新2017高考生物一轮复习 第七单元 生物的变异与进化（课件+试题+学案）（打包9套）北师大版.zip

1第 24 讲 基因突变和基因重组1．如图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 WNK4基因发生了一种突变，导致 1169 位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )A．①处插入碱基对 G－CB．②处碱基对 A－T 替换为 G－CC．③处缺失碱基对 A－TD．④处碱基对 G－C 替换为 A－T答案 B解析 根据图中 1168 位的甘氨酸的密码子 GGG 可知，WNK4 基因是以其 DNA 分子下方的一条脱氧核糖核苷酸链为模板转录形成 mRNA 的，那么 1169 位的赖氨酸的密码子是 AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是 GAG，由此可推知，该基因发生的突变是②处碱基对A－T 替换为 G－C。2．5－溴尿嘧啶(5－BU)是胸腺嘧啶的类似物，可取代胸腺嘧啶。5－BU 能产生两种互变异构体，一种是酮式，一种是烯醇式。酮式可与 A 互补配对，烯醇式可与 G 互补配对。在含有5－BU 的培养基中培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但(A＋T)/(C＋G)的碱基比例不同于原大肠杆菌。下列说法错误的是( )A．5－BU 诱发突变的机制是诱发 DNA 链发生碱基种类替换B．5－BU 诱发突变的机制是阻止碱基配对C．培养过程中可导致 A/T 对变成 G/C 对D．5－BU 诱发突变发生在 DNA 分子复制过程中答案 B解析 在 DNA 分子复制时，5－BU 可以代替 T 与 DNA 模板链上的 A 配对，形成一条含有5－BU 的子链，而这条含有 5－BU 的 DNA 链作模板时，与 5－BU 配对的碱基除了 A 以外，还可以是 G，若与之配对的是 G，则形成的子代 DNA 与亲代 DNA 就会出现差异，由 G 替代了A，发生了碱基种类的替换，在这个过程中 5－BU 起到了替代效应而没有阻止碱基配对。3．用人工诱变的方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核糖核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子：天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG)( )A．基因突变，性状改变B．基因突变，性状没有改变2C．染色体结构改变，性状没有改变D．染色体数目改变，性状改变答案 A解析 由题意可知，基因模板链中 CTA 转变成 CGA，mRNA 中相应的密码子由 GAU 转变成GCU，多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。因此，黄色短杆菌发生了基因突变，性状也发生了改变。由于只是部分碱基的改变，所以不会导致染色体结构和数目的变化。4．对一株玉米白化苗研究发现，控制叶绿素合成的基因缺失了一段碱基序列，导致该基因不能正常表达，无法合成叶绿素，该白化苗发生的变异类型属于( )A．染色体数目变异 B．基因突变C．染色体结构变异 D．基因重组答案 B解析 基因缺失了一段碱基序列，基因结构改变，为基因突变，B 正确。5．下列选项中都属于基因重组的是( )①同源染色体的非姐妹染色单体交换片段 ②染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 ③DNA 碱基对的增添、缺失 ④非同源染色体上的非等位基因自由组合 ⑤大肠杆菌细胞中导入了外源基因A．①③⑤ B．①②④C．①④⑤ D．②④⑤答案 C解析 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上属于染色体结构的变异，DNA 碱基对的增添、缺失属于基因突变。6．某炭疽杆菌的 A 基因含有 A1～A 66 个小段，某生物学家分离出此细菌 A 基因的 2 个缺失突变株 K(缺失 A2、A 3)、L(缺失 A3、A 4、A 5、A 6)。将一未知的点突变株 X 与突变株 L 共同培养，可以得到转化出来的野生型细菌(即 6 个小段都不缺失)；若将 X 与 K 共同培养，得到转化的细菌都为非野生型。由此可判断 X 的点突变最可能位于 A 基因的( )A．A 2小段 B．A 3小段C．A 4小段 D．A 5小段答案 A解析 从题干的信息可看出突变株 L 缺失 A3、A 4、A 5、A 6小段，但具有 A1、A 2小段，其与点突变株 X 共同培养后，可以得到转化出来的野生型细菌，那么点突变株 X 应具有A3、A 4、A 5、A 6小段，所以未知的点突变可能位于 A1、A 2小段。突变株 K 缺失 A2、A 3小段，其与点突变株 X 共同培养后，得到转化的细菌都是非野生型，而只有当该点突变位于突变株K 的缺失小段上时才能得到上述结果，因此点突变株 X 的点突变最可能位于 A 基因的 A2小段。故选 A。37．编码酶 X 的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶 Y。下表显示了与酶 X 相比，酶 Y 可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是( )比较指标 ① ② ③ ④酶 Y 活性/酶 X 活性 100% 50% 10% 150%酶 Y 氨基酸数目/酶 X 氨基酸数目 1 1 小于 1 大于 1A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了 50%C．状况③可能是因为突变导致了终止密码子位置变化D．状况④可能是因为突变导致了 tRNA 的种类增多答案 C解析 基因突变引起氨基酸种类替换后，蛋白质的功能不一定发生变化，A 错误；蛋白质功能取决于氨基酸的种类、数量、排列顺序及蛋白质的空间结构，状况②中酶 Y 与酶 X 的氨基酸数目相同，所以肽键数不变，B 错误；状况③氨基酸数目减少，最可能的原因是突变导致了终止密码子位置提前，C 正确；基因突变不会导致 tRNA 种类改变，D 错误。