1、1练案22 人类遗传病一、选择题1如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型 A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能会患上的遗传病是 ( C )导 学 号 21962822A镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症C21 三体综合征 D白血病解析 据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂时同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会患染色体异常遗传病。选项 A、B 属于单基因遗传病，D 不属于遗传病。2(2017苏州测试)如图所示是某单基因遗传病系谱图，通过基因诊断知道 3 号不携带该遗传病的致病基因。有关该遗传病的分析错
2、误的是 ( D )导 学 号 21962823A该致病基因的遗传一定遵循孟德尔的基因分离定律B6 号和 7 号生育患该遗传病小孩的概率为 1/8C如果 6 号和 7 号的第一个小孩患该遗传病，那么第二个小孩还患该病的概率为 1/4D3 号和 4 号再生一个男孩是正常的概率为 1/4解析 所有的细胞核遗传都遵循孟德尔遗传规律。3 号不携带该遗传病的致病基因，但是 8 号患病，因此该病是伴 X 染色体隐性遗传病。设 a 表示该致病基因，5 号患病，则1 号的基因型是 XAXa，可推知 6 号的基因型是 XAXa、 XAXA，其是该遗传病致病基因携带者12 12的概率为 1/2,7 号的基因型是 X
3、AY，因此 6 号和 7 号生育患该遗传病小孩的概率为 1/8。如果 6 号和 7 号的第一个小孩患病，则 6 号一定是携带者，那么第二个小孩患病的概率为1/4。3 号和 4 号的基因型分别是 XAY、X AXa，故再生一个男孩是正常的概率为 1/2。3(2017郑州质检)下面是一种伴性遗传病的家系图。相关叙述错误的是( D )导 学 号 219628242A该病是显性遗传病， 4是杂合子B 7与正常男性结婚，子女都不患病C 8与正常女性结婚，儿子都不患病D该病在男性人群中的发病率高于女性人群解析 从 4和 5所生儿子的表现型可以判断，该病为 X 染色体上的显性遗传病。这样 4应是杂合子； 7
4、是正常的纯合子，其与正常男性结婚，子女都不患病； 8患病，其与正常女性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不可能患病；该病在女性人群中的发病率高于男性人群。4下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是 ( D )导 学 号 21962825医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 分析、判断遗传病的传递方式 推算后代患病风险率 提出防治疾病的对策、方法和建议A BC D解析 遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。5下表是四种人类遗传病
5、的亲本组合及优生指导，不正确的是 ( C )导 学 号 21962826选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导A 地中海贫血病 常染色隐性遗传 AaAa 产前诊断B 血友病 伴 X 染色体隐性遗传 XhXhXHY 选择生女孩C 白化病 常染色隐性遗传 BbBb 选择生男孩D 抗维生素 D 佝偻病 伴 X 染色体显性遗传 XdXdXDY 选择生男孩解析 地中海贫血病是常染色体隐性遗传，AaAa 后代正常的基因型为 Aa 或AA，aa 是患者，因此可以通过产前诊断指导优生；血友病是伴 X 染色体隐性遗传病，XhXhXHY 后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩；白化病是常染色隐性
6、遗传病，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率；抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病，X dXdXDY 后代的女性都患病，男性都正常，因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生。6(2017山东省济宁市高三期末)囊性纤维化(CF)是美国白人中常见的单基因遗传病，3每 2500 个人中就有一个患者。如图是该病的家系图，如果3 号与一个表现正常的男性结婚，子女囊性纤维化的概率是 ( C )导 学 号 21962827A B12500 497500C D1153 112解析 由于人群中每 2500 个人中就有一个患者，即 aa 的基因型频率为 ，则 a12500的基因频率 ，A 的基因频率1
7、。根据遗传平衡定律，AA 的基因型频12500 150 150 4950率( )2，Aa 的基因型频率2 ，则一个健康的男子是 Aa 的概率为4950 150 4950 。由于2 患病而4、5 正常，所以2150495049504950 21504950 2514、5 的基因型为 Aa，则3 的基因型为 AA 或 Aa。因此，3 号与一个表现正常的男性结婚，子女囊性纤维化的概率约是 。23 251 14 11537分析下面家族中某种单基因遗传病的系谱图，下列相关叙述中正确的是( B )导 学 号 21962828A该遗传病为伴 X 染色体隐性遗传病B 8和 5基因型相同的概率为 2/3C 10
8、肯定有一个致病基因是由 1传来的D 8和 9婚配，后代子女发病率为 1/4解析 分析图谱，因正常的 5与 6生出患病女儿 10，故该遗传病为常染色体隐性遗传病。 3、 4、 5的基因型为 Aa，则 8的基因型为 Aa 的概率为 2/3; 10肯定有一个致病基因是由 2传来的； 8和 9婚配，后代子女发病率为 1/9。8下图为某家族遗传病系谱图，下列说法正确的是 ( B )导 学 号 219628294A由 1 2 4和 5，可推知此病为显性遗传病B根据 6与 9或 4与 7的关系，即可推知该显性致病基因在常染色体上C 2、 5的基因型分别为 AA、Aa D 3和 4再生一个患病男孩的概率为 2
