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囊肿性纤维化.doc

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资源描述

1、囊肿性纤维化囊 肿 性 纤 维 化 (Cystic fibrosis) 囊 肿 性 纤 维 化 是 遗 传 疾 病 , 目 前 仍 未 有 治 疗 的 方 法 。 囊 肿 性 纤 维 化 可 能 会 影 响 身 体 多 处 , 其 中 以肺 部 和 消 化 系 统 所 受 的 影 响 最 为 严 重 。白 种 人 最 常 患 上 囊 肿 性 纤 维 化 。 大 约 每 2,500 个 初 生 婴 儿 中 , 便 有 一 个 会 患 上 这 种 基 因 遗 传 疾病 。 非 洲 人 和 亚 裔 人 患 上 此 病 则 较 少 。 诊 断 大 约 每 五 个 患 者 之 中 , 便 有 一 个 在

2、 出 生 时 即 被 诊 断 为 患 有 囊 肿 性 纤 维 化 。 他 们 的 肠 道 被 大 量 黏稠 的 胎 粪 阻 塞 ( 在 正 常 情 况 下 , 每 个 婴 儿 出 生 后 不 久 , 都 会 将 黑 色 焦 油 般 的 排 泄 物 排 出 体 外 ) , 这 种情 况 可 能 需 要 动 手 术 。约 有 一 半 患 有 囊 肿 性 纤 维 化 的 患 者 在 婴 孩 时 证 实 染 有 此 病 , 这 是 由 于 他 们 没 有 像 正 常 的 婴 孩 般 生长 或 增 加 体 重 。 这 是 由 于 胰 脏 未 能 制 造 所 需 的 化 学 物 质 酶 。 酶 会 在 食

3、 物 离 开 胃 部 时 进 入 肠 道 ; 没有 酶 , 食 物 中 的 脂 肪 便 不 能 消 化 。 由 于 脂 肪 在 消 化 前 已 直 接 排 出 肠 道 , 患 有 此 病 症 的 小 孩 不 能 吸 取 脂肪 中 的 热 量 和 营 养 , 即 使 正 在 发 育 , 体 重 也 难 以 增 加 。 此 外 , 由 于 粪 便 中 有 大 量 脂 肪 , 故 患 者 的 大 便通 常 十 分 油 腻 , 而 且 发 出 恶 臭 。约 有 一 半 患 有 囊 肿 性 纤 维 化 的 人 会 重 覆 感 染 胸 腔 感 染 和 肺 炎 。 其 他 病 症 囊 肿 性 纤 维 化 是

4、 种 多 系 统 疾 病 , 能 影 响 身 体 多 个 器 官 。 可 是 , 大 多 数 病 症 都 跟 肺 部 和 肠 道 有关 。在 健 康 的 人 的 肺 部 里 , 有 若 干 分 量 的 黏 液 经 常 在 气 道 表 面 流 动 , 其 功 能 是 带 走 代 谢 废 物 和 细 菌 。但 由 于 囊 肿 性 纤 维 化 的 患 者 所 分 泌 的 黏 液 太 黏 稠 , 所 以 不 能 如 常 发 挥 作 用 。 这 些 黏 黏 液 正 好 为 细 菌 提供 理 想 的 繁 殖 环 境 。囊 肿 性 纤 维 化 患 者 的 胸 肺 可 能 会 不 断 受 细 菌 感 染 。

5、如 果 不 及 早 治 理 , 这 些 感 染 可 能 会 变 成 不 治 之症 。 病 症 包 括 久 咳 、 有 痰 ( 唾 液 和 黏 液 ) 、 气 喘 以 及 进 行 日 常 活 动 时 感 到 呼 吸 困 难 。患 者 在 证 实 患 有 囊 肿 性 纤 维 化 後 如 未 得 到 适 当 治 疗 , 会 持 续 排 出 油 腻 的 粪 便 、 腹 痛 以 及 难 以 正 常地 体 重 增 加 。 便 秘 也 是 常 见 的 病 症 ; 肠 道 有 时 甚 至 会 完 全 堵 塞 , 导 致 严 重 腹 痛 。其 他 囊 肿 性 纤 维 化 的 病 症 包 括 :鼻 内 长 出 细

6、 小 的 息 肉手 指 甲 和 趾 甲 的 弧 度 增 加 , 指 甲 底 部 和 皮 肤 之 间 的 浅 沟 纹 逐 渐 消 失肝 脏 和 脾 脏 胀 大糖 尿 病女 性 出 现 生 育 问 题 ; 男 性 甚 至 会 不 育囊 肿 性 纤 维 化 是 怎 样 遗 传 的 ? 人 体 里 的 每 一 个 细 胞 都 有 22 对 染 色 体 和 1 对 性 染 色 体 。 染 色 体 负 责 携 带 操 控 细 胞 生 长 和 运 作 的基 因 。导 致 囊 肿 性 纤 维 化 的 异 常 基 因 位 于 第 7 对 染 色 体 。 英 国 人 大 约 每 20 个 便 有 1 人 的 体

