1、1课时检测(二十四) 基因突变和基因重组一、选择题1下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是( )A基因突变对生物个体是利多于弊B基因突变所产生的基因都可以遗传给后代C基因重组能产生新的基因D在自然条件下，基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式解析：选 D 基因突变具有多害少利的特点，A 错误；发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代，B 错误；只有基因突变才可以产生新的基因，基因重组可以产生新的基因型，C 错误；在自然条件下，只有进行有性生殖的生物才会发生基因重组，D 正确。2下列关于遗传变异的说法正确的是( )A任何生物在遗传过程中都可以发生基因突变、基因重组和染色体变
2、异B花药离体培养过程中发生的变异有基因重组和染色体变异C基因突变可发生在细胞内不同 DNA 分子上体现了其随机性D基因重组和染色体变异都可导致基因在染色体上的排列顺序发生改变解析：选 C 原核生物和病毒不含染色体，不会发生染色体变异，基因重组一般发生在真核生物的有性生殖过程中；花药离体培养成单倍体幼苗过程中发生的是有丝分裂，该过程可以发生基因突变和染色体变异，但不发生基因重组；细胞的不同 DNA 分子上的基因都可能发生突变，体现了基因突变的随机性；基因重组不会导致染色体上基因的排列顺序发生改变。3(2018巢湖质检)如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断( )A此细胞含有
3、 4 个染色体组，8 个 DNA 分子B此动物体细胞基因型一定是 AaBbCcDdC此细胞发生的一定是显性突变D此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组解析：选 D 图示细胞有 2 个染色体组，8 个 DNA 分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；图中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为 D 和 d，其对应的同源染色体上含有 d、d，但不能确定的是 D 突变成 d，还是 d 突变成 D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。4(2018潍坊质检)洋葱根尖分生区细胞中由一个着丝粒相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因是( )A
4、复制出现差错 B发生过交叉互换2C联会发生紊乱 D发生了自由组合解析：选 A 根尖分生区细胞进行的是有丝分裂，着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，说明发生了基因突变，基因突变发生在 DNA 复制时期。5研究发现果蝇有一种储存及利用能量的基因(Indy 基因)，该基因变异后，可以对果蝇细胞级别的能量吸收进行限制，即让果蝇的细胞节食，进而使果蝇的寿命明显延长。而人类有着和果蝇类似的 DNA 序列。关于上述研究成果的叙述，正确的是( )AIndy 基因变异后，果蝇体内细胞将不再衰老B对 Indy 基因进行诱变，一定可以使果蝇寿命明显延长CIndy 基因的正常表达能限制果蝇细胞级别的能量吸
5、收D人类有可能研制出一种既能延长寿命又能控制体重的药物解析：选 D 依据题干信息可知，该基因突变后，使细胞节食，进而延长果蝇寿命，但细胞仍会衰老，A 项错误。因基因突变具有不定向性，故诱导不一定形成使果蝇寿命延长的基因，B 项错误。该基因未变异前即正常表达时会使细胞正常储存和利用能量，基因变异后会导致细胞节食，C 项错误。依据基因变异后延长寿命的原理，人类可研制出延长寿命和控制体重的药物，D 项正确。6如图是三种因相应结构发生替换而产生变异的示意图，下列相关判断错误的是( )A镰刀型细胞贫血症的变异类型类似于过程B过程的变异类型为基因重组，发生在减数第一次分裂前期C过程能在光学显微镜下观察到D
