河南省确山县第二高级中学高中生物 第五章 基因突变及其他变异教案（打包3套）新人教版必修2.zip

15.3 人类遗传病【教学目标】（1）举例说出人类遗传病的主要类型；（2）探讨人类遗传病的监测与预防；（3）关注人类基因组计划及其意义。【知识梳理】【学点 1】人类常见遗传病的类型1、遗传病的概念:由于___________改变而引起的人类疾病，主要包括_______遗传病、_______遗传病和_________遗传病三大类。2、单基因遗传病⑴概念：受_______等位基因控制的人类遗传病。⑵分类：1）显性基因引起的 常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全）X 染色体显性遗传病（抗维生素 D 佝偻病）2）隐性基因引起的 常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）X 染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）3）Y 染色体上的遗传病（特点：只传男不传女）：如外耳道多毛症、秃顶⑶单基因遗传病类型判断（排除法：排除和确定顺序 伴 Y → 显隐性 → 常 X 染色体）3、多基因遗传病⑴概念：受________等位基因控制的人类遗传病。⑵病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、____________等。⑶特点：在群体中的________比较高。4、染色体异常遗传病⑴概念：由________异常引起的遗传病。⑵分类：常染色体病：如 21 三体综合征（先天性愚型） ，猫叫综合症性染色体病：性腺发育不良症5、调查人群中遗传病的注意事项：⑴可以以小组为单位进行研究。⑵选取群体中发病率_____的________遗传病。如红绿色盲、白化病等。⑶调查的群体足够大。⑷调查时要详细询问，如实记录。⑸对某个家庭进行调查时，被调查成员之间的血缘关系必须写清楚，并注明性别。⑹统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率。〖学点 1 学习情况检测〗1、人类遗传病不包括下列哪一类( ) A．单基因遗传病B．多基因遗传病 C．染色体异常遗传病 D．病毒性感冒2、下列除哪一种病外，其余均属于单基因遗传病 ( )A．苯丙酮尿症 B．青少年性糖尿病 C．并指 B．青少年型糖尿病23、进行人类遗传病调查，最好选取群体中发病率较高的（ ）A．单基因遗传病B．多基因遗传病 C．染色体结构异常遗传病 D．染色体数目异常遗传病【学点 2】遗传病的监测和预防①对家庭成员进行 ，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病1、遗传咨询： ②分析遗传病 ，判断类型（内容与步骤） ③推算出后代的再发 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止 、进行 ①羊水检查，B 超检查方法 ②孕妇血细胞检查2、产前诊断 ③绒毛细胞检查，基因诊断优点 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿②优生的重要措施之一〖学点 2 学习情况检测〗1、下列需要进行遗传咨询的是（ ）A．亲属中有生过先天性畸型的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇2、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有 ①B 超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断A．①② B．③④ C．②③④ D．①②③④【学点 3】人类基因组计划与人体健康人类基因组计划测定 24 条染色体（包括 22 条常染色体+X+Y）上的 DNA 序列。人类基因组的研究的意义1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。〖学点 3 学习情况检测〗1、 “人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定( )A、DNA 的碱基对排列顺序 B．mRNA 的碱基排列顺序C．蛋白质的氨基酸排列顺序 D．基因的碱基对排列顺序2、人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体? ( )①46 条染色体 ②22 条常染色体+X 染色体或 22 条染色体+Y 染色体 ③22 条常染色体+X、Y 染色体 ④44 条常染色体+X、Y 染色体A．①② B．②③ C．①③ D．③④3.包含人类基因组所研究的全部碱基对的细胞是（ ）A.男性体细胞 B.男性精子 C.女性体细胞 D.女性卵细胞二、记忆节节清：1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。常显遗传病（并指、多指） X 显遗传病（抗维生素 D 佝偻病）常隐遗传病（苯丙酮尿症、白化病） X 隐遗传病（红绿色盲、血友病）2、多基因遗传病：两对以上的等位基因控制的遗传病。病例：如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病3、染色体异常遗传病：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病3常染色体病：如 21 三体综合征（先天性愚型） ，猫叫综合症 性染色体病：性腺发育不良症4、遗传病的监测和预防：遗传咨询和产前诊断5、人类基因组计划：测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量 24（22 条常染色体+XY）条染色体上的 DNA 序列。