1、第十章 数量遗传数量遗传是遗传学的一个分支，它是遗传学和数理统计的结合，所以学习这一部分内容要有一定的数理统计基础。在没讲之前，有两个基本概念应首先掌握。 质量性状（qualitative character）： 指生物的相对性状间具有 明显差异的性状。即变异呈非连续性的，非此即彼中间 无过渡类型，容易分组归类。 数量性状（quantitive character）：指生物的相对性状间无明显差 异的性状，即变异呈连续性的，各相邻类型之间差异不明 显，不容易分组归类，须用度、量、衡的单位来描述。,1数量性状的特征一、变异呈连续性的群体的变异呈正态分布。二、容易受环境条件影响如光照、水肥、温度及营
2、养的运输等都会影响数量性状的变异。 遗传原因 可遗传变异： 引起的变异 基因与环境互作 表型变异 不可遗传的变异：由环境原因 引起的变异。,三、数量性状普遍存在着基因型与环境的互作四、数量性状的相对性 1小麦粒色的遗传 2豌豆株高的遗传 高株 矮株 F1高株高31矮,2数量遗传的多基因学说 数量性状表现出以上基本特征，其遗传基础是什么 ？以费雪为首的一派认为数量性状不受遗传支配，以高尔登为首的一派认为数量性状也受遗传支配，这场大辩论一直进行了10年之久。,1908年，瑞典的遗传学家尼尔逊埃尔（Nilson-Ehle, H.）通过对小麦粒色遗传的研究，提出了多基因学说来解释数量性状的遗传和变异。
3、其要点是： 1数量性状是受许许多多微效多基因控制的， 其遗传方式仍符合孟德尔规律。 2多基因的效力相等，各基因（位点内，位点 间）的作用是累加的。 3等位基因之间通常表现无显性或不完全显性。,这一学说提出以后，在遗传学界得到了普遍的承认，把此作为解释数量性状遗传和变异的基本理论。 尼尔逊埃尔是通过小麦粒色的遗传试验提出来的。,下面分析他的试验，小麦是自花授粉作物，粒色深浅不同，选择了几种不同程度的红粒作杂交试验，试验如下： 1P 中红 白粒 F1 浅红 F2 中红 浅红 白粒 1 2 1,这说明是受一对基因控制的，用基因型表示如下： RR rr F1 Rr 浅红 F2 RR Rr rr 1 2
4、 1从这个试验可以看出，等位基因之间可能类似不完全显性，是否是其它遗传方式，在这里还得不出具体结论，要下结论，还需要进行多方面的试验。,2 深红 白粒 F1 中红 F2 深红 中深红 中红 浅红 白粒 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16从这里可以看出是两对基因的遗传，如果各种红粒加在一起，就是151表现为两对基因的重叠作用，事实上这15/16的红粒，颜色深浅是不同的，F2代的分布为14641，这种分布和基因的分布是一致的。,R1R1R2R2 r1r1r2r2 F1 R1r1R2r2 F2 4R 3R 2R 1R 0R基因的分布1/16 4/16 6/16 4/16 1/16,从这
5、里可以看出，：F2代表现型的分布与“R”基因的分布是一致的，说明其表现型与具体的基因型无关。仅与“R”基因的含量有关，每增加一个“R”基因，都可以使表现型在一定程度增加。,“R”基因为增效基因 “ r ”基因为减效基因增效基因：在一定基础上，能使表现程度增 的基因。减效基因：只能保持数量性状基数，不能使 表型程度增加的基因。,3 最深红 白粒 F1 中深红 F2 最深红 暗红 深红 中深红 中红 浅红 白粒 1/64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64 在这里可以看出是三对基因的分离，在这里，表现型的分布与3对基因的分布自然是一致的。,F2表现型的分布和基因的分布