8．下图为某哺乳动物某个 DNA 分子中控制毛色的 a、b、c 三个基因的分布情况，其中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是( )A．c 基因碱基对缺失，属于染色体变异B．在减数分裂四分体时期的交叉互换，可发生在 a～b 之间C．Ⅰ、Ⅱ中发生的碱基对的替换，属于基因突变D．基因与性状之间并不都是一一对应关系答案 D解析 基因碱基对缺失，应属于基因突变，A 错误；减数分裂四分体时期的交叉互换，发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，B 错误；Ⅰ、Ⅱ是非基因序列，发生的碱基对的替换，没有导致基因结构的改变，不属于基因突变，C 错误；一个基因可控制多个性状，一个性状也可受多个基因的控制，基因与性状之间并不都是一一对应关系，D 正确。9．利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比，关于其变异来源的叙述，正确的是( )A．前者不会发生变异，后者有很大的变异性B．前者一定不会发生基因重组，后者可能发生基因重组C．前者一定不会发生染色体变异，后者可能发生染色体变异D．前者一定不会因环境影响发生变异，后者可能因环境影响发生变异答案 B4解析 扦插为无性繁殖，细胞进行有丝分裂，可能发生染色体变异，故 A 错；无性生殖和有性生殖过程中都能发生染色体变异和因环境影响产生的不可遗传的变异，C、D 错误。10．下列关于生物变异的叙述，正确的是( )A．肺炎双球菌 R 型转化为 S 型的实质是基因突变B．高茎豌豆后代出现高茎和矮茎是发生了基因重组C．染色体之间发生的片段交换属于染色体结构变异D．基因分子结构发生改变后可能产生新基因答案 D解析 肺炎双球菌 R 型转化为 S 型的实质是基因重组，A 错误；高茎豌豆后代出现高茎和矮茎是发生了性状分离现象，B 错误；非同源染色体之间发生的片段交换属于染色体结构变异，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的片段交换属于基因重组，C 错误；基因分子结构发生改变属于基因突变，可能产生新基因，D 正确。11．一种 α 链异常的血红蛋白叫作 Hbwa，其 137 位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下：部分 α 链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序血红蛋白 137 138 139 140 141 142 143 144 145HbAACC苏氨酸UCC丝氨酸AAA赖氨酸UAC酪氨酸CGU精氨酸UAA终止 HbwaACC苏氨酸UCA丝氨酸AAU天冬酰胺ACC苏氨酸GUU缬氨酸AAG赖氨酸CCU脯氨酸CGU精氨酸UAG终止(1)Hbwa 异常的直接原因是 α 链第________位的氨基酸对应的密码子由________变成________________________________________________________________________。(2)Hbwa 的 α 链发生变化的根本原因是控制其合成的基因中____________了一个碱基对，引起基因结构改变，这种变异是________________，一般发生在____________________期，该变异之所以是生物变异的根本来源，是由于________________。答案 (1)138 UCC UCA (2)缺失 基因突变 细胞分裂间 基因突变产生了新基因解析 (1)由表格可知，Hbwa 异常的直接原因是 α 链的第 138 位氨基酸对应的密码子由 UCC变成 UCA。(2)由题表可知 α 链发生变化的根本原因是控制其合成的基因中缺失了 C－G 这个碱基对，这种变异属于基因突变，一般发生在细胞分裂间期。基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源。12．(2015·北京，30)野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛，而一只突变果蝇 S 的腹部却生出长刚毛。研究者对果蝇 S 的突变进行了系列研究。用这两种果蝇进行杂交实验的结果见图。5(1)根据实验结果分析，果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是一对________性状。其中长刚毛是__________性性状。图中①、②基因型(相关基因用 A 和 a 表示)依次为________________。(2)实验 2 结果显示：与野生型不同的表现型有______种。③基因型为________，在实验 2后代中该基因型的比例是________。(3)根据果蝇③和果蝇 S 基因型的差异，解释导致前者胸部无刚毛、后者胸部有刚毛的原因：________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(4)检测发现突变基因转录的 mRNA 相对分子质量比野生型的小，推测相关基因发生的变化为____________________________。(5)实验 2 中出现的胸部无刚毛的性状不是由 F1新发生突变的基因控制的。作出这一判断的理由是：虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状，但________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________，说明控制这个性状的基因不是一个新突变的基因。答案 (1)相对 显 Aa、aa (2)两 AA (3)两个 A 基因抑制胸部长出刚毛，具有一个14A 基因时无此效应 (4)核苷酸数量减少/缺失 (5)新的突变基因经过个体繁殖后传递到下一代中不可能出现比例高达 25%的该基因纯合体解析 (1)同一种生物同一种性状的不同表现类型，叫做相对性状。