1、【疾病名】真性小眼球 【英文名】nanophthalmos 【缩写】 【别名】 【ICD号】H40.8 【概述】 真性小眼球(nanophthalmos)是胎儿发育过程中，眼球在胚胎裂闭合以后停止发育，眼球体积较正常者小而无其他先天畸形。典型的小眼球具有眼球小、角膜小、前房浅、房角窄、巩膜厚、晶状体大小正常或球形晶状体、黄斑发育不良等临床特征。因此具有随年龄增加而发生闭角型青光眼和自发性葡萄膜渗漏倾向，且治疗效果很差，所以是一种具有潜在破坏性的眼病，处理不当可以致盲。 【流行病学】 本病有家族易感性，遗传g7053g5347可g1038常g7591g14406体g19556性或g7186性遗传
2、。无性g2047差g5334。一g14336g1038g2464g1403。以g6967发g1038g3822g16277，g11458前g4590无g16825病其他的g8981g15904病g4410g17176g7021。 【病因】 g994胚胎发育g5334常有g1863。 【发病机制】 胚胎在g2419g3999g16282g8885发育后，因g2520种g2419因g4560致眼球的发育停g9394，g3355可g6116g1038小眼球。g3926果在g2419g3999g16282g8885g3883g19531g2476g1038g16282g7491的过程g2475g205
3、2g5445g2721而发生g19471g11873，g2029可g1147生先天性g3230状小眼球。 g7693g6466胚胎发育所g2475g2052的g5445g2721不g2528，小眼球可g2010g1038g22种g12879型g726胚裂闭合后眼球发育停g9394，g4448g1852不g1288有其他g5334常，g1177眼球体积较正常小者g12228g1038g2345g13443性或真性小眼球。因胚裂闭合不g1852，合g5194g2520种先天畸形者，g12228g1038g13582g6451性小眼球g727g13499发g1122其他先天畸形而g994胚裂闭合不g
4、1852无g1863者，g12228g1038g5194发性小眼球。有g1863小眼球的病理生理g7438g2058g11752g12362g15932g7138，其眼球g2520种g13464g13467g13479g7512的g8616g1375不g11468g12228，g2375所g16871晶状体g18眼球g4493积g8616g1552(lg72nsg18g72g92g72 g89olg88mg72 g85atg76o)g1571g20652，因此眼前g14422g7186g5483很g6329g6392。g54g76ng74h等g11004g17241g3780g8886g899
5、1g18339g21g21g2494真性小眼球，其晶状体g2356眼球g5191g3355g4493积的g20g21.g20g25g8，而正常眼g1177g10384g8g5050g2503。此g3818，晶状体厚g5242g1075大g1122正常g2588g10628球形晶状体。g11468g4557大而前g12239的晶状体可增加g994g15437膜的g6521g16314而g1147生g11655g4392g19471g9394，g4560致房角g2476窄或g1863闭，引起闭角型青光眼。 【临床表现】 真性小眼球是指胚裂闭合后，眼球发育停g9394、眼球体积较正常者小而无其他先天
6、畸形的一g12879少g16277的先天性g5334常(图g20)。临床g15932g10628主要有g22个特征g726眼球小、g20652g5242远g16282或g1288有黄斑g2476性及晚期出g10628青光眼。g2345眼发病者g1288有g2528g1403面部发育不良，甚至g2528g1403躯体g1075发育不良。g2464g1403发病可g15932g10628身体短小，形g6116g1852身侏儒的一部g2010。其临床g15932g10628g3926下g726 g20.眼球小 通常眼裂较小，眼球的体积约g1038正常眼的g21g18g22，眼球的矢状径g1038g2
7、0g25g208.5mm，垂直径g1038g204g207.g20mmg727角膜直径g1075小，通常在g200mm以下。前房极浅，房角窄，g16282网膜发育不良，血管细而迂曲，可g1288有g16282网膜g3230肿或黄斑g5334常，g16282盘隆起，g2588假性g16282盘炎g3818观。 g21.屈光不正 屈光状态通常g1038g20652g5242远g16282，可g20652达g20g20Dg21g20D，但g1075有报道g20652g5242近g16282者。屈光不正可能由g1122角膜或晶状体形态g2476g5334，g1075有轴性屈光不正且g2588进g159