6、是一致的，表现为二项分布 杨辉三角,R1R1R2R2R3R3 r1r1r2r2r3r3 F1 R1r1R2r2R3r3 中深红 F2 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R基因的分布1/64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64其表现型的程度与增效基因的含量有关，随着增效基因的增加而加深。,通过以上试验，尼尔逊埃尔便认为：数量性状是受许多对微效多基因控制的，有时会更多，其遗传方式仍符合Mendels法则，各基因的效力相等，作用是累加的（包括等位的和非等位的），等位基因之间通常表现为无显性和不完全显性。,这一学说发表以后，被人们普遍承认作为解释数量性状遗传的一个模式
7、。但还必须指出，数量性状遗传和变异不仅是这一种模式，还有其它模式，这也被实践所充分证明，如完全显性，不完全显性，甚至超显性都存在，不过，等位基因之间没有显隐性的差别这一种模式，较多而已。,3数量性状遗传研究的基本统计方法一、数量性状和质量性状研究方法的差别1着眼点不同： 质量性状偏重于个体 数量性状偏重于群体2研究的手段不同： 质量性状是采用分组归类的方法 数量性状是采用数理统计的方法,二、常用的统计方法（一）平均数：在遗传上是指代表某群体、某数量 性状表现特征的典型数字。 1算术平均数： 2加权平均数： xi：变数 fi：频数 fi：频率,（二）方差：在遗传上可代表某群体某数量性状的 变异范
8、围。并可作为剖析某群体变异 原因的统计数字。 样本方差,（三）标准差：在遗传上是描述某数量性状或群体变异范围的统计数字。,在座标图中，标准差表示距平均数的距离。 1S 包括68%的变数 2S 包括95%的变数 3S 包括98%的变数,（四）协方差：一种描述两组数据间相互 关系的相关变量。 其中xi和yi分别是性状X和性状Y的第i项观测值， x和 y则分别是两个性状的样本均值。 协方差值受成对性状度量单位的影响,五）相关系数：描述两组数据之间相关程度 的参数。 数量遗传上把相关分为三类： 表型相关、遗传相关、环境相关。 用相关系数表示。,4数量性状的基因效应和遗传模式尼尔逊埃尔的多基因学说是解释
9、数量性状遗传和变异的一个学说，但不能概括多个方面，后来人们发现，数量性状的遗传和变异不仅有无显性，还有显性，甚至超显性，只不过这几种类型存在的普遍程度不同而已。,一、数量性状的基因效应（数量性状基因作用形式）。 1.加性效应：等位基因之间没有显隐性的差别，各基因的作用是累加的。多基因学说所描述的就是加性效应 R1R1r2r2 r1r1R2R2 这三种基因型表现相同 R1r1R2r2 （都是含有2个R基因）表现型与具体基因型无关，与增效基因的含量有关。,如 基数=20 R1=R2=3 R1R1R2R2 r1r1r2r2 （32） （20） F1 R1r1R2r2 F1 =26 F2 4R 3R
10、2R 1R 0R 比例 1 4 6 4 1 表现型32 29 26 23 20 F2 = 26,加性效应（无显性）的特征： F1代等于双亲的平均数。 在没有选择的条件下，世代间平均数 相等。 在双亲都不是极端类型时可出现超亲遗传现象。,超亲遗传（transgressive inheritance）：杂交后代分离出 超出双亲之间差距范围的现象。 如：R1R1R2R2r3r3 r1r1r2r2R3R3 （32） （26） F1 R1r1R2r2R3r3 (29) F2 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R 表现型38 35 32 29 26 23 20 比例 1 6 15 20 15 6 1
11、F2 =29,2显性效应：等位基因之间具有显隐性的差异，不同对基 因的作用是累加的。 完全显性 Aa=AA 如：基数=20 A1A1=A1a1=A2A2=A2a2=6 A1A1A2A2 a1a1a2a2 （32） （20） F1 A1a1A2a2 （32） F2 A1_A2_，A1_a2a2，a1a1A2_，a1a1a2a2 表现值 32 26 26 20 比率 9 3 3 1 M=26 =32 =29, 不完全显性 AaAA如：基数=20 A1a1=A2a2=5 A1A1=A2A2=6 A1A1A2A2 a1a1a2a2 （32） （20） F1 A1a1A2a2 （30） A2A2 1 A