由实验 2 得到的自交后代性状分离比为 3∶1，可知该性状由一对等位基因控制，且控制长刚毛的基因为显性基因。结合实验一的结果可知①②基因型依次为 Aa、aa。(2)野生型果蝇的表现型是腹部和胸部都有短刚毛，实验 2 后代中表现出的腹部有长刚毛和胸部无刚毛的性状都是与野生型不同的表6现型。由实验 2 可知腹部有长刚毛为显性且占 ，又因为腹部有长刚毛中 胸部无刚毛，所以34 13胸部无刚毛的基因型为 AA 且占后代的 。(3)由决定胸部无刚毛的基因型为 AA，而果蝇 S 基14因型为 Aa，可以推测两个 A 基因同时存在时抑制胸部长出刚毛，只有一个 A 基因时无此效应。(4)检测发现突变基因转录的 mRNA 相对分子质量比野生型的小，推测相关基因发生的变化应为核苷酸数量减少或缺失。(5)实验 2 后代中胸部无刚毛的果蝇占 ，明显符合基因的分14离规律的比例，可见并非基因突变的结果。13．芦笋的幼苗是一种名贵蔬菜，又名石刀板，为 XY 型性别决定。在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋幼苗，雌雄株都有。请回答下列问题：(1)仅从染色体分析，雄性芦笋幼苗产生的精子类型将有________种，比例为________。(2)有人对阔叶芦笋幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是因为基因突变，二可能是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶石刀板出现的原因。________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)现已证实阔叶为基因突变的结果，为确定是显性突变还是隐性突变，选用多株阔叶雌雄株进行交配，并统计后代表现型。若__________________________，则为______________________________。若__________________________，则为___________________________________。(4)已经知道阔叶是显性突变导致，由于雄株芦笋幼苗产量高于雌株，养殖户希望在幼苗期就能区分雌雄，为了探求可行性，求助于科研工作者。技术人员先用多株野生型雌石刀板与阔叶雄株杂交，你能否推断该技术人员此实验的意图。__________________________________________________________________________________________。若杂交实验结果出现______________________________________________________________________________________________________________，养殖户的心愿可以实现。答案 (1)2 1∶1 (2)取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区细胞制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体组加倍的结果，否则为基因突变(3)后代出现窄叶 显性突变 后代都为阔叶 隐性突变 (4)通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在 X 染色体上 后代雌株都为阔叶，雄株为窄叶解析 (1)由于芦笋为 XY 型性别决定，雄性植株的染色体组成为 XY，减数分裂产生的精子7类型为 2 种，即 X∶Y＝1∶1。(2)染色体变异在显微镜下可观察到，基因突变在显微镜下观察不到。因此，区分染色体变异与基因突变的最简单的方法是取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区细胞制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体组加倍的结果，否则为基因突变。(3)选用多株阔叶突变型石刀板雌雄株相交，若杂交后代出现了野生型，则阔叶植株的出现为显性突变所致；若杂交后代仅出现突变型，则阔叶植株的出现为隐性突变所致。(4)选用多对野生型雌性植株与突变型雄性植株作为亲本杂交。若杂交后代野生型全为雄株，突变型全为雌株，则这对基因位于 X 染色体上；若杂交后代，野生型和突变型雌、雄均有，则这对基因位于常染色体上。故该技术人员此实验的意图是通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在 X 染色体上。1第 24 讲 基因突变和基因重组考点一 基因突变1．基因突变的原因、特点、时间和意义内因DNA 分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变原因外因 某些诱变因素：物理因素、化学因素和生物因素等特点(1)普遍性：在生物界中是普遍存在的(2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位(3)低频性：突变频率很低(4)多向性和可逆性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因；可由 A 突变为 a，也可由 a 突变为 A(5)多害少利性：一般是有害的，少数有利发生时间 DNA 复制时，即有丝分裂间期和减数分裂Ⅰ前的间期意义①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料2.实例：镰刀型细胞贫血症形成的原因(1)病因图解如下：2(2)实例要点归纳①图示中 a、b、c 过程分别代表 DNA 复制、转录和翻译。突变发生在 a(填字母)过程中。②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突变成 。= = = = =T A = = = = =A T3．诱发基因突变的外来因素(连线)4．人工诱变在育种上的应用(1)作物育种的目标是培育早熟、抗病、高产、优质的作物品种。(2)通过微生物的诱变育种，可以获得高产菌株，使药物产量大大提高。[诊断与思考]1．