1、1课时跟踪检测（二十） 人类遗传病与伴性遗传的综合应用一、选择题1(2018南京学测模拟)下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是( )A猫叫综合征是由染色体结构变化引起的B镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C基因诊断检测出含有致病基因的子代一定患病D禁止近亲结婚是预防人类遗传病的有效措施解析：选 C 若致病基因为显性基因，则含有致病基因的子代一定患病；若致病基因为隐性，则杂合子为正常。2下图为某单基因遗传病的系谱图，其中 6不携带该遗传病的致病基因。下列有关叙述错误的是( )A该病的遗传方式为常染色体显性遗传B 5与 9的基因型相同C 4一定是纯合子D调查该病的发病率应在人群中随机调查解析
2、：选 A 根据 6不携带该遗传病的致病基因以及上下代的表现型，排除该遗传病为隐性遗传病的可能性。该遗传病为显性遗传病，结合遗传图谱分析，可能为常染色体的显性遗传病，也可能是 X 染色体的显性遗传病。3甲、乙、丙、丁 4 个系谱图依次反映了 a、b、c、d 四种遗传病的发病情况(深色表示患者)，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由 X 染色体上隐性基因决定的遗传病是( )Aa BbCc Dd2解析：选 D X 染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，所以D 可以排除。4理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )A常染色体隐性遗传病在男性中的发
3、病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX 染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：选 D 常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因的基因频率的平方。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于 1 减去该病隐性基因的基因频率的平方。X 染色体显性遗传病在女性中的发病率等于 1 减去该病隐性基因的基因频率的平方。因男性只有一条 X 染色体，男性只要携带致病基因便患病，故 X 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因
4、的基因频率。5(2018南京一模)下列有关人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是( )AX、Y 这对性染色体上不存在成对基因B正常人的性别决定于有无 Y 染色体C体细胞中不表达性染色体上的基因D次级精母细胞中一定含有 Y 染色体解析：选 B X、Y 染色体在减数分裂过程中能够联会，属于同源染色体，在同源区段上存在成对基因；性染色体上的基因并不都与性别决定有关，如红绿色盲基因等，故性染色体上有的基因在体细胞中也表达；X、Y 在减数第一次分裂时分离，分别进入两个次级精母细胞中，所以次级精母细胞中含有 X 或 Y 染色体。6羊水检查是针对孕妇进行的一种检查，以确定胎儿的健康状况、发育程度及是否患有某
5、种遗传病，检查过程如图所示。下列说法错误的是( )A细胞培养时用的是液体培养基B胎儿是否患唐氏综合征可通过显微镜镜检查出C胎儿是否患红绿色盲可通过显微镜镜检查出D检测分析羊水的液体成分可判断胎儿的健康状况解析：选 C 植物细胞培养用固体培养基，而动物细胞培养用液体培养基；唐氏综合征又称 21 三体综合征，是染色体异常遗传病，其原理是染色体数目变异，可以在显微镜下观察；红绿色盲基因位于 X 染色体上，基因在显微镜下观察不到；产前诊断是优生学的主要措施之一，其中的羊水检查是针对孕妇进行的一种检查手段，主要检查羊水和羊水中胎3儿脱落的细胞，检查项目包括细胞培养、染色体核型分析和羊水生化检查等，以确定