12、1A1A2A2 321=32 1A1A1 A2a2 2 A1A1A2a2 312=64 a2a2 1 A1A1a2a2 261=26 A2A2 1 A1a1A2A2 312=62 2A1a1 A2a2 2 A1a1A2a2 304=120 a2a2 1 A1a1a2a2 252=50 A2A2 1 a1a1A2a2 251=25 1a1a1 A2a2 2 a1a1A2a2 252=50 a2a2 1 a1a1a2a2 201=20 =27.9 M=26 =30 =27.9, 超显性：AaAA如基数=20 A1a1=A2a2=8A1A1=A2A2=6 将（32） A1A1A2A2 A1A1A2A
13、2 132=32 F1 A1a1A2a2 F2 A1A1A2a2 234=68 126 a1a1a2a2 （36） A1A1a2a2 126=26 （20） A1a1A2A2 234=68 A1a1A2a2 436=144 268 A1a1a2a2 228=56 a1a1A2a2 126=26 a1a1A2a2 228=56 102 a1a1a2a2 120=20 M=26 =36 =31,完全显性： Aa=AA不完全显性： AaAA超显性： AaAA显性作用世代平均数随着代数的增加而下降。3上位性效应（epitasis effect ）：非等位基因之间的相互作用。 (用 “ I ”表示) 这
14、一部分有时也是存在的，但不普遍，估算时又复杂， 所以往往忽略不计。,二、遗传模式以上几种基因作用的形式，我们可以用数轴表示，用数轴作为尺度，来度量几种作用的形式。我们先以一对基因为基础，先确定一个遗传模式，然后推广到多基因系统中去。 AA aa AA 1 F1 Aa F2 Aa 2 aa 1一对基因可组合成三种基因型AA、Aa、aa。 （低亲）aa M AA（高亲） a a那么，Aa基因型应该在那一点上呢？这要看等位基因间的关系。也就是有没有显性偏差（d）。 （低亲）aa M AA （高亲） a a Aa Aa Aa Aa 无显性 不完全 完全 超 d=0 d0, a d=a da显性偏差（d
15、）: F1代偏离双亲平均数的差值,M= a = d= M那么，这三种基因型的作用值是多少： AA=M+a a Aa =M+d d aa =Ma a在这里变化的只是Aa的值d。 加 性 d=0 完 全 显 性 d=a 不完全显性 Mda 超 显 性 da,以上是在一对基因的情况下，若在多基因的情况下，应该怎样呢？ P2 M P1 a a F1 超 加 不完全显 突显 d=0 d= a M= Mda a = d = M P1=M+a a P2=Ma a F1=Md d显性偏差（d）无显性 d= 0完全显性 d=a不完全显性 m da超显性 da,d,显性偏差 （d）无显性 d= 0完全显性 d=a
16、不完全显性 m da超显性 da,三、显性的度量（是对显性程度的度量）用平均显性度度量显性的程度 平均显性度= （显性势能的比值） 那么，无显性=0 不完全显性 1 完全显性=1 超显性1,5群体变异的剖分1变异的类型 一、群体的变异群体的变异有三种：遗传变异：由遗传的原因引起的变异，是可遗传的变异。环境变异：由环境的原因引起的变异，是不可遗传的变异。表型变异：由遗传和环境的原因共同引起的变异，有可遗传 的部分，也有不可遗传的部分。所以表现型是由基因型和环境（机误）共同决定的。 表现型=基因型+环境用字母表示 P = G + e 环境造成的系统误差其方差分量 VP= VG + Ve,如果将基因