判断下列说法的正误(1)基因突变产生的新基因不一定传递给后代( √ )(2)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置( × )(3)某二倍体植物染色体上的等位基因 B1突变为 B2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的( √ )(4)积聚在甲状腺细胞内的 131I 可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代( × )(5)基因突变的方向与环境没有明确的因果关系( √ )(6)基因突变是 DNA 分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变( √ )2．观察下面的图示，判断基因结构改变的三种类型，完善下图内容33．探讨基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物性状的影响大小类型 影响范围 对氨基酸序列的影响替换 小 可改变 1 个氨基酸或不改变，也可使翻译提前终止增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列增添或缺失 3 个碱基小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列4.从两个关系分析基因突变未引起生物性状改变的原因(1)从密码子与氨基酸的对应关系分析：密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。(2)从基因型与表现型的关系分析：由纯合体的显性基因突变成杂合体中的隐性基因。题组一 基因突变类型的判断1．下图表示基因突变的一种情况，其中 a、b 是核酸链，c 是肽链。下列说法正确的是( )A．a→b→c 表示基因的复制和转录B．图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变C．图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性D．除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增添答案 C解析 由图可知，a→b→c 表示基因的转录和翻译，A 项错误；只要 DNA 中碱基对发生改变，引起基因结构改变，该基因就发生了基因突变，B 项错误；图中氨基酸没有发生改变，是由于密码子具有简并性，C 项正确；染色体片段缺失和增添属于染色体结构的变异，D 项错误。2．(2015·海南，19)关于等位基因 B 和 b 发生突变的叙述，错误的是( )4A．等位基因 B 和 b 都可以突变成为不同的等位基因B．X 射线的照射不会影响基因 B 和基因 b 的突变率C．基因 B 中的碱基对 G－C 被碱基对 A－T 替换可导致基因突变D．在基因 b 的 ATGCC 序列中插入碱基 C 可导致基因 b 的突变答案 B解析 根据基因突变的多方向性，突变可以产生多种等位基因，A 正确；X 射线属于物理诱变因素，可以提高基因突变率，B 错误；基因突变包括碱基对的替换、增添、缺失三种情况，C 选项属于替换，D 选项属于增添，C、D 正确。题组二 基因突变的特点分析3．(2014·江苏，13)下图是高产糖化酶菌株的育种过程，有关叙述错误的是( )A．通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株B．X 射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异C．上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程D．每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高答案 D解析 A 项，图示育种过程为诱变育种，因未进行酶活性检测等，故该过程获得的高产菌株不一定符合生产要求。B 项，X 射线等物理因素既可以引起基因突变，也可能导致染色体变异。C 项，筛选高产菌株的过程是定向选择符合人类特定需求的菌株的过程，属于人工选择。D 项，人工诱变的突变率高于自发突变，但不一定每轮诱变都是与高产相关的基因发生突变。4．如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是( )A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D．上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体答案 B5解析 等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，故图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果；基因突变具有随机性和多方向性；图示中的基因突变发生在体细胞中，不可能传给下一代个体。题组三 显性突变与隐性突变的判断5．一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合体)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F 1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为( )A．显性突变B．隐性突变C．Y 染色体上的基因突变D．X 染色体上的基因突变答案 A解析 由于这只野生型雄鼠为纯合体，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F 1的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在 X 染色体上。6．(2015·江苏，15)经 X 射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是( )A．