6、胎儿成熟程度和健康状况，并诊断胎儿是否患有某种遗传病。7剪秋萝是一种雌雄异株的高等植物，有宽叶(B)和窄叶(b)两种类型，控制这一相对性状的基因位于 X 染色体上。经研究发现，窄叶基因(b)可使花粉致死。现将杂合子宽叶雌株与窄叶雄株杂交，下列叙述正确的是( )A自然界中雌株和雄株都存在宽叶和窄叶B自然界中雌株表现型都是宽叶且为杂合子C子代中宽叶雄株宽叶雌株窄叶雄株窄叶雌株1010D子代中宽叶雄株宽叶雌株窄叶雄株窄叶雌株1111解析：选 C 由题意可知，杂合子宽叶雌株的基因型为 XBXb，窄叶雄株的基因型为XbY，又知窄叶基因(b)可使花粉致死，则窄叶雄株只能产生一种花粉，即含有 Y 的花粉，雌
7、株能产生 XB、X b两种配子，故子代的表现型为宽叶雄株和窄叶雄株，子代中无雌株。自然界中雌株可产生 XB、X b两种配子，雄株可产生 XB、Y 两种花粉，故自然条件下可以存在基因型为 XBXB和 XBXb的雌株以及基因型为 XBY 和 XbY 的雄株。8某常染色体遗传病中，基因型为 AA 的人都患病，Aa 的人有 50%患病，aa 的人都正常。如图两个患病家系中，己知亲代中 4 号与其他三人的基因型不同。下列分析判断正确的是( )A两个家庭再生孩子患病的概率相等B6 号与 7 号基因型相同的概率为 1/4C子代的 4 人中，能确定出基因型的只有 7 号D若 5 号与 7 号结婚，生育患病孩子
8、的概率为 1/16解析：选 C 由题意分析可知 1 号、2 号和 3 号的基因型都应是 Aa,4 号和其他三人的基因型不同，所以应是 aa。第一个家庭再生孩子患病的概率是 1/4(1/21/2)1/2，第二个家庭再生孩子患病的概率应是 1/21/21/4。6 号基因型及比例为 1/3AA 和 2/3Aa,7号一定是 Aa。4 个子代个体中只有 7 号可以确定是 Aa,5 号和 8 号可能是 Aa 也可能是 aa,6号可能是 AA 或 Aa。如果 5 号和 7 号结婚，5 号为 2/3Aa 和 1/3aa,7 号个体是 Aa，生育孩子患病的概率是 2/31/41/21/22/31/31/21/2
9、5/12。9下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( )选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导A 地中海贫血病 常染色隐性遗传 AaAa 产前诊断B 血友病 伴 X 染色体隐性遗传 XhXhXHY 选择生女孩4C 白化病 常染色隐性遗传 BbBb 选择生男孩D 抗维生素 D 佝偻病 伴 X 染色体显性遗传 XdXdXDY 选择生男孩解析：选 C 地中海贫血病是常染色隐性遗传，AaAa 后代正常的基因型为 Aa 或AA，aa 是患者，因此可以通过产前诊断指导优生；血友病是伴 X 染色体隐性遗传病，XhXhXHY 后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩；白化病是常染色
10、隐性遗传病，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率；抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病，X dXdXDY 后代的女性都患病，男性都正常，因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生。10调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率( N)。若以公式N 100%进行计算，则公式中 a 和 b 依次表示( )abA某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析：选 C 遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病
11、的被调查人数的比例。11下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：选 A 人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程；该计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。12人类的性染色体为 X 和 Y，两者所含基因不完