17、型分成两种分量：加性和显性 将 G=A+D 则 P= A + D + e. 方 差 VP=VA+ VD + Ve如基因位点间存在着互作 G=A+D+I 则 P= A + D + I + e . 方 差 VP=VA+ VD+ VI +Ve如果有不同的环境造成的变异： 则 P=E+G+e+GE基因型与环境互作 环境差异 系统误差 VP=VE+ VG +Ve+ VGE再将基因型剖分为 G=A+D+I P = E + A + D + I + e + AE+ DE + IE VP=VE+ VA+ VD+ VI +Ve +VAE +VDE+ VIE,2变异的分布 基因对数少，典型的质量性状变异机误小 基因
18、对数多，表现为数量性状变异（连续）机误大不论基因对数多少，均表现为数量性状的变 异（连续性变异）,二、群体方差的剖分1机误方差和遗传方差的剖分 P= G+e = G+e VP= VG +Ve VF2= VG +Ve 机误方差，由遗传均一的群体来估算。遗传均一的群体：群体内各个体之间没有遗传差异。如P1、P2、F1 （1）Ve = （VP1+ VP2） 双亲平均数 （2）Ve = （VP1+ VP2VF1） 算术平均数 （3）Ve = （VP1+ VP22VF1）加权平均数 （4）Ve = VF1 前三者可用于估算自花授粉作物 （4）可用以估算异花授粉作物 VG = VF2Ve,2加性方差的剖分
19、 对一个分离群体（如F2）如假定互作效应 不存在，其遗传分量可分为加性和显性两部分： * 加性部分是稳定遗传的部分； * 显性部分是不稳定的，随着自交代数的增加而下降。 将这两部分分开，具有一定的实际意义，根据几个部分的大小确定正确 的育种策略。 如何剖分，不同群体有不同的方法，F2代的加性方差剖分，需要借助 两个回交后代B1 .B2 。 F2： VA = 2VF2VB1VB2 此为F2代的加性方差计算公式 则 VD = VF2 VA Ve,与环境位点间,三、遗传率的估算及其应用广义遗传率： h2B = 100% VP= VA+ VD +Ve = 100% F2代遗传率 = 100% 狭义遗传
20、率： h2N= 100% F2代狭义遗传率= 100%,在F2代除基因型的变异以外，可能还存在基因型与环境的互作，这一部分也是可遗传的，因而，广义遗传率也可剖分为：普通广义遗传率和基因型与环境的互作广义遗传率。 h2B= h2Gh2GE普通广义遗传率 互作广义遗传率狭义遗传率也可进一步剖分： h2N= h2Ah2AE普通狭义遗传率 互作狭义遗传率,例 表5-2 小麦抽穗期及其表现型方差（六个世代群体） 世代 平均抽穗日期 表现型方差 (从某一特定日期开始) 估计值,10.32,各项方差分量估计值为： Ve = （VP1+ VP2+2VF1） = （11.04 + 10.32 + 25.24）=
21、7.96 VA = 2VF2VB1VB2 = 240.3517.3534.29 = 29.06 VD = VF2 VA Ve = 40.35 29.06 7.96 = 3.33,h2B = 100% =(40.35-7.96 )/40.35 100% =80.27%h2N= (2VF2VB1VB2 ) / VF2 100% =29.06 / 40.35 100% =72.20%,四、遗传率的应用 1、遗传率的一般规律 不容易受环境影响的性状遗传率就高；如品质性状、株高、生育期等。 变异系数小的性状，遗传率就高； 双亲差异越大，后代遗传率就越高； 遗传率的大小不是一个固定值，不同的试验材料、不同
22、的世代会有大差异。,2、遗传率的应用 广义遗传率高、狭义遗传率低性状，说明显 性分量大，可在晚代 选择如F4、F5，但有利于利用 F1代杂种优势。 狭义遗传率高的性状说明加性效应的大， 可在早代F2选择，有利于加性基因的积累，但 不利于利用F1代杂种优势。 广义遗传率和狭义遗传率都低得性状，说明 环境分量大，应在早代育成系统，晚代系统选择。,采用单一组合分离后代的表现型方差，能估算遗传群体的各项方差分量，试验简单、计算容易，但不能估算基因型与环境互作的方差分量。所获结果只能用于分析该特定组合的遗传规律，不能用于推断其它遗传群体的遗传特征。,6 数量性状基因定位,经典数量遗传分析方法 分析控制数