白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存B．X 射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异C．通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变D．观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异答案 A解析 A 项错，白花植株的出现是由于 X 射线照射引起的基因突变，不一定有利于生存；B项对，X 射线可引起基因突变和染色体变异；C 项对，应用杂交实验，通过观察其后代的表现型及比例，可以确定是显性突变还是隐性突变；D 项对，白花植株自交后代若有白花后代，可确定为可遗传变异，否则为不可遗传变异。题组四 突变体类型及位置的确定7．(2014·浙江，6)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1 对等位基因。下列叙述正确的是( )A．突变体若为 1 条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B．突变体若为 1 对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链6答案 A解析 A 项，突变体若为 1 条染色体的片段缺失所致，缺失后表现为抗性突变体，则可推测出除草剂敏感型的大豆是杂合体，缺失片段中含有显性基因，缺失后即表现了隐性基因控制的性状。B 项，突变体若为 1 对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则会导致控制该性状的一对基因都丢失，经诱变后不可能使基因从无到有。C 项，突变体若为基因突变所致，由于基因突变具有多方向性，所以经诱变仍可能恢复为敏感型。D 项，抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，若该碱基对不在基因的前端(对应起始密码)就能编码肽链，肽链的长短变化需要根据突变后对应的密码子是否为终止密码子来判断。8．已知 a、b、c、d 是某细菌 DNA 片段上的 4 个基因，图中 W 表示野生型，①、②、③分别表示三种缺失不同基因的突变体，虚线表示所缺失的基因。若分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现仅在野生型和突变体①中该酶有活性，则编码该酶的基因是( )A．基因 a B．基因 bC．基因 c D 基因 d答案 B解析 从图中可以看出：突变体①缺失 d 基因；突变体②缺失 b、c、d 基因；突变体③缺失a、b 基因。由题意可知，分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现仅在野生型和突变体①中该酶有活性，说明决定该酶的基因在野生型和突变体①中都有，而在其他突变体中没有，因此编码该酶的是基因 b。1．基因突变类问题的解题方法(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成 mRNA 的碱基序列判断，若只有一个碱基存在差异，则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的碱基。2．两种变异类型的判断(1)可遗传变异与不可遗传变异的判断方法(2)显性突变和隐性突变的判定①类型Error!7②判定方法a．选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。b．让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。3．突变基因具体位置的判断(1)利用野生型的个体与缺失不同基因的突变体比较，根据有无特定酶的活性判断编码该酶的基因对应的位置。(2)将一缺失未知基因片段的突变株与已知的缺失不同基因片段的突变株分别培养，根据是否转化为野生型个体判断未知个体的缺失基因对应的位置。考点二 基因重组与基因突变的比较1．细菌的基因重组细菌通过接合生殖实现了基因重组，产生了与亲代存在着一定遗传差异的新细菌。2．高等生物的基因重组类型(1)减数第一次分裂的后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。(2)减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交叉互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。3．基因的人工重组——基因工程(1)基因工程的工具包括内切酶、连接酶、运载体，其中两种工具酶作用的化学键都是磷酸二酯键。(2)原理：基因重组。(3)步骤根据下面基因工程操作步骤图解，填写相关内容：(4)应用：①在医药卫生领域可用于生产基因工程药品，基因诊断和基因治疗。②在农牧业生产上主要是培育高产、优质或具有特殊用途的动植物新品种。8③还可用于环境保护等方面。[诊断与思考]1．判断下列说法的正误(1)受精过程中可进行基因重组( × )(2)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的( √ )(3)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组( × )(4)Aa 自交，因基因重组导致子代发生性状分离( × )2．如图 a、b 为二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，请思考：(1)图 a 处于何种时期？图中的 1、2 号染色体发生了何种变异？提示 图 a 处于四分体时期，图中 1、2 号染色体因交叉互换发生了基因重组。(2)图 b 处于何时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生何类变异？你能否画出与此图对应的另一组染色体组合图？提示 图 b 处于减数第一次分裂后期，该细胞名称为初级精母细胞，该时期细胞可能会发生非同源染色体上的非等位基因间的自由组合，与图 b 对应的另一组染色体组合图如图所示。