1、先天性甲状腺功能减低症 (Congenital Hypothyroidism),延边大学临床医学院 儿科,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因,临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,先天性甲状腺功能减低症(CH)是常见的 儿科内分泌疾病,以往称为“呆小”病或克汀病(cretinism)。 我国发病率150007000。 临床：生长落后、智能障碍、特殊面容、代谢率低下。T4、TSH。,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,无机碘,活性碘 + 酪氨酸,单碘酪氨酸,过氧化物酶,甲状腺,摄取,二碘酪氨酸,T4、T3,释放,甲状腺滤泡上皮C,摄入 T G,摄
2、粒作用,释放 T4,T3 到血循环中,溶酶体吞噬,水解,甲状腺激素的合成与释放,碘化酶,缩合酶,下丘脑,垂 体,甲状腺,T4、T3,靶器官,血循环,(),TRH,TSH,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,中枢性甲低：,原发性甲低：,根据部位分类,先天性甲低:,散发性： 甲状腺发育不良； 甲状腺激素合成中酶的不足。,地方性: 母孕期食物中缺碘。,获得性甲低: 感染、免疫、手术误切等。,根据起病年龄及发病机制分类,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,甲状腺发育异常,约占 90% 女:男=2:1缺如 22%42
3、%异位 35%42%发育不良 24%36%,可能与遗传素质、免疫介导机制有关。,甲状腺激素合成途径酶的缺陷,亦称为家族性甲状腺激素生成障碍常染色体隐性遗传 约占5%。,如：碘的氧化、转运 ； 甲状腺球蛋白的 合成、水解 ；碘与酪氨酸结合；碘酪氨酸的缩合；甲状腺素的脱碘；,促甲状腺激素(TSH)缺乏,常见于特发性垂体功能低下, 多与GH、ACTH、FSH、LH、PRL缺乏并存，称多垂体激素缺乏综合征（CPHD）。,与Pit-1（垂体特异性转录因子）基因突变有关（位于3p11)。,受体缺陷 罕见,甲状腺细胞膜上受体缺陷，Gs蛋白缺陷，cAMP生成,对TSH不反应与TSH-R基因突变有关末梢组织靶器
4、官受体对 T4、T3 不反应与-甲状腺受体基因缺失有关。,暂时性甲低,母亲患甲状腺疾病，存在TSB-Ab。 母亲服用抗甲状腺药物。,碘缺乏,地方性甲状腺肿流行区胎儿期缺碘致甲状腺功能低下,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,甲状腺缺如,酶缺陷,新生儿期、婴儿早期 出现症状。,甲状腺发育不良: 生后36个月出现症状；,甲状腺异位: 生后数年后出现症状。,新生儿期 （非特异性生理功能低下表现）,三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟。三少: 少吃、少哭、少动。五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低。,2W 男孩 BW4.4kg,典型症状,特殊面
5、容和体态(丑、小、黄）,头部：头大颈短,皮肤苍黄、干、粗、松,毛发稀黄； 面部: 粘液水肿,眼眶宽,鼻根底平；,6w 女婴,10y 女孩,腹部: 膨隆, 脐疝, 蛙腹；体态: 身材矮小, 躯干长,四肢短小；性发育落后，部分有性早熟。,家族性甲状腺功能减低症,12y,8y,6y,神经系统（呆）,动作发育迟缓智能发育低下神经反应迟钝,生理功能低下（萎）,纳差,少动,喜静,嗜睡,畏寒,声音低哑,反应较少,表情淡漠。脉搏、呼吸、心率均慢, 心音低全身肌张力低 腹胀便秘 。EKG: 低电压, P-R间期延长, T波平坦。,地方性甲状腺功能减低症,“神经性”综合征:共济失调,痉挛性瘫痪,聋哑,智能低下，身
6、材及甲功正常或轻度降低。,“粘液水肿”综合征:生长发育及性发育落后；粘液水肿；智能低下；血清 T4,TSH。,中枢性甲低: 症状较轻；同时有其他垂体激素 缺乏的症状:ACTH:低血糖Gn :小阴茎AVP :尿崩症,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,新生儿筛查,结果判断：可疑:TSH20mIU/L确诊:血清T4,TSH,生后23天,干血滴纸片,血清T4、TSH检查,T4,TSH (周围性）,T4,TSH （中枢性）,TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低TRH 7g/kg iv；正常： 30min达高峰 （TSH15mU/L），90min降至基础值。结果判
7、断：垂体病变：TSH15mU/L； 下丘脑病变 ：TSH,峰值出现时间延长。,骨龄： BA落后3岁,放射性核素：SPECT，99m-Tc。可诊断：甲状腺缺如,异位,发育不良。,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,诊断原则：早诊断，早治疗。 诊断标准：新生儿：非典型表现T4、TSH。婴儿后：典型表现 T4、TSH。 诊断性治疗： 新生儿筛查：,鉴别诊断,骨软骨发育不良：矮小,21-三体综合征：伸舌,佝偻病：前囟大；,先天性巨结肠：便秘；,贫血性疾病：皮肤黄，贫血。,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,甲状腺素终身替代治疗LThyroxine ：婴儿： 814g/（kgd）儿童：4g/（kgd）小剂量始,渐加量,至T4,TSH正常。甲状腺干粉片：60mg100g随访：每23个月复查血T4,TSH。,确诊、即治疗，3月内治疗效果好,谢谢！,