6、杂交育种的原理是过程解析：选 D 镰刀型细胞贫血症的患病原因是基因突变，与过程类似，A 正确；过程表示的是同源染色体中非姐妹染色单体之间的交叉互换，变异类型属于基因重组，发生在减数第一次分裂前期，B 正确；过程表示染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上而引起的变异，即易位，这属于染色体结构变异，在光学显微镜下能够观察到，C 正确；杂交育种的原理是基因重组()，D 错误。7(2018西安调研)甲磺酸乙酯(EMS)能使鸟嘌呤变成 7乙基鸟嘌呤，后者不与胞嘧啶配对而与胸腺嘧啶配对。为获得更多的水稻变异类型，育种专家常用适宜浓度的 EMS 溶液浸泡种子后再进行大田种植。下列叙述错误的是( )A使用
7、 EMS 浸泡种子可以提高基因突变的频率BEMS 的处理可使 DNA 序列中 GC 碱基对发生改变C获得的变异植株细胞核 DNA 中的嘌呤含量高于嘧啶3D经 EMS 处理后，水稻体细胞中的染色体数目保持不变解析：选 C 人工使用 EMS 浸泡种子能使鸟嘌呤变成 7乙基鸟嘌呤，DNA 序列中的 GC 碱基对发生改变，能提高基因突变的频率，A、B 正确；获得的变异植株细胞核的 DNA 分子是双螺旋结构，严格遵循碱基互补配对原则，嘌呤碱基与嘧啶碱基配对，二者含量相等，C 错误；EMS 只是使鸟嘌呤变成 7乙基鸟嘌呤，即碱基对的替换，属于基因突变，没有改变染色体数目，D 正确。8已知与人体血红蛋白合成
8、有关的一对等位基因是 HbA和 HbS只有纯合子(Hb SHbS)患镰刀型细胞贫血症，患者大多于幼年死亡，只含一个致病基因的个体不表现为镰刀型细胞贫血症，并对疟疾具有较强的抵抗力。以下说法错误的是( )A基因 HbS是基因突变的结果，可以用显微镜检测镰刀型细胞贫血症B纯合子(Hb AHbA)具有较强的抗疟疾能力C基因 HbA和 HbS不可能存在于一个染色体组中D该现象说明基因突变改变了生物的表现型解析：选 B 基因 HbS是正常基因 HbA发生基因突变的结果，突变后形成的镰刀型红细胞可以用显微镜观察到，A 正确；由题干信息不能得出纯合子(Hb AHbA)具有较强的抗疟疾能力，B 错误；Hb A
9、和 HbS是一对等位基因，位于一对同源染色体的相同的位置上，而同源染色体不会存在于一个染色体组中，因此，基因 HbA和 HbS不可能存在于一个染色体组中，C正确；纯合子(Hb SHbS)患病，杂合子(Hb AHbS)不患病且抗疟疾能力增强，以上现象说明基因突变改变了生物的表现型，D 正确。9人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I 治疗某些甲状腺疾病。但大剂量的 131I 对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的 131I可能直接( )A插入 DNA 分子引起插入点后的碱基序列改变B替换 DNA 分子中的某一碱基引起基因突变C造成染色体断裂、缺失或易位等染色
10、体结构变异D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代解析：选 C 131I 不能插入 DNA 分子中，也不能替换 DNA 分子中的碱基，A、B 错误。大剂量的放射性同位素 131I 会导致基因突变或染色体结构的变异。上皮细胞属于体细胞，发生基因突变后不会遗传给下一代，C 正确，D 错误。10甲、乙为两种果蝇(2 n)，下图为这两种果蝇的各一个染色体组，下列叙述正确的是( )4A甲、乙杂交产生的 F1减数分裂都正常B甲发生染色体交叉互换形成了乙C甲、乙 1 号染色体上的基因排列顺序相同D图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料解析：选 D 因甲、乙是两种果蝇，故甲、乙杂交产生的 F1虽然含
11、2 个染色体组，但不能正常进行减数分裂；甲的 1 号染色体发生倒位形成了乙；染色体中某一片段发生倒位会改变基因的排列顺序；可遗传的变异如基因突变、基因重组和染色体变异都能为生物进化提供原材料。11如图表示果蝇某一条染色体上的几个基因，相关叙述错误的是( )A染色体上含红宝石眼基因的片段缺失，说明发生了基因突变B观察图示可知，基因在染色体上呈线性排列C图示各基因间不会发生自由组合D基因中有一个碱基对的替换，不一定会引起生物性状的改变解析：选 A 染色体上含红宝石眼基因的片段缺失，说明发生了染色体结构变异，A 项错误；图示显示，基因在染色体上呈线性排列，B 项正确；位于非同源染色体上的非等位基因在
