1、第六章 染色体结构变异,第六章 染色体结构变异,使染色体产生折断的因素: 自然:温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等; 人为:物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果: 正确重接:重新愈合,恢复原状; 错误重接:产生结构变异; 保持断头:产生结构变异。,第六章 染色体结构变异,第一节 缺失 第二节 重复 第三节 倒位 第四节 易位 第五节 染色体结构变异的诱发 第六节 染色体结构变异的应用,第一节 缺 失,缺失是指染色体的某一区段丢失了。缺失分为顶端缺失和中间缺失,一、缺失的类型及形成,如果染色体缺失一个整臂,称为顶端着丝点染色体。 如果某个体的细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体,称为
2、缺失杂合体。 如果某个体的缺失染色体是成对的,称为缺失纯合体。,一、缺失的类型及形成,断裂融合桥,顶端缺失的形成(断裂) 复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂,二、缺失的细胞学鉴定,1.无着丝粒断片; 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 2.缺失环(环形或瘤形突出); 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现; 3.二价体末端突出; 顶端缺失杂合体粗线期、双线期,交叉未完全端化的二价体末端不等长。,缺失的细胞学特征,图 缺失个体的染色体联会,二、缺失的细胞学鉴定,玉米缺失杂合体粗线期缺失环,二、缺失的细胞学鉴定,三、缺失的遗传效应,缺失纯合体很难存活,缺失杂合体的
3、生活力也很差。 缺失染色体主要是通过雌配子而遗传。,如人类第5染色体短臂缺失杂合个体生活力差、智力迟钝、面部小,患儿哭声轻,音调高,常发出咪咪声,通常在婴儿期和幼儿期夭折猫叫综合症,三、缺失的遗传效应,三、缺失的遗传效应,如果缺失的区段较小,最常见的反常是假显性现象。 假显性现象是指由于一个显性基因的缺失,致使原来不应显现出来的隐性等位基因的效应显现出来。,例如:与玉米植株颜色有关的一对基因Pl(紫)和pl(绿)在第6对染色体的长臂的外段(紫株是显性性状)。 Mclintock,1931年,用经X射线照射的紫株玉米的花粉给绿株玉米授粉杂交,734株F1的幼苗中意外出现了2株绿苗。,三、缺失的遗
4、传效应,三、缺失的遗传效应,第二节 重复,一、重复的类型及形成,重复:染色体多了自身的某一区段,图 66 不等交换与果蝇16A区段重复形成,一、重复的类型及形成,重复杂合体: 某对同源染色体中,一条为重复染色体而另一条为正常染色体 重复纯合体: 含有一对发生相同重复同源染色体,一、重复的类型及形成,二、 重复的细胞学鉴定,三、重复的遗传效应,重复区段的基因在重复杂合体的细胞内是3个,在重复纯合体的细胞内是4个,因而会表现基因的剂量效应。 基因剂量效应是指细胞内某基因出现的次数越多,表现型效应就越显著的现象。,例如:野生型果蝇的每个复眼大约由780个左右的红色小眼所组成。 如果果蝇第1染色体(X
5、染色体)的16区A段因不等交换而重复了,则红色小眼数量显著减少;,三、重复的遗传效应,三、重复的遗传效应,位置效应:基因所在染色体上位置不同,其表现型效应也不同,第三节 倒位,倒位(inversion):染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。 臂内倒位:倒位区段在染色体某个臂的范围内。 臂间倒位:倒位区段内有着丝点,即倒位区段涉及染色体的两个臂。,一、倒位的类别及形成,倒位的形成,倒位杂合体的联会,二、 倒位的细胞学鉴定,倒位杂合体染色体联会图与倒位杂合体联会复合体的电镜图,倒位杂合体的“倒位圈”,臂内倒位形成的“后期 I 桥”,倒位圈内交换与配子的形成,三、 倒位的遗传效应,1、倒位杂合体的部分
6、不育现象 倒位圈内发生交换后,产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体,这类配子是不育的; 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换。,三、倒位的遗传效应,2. 倒位改变了基因在染色体上的排列: 基因间距离关系发生改变; 可能引起倒位区段基因的位置效应; 倒位杂合体的基因间交换值降低。,3. 是物种进化的重要因素之一,倒位可能导致新物种的产生。 倒位可能导致新物种的产生。例如头巾百合和竹叶百合是两个不同的种,都是n12。 这两个种之间的分化就在于一个种的M1、M2、S1、S2、S3和S4等6个染色体是由另一个种的相同染色体发生臂内倒位所形成的。,三、 倒位的遗传效应