3．列表比较基因突变与基因重组的区别比较项目 基因突变 基因重组变异本质基因分子结构发生改变原有基因的重新组合发生时间通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前期和后期适用范围 所有生物(包括病毒)有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物产生结果 产生新基因(等位基因) 产生新基因型应用 人工诱变育种 杂交育种、基因工程育种4.突变基因杂合细胞进行有丝分裂时，出现了如图所示的染色体片段交换，这种染色体片段交换的细胞继续完成有丝分裂后，可能产生的子细胞有哪些？9提示 可能产生正常基因的纯合细胞、突变基因的纯合细胞、突变基因的杂合细胞三种。题组一 基因重组的理解1．以下有关基因重组的叙述，正确的是( )A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组B．姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组C．基因重组导致纯合体自交后代出现性状分离D．同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的答案 A解析 基因重组的发生与非同源染色体的自由组合和同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换有关，A 项正确、B 项错误；纯合体自交后代不出现性状分离，C 项错误；同卵双生个体基因型相同，其性状差异与环境条件或突变有关，与基因重组无关，D 项错误。2．下列关于基因重组的叙述，错误的是( )A．基因重组通常发生在有性生殖过程中B．基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料C．同源染色体上的非等位基因可以发生重组D．非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组答案 D解析 同源染色体上的非等位基因可以通过非姐妹染色单体的交叉互换发生重组，非同源染色体上的非等位基因通过非同源染色体自由组合发生重组，D 项错误。题组二 基因重组与其他变异类型的判断3．下列图示过程存在基因重组的是( )10答案 A解析 A 图所示的 AaBb 在进行减数分裂产生配子的过程中，会发生非同源染色体上非等位基因的自由组合，因此符合要求；B 图表示的是雌雄配子的随机结合，不存在基因重组；C图表示减数第二次分裂的后期，该时期不存在基因重组；D 图中只有一对等位基因，不会发生基因重组。4．如图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像，其中能够体现基因重组的是( )A．①③ B．①④C．②③ D．②④答案 B解析 图①表示四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，能够实现基因重组；图②表示染色体结构变异中的染色体易位；图③表示有丝分裂后期，着丝粒分裂导致两套相同的染色体分别移向细胞两极，在这个过程中不发生基因重组；图④表示减数第一次分裂后期，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。5.某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因 B，正常染色体上具有白色隐性基因 b(见右图)。若以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是( )A．减数分裂时染色单体 1 或 2 上的基因 b 突变为 BB．减数第二次分裂时姐妹染色单体 3 与 4 自由分离11C．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换答案 D解析 由于“缺失染色体的花粉不育” ，若以该植株为父本，测交后代理论上应该全部表现为白色。若出现部分红色性状，可能是图示染色单体 1 或 2 上的基因 b 突变为 B，但这种可能性很小，故 A 项不是最合理的；减数第二次分裂时，即使姐妹染色单体 3 与 4 分离，由于其缺失突变，产生的花粉也不育，因而 B 项不合理；减数第二次分裂时姐妹染色单体分开成为染色体，分别移向细胞两极，不发生自由组合，因而 C 项也不合理；最可能的原因是减数第一次分裂的四分体时期，由于四分体中的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，基因 B 转移到染色单体 1 或 2 上，D 项最合理。题组三 基因工程的操作工具和过程分析6．下列有关基因工程技术的叙述，正确的是( )A．重组 DNA 技术所用的工具酶是内切酶、连接酶和运载体B．所有的内切酶都只能识别同一种特定的核苷酸序列C．选用细菌作为重组质粒的受体细胞是因为细菌繁殖快D．只要目的基因进入受体细胞就能成功实现表达答案 C解析 重组 DNA 技术所用的工具有三种，但其中工具酶是内切酶和连接酶，运载体不是工具酶；内切酶具有专一性，每种内切酶只能识别特定的核苷酸序列；目的基因进入受体细胞不一定就能成功实现表达，需要通过检测来确定。7．通过 DNA 重组技术使原有基因得以改造而得到的动物称为转基因动物。运用这一技术可使羊奶中含有人体蛋白质，下图表示了这一技术的基本过程，在该过程中所用的基因“剪刀”能识别的序列和切点是－G ↓ GATCC－，请据图回答：(1)从羊染色体中“剪下”羊蛋白质基因的酶是________。人体蛋白质基因“插入”后连接在羊体细胞染色体中时需要的酶是____________。(2)人体蛋白质基因之所以能“插入”到羊的染色体内，原因是________________________________________________________________________。(3)将人体蛋白质基因导入羊体内并成功地表达，使羊产生新的性状。