7、内 有 这 种囊 肿 性 纤 维 化 基 因 , 基 因 突 变 会 在 第 7 对 染 色 体 的 其 中 1 条 发 生 。 这 些 人 被 称 为 囊 肿 性 纤 维 化 基 因的 病 原 携 带 者 , 他 们 没 有 任 何 囊 肿 性 纤 维 化 的 病 症 , 因 为 只 有 当 第 7 对 的 两 条 染 色 体 同 时 发 生 囊 肿性 纤 维 化 突 变 时 , 病 症 才 会 出 现 。 假 如 父 母 同 是 病 原 携 带 者 , 孩 子 患 上 囊 肿 性 纤 维 化 的 机 会 即 为 四 分之 一 。疾 病 的 严 重 性 会 受 不 同 类 型 的 基 因 突

8、 变 所 影 响 。 长 远 展 望 为 了 找 出 因 囊 肿 性 纤 维 化 而 引 致 的 肺 病 的 疗 法 , 医 学 界 投 放 了 大 量 金 钱 和 努 力 研 究 基 因 治 疗 。 现时 天 生 患 有 囊 肿 性 纤 维 化 的 小 孩 的 寿 命 已 逐 渐 延 长 , 可 是 仍 比 一 般 人 为 短 。 患 者 寿 命 平 均 超 过 30年 ; 不 过 , 在 现 今 先 进 治 疗 帮 助 下 , 患 者 存 活 至 50 岁 左 右 的 机 会 多 於 八 成 。 囊 肿 性 纤 维 化 检 验 假 如 家 里 曾 经 有 人 患 上 囊 肿 性 纤 维 化

9、 , 这 些 人 在 婚 前 可 接 受 检 验 , 查 看 自 己 是 否 带 有 囊 肿 性 纤 维化 基 因 。 如 果 夫 妇 二 人 均 为 病 原 携 带 者 , 或 者 他 们 有 孩 子 已 患 有 囊 肿 性 纤 维 化 , 他 们 可 在 发 现 怀 孕 初期 接 受 绒 膜 绒 毛 取 样 检 验 , 以 检 查 胎 儿 是 否 正 常 。 医 生 会 从 胎 盘 中 取 出 活 组 织 ( 组 织 样 本 ) 检 查。 可 是 , 这 样 做 可 能 会 导 致 小 产 。 如 果 活 组 织 检 查 显 示 囊 肿 性 纤 维 化 呈 阳 性 结 果 , 父 母 可

10、选 择 作 终 止妊 娠 手 术 ( 人 工 流 产 ) 。 治 疗 囊 肿 性 纤 维 化 患 者 须 每 天 接 受 胸 肺 物 理 治 疗 用 力 按 摩 胸 腔 表 面 以 减 低 黏 液 的 黏 稠 度 。 医 护 人员 会 教 导 囊 肿 性 纤 维 化 病 童 的 父 母 怎 样 做 。 年 纪 较 长 的 儿 童 和 成 年 人 则 须 学 习 怎 样 自 己 进 行 物 理 治 疗。囊 肿 性 纤 维 化 患 者 如 有 任 何 胸 肺 感 染 , 必 须 立 刻 以 抗 生 素 治 疗 。 大 部 分 患 者 须 在 进 食 正 餐 或 零 食时 一 并 服 食 胶 囊 药

11、 物 , 以 补 充 身 体 缺 乏 的 胰 脏 酶 , 令 身 体 能 有 效 地 消 化 食 物 。除 此 之 外 , 还 有 其 他 可 行 的 疗 法 , 适 合 不 同 的 患 者 , 例 如 :每 日 口 服 或 吸 入 抗 生 素 , 以 防 止 肺 部 受 到 感 染接 受 吸 入 性 抗 哮 喘 治 疗使 用 皮 质 类 固 醇 片 剂使 用 一 种 名 为 pulmozyme 的 药 物 , 减 低 唾 液 的 黏 稠 度用 药 物 改 善 便 秘 情 况 , 或 令 补 充 酶 的 化 学 物 质 更 活 跃为 患 有 囊 肿 性 纤 维 化 的 糖 尿 病 患 者 注 射 胰 岛 素用 药 物 治 疗 由 囊 肿 性 纤 维 化 引 起 的 肝 病为 患 者 提 供 充 足 氧 气 , 帮 助 呼 吸帮 助 患 有 囊 肿 性 纤 维 化 的 男 性 克 服 不 育 问 题

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