7、,第四节、易位(translocation),易位 指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。,一、易位的类别及形成,相互易位:两个非同源染色体折断后,染色体及其断片交换重接,称之相互易位。 简单易位(转移):某染色体的一个臂内区段,嵌入非同源染色体的一个臂内的现象,少见。,易位的形成,二、易位的细胞学鉴定,相互易位杂合体:粗线期的十字形配对: 粗线期,交替相间联会成1-12-2-21的“十”字形象。终变期的四体环或四体链: 中期I的8字形或圆环形: 十字形配对结构的交替式和相邻式分离,三、易位的遗传效应,1. 半不育现象易位杂合体最突出的特点(遗传效应):即花粉有50%不育,胚囊有5
8、0%不育,结实率50%。,2. 降低邻近易位接合点基因间重组率,例:大麦的钩芒基因(K)为直芒基因(k)的显性,蓝色糊粉层基因(BL)为白色(bl)的显性,K-k和BL-bl都在第4对染色体上,重组率为40%, 可是T2-4a,T3-4a和T4-5a等易位杂合体的重组率分别下降到23%、28%和31%。,3. 易位可以改变基因连锁群,许多植物的变种就是由于不同染色体在进化过程中不断发生易位造成的. 直果曼佗罗的许多品系就是不同染色体的易位纯合体.,4、造成染色体“融合” 而导致染色体数的变异,罗伯逊易位是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体的易位类型。,平衡易位:发生罗伯逊易位后,主要遗传物
9、质没有丢失,个体表现型仍然是正常的类型。 不平衡易位:易位后,个体遗传物质的缺失影响个体的发育,这种类型的易位称为不平衡易位。,罗伯逊易位,易位融合造成染色体数目减少,(女46 45),一、基因定位 二、在育种中的应用,第六节 染色体结构变异的应用,1、利用缺失进行基因定位 利用缺失造成的假显性现象,可以进行基因定位。 例如 玉米紫株基因(Pl)缺失,隐性绿株基因(pl)得以表现,从而确定该基因的位置.,一、基因定位,2 利用易位进行基因定位,易位杂合体产生的可育配子中一半含两个正常的染色体(1和2),一半含两个易位染色体(12和21), 所以在自交子代群体内,1/4是完全可育的正常染色体(1
10、,1和2,2),2/4仍然是半不育的易位杂合体(1,12和2,21),1/4是完全可育的易位纯合体(12 ,12和21, 21).,易位接合点相当于一个半不育的显性遗传基因(T),而正常染色体与易位接合点相对的等位点,相当于一个可育的隐性遗传基因(t),因为易位杂合体(Tt)是半不育的。 采用两点或者三点测验法,根据T-t与某临近基因之间的重组率,确定易位接合点在染色体的位置。,2 利用易位进行基因定位,2 利用易位进行基因定位,1、利用重复改良作物品种,重复的剂量效应,使性状表现较正常个体具有表型效应上的优势。 例如 大麦的-淀粉酶基因发生重复,形成的品种在麦芽糖品质上有较大的改进。,二、在
11、育种中的应用,2、利用染色体易位进行物种间基因转移,栽培植物的野生近缘物种具有许多有益基因,如抗逆性、品质好等,通过物种杂交得到种间杂种,再诱导杂种及其后代发生栽培植物染色体与野生物种染色体间易位,可以将野生物种的基因转移到栽培植物中。,陈升位,陈佩度,王秀娥.利用电离辐射处理整臂易位系成熟雌配子诱导外源染色体小片段易位.中国科学C辑,2008, 38(3): 215220,以60Co-射线(三种剂量:16.0,19.2和22.4 Gy)处理整臂易位系的成熟雌配子,随后选取适龄穗子去雄套袋,23天后再用普通小麦品种“中国春”的新鲜成熟花粉授粉.通过M1植株根尖细胞有丝分裂中期染色体基因组原位杂
12、交(GISH),从534株M1材料中检测到97株涉及6V染色体短臂(6VS)的小片段结构变异,包括小片段中间插入易位染色体80条、末端易位染色体57条和6VS缺失55条.,陈升位,陈佩度,王秀娥.利用电离辐射处理整臂易位系成熟雌配子 诱导外源染色体小片段易位.,本章小结,1. 染色体结构变异类型: (1) 发生在一对同源染色体内: 缺失:形成缺失圈 重复:形成重复圈 倒位:形成倒位圈、后期桥(双着丝点染色体) (2) 发生在二对同源染色体间:易位:形成“十字环”,本章小结,2染色体结构变异的遗传影响: 配子生活力下降( 倒位、易位); 改变交换率、形成新连锁群(易位); 形成新品系、新种(倒位、易位); 剂量效应(重复)、位置效应(重复、倒位、易位); 假显性现象(缺失)。,本章小结,3.染色体结构变异的应用 1)利用缺失进行基因定位 2)利用易位进行基因定位 3)利用重复改良作物品种 4)利用染色体易位进行物种间基因转移,