15.2 染色体变异【教学目标】1. 说出染色体结构变异的基本类型和染色体数目变异的变异。2. 进行低温诱导染色体数目变化的实验。基因重组：非等位基因自由组合引起的可遗传的变异来源 基因突变：基因的结构改变引起的染色体变异：染色体结构和数目变异【知识梳理】【学点 1】染色体结构的变异1、概念：由_________的改变而引起的变异。如猫叫综合症，是由人的第 5 号染色体部分缺失引起的遗传病。2、种类：⑴缺失：染色体中某一片段______引起的变异，该片段上的基因随之丢失。⑵重复:染色体中_______某一片段引起的变异，基因的数目增加。⑶易位：染色体的某一片段_______到另一条_____________上引起的变异。⑷倒位：染色体中某一片段位置_______180 O3、结果：使排列在染色体上的基因的________或___________发生改变，而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是_________。〖学点 1 学习情况检测〗1、染色体结构的改变不会影响( ) A.染色体上基因的数目 B.染色体上基因的排列顺序C.生物正常的生命活动 D.DNA 的碱基种类2、已知某物种的一条染色体上依次排列着M、N、O、p、q 五个基因，如下图列出的若干种变化， 不属于染色体结构变化的是( ) 3、下列变异中，不属于染色体结构变异的是( )A.染色体缺失某一片断 B.染色体增加了某一片断C.染色体中DNA的一个碱基发生了改变 D.染色体某一片断位置颠倒了180 0【学点 2】染色体数目的变异1、类型：⑴细胞内___________染色体数目的增加或减少。⑵细胞内的染色体数目以___________的形式成倍地增加或减少。2、染色体组：⑴概念：细胞中的一组_________染色体，它们在_______和_______上各不相同，共同控制生物的生长、发育、遗传、变异。⑵特点：：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息（或含有控制生物性状的一整套基因） 。（3）染色体组数的判断：① 染色体组数= 细胞中任意一种染色体条数例 1：以下各图中，各有几个染色体组？___________2② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数例 2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?（1）Aa ______ （2）AaBb _______（3）AAa _______ （4）AaaBbb _______（5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______③根据染色体数目和染色体形态推算出含有几个染色体组：染色体组的数目=染色体数/染色体形态数，如：韭菜细胞共有 32 条染色体 8 种形态，其细胞含有的染色体组数有___个。3、二倍体：由_________发育成的个体，体细胞中含______个染色体组。4、多倍体：⑴概念：由受精卵发育成的个体，体细胞中含________个染色体组的个体。体细胞中含三个染色体组的，叫三倍体。含四个染色体组的叫四倍体……例如：香蕉为三倍体，马铃薯为四倍体，普通小麦是六倍体。⑵特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子______，营养物质含量________。⑶人工诱导多倍体①方法：用__________处理萌发的种子或幼苗。②原理：秋水仙素能够抑制_________的形成，导致染色体不分离，引起细胞内__________加倍。5、单倍体⑴概念：体细胞含有本物种_______染色体数目的个体。⑵特点：植株长得弱小，而且高度_______。⑶单倍体育种①方法：花药（花粉）______培养。②过程：用花药（花粉）离体培养获得_______植株，经人工诱导使_________数目加倍，恢复到正常植株的染色体数目。③优点：能明显缩短育种年限。〖学点 2 学习情况检测〗1、秋水仙素能诱导多倍体的原理是( )A．促进细胞分裂 B．促进染色体复制C．抑制纺锤体形成 D．抑制着丝点分裂2、普通小麦是六倍体，将小麦的花药离体培养得到的植株是( )A．六倍体 B．三倍体 C．二倍体 D．单倍体 3、基因型为 AaBb 玉米的一粒花粉离体培养后，幼苗用秋水仙素处理后长成的植株，基因型是( )A．AB 或 ab 或 Ab 或 aB B．AAbb 或 aabb 或 AAbb 或 aaBBC．AB、ab、Ab、aB D．AABB 或 aabb 或 AAbb 或 aaBB4、下列关于染色体组的正确叙述是( )A.染色体组内不存在同源染色体 B.染色体组只存在于生殖细胞中C.染色体组只存在于体细胞中 D.染色体组在减数分裂过程中消失【学点 3】低温诱导植物染色体数目的变化1、实验原理：低温处理植物_______组织细胞，能抑制_________的形成，细胞不能分裂为两个子细胞，细胞染色体数目发生变化。2、方法步骤：⑴将洋葱放在清水中培养，待长出约________的不定根，放入冰箱内（4℃）诱导 36h。⑵剪取诱导处理好的根尖约 0.5-1cm 放入________中浸泡，然后用________冲洗 2 次。3⑶制片步骤：按_______、_________、_________和_________4 个步骤。⑷观察：先用_______，找到视野中既有二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生___________变化后，再用_________观察。二、记忆节节清1、染色体结构变异类型：缺失、重复、倒位、易位2、染色体数目的变异：包括细胞内的个别染色体增加或减少和以染色体组的形式成倍地增加减少。