这种变异属于12____________，这里“成功地表达”的含义是________________________________________________________________________。(4)你认为此类羊产的奶安全可靠吗？理由是什么？________________________________________________________________________________________________________________________________________________。答案 (1)内切酶 连接酶 (2)人和羊 DNA 分子的空间结构、化学组成相同；有互补的碱基序列(答出其中一点即可) (3)基因重组 人体蛋白质基因在羊体细胞内控制合成人体蛋白质 (4)安全。因为目的基因导入受体细胞后没有改变，控制合成的人体蛋白质成分没有改变(或不安全，因为目的基因导入受体细胞后，可能由于羊细胞中某些成分的影响，使合成的蛋白质成分发生一定的改变)解析 (1)基因工程的基本操作中用到的工具酶是内切酶、连接酶。(2)不同生物的 DNA 分子的化学组成和空间结构相同，即都具有相同的物质基础和结构基础。(3)人体蛋白质基因导入羊体内并成功地表达，使羊产生新的性状，这是将一种基因导入另一种生物，变异类型属于基因重组，目的基因成功表达的含义是人体蛋白质基因在羊体细胞内通过转录、翻译两个过程控制合成人体蛋白质。(4)为开放性的题目，但要注意回答的理由要与观点相对应。1．基因突变和基因重组在变异、进化及生物多样性上的不同点比较项目 基因突变 基因重组生物变异 生物变异的根本来源 生物变异的重要来源生物进化 为生物进化提供原始材料 为生物进化提供丰富的材料生物多样性 形成生物多样性的根本原因 形成生物多样性的重要原因之一2.“三看法”判断基因突变与基因重组(1)一看亲子代基因型①如果亲代基因型为 BB 或 bb，则引起姐妹染色单体 B 与 b 不同的原因是基因突变。②如果亲代基因型为 Bb，则引起姐妹染色单体 B 与 b 不同的原因是基因突变或交叉互换。(2)二看细胞分裂方式①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。(3)三看细胞分裂图13①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。3．基因工程操作归纳总结(1)DNA 酶即 DNA 水解酶，是将 DNA 水解的酶；DNA 聚合酶是在 DNA 复制过程中，催化形成新DNA 分子的酶，是将单个游离的脱氧核糖核糖核苷酸加到 DNA 片段上，需要模板；但连接酶是将两个 DNA 片段的两个缺口同时连接，不需要模板，两者作用的化学键相同，都是磷酸二酯键。(2)原核生物基因(如抗虫基因来自苏云金芽孢杆菌)可为真核生物(如棉花)提供目的基因。(3)受体细胞动物一般用受精卵，植物若用体细胞则通过植物组织培养的方式形成新个体。(4)抗虫棉只能抗虫，不能抗病毒、细菌。(5)对目的基因和质粒进行切割需要内切酶，且要求用同一种内切酶，目的是产生相同的黏性末端。(6)构建基因表达载体是基因工程中最核心的一步。(7)对基因操作是否成功不但要在分子水平上鉴定还要在个体水平上鉴定。(8)目的基因指要表达的基因，标记基因指运载体上用于鉴定筛选的基因。(9)目的基因表达的标志：通过转录、翻译产生相应的蛋白质。知识网络 答题语句网络构建要语强记141．基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。2．基因突变是由于 DNA 分子中发生碱基对的改变、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。探究高考 明确考向1．(2010·新课标，6)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中( )A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的 DNA 序列C．细胞的 DNA 含量 D．细胞的 RNA 含量答案 B解析 基因突变是指 DNA 分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变。所以为了确定题干中的推测，应检测和比较红花植株与白花植株中的花色基因的 DNA 序列。2．(2013·四川，1)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，下列生命活动不会同时发生的是( )A．细胞的增殖与分化 B．光能的吸收与转化C．ATP 的合成与分解 D．基因的突变与重组答案 D解析 在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，细胞可通过有丝分裂方式不断增殖，并分化形成根、芽等，故 A 正确；幼苗形成过程中需给予适宜光照，故可进行光能的吸收与转化，故 B 正确；所有活细胞均可进行 ATP 的合成与分解，故 C 正确；基因重组只发生于减数分裂过程中，该幼苗形成过程未涉及减数分裂，故不发生基因重组，因此 D 选项不正确。3．(2011·江苏，22)在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是(多选)( )A．DNA 复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变B．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组C．非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异D．着丝粒分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异答案 ACD解析 DNA 复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变，因有丝分裂和减数第一次分裂前的间期均存在 DNA 的复制，故均可发生基因突变，A 项正确；非同源染色体自由组15合导致非同源染色体上的非等位基因重新组合，即基因重组，只发生在减数第一次分裂后期，B 项错误；染色体结构变异和数目变异在两种分裂方式中均可发生，C 项、D 项正确。