23、量性状表现的总遗传效应 但无法准确鉴别基因的数目、单个基因在基因组的位置和遗传效应。现代分子生物学+分子标记技术 构建各种作物的分子标记连锁图谱。分子标记连锁图谱+数量性状基因位点（quantitativetrait loci，简称QTL）定位分析方法 估算数量性状基因位点数目、位置和遗传效应。常用QTL定位（QTL mapping）方法如下：,QT L定 位分析方法的类别：,QTL定位的基础是分子标记连锁图谱。多态性分子标记不是基因，不存在遗传效应。如分子标记覆盖整个基因组，控制数量性状的基因 (Qi)两侧会有相连锁的分子标记（Mi-和Mi+）表现遗传效应。分析表现遗传效应的分子标记推断与分
24、子标记相连锁的数量性状基因位置和效应。常用的QTL定位分析方法有：,一 、 单标记分析法 ：,通过方差分析、回归分析或似然比检验，比较单个标记基因型（MM、Mm和mm）数量性状均值的差异。如存在显著差异 说明控制该数量性状的QTL与标记有连锁。单一标记分析法不需要完整的分子标记连锁图谱，是早期的QTL定位的主要研究方法。,二 .区间作图法（Interval mapping IM):,Lander和Botslein（1989）提出IM定位方法。方法：借助于完整的分子标记连锁图谱 计算基因组的任一相邻标记（Mi-和Mi+）之间存在和不存在QTL（Qi）的似然函数比值的对数（LOD值）。当LOD值超
25、过某一给定临界值时，QTL的可能位置可用LOD支持区间表示。,三、复合区间作图法（composite interval mapping，CIM）：,Zeng（1993）提出了把多元线性回归与区间作图结合起来的CIM方法。要点：检测某一特定标记区间时，将与其它QTL连锁的标记也拟合在模型中以控制背景遗传效应。方法：采用类似于区间作图的方法 可获得各参数的最大似然估计值 绘制各染色体的似然图谱推断QTL的位置。,与IM相比，CIM具有较高的LOD值以及较小的QTL位置和效应估计偏差。,四、基于混合线性模型的复合区间作图法（mixed-model-basedcomposite interval ma
26、pping，MCIM）：,朱军（1998，1999）提出可以分析包括上位性的各项遗传主效应及其与环境互作效应的QTL作图法。MCIM法是基于混合线性模型的复合区间作图方法，把控制背景遗传变异的分子标记效应（GM）归为随机变量，使其不会影响对QTL位置和效应的无偏估算。模型包括环境效应及QTL与环境的互作效应。,7近亲繁殖和杂种优势在有性生殖的生物中，雌雄配子通过受精结合形成后代，但雌雄配子间的亲缘关系不同对后代的影响也不同，如果雌雄配子间的亲缘关系较近，称近亲繁殖或近亲交配，如果亲缘关系较远，则称为远亲交配。近亲交配对后代是不利的，而远亲交配对后代是有利的，Mendel研究遗传规律时也发现了这
27、个现象，提出近亲衰退和杂种活力。达尔文也提出了：“异花授粉对后代往往是有利的，而自花授粉对后代往往是不利的。”本节主要讲解雌雄配子间的亲缘关系对后代的影响问题。,一、近亲繁殖及其遗传效应（一）近亲繁殖的概念近亲繁殖（inbreeding）：指血统或亲缘关系相近的个体间的交配。近亲繁殖按其亲缘关系的远近可分为多种类型。,下面介绍几种常见的类型：1全同胞（full-sib）间：指交配的两个体为同父、同母。2半同胞（half-sib）间：指交配的两个体为同母异父，或同父异母，即一个亲本是共同的。 3亲表兄妹或堂兄妹（first cousins）间：指交配的两个体的亲本有一个为全同胞关系。 4自交（selfing）：雌雄配子来源于同一个个体，植物可以自交，有些原生动物也有自体授精现象，这是近亲繁殖中的一种极端类型。5回交（back cross）：杂交后代与双亲之一的再次交配。 这也是近亲繁殖中的一种形式。,