3、果蝇的体细胞中有４对染色体（３对常染色体，１对性染色体） ，经减数分裂形成的精子或卵细胞中含有４个染色体，这４个染色体各不相同，即４对染色体分为两组，每组形成１个染色体组。4、种类 原理 方法单倍体育种 染色体变异 花粉离体培养后再人工诱导染色体加倍人工诱导多倍体育种 染色体变异 用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗5、(1)病毒的可遗传变异的来源—基因突变。(2）原核生物可遗传变异的来源—基因突变。(3)真核生物可遗传变异的①进行无性生殖时—基因突变和染色体变异②进行有性生殖时一基因突变、基因重组和染色体变异5.1 基因突变和基因重组【教学目标】1. 举例说明基因突变的特点和原因2. 举例说出基因重组3. 说出基因突变和基因重组的意义【知识梳理】【学点 1】基因突变的实例1、实例：镰刀型细胞贫血症⑴图解：⑵直接原因：组成血红蛋白分子的一个______被替换成了_______，从而引发了______发生改变。⑶根本原因：由于________碱基对被替换成了______碱基对，2、基因突变的概念是指 DNA 分子中发生碱基对的_____、_____和 _____，而引起的基因结构的改变。3、基因突变的时间：有丝分裂或减数第一次分裂间期4、结果：产生新的________，但基因的数目和染色体上位置_______。5、基因突变对后代的影响⑴若发生在_____中，将遵循遗传规律传递给后代。⑵若发生在________中，一般不遗传，但有些植物可通过________传递。〖学点 1 学习情况检测〗1．水稻和小麦的基因突变不包括 （ ） A．DNA 分子双链中，碱基对 G—C 变成 T—A B．DNA 分子双链中，因某种原因增加了一对碱基 G—C C．DNA 分子双链中，因某种原因缺失了一对碱基 G—C D．DNA 分子双链中，因某种原因缺失了一个基因2、在人体内，下列哪一种细胞产生的基因突变最容易传递给下一代？（ ）A.骨骼肌细胞 B.精原细胞 C.皮肤的表皮细胞 D.造血干细胞3、下列选项中不能发生基因突变的是 （ ） A．叶绿体 B．细胞核 C．核糖体 D．线粒体【学点 2】基因突变的原因和特点1、原因⑴外因:______因素(如紫外线、X 射线)、______因素（如亚硝酸、碱基类似物） 、______因素（如某些病毒） 。⑵内因：DNA 分子______发生错误，DNA 碱基组成发生改变等原因自发产生。2、特点：⑴_______存在。⑵______发生的，________的。⑶自然状态下，基因突变的频率______。3、意义：⑴是________产生的途径。⑵是_________的根本来源。⑶是_________的原始材料。应用：基因突变，可以产生新的基因，使生物出现新性状。可用于指导诱变育种——培育具有新性状的新品种。如：太空大彩辣椒〖学点 2 学习情况检测〗基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是（ ）A．无论是低等还是高等生物都可能发生突变 B．生物在个体发育的特定时期才可发生突变C．突变只能定向形成新的等位基因 D．突变对生物的生存往往是有利的 【学点 3】基因重组1、概念：是指生物体在进行________的过程中，控制不同性状的基因________的过程。2、类型：⑴减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，___________也自由组合。⑵减Ⅰ四分体时期，__________上的等位基因随______________的交换而发生交换。基因重组通过真核生物有性生殖过程来实现的。自然情况下，真核生物有丝分裂的无性生殖过程，原核生物和病毒，都没有基因重组。3、结果：产生新的_______。4、意义:是生物变异的丰富来源，对生物的_______，也具有重要意义。基因重组不能产生新基因，但产生新基因型和新重组类型的后代。基因重组可指导杂交育种——培育具有双优的优良品种。如抗倒伏又抗病的小麦。〖学点 3 学习情况检测〗1、基因重组可以发生在（ ）①细胞有丝分裂后期 ②四分体时期 ③减数第一次分裂后期 ④受精作用过程中 ⑤细胞分裂间期A.①③ B.②③④ C.②③ D.②③④⑤2、有性生殖的生物在上下代之间总是存在一定的差异，其主要原因是（ ）A．基因重组 B．基因突变 C．染色体变异 D．生活条件的改变二、记忆节节清1、基因突变：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。突变因素：物理因素、化学因素、生物因素。基因突变的特点：自发产生、普遍存在；随机的、不定向的；频率低。基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。2、基因重组：生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化也具有重要的意义。三、基因突变和基因重组的比较基因突变 基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新性状不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新基因型，使之性状重新组合发生时间及原因细胞分裂间期 DNA 分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基互补配对差错或碱基对的丢失减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体上基因自由组合条件 外界条件的剧变和内部因素的相互作用不同个体的杂交，有性生殖过程中减数分裂和受精作用意义生物变异的主要来源，也是生物进化的重要因素之一。通过诱变育种可培育新品种是生物变异的重要因素，通过杂交育种，性状的重组，可培育出新的优良品种发生可能 可能性很小 非常普遍