1、肿瘤遗传学概述 Cancer genetics 肿瘤 与癌症？ 肿瘤 -固体 癌症 -恶性 肿瘤 =良性肿瘤 +恶性肿瘤 癌症 =恶性肿瘤 +血癌 概 述 肿瘤（ tumor） 泛指一群生长失去正常调控的细胞 形成的 新生物。 平均每天 超过 1万人被确诊为癌症，每分钟 有 7人 被确诊 为癌症， 与历史数据相比，癌症呈持续上升 态势。近 10年来，恶性肿瘤发病率每年保持约 3.9%的增幅， 死亡率每年增加 2.5%。 2019中国肿瘤登记年报 肿瘤病因中的遗传因素的证实 肿瘤发病率的种族和群体差异 肿瘤的家族聚集现象 1、肿瘤发病率的种族和群体差异 白血病、 Bloom血症 犹太人 乳房癌发
2、病居世界榜首。 美国人 犹他州摩门教家族中唇癌发病率。 中国人 黑人中多发骨髓瘤 鼻咽癌 日本人 60倍 印度人 30倍 松果体瘤 日本人 其他民族 12倍 2、癌症发病的家族聚集现象 1） 癌家族（ cancer family） 指一个家系中某些恶性肿瘤的 发病率高 ，发病年龄较早，通常按常染色体 显性 方式遗传 。 G 家族 1913年 ,Warthin报道了一个癌家族 ,又称 G家族 . 研究从 1895年 Warthin发现该家系腺癌发病率高开始的 .以后经过Henser,Lynch等人连续调查 ,到 1976年 ,这一家系的 10个支系已有 842名后代 ,有 95例癌患者 ,共发生
3、 113个癌 ,其中 13人为多发性 ,48人患结肠癌 ,18人患子宫内膜腺癌 ;19人癌发生于 40岁之前 ,72人的双亲之一也是患者 ,男女患者比例 47:48,符合常染色体显性遗传。 2）家族性癌 (familial carcinoma) 是指一个家族中多个成员患 同一种癌 ,通常是较常见的癌瘤 ,患者一级亲属发病率远高于一般人群 ,一般不符合孟德尔遗传。 例： 12% 25%的结肠癌患者都有家族史。 例：乳腺癌患者一级亲属发率高于一般群 体 3 4倍。 遗 传 性 前 列 腺 癌 安吉丽娜 朱莉 肿瘤 发生的遗传学基础 双生子调查、系谱分析、遗传流行病学和染色体分析 都已证实肿瘤的发生具有明显的遗传基础，它们有的呈单基因遗传；有的呈多基因遗传；有的与染色体畸变有关，有的构成了遗传综合征的一部分 。 肿瘤 是一种体细胞遗传病。各种环境因素直接或间接作用于体细胞的遗传物质 ,引起染色体或 DNA的改变 ,在这个基础上 ,一个体细胞分化并无限制增殖形成肿瘤细胞 ,又经过促进和进展等过程 ,才能形成各种恶性肿瘤 THANK YOU