9、/3解析 由 5 6 8和 9，可推知此病为显性遗传病，A 项错误；正常情况下，父亲将 X 染色体遗传给女儿， 4与 6都是男性患者，他们的女儿 7与 9都正常，说明该显性致病基因在常染色体上，B 项正确； 2的基因型为 AA 或 Aa， 5的基因型为 Aa，C项错误； 3和 4的基因型分别是 aa 和 Aa，二者再生一个患病男孩的概率为1/2Aa1/2XY1/4，D 项错误。9下列有关人类遗传病的叙述，正确的是 ( A )导 学 号 21962830A男性 X 染色体上的致病基因可以传给儿子B女性 X 染色体上的致病基因不会传给儿子C多基因遗传病可根据自由组合定律推测其发病率D21 三体综合
10、征患者不可能产生正常配子解析 父方 X 和 Y 同源区发生交叉互换。 母方 X 染体中的致病基因会传给儿子。多基因遗传病难以明确多少对基因控制、且易受环境影响。21 三体综合征减数分裂时多出的一条染色体随机分配，可能产生正常配子。10下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 ( D )导 学 号 21962831A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析 遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起，也可能由染色体异常引起，A 错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是
11、遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B 错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C 错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D 正确。11如图是一个涉及甲、乙两种单基因遗传病的家系图，其中3 不携带乙病基因。不考虑染色体畸变和基因突变。下列叙述正确的是 ( D )导 学 号 219628325A乙病是常染色体隐性遗传病 B2 为杂合子的概率为 2/3C3 的 X 染色体可能来自于2 D1 携带致病基因的概率是 4/5解析 假设 A、a 控制甲病，B、b 控制乙病，由于3 不携带乙病致
12、病基因而2 患有乙病，说明致病基因不在常染色体上，也不在 Y 染色体上，应该在 X 染色体上，A 错误；判断甲病为隐性致病基因所致，若致病基因位于 X 染色体上，则3 应该患有甲病，故甲病致病基因位于常染色体上。2 基因型为 1/3AAXBXb,2/3AaXBXb, 均为杂合子，B 错误；3 的 X 染色体来自于2，C 错误；由于4 基因型为 aa，则3 基因型为 AaXBY，则11/2X BXb,1/2XBXB,2/5AA,3/5Aa，1 携带致病基因(AAXBXb，AaX BXB，AaX BXb)的概率 1/22/51/23/51/23/54/5，D 正确。12抗维生素 D 佝偻病是一种显
13、性遗传病，调查发现该病的女性患者多于男性患者。下列有关叙述错误的是 ( B )导 学 号 21962833A该病的致病基因位于 X 染色体上B女性患者的儿子都患该病C男性携带该致病基因的概率低于女性D男患者的母亲一定患病解析 致病基因位于 X 染色体上时，伴 X 显性遗传病的特点之一是女性的发病率高于男性，A 项正确；综上所述，抗维生素 D 佝偻病是一种伴 X 染色体显性遗传病，女性患者可能是显性纯合子，也可能是杂合子，若女性患者为杂合子，则她的儿子有 1/2 正常的可能性，B 项错误；女性细胞内的 2 条 X 染色体都可能携带该致病基因，而男性细胞内只有 1 条 X 染色体，所以女性携带该致
14、病基因的概率要高于男性，C 项正确；男性的 XD基因来自母亲，所以，男患者的母亲一定是患者，D 项正确。二、填空题13生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区近万人中表现情况统计表(假定甲、乙病均由核基因控制)。请根据所给的材料和所学的知识回答： 导 学 号 21962834表现型人数性别 有甲病无乙病无甲病有乙病有甲病有乙病无甲病无乙病男性 279 150 6 4 4656女性 281 16 2 4 701(1)控制甲病的基因最可能位于_
15、常染色体上_，控制乙病的基因最可能位于_X 染色体上_，主要理由是_甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者_。(2)如图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用 A 表示，隐性基因用 a 表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用 B 表示，隐性基因用 b 表示。请根据家族系谱图回答下列问题： 10的基因型为_aaX BXB或 aaXBXb_。如果 11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为_1/8_，只患甲病的概率为_3/8_。解析 甲病发病率高，代代相传，应为显性遗传病，而乙病的发病率较低，应为隐性遗传病。结合表格分析可知
16、，甲病男女患者人数基本相同，说明甲病应为常染色体上的显性遗传病，而乙病男性患者多于女性患者，说明乙病与性染色体有关，为伴 X 染色体隐性遗传病。由遗传图谱可知，3 号患有乙病，基因型为 aaXbY,7 号是乙病致病基因携带者，基因型为 aaXBXb,8 号正常，其基因型为 aaXBY，综上所述，10 号的基因型为 aaXBXB或aaXBXb。9 号只患甲病，基因型应为 AaXBY,9 号和 10 号婚配，所生男孩患有甲病的可能性为 1/2，患有乙病的可能性为(1/2)(1/2)1/4，则同时患有甲病和乙病的概率为(1/2)(1/4)1/8。只患甲病的概率患甲病的概率既患甲病又患乙病的概率1/2
17、1/83/8。14(2018山东省曲阜市高三上学期期中)某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调査。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。 导 学 号 21962835性别人数表现型 有甲病，无乙病无甲病，有乙病有甲病，有乙病无甲病，无乙病男性 280 249 5 4466女性 281 16 2 4701根据所给的材料和所学的知识回答问题：(1)控制甲病的基因最可能位于_常_染色体上，你判断的主要依据是_甲病男女患者人数基本相同_；控制乙病的基因最可能位于_X_染色体上，你的判断主要依据是_乙病男患者多于女患者_。7(2)调查中发现有这样一个家庭；丈夫患甲病，妻子患乙病，生了一个患乙病的男孩，假设与甲病相关的基因为 A 或 a，与乙病相关的基因为 B 或 b，请写出遗传图解，并在下图中画出该男孩的基因与染色体的位置关系。答案：(2)遗传图解。
