1、Maffucci综合征 Maffucci综合征定义 一种少见的先天性非遗传性中胚层发育不良 临床特点 多发的内生软骨瘤及软组织血管瘤主要并发症是软骨恶变约 20 可以致残 表现 1 骨骼畸形 病变分布在单侧占50 最常见于手的掌骨 指骨 也可累及长骨 可局限于一侧上肢或双侧上肢 也可侵及一侧下肢或双侧下肢 造成肢体不等长 及脊柱侧弯 2 软组织病变 可以是海绵状血管瘤 或毛细血管瘤 少数是淋巴管瘤 多数不痛 仅有时感到局部轻度不适或发热 血管瘤也可发生于内脏 3 X线检查 位于干骺端的中心或偏心的放射性透光区 其中不等量的钙化及软组织中的静脉石 x线常见骨发育不良的后遗症 肢体不等长 不对称
2、尺骨短缩 下尺桡关节半脱位 预后 40岁以上或病变广泛者 X线发现骨皮质侵蚀及破坏 软组织内钙化消失 软组织包块及病理性骨折时应考虑恶变可能 治疗 病灶刮除及自体骨移植 如有恶变可截肢 Maffucci综合征是由Maffucci于1881年首次报道并命名 临床罕见 文献复习后 国内现报道不到10例 该病病因不明 一般认为中胚层的发育异常所致 诊断主要结合 1 典型的放射学特征及组织学表现 如软组织多发血管瘤 2 好发于半侧肢体 且多见于手 足部 前臂骨 几乎不累及躯干骨 这是由于这些骨均系膜内化骨 且在软骨形成之前已形成骨骼 主与骨纤维结构不良鉴别 该病有潜在的恶变性 多恶变为软骨肉瘤 骨肉瘤 纤维肉瘤等 发生率占全部病例30 50 1 如短期瘤体增大及疼痛 应及时活检 目前 治疗和预防尚无有效的方法 对有症状者可以考虑刮除植骨 对畸形严重者可行矫形 如有恶变及扩散时 其治疗措施与软骨肉瘤或其他肉瘤的方法相同 图1左踝关节及左手掌1 2掌指软组织内可见散在的静脉石 图2可见近侧和远侧尺桡关节畸形 脱位