12、全相同，存在同源区段和非同源区段(如右图所示)。某兴趣小组对性染色体上由基因突变引起的疾病进行调查，从中选出 5 类遗传病的各一个独生子女家庭，相关系谱图如下所示。下列叙述错误的是( )A1 号家庭所患遗传病可能是红绿色盲，该病在自然人群中男性患者多于女性患者5B2 号家庭和 3 号家庭遗传病都是由区上基因所控制的C考虑优生，建议 4 号家庭的患病儿子结婚后，选择生女孩不生男孩D5 号家庭的患病女儿一定为杂合子，该遗传病男性与女性的患病率相同解析：选 D 由于 1 号家庭双亲均不患病却生出一个患病男孩，可判断该病为隐性遗传病，可能为红绿色盲，该病在男性中的发病率高于女性。2 号家庭父母均患病可
13、排除致病基因在 2上的可能性，若在 1上，又由于该病为显性遗传病，女儿必患病，但实际上女儿却没患病，可知控制该病的基因存在于区段上；3 号家庭的遗传病为隐性，若在 1上，父亲不患病就没有致病基因，这样女儿就不会患病，据此可判断控制该遗传病的致病基因也存在于区段上。4 号家庭的遗传病很可能为伴 Y 遗传，为优生建议婚后选择生女孩。5 号家庭的遗传病类型若为伴 X 染色体显性遗传，患病女儿一定为杂合子，该病在女性中的发病率高于男性；若为伴 X 隐性，患病女儿一定是纯合子。13(多选)下图为甲病(由一对等位基因 A、a 控制)和乙病(由一对等位基因 D、d 控制)的遗传系谱图，已知 13的致病基因只
14、来自 8，据图分析，下列说法错误的是( )A甲病的遗传方式是常染色体显性遗传B乙病的遗传方式是常染色体隐性遗传C 5的基因型为 aaXDXD或 aaXDXdD仅考虑甲、乙两病基因，则 10是纯合子的概率是 1/6解析：选 BD 根据 3和 4患甲病， 9正常，可知甲病为常染色体显性遗传；根据 13致病基因只来自 8，判断乙病为伴 X 隐性遗传； 1基因型是 aaXDXd， 2基因型是AaXDY，所以 5的基因型为 aaXDXD或 aaXDXd； 3的基因型为 AaXDY， 4的基因型为1/2AaXDXD或 1/2AaXDXd， 10是患甲病女孩，基因型为 A_XDX ，是纯合子的概率为1/33
15、/41/4。14(多选)黑腹果蝇 X 染色体的一段缺失会导致特殊的表现型。在野生型果蝇(纯合子)中发现了一种翅后端边缘缺刻的红眼雌果蝇(缺刻性状见图 a)。实验表明此性状在雌性中表现出显性遗传的特点，雄性中没有出现过此性状。用缺刻红眼雌果蝇和正常翅白眼雄果蝇作亲本进行杂交实验(如图 b 所示)。下列相关叙述正确的是( )A该果蝇的眼色遗传遵循基因的分离定律6B从未出现过缺刻雄果蝇，最可能的原因是含有这条缺失了一段的 X 染色体的雄果蝇不能存活CF 1的表现型有缺刻白眼雌性、正常翅红眼雌性和正常翅红眼雄性三种DF 1自由交配得 F2，F 2中雌果蝇的表现型及比例为正常翅红眼缺刻白眼31解析：选
16、ABC 果蝇眼色的遗传涉及位于 X 染色体上的一对等位基因，因此该性状的遗传遵循基因的分离定律。雄果蝇中不存在这种缺刻性状，最可能的原因是含有这条缺失了一段的 X 染色体的雄果蝇不能存活。用 X0代表缺失了一段的 X 染色体，亲本基因型可记作 XWX0和 XwY，F 1的基因型及表现型为 X0Xw(缺刻白眼雌性)、X WXw(正常翅红眼雌性)、XWY(正常翅红眼雄性)、X 0Y(致死)，所以 F1的表现型有缺刻白眼雌性、正常翅红眼雌性和正常翅红眼雄性三种。F 1中雌果蝇(1/2X 0Xw、1/2X WXw)产生的雌配子的种类及比例为1/4XW、1/2X w、1/4X 0，雄果蝇(X WY)产生
17、的雄配子的种类及比例为 1/2XW、1/2Y，F 1自由交配得到的 F2中雌果蝇的表现型及比例可借助棋盘法获得(如表所示)：雌配子雄配子 1/4XW 1/2Xw 1/4X01/2XW 1/8XWXW 1/4XWXw 1/8XWX01/2Y 1/8XWY 1/4XwY 1/8X0Y(死亡)据表可知，F 2中雌果蝇的表现型及比例为正常翅红眼缺刻红眼31。15(多选)人类中有一种性染色体组成为 XYY 的男性个体，有生育能力。假如有一个性染色体组成为 XYY 的男性与一正常女性结婚，下列判断错误的是( )A该男性产生正常精子与异常精子的比例为 11B所生育的后代中出现 XYY 孩子的概率为 1/2C
