1、第五章 连锁遗传分析,前言,从遗传的染色体学说（chromosome theory of inheritance）到染色体基因学说（gene theory）标志着遗传学进入了一个重要的发展阶段。这个阶段的开始是与摩尔根和他的学生们对黑腹果蝇的遗传学研究密不可分。摩尔根证明特定的基因在染色体上占有特定的位置；基因是沿着染色体的线粒体方式顺序排列的；处于同一染色体上两个或两个以上的基因从一个世代到下一个世代的遗传是连锁的，发生在非姊妹染色体间的交换导致基因间的重组。摩尔根的学生A.H.Sturtevant绘制了世界上第一张果蝇的X染色体图，这张染色体图的结构证实了染色体实际上是由基因的线性排列所组
2、成。,2018年7月18日,3,主要内容,性染色体与性别决定性连锁遗传分析剂量补偿效应连锁交换与重组,2018年7月18日,4,5.1 性染色体与性别决定,一 性染色体和性别决定性染色体的发现1891年，德Henking在昆虫中发现“X”1902年，Mclung发现雌雄蚱蜢体细胞染色体数目不同1906年，Wilson研究蛛蝽属昆虫发现性染色体,2018年7月18日,5,性染色体：是和性别有关，一对形态大小不同的同源染色体。人类中的性染色体,X连锁基因,Y连锁基因,假常染色质区2,假常染色质区1,2018年7月18日,6,“X”染色体a.2005年，200多名科学家联名发表了对X染色体DNA序列
3、测定的结果，确认其全长约为155Mb，注释了编码蛋白质的1098个基因。b.目前发现X染色体上有70%的基因与疾病有关。c.性染色体是由常染色体断裂，随机拼接而成的。,2018年7月18日,7,“Y”染色体a.全长60Mb，编码78个基因b.Y染色体上有很多垃圾DNAc.体积、大小很小，含基因数目少d.虽基因数目少，但基因具有多态性,2018年7月18日,8,二、性染色体决定性别的几种类型（1）、XX-XY型雌性：XX（同配性别）雄性：XY（异配性别） 人类、哺乳类、某些两栖类和某些鱼类，以及很多昆虫和雌雄异株的植物等的性别都属此类型。,2018年7月18日,9,XY型,X,X,X,Y,X,X
4、,Y,X,X,X,Y,配子,后代,亲本,2018年7月18日,10,（2）、ZZ-ZW型雄性：ZZ（同配性别）雌性：ZW（异配性别） 鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类及爬行类动物的性别决定属这一类。例：家蚕 雄性27A+ZZ 雌性27A+ZW（3）、XO型雄性：XO（异配性别）雌性：XX（同配性别）,2018年7月18日,11,属于该类型的有直翅目昆虫（如蝗虫、蟋蟀等）。例：蝗虫：雌性22A+XX 雄性：22A+XO（4）、植物的性别决定 高等植物多为雌雄同株类型，无明确的性染色体决定性别的机制。但在少数雌雄异株的植物中，也有与动物相类似的性染色体性别决定机制。大部分雌雄异株植物都属于异配性别，X
5、X为雌株，XY为雄株。如石竹科的女娄菜、大麻、银白杨、银杏和菠菜。,2018年7月18日,12,三、环境因子与性别决定1.营养条件雌蜂(2n) + 蜂王浆 蜂王(有产卵能力)雌蜂(2n) + 普通营养 普通蜂(无产卵能力)孤雌生殖 雄蜂(n),2018年7月18日,13,2、温度有些蛙类性别决定是XY型：蝌蚪在20以下环境发育时性别由其性染色体决定；但在30条件下XX和XY个体均会发育成雄性个体。扬子鳄和密西西比鳄卵 30为雌性，34为雄性。乌龟卵 2327为雄性，3233为雌性。,2018年7月18日,14,3、位置决定型海生蠕虫后螠（Bonellia viridis）性别由环境条件决定，同