12、减数第一次分裂的后期才能发生自由组合，而图示各基因位于同一条染色体上，所以它们之间不会发生自由组合，C 项正确；基因中有一个碱基对的替换，说明发生了基因突变，由于密码子的简并性(几个密码子决定相同的氨基酸)等原因，与突变前相比，突变后的基因所控制的性状不一定发生改变，D 项正确。12下列过程可能存在基因重组的是( )5A BC D解析：选 C 基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合，发生在产生配子的过程中，中发生同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，存在基因重组；是发生在非同源染色体间的易位，没有基因重组；过程有等位基因的分离，没有基因重组；发生非同源染色体上非等位基因的自由组合；是雌雄配子
13、结合，没有基因重组。二、非选择题13(2018南昌模拟)如图表示细胞中出现的异常 mRNA 被 SURF 复合物识别而发生降解的过程，该过程被称为 NMD 作用，能阻止有害异常蛋白的表达。NMD 作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的地中海贫血症(AUG、UAG 分别为起始和终止密码子)。(1)图中异常 mRNA 与正常 mRNA 长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了_。(2)异常 mRNA 来自突变基因的_，其降解产物为_。如果异常 mRNA 不发生降解，细胞内就会产生肽链较_的异常蛋白。(3)常染色体上的正常 珠蛋白基因(A )既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，
14、两者均可导致地中海贫血症。据下表分析：基因型 aa A A A a表现型 重度贫血 中度贫血 轻度贫血能否发生 NMD 作用 能 能原因分析 珠蛋白合成情况 合成少量 合成少量表格中处分别为：_；_；除表中所列外，贫血患者的基因型还有_。解析：(1)图中异常 mRNA 与正常 mRNA 长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了碱基对的替换。(2)突变后的异常基因通过转录过程形成异常 mRNA，mRNA 的基本组成单位是核糖核苷酸，因此 mRNA 降解产物是核糖核苷酸；分析题图可知，异常 mRNA中终止密码子比正常 RNA 中的终止密码子提前出现，因此如果异常 mRNA 不发生降解，
15、细胞内翻译过程会产生肽链较短的异常蛋白质。(3)分析表格中的信息可知，基因型 A A 和A a 分别表现为中度贫血和轻度贫血，合成的 珠蛋白少，基因型为 aa 的个体重度贫血，不能合成 珠蛋白；根据题干可知，基因的显隐性关系为：AA a；A a 的个体能发6生 NMD 作用，体内只有正常基因的表达产物，所以表现为轻度贫血；基因型为 aa 的个体能发生 NMD 作用，无 珠蛋白合成，表现为重度贫血；基因型为 A A 的个体表现为中度贫血，说明其异常珠蛋白基因的表达未能被抑制，因此不能发生 NMD 作用，导致异常蛋白合成。由题意可知，显性突变(A)和隐性突变(a)均可导致地中海贫血症，因此除表中所
16、列外，贫血患者的基因型还有 AA、Aa。答案：(1)碱基替换 (2)转录 核糖核苷酸 短(3)无合成 不能 AA、Aa14(2018淄博第一中学检测)在一个鼠(2 N)的种群中，鼠的毛色有野生型黄色(A)、突变型灰色(a 1)和突变型黑色(a 2)三种表现型，基因 A 对 a1和 a2为显性，a 1对 a2为显性，三种基因的形成关系如图所示。请回答：(1)由图可以看出 DNA 分子中碱基对的_能导致基因突变。(2)基因 a2控制的蛋白质肽链长度明显变短，这是由于基因突变导致_，在细胞质中参与该蛋白质合成的核酸有_。(3)杂合灰色鼠精巢中的一个细胞中含有 2 个 a2基因，原因最可能是_，此时该