8、04性改g2476。大g3822数患者g16282力低而又矫正不良，这g994g16282网膜发育不良有g1863。一些患者还g1288有斜g16282和眼球震颤。 g22.青光眼 真性小眼球g5194发青光眼较常g16277，这g994眼前段小而晶状体g11468g4557过大或g15437膜角膜角存在胚胎g13464g13467等因素有g1863。这g12879青光眼g3822在中年人发病，但g1075有儿童发病的报道。其临床特点g726g2588慢性闭角型青光眼特点，没有疼痛，眼压进g15904性缓慢升g20652g727缩g11655药物治疗g2588反象性反应g727传统的抗青光眼手
9、术往往都失败，且术后易发生眼后段的g5194发症，g3926严重脉络膜渗漏、玻璃体积血及g13499发性g16282网膜脱离等。青光眼宜先g11004药物治疗，但g11004缩g11655剂往往反应不良。g3926眼压无法控g2058或出g10628进g15904性g16282盘g6451害时才考虑手术，施g15904晶状体摘除加滤过手术是较g1038常选的术g5347。早期选g11004激光房角g6116形术加g15437膜切除术是一种g4445g1852又有效的g2162法。 【并发症】 g16282网膜g3230肿或黄斑g5334常、斜g16282及眼球震颤等。 【实验室检查】 无特g8
10、542g4466g20576g4472g7828g7609。 【其他辅助检查】 g36g17241或g37g17241g8991g18339眼球g19283g5242，g5194g7138g11842眼g1881g13479g7512g5785g1929。 【诊断】 通常临床g990g4570眼球轴g19283g304g20g28mm的患眼g16798g7041g1038真性小眼球。典型的小眼球具有眼球小、角膜小、前房浅、房角窄、巩膜厚、晶状体大小正常或球形晶状体、黄斑发育不良等临床特征。由g1122眼球、g11557裂和角膜较小，应g8892g5859g4557眼压g8991g18339的g
11、5445g2721，g7380g3921g18331g11004压g5191眼压g16757或g55onog16pg72n眼压g16757。 【鉴别诊断】 g11458前g7254无g11468g1863g17176g7021。 【治疗】 真性小眼球g5194发的闭角型青光眼治疗效果很差，是一种具有潜在破坏性的眼病，处理不当可以致盲。此种青光眼药物治疗效果不理g5831，缩g11655剂治疗g2588反象性反应，g1262加重病g5785。手术治疗易g1122发生严重g5194发症，g3926g5706性青光眼、严重脉络膜渗漏、脉络膜g7304发出血、玻璃体积血及g13499发性g16282网
12、膜脱离等。g1038g1955少术后浅前房和g5706性青光眼，可考虑g2528时施g15904晶状体摘除加滤过性手术，但术后的g16282力矫正g3268g19602。因g1038，术中常g16280的人g5049晶状体直径较大不宜g7905g1849，且g5242数可g20652达50Dg19602以g14731g5483。手术后可发生葡萄膜渗漏而g4560致手术失败。g3281g1881报g2590g200g1375真性小眼球患者，有4g1375患者发生闭角型青光眼。其中g21g2494眼进g15904滤过性手术，由g1122术后前房不形g6116而g7380g13468g16282力g
13、1019失。g2490g21g2494眼g1328g1114g2620g17805g15437膜切除术，一g2494眼术后5年发生g5706性青光眼，g2490一g2494眼g22年后发生自发性脉络膜脱离及g16282网膜脱离，手术失败g4560致失g7138。小g7765切除手术中，进g1849前房g1055前可g20056先g1122巩膜床g990g1582一小的g1852g4630巩膜切g5332，g12371g17891g2052g11583状体脉络膜g990g14120，可以g19462止术中或术后发生g5706性青光眼、脉络膜渗漏等严重g5194发症。g54g76mmonsg11004激光房角g6116形术或激光g15437膜切除术治疗早期青光眼患者，g2033g8505g14731g5483一g4462效果。 【预后】 由g1122真性小眼球所致的青光眼病g5785g3809g7446，g20056后很差，所以施g15904抗青光眼手术g5529g20047g18331g2474g2325g2010g16892g5922的态g5242。 【预防】 g11458前没有g11468g1863g1881g4493g6563g17860。