6、染色体无关，雌体远远大于雄体。,受精卵孵化成幼虫时，无雌雄之分。 如果落在海底就发育成雌虫； 如果幼虫落在雌虫口吻上，它就发育成为一个雄虫； 幼虫已经落在雌虫的口吻上，把它取下让它在离开雌虫的情况下继续发育，它就发育成为中间类型，且偏雌雄的程度与它在吻上发育的时间长短有关。,2018年7月18日,15,第二节 性连锁遗传分析,摩尔根等人(1910)以果蝇为材料进行试验时发现性连锁现象同时还最终证明了基因位于染色体上。,摩尔根，在果蝇的遗传学研究中取得重大发现获1933年诺贝尔奖,性连锁（sex linkage）：又称伴性遗传（sex-linked inheritance）。指性染色体上基因所控
7、制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。,2018年7月18日,16,一、黑腹果蝇的伴性遗传分析,1 果蝇的伴X隐性遗传现象 P 红眼() 白眼() F1 红眼() F2 红 红 白 2459 1011 782,2 摩尔根的假设 (1)白眼基因为隐性基因，位于X染色体上； (2)Y染色体上无对应的显性等位基因。,2018年7月18日,17,3 假设的验证,P 红眼 白眼 X+Xw XwY F1 红 红 白 白 X+Xw X+Y XwXw XwY 129 ：132 ： 88 ：86 1 ： 1 ： 1 ： 1 结论: 1 红眼雌蝇是杂合体。 2 白眼雄蝇带隐性基因，位于X 染色体上;,实验 1,2
8、018年7月18日,18,P 白 红 XWXW X+YF1 红眼 白眼 X+Xw XwY F2：红 红 白 白 X+Xw X+Y XwXw XwY 1 ： 1 ： 1 ： 1,实验2,结论：1 进一步地证明白眼基因位于X染色体上； 2 交叉遗传现象。,2018年7月18日,19,4 伴性遗传,概念：由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式。 特点： 1 决定形状的基因在性染色体上 2 形状的遗传与性别有关 3 正交与反交、F1代结果不同 4 表现特殊的交叉遗传规律,2018年7月18日,20,二、遗传染色体学说的直接证明,果蝇眼色遗传的例外现象 白 红 XwXw X+Y 正常 红
9、白(不育)初级例外 红 白(可育) 红 (12000) 正常 红 白 次级例外 红(可育 ) 白(4%）,推测:减数分裂形成配子时,母本两条X染色体不分离.,2018年7月18日,21,例外遗传现象的解释减数分裂中:X染色体不分开,2018年7月18日,22,2018年7月18日,23, 从果蝇眼色例外遗传现象得出的结论,由于不分离的X染色体上的突变基因的作用，导致果蝇颜色遗传的例外现象，即雌蝇偏母，雄蝇偏父。这就证明了基因位于染色体上，染色体是基因的载体。,2018年7月18日,24,三、果蝇性别决定的染色体机制,果蝇的Y染色体对其性别决定不起作用。有证据表明Y染色体只是在发育后期精子形成时
10、才有活性，保证雄性的生育力。,X染色体与常染色体套数比例及其相应的性别,2018年7月18日,25,续表,2018年7月18日,26,总之，果蝇的性别决定并不取决于X和Y染色体，而取决于性染色体和常染色体套数之间的平衡关系，也就是XA的比率关系。当XA=1时是正常雌性，XA=0.5时为正常雄性。当XA的比例介于0.5与1之间时，表现为间性。,2018年7月18日,27,第四节 剂量补偿效应,1、巴氏小体（Barr body） 哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体浓缩成较深的染色质体，又称为性染色体，通常位于核膜边缘。2、剂量补偿效应（dosage compensation effect） 在XX-XY型性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的，有效剂量的遗传效应。,2018年7月18日,28,2018年7月18日,29,3、X染色体随机失活的分子机制,（1) 大多数X连锁基因在胚胎发育早期失活，但并非整条X染色体上的基因均失活。(2) 在失活的X染色体上，表达的基因与失活基因是穿插排列的。(3) 在X染色体上存在失活中心。,2018年7月18日,30,2018年7月18日,31,