4．(2013·大纲全国，5)下列实践活动包含基因工程技术的是( )A．水稻 F1花药经培养和染色体加倍，获得基因型纯合新品种B．抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组获得抗虫矮秆小麦C．将含抗病基因的重组 DNA 导入玉米细胞，经组织培养获得抗病植株D．用射线照射大豆使其基因结构发生改变，获得种子性状发生变异的大豆答案 C解析 A 项为单倍体育种，原理是染色体变异；B 项为杂交育种，原理为基因重组；C 项为基因工程育种，需要利用基因工程技术将重组 DNA 分子导入受体细胞，原理为基因重组；D项为诱变育种，原理为基因突变。5．(2013·海南，22)某二倍体植物染色体上的基因 B2是由其等位基因 B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是( )A．该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的B．基因 B1和 B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同C．基因 B1和 B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码D．基因 B1和 B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中答案 D解析 A 正确，新基因的产生依靠基因突变，基因突变包括碱基对的增添、缺失或改变。B正确，B 1与 B2基因的碱基排列顺序不同，其转录的 mRNA 碱基序列也不同，但是 mRNA 可能出现不同的密码子决定同一种氨基酸的情况，所以能出现合成相同蛋白质的情况。而碱基排列顺序不同，也可能导致合成蛋白质不同的情况。C 正确，生物指导蛋白质合成的过程中，都是使用同一套密码子，这也是证明生物共同起源的有力证据。D 错误，B 1与 B2为等位基因，在同一细胞中时，存在于同源染色体上，故而可以存在于同一个细胞中。但是二倍体生物的配子遗传物质减半，不考虑染色体变异的情况下，配子中只含有一个染色体组，不可能含有两个等位基因，故而不可以存在于同一个配子中。6．(2012·北京，30)在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了 6 组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下。组合编号 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ Ⅵ交配组合 × × × × × ×产仔次数 6 6 17 4 6 6脱毛 9 20 29 11 0 0子代小鼠总数(只) 有毛 12 27 110 0 13 4016注： 纯合脱毛♀， 纯合脱毛♂， 纯合有毛♀， 纯合有毛♂， 杂合♀， 杂合♂。(1)已知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于__________染色体上。(2)Ⅲ组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由__________基因控制的，相关基因的遗传符合______________规律。(3)Ⅳ组的繁殖结果说明，小鼠表现出的脱毛性状不是______________影响的结果。(4)在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于__________________。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是____________________________________。(5)测序结果表明，突变基因序列模板链中的 1 个 G 突变为 A，推测密码子发生的变化是________(填选项前的符号)。a．由 GGA 变为 AGA b．由 CGA 变为 GGAc．由 AGA 变为 UGA d．由 CGA 变为 UGA(6)研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成________________。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降，据此推测脱毛小鼠细胞的__________下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠__________的原因。答案 (1)常 (2)一对等位 孟德尔分离 (3)环境因素 (4)自发/自然突变 突变基因的频率足够高 (5)d (6)提前终止 代谢速率 产仔率低解析 (1)Ⅰ、Ⅱ组可看成正交和反交实验，由于两组实验结果中性状与性别无关，所以相关基因位于常染色体上。(2)通过对Ⅲ组的分析可知，一对杂合体相交，后代产生了性状分离，结果接近于 3∶1，所以可知该性状由细胞核内染色体上的一对等位基因控制，符合孟德尔的分离规律。(3)Ⅳ组的交配组合为一对纯合体，后代性状未发生分离，所以小鼠表现出的脱毛性状不是由环境因素引起的，而是由基因控制的。(4)在封闭的小种群中，小鼠未受到人为因素干扰，这样的基因突变属于自然突变。要使封闭小种群中同时出现几只突变个体，则条件应该是种群中存在较多突变基因，即突变基因频率应足够高。(5)模板链上的 G对应密码子上的 C，而模板链上的 A 对应密码子上的 U，所以模板链中的 1 个 G 突变为 A，则密码子上的 C 变为 U，所以选项 d 符合。(6)突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显变小说明蛋白质的合成提前终止。甲状腺激素的作用为促进细胞的代谢，因为该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降，所以脱毛小鼠细胞的代谢速率下降。由于代谢速率下降，所以雌性脱毛小鼠的产仔率低。