),篩檢時間：足夠餵食 48 72 小時後黃金治療時機：出生後滿 個 月大以前,高 胱 胺 酸 尿 症(4), 治療： 維生素B6 （約有一半的病人有很好的治療效果）維生素B12、葉酸及甜菜鹼飲食治療：限制蛋白質之攝取嬰兒期：低甲硫胺酸之特殊配方奶幼兒期：一歲以後就要靠低蛋白質飲食,先天性代謝異常疾病 ( Storage Disorder),肝醣貯積症第一型 (
23、Glycogen storage disease;type I GSD type-I) -體染色體隱性遺傳 -肝臟之肝糖代謝缺失 -肝腫大、血糖過低、肌肉無 -食用生玉米粉為治療原則,先天性代謝異常疾病,威爾森氏症 (Wilson disease；脆弱的銅人) 體染色體隱性遺傳 銅離子代謝異常，銅堆積在腦、肝臟、瞳孔 神經方面：不自主顫抖、協調性差肝臟方面：黃疸、肝功能退化衰竭,Mucopolysaccharidoses 黏多醣,MPS,MPS,MPS,軟骨生成不良症 (Achondroplasia)(小小人兒),體染色體顯性遺傳，70%為突變 纖維組織母細胞生長因子 受器3 突變所致 (fi
24、broblastgrowth factor receptor 3(FGFR3) 臨床表現：四肢近端短、 大頭、前額凸出、臉部中 間扁平、智商正常、平均身高122cm 併發症：肺部疾病、水腦、駝背、中耳炎、小腿膝蓋 彎曲、體重過重,顯性遺傳,亨丁頓舞蹈症 (Huntington Disease) 在黑暗中漫舞 病因：第四號染色體HD基因CAG trinucleotide repeat 症狀：因腦部神經細胞持續退化，患者會有不自主動作，末期會智能減退、身體僵硬,性聯遺傳,溶小體代謝異常疾病-法布瑞氏症,病因:X染色體上a-GAL基因突變所致，導致GL-3堆積在內皮細胞內 症狀:兒童其及青少年期出現
25、腳部或手部間歇性疼痛，皮膚病變、腎臟功能退化、中風,Mucopolysaccharidoses MPS-II,MPS,MPS,MPS,DMD (Duchenne Muscular Dystrophy )裘馨氏肌肉萎縮症,Duchenne Muscular Dystrophy (DMD),染色體異常疾病,貓哭症 (Cri du Chat syndrome) 第五號染色體部分缺失 嬰兒期似貓叫哭聲 發育遲緩 智能不足 小頭、兩眼眼距過寬、鼻樑低 上眼皮有贅皮斷掌 先天性心臟病,小胖威利 (Prader Willi syndrome) 第十五號染色體部分缺失 肌肉張力不足 不知足的食慾及肥胖 性腺機
26、能不足和第二性徵發育不全 生長遲緩、心智遲緩、 身材矮小、小手小腳,染色體異常疾病,PWS小胖威利,Fragile X Syndrome X染色體脆折症,臨床三大主徵 智能障礙 臉長耳大 男性的巨睪症,台灣遺傳疾病之診斷- (1),(1) 設置優生保健諮詢中心婚前健康檢查 (eg. Thalassemia Anemia)產前遺傳診斷 (eg. Affected child)新生兒先天代謝異常疾病篩檢(Newborn Screening, Tandem Mass)優生健康檢查及遺傳諮詢(Family history, Genetic counseling),台灣遺傳疾病之診斷- (2),(2)經
27、衛生署認證合格之 遺傳諮詢中心 北部: 台大、北榮中部: 中國、中榮南部: 慈濟、高醫、成大,台灣遺傳疾病之診斷- (3),各大醫院之 遺傳諮詢中心 之實驗室 specific disorders diagnosis(健保不給付之 diagnosis) 分工合作 暢通轉診管道 衛生署之國民健康局優生保健 三聯單,三聯單檢查項目,一、遺傳性疾病1.細胞酵素檢查 G-6-P-D缺乏症確診其他(請註明 )2.染色體檢查3.海洋型貧血確診二、精神疾病檢查,4.配偶MCV檢查 5.基因檢查 6.氨基酸檢查 7.有機酸檢查 0.其他,台灣遺傳疾病之診斷,如國內無法檢查,可利用國際醫療合作代行檢驗服務執行小組目前委託 財團法人罕見疾病基金會 執行,