17、细胞可能含有_个染色体组。(4)有些杂合黄色小鼠的皮毛上出现灰色斑点，请从可遗传变异的角度对这一现象做出合理解释。_。解析：(1)分析图示可知：a 1基因的产生是由于 A 基因中的碱基对 CG 被 TA 替换，a2基因的产生是由于 A 基因中的碱基对 TA 的缺失，因此 DNA 分子中碱基对的缺失、替换能导致基因突变。(2)基因 a2控制的蛋白质肽链长度明显变短，这是由于基因突变导致翻译提前终止，在细胞质中参与该蛋白质合成的核酸种类有 tRNA、mRNA、rRNA。(3)杂合灰色鼠精巢中的一个细胞中含有 2 个 a2基因，其原因最可能是 DNA 发生了复制(染色体复制)。若该细胞为处于减数第二
18、次分裂前期或中期的次级精母细胞，则含有 1 个染色体组；若该细胞为处于有丝分裂前期或中期的精原细胞，或者是处于减数第二次分裂后期的次级精母7细胞，则含有 2 个染色体组；若该细胞为处于有丝分裂后期的精原细胞，则含有 4 个染色体组；综上分析，该细胞可能含有 1 或 2 或 4 个染色体组。(4)A 基因控制黄色、a 1基因控制灰色，且 A 对 a1为显性。有些杂合黄色小鼠的皮毛上出现灰色斑点，说明这些杂合黄色小鼠的基因型为 Aa1，灰色斑点的出现是由于部分细胞 A 基因突变成了 a1，表现为灰色(或部分细胞带有 A 基因的染色体片段缺失，使 a1基因表现了出来)。答案：(1)缺失、替换 (2)
19、翻译提前终止 tRNA、mRNA、rRNA (3)DNA 发生了复制(染色体复制) 1 或 2 或 4 (4)部分细胞 A 基因突变成了 a1，表现为灰色(或部分细胞带有 A 基因的染色体片段缺失，使 a1基因表现了出来)15人类有一种肥厚性心肌病(HMC)，主要症状有劳力性呼吸困难，严重者呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难。一般在 30 岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的该心脏病家族中(遗传系谱图如图 1 所示)，第代发病情况不详，第代共有 7 人发病，男女发病机会均等。请分析回答：(1)依据遗传系谱图推断，肥厚性心肌病最可能的遗传方式为_。(2)经研究发现，此病患者的 原肌凝蛋白(T
20、 m)结构异常，提取1 和2 的DNA，测序结果发现，2 的 T m基因序列仅有 T1(图 2)一种，而1 的 T m基因序列有 T1和 T2(图 3)两种。根据 T1基因和 T2基因碱基序列推断，1 的 原肌凝蛋白结构变异的根本原因是_，T 1基因与 T2基因的关系为_。依据遗传系谱图和基因测序结果_(填“可以”或“不可以”)确定 HMC 的遗传方式，5 和6 生育一个终生正常孩子的概率为_。(3)研究发现，T m基因序列有多种变异，体现了基因突变是_(填“定向”或“不定向”)的，T m基因的突变_(填“一定”或“不一定”)会导致 原肌凝蛋白结构变异，原因是_，该机制的意义是降低突变的多害性
21、。8(4)1 和2 在 30 岁前的心脏状况最可能为_。该实例说明表现型是由_决定的。解析：(1)根据遗传系谱图，该家族第代中每代都有患者，男女发病机会均等，该病最可能为常染色体显性遗传病。(2)对照 T1基因和 T2基因碱基序列，可发现 T2基因的一对碱基(CG)与 T1基因不同，发生了碱基对替换，属于基因突变。基因突变产生新基因，为原基因的等位基因。根据基因测序结果，1 的 T m基因序列有 T1和 T2(图 3)两种，可知1 为杂合子，表现为肥厚性心肌病，说明该病为显性病，1 为男患者，其母为正常，该病为常染色体显性病。5 为隐性纯合子，6 为杂合子，所生子代正常的概率为 1/2。(3)T m基因序列有多种变异，证明基因突变是不定向的，具有多方向性；基因突变不一定导致其控制合成的蛋白质变异，因为一种氨基酸可以有多个密码子。(4)据题意知，人肥厚性心肌病一般在 30 岁以上发病，故1 和2 在 30 岁前的心脏状况应表现为正常，说明表现型是基因型与环境共同作用的结果。答案：(1)常染色体显性遗传 (2)基因突变(碱基对的替换/改变) 等位基因 可以 1/2 (3)不定向 不一定 一种氨基酸对应多种密码子(密码子的简并性) (4)正常 基因型与环境共同