18、在 XYY 个体中未发现异常基因，因此不属于人类遗传病DXYY 个体的出现是由于在精子的形成过程中，同源染色体未分离解析：选 BCD 该男性产生的精子有 X、Y、XY、YY 四种，其比例为 1221，故正常精子(X、Y)与异常精子(XY、YY)的比例为 11；该男性(XYY)与一正常女性(XX)结婚所生育后代中出现 XYY 孩子的概率为 1/6，因为该女性只能产生一种卵细胞(X)，而该男性产生基因组成为 YY 的异常精子的概率为 1/6；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，XYY 个体的染色体数目变异，因此属于染色体异常遗传病；XYY 个体的出现是由于在精子的形成过程中
19、，着丝点分裂后产生的两条 Y 染色体未分离，而 Y 与 Y染色体的分离发生在减数第二次分裂的后期。二、非选择题16(2018南京一模)下图为某家庭的单基因遗传病系谱图，图中阴影个体表示患者，7相关基因为 D、d。调查表明，社会女性中，该遗传病的发病率为 1%，色觉正常中携带者占 16%。不考虑变异情况的发生，请据图回答问题：(1)该遗传病为_(填“隐性”或“显性”)遗传病。(2)如果该遗传病是伴 Y 遗传，则在第代中表现型不符合的个体有_。(3)如果该遗传病是伴 X 染色体遗传，则 8的基因型是_， 9的一个致病基因来自第代中的_个体，该致病基因的传递过程体现了_的遗传特点。(4)如果该遗传病
20、是常染色体遗传，则图中可能为显性纯合子的个体是_； 8与一家族无该病史的异性婚配，生下携带致病基因男孩的概率是_； 7色觉正常，若他与一正常女性婚配，所生后代同时患两种遗传病的概率是_。解析：(1)根据 3和 4正常， 7患病，确定该遗传病为隐性遗传病。(2)如果该遗传病是伴 Y 遗传，则第代中 7、 9应该正常、 10应该患病。(3)如果该遗传病是伴 X 染色体遗传，则该病是伴 X 染色体隐性遗传病。因为 7患病，所以 3、 4的基因型分别是XDY、X DXd，故 8的基因型是 XDXD或 XDXd。 9的一个致病基因一定来自 5的 X 染色体， 5的 X 染色体只能来自 2。该致病基因的传
21、递过程体现了交叉遗传，即女男女。(4)如果该遗传病是常染色体遗传，则图中 8可能为显性纯合子，其余正常个体基因型都是Dd。 8的基因型为 1/3DD 或 2/3Dd，家族无该病史的正常男性的基因型为 DD，两者婚配后，生下携带致病基因(Dd)的男孩的概率为 2/31/21/21/6； 7色觉正常，基因型是ddXBY，由于该遗传病的发病率为 1%，d 的基因频率为 1/10，D 的基因频率为 9/10，正常女性是 Dd 的概率为(21/109/10)/(9/109/1021/109/10)2/11，色觉正常中携带者占 16%，所以正常女性关于色觉的基因型是 16%XBXb，所生后代同时患两种遗传
22、病的概率是 2/111/216%1/41/275。答案：(1)隐性 (2) 7、 9、 10 (3)X DXD或 XDXd 2 交叉遗传 (4) 8 1/6 1/27517现有五个纯种果蝇品系，其中品系 1 为野生型(长翅、红眼、正常身、灰身)，品系 25 都是由野生型品系突变而来，且突变品系各有一个性状为隐性，其他性状均为显性纯合。下表表示各隐性性状及其基因所在的染色体。请回答：品系 2 3 4 5性状(控制基因) 残翅(v) 白眼(a) 毛身(h) 黑身(d)基因所在染色体第染色体X染色体第染色体第染色体8(1)品系 3 中的雄果蝇(若只考虑眼色和体色)的基因型是_，其白眼基因可能来自亲本
23、的_(填“雌”或“雄”)果蝇；若它的一个精原细胞减数分裂时产生了一个基因型为 DDDXa的精子，则另外三个精子的基因型为_；这种变异类型属于_。(2)若要验证基因自由组合定律，在已经选择品系 2 作为一方亲本的前提下，品系_均可选作另一方亲本。(3)现用品系 2 和品系 4 果蝇杂交，其 F1果蝇随机交配得 F2，F 2中的纯合长翅正常身果蝇在 F2所有长翅正常身果蝇中的比值是_。(4)现用品系 3 和品系 5 果蝇杂交，其 F1的基因型有_种；其 F1果蝇随机交配得F2，理论上 F2中的纯合黑身白眼雌果蝇所占的比值是_。解析：(1)根据题意知，品系 3 中的雄果蝇是灰身白眼，所以基因型是 D
24、DXaY。雄果蝇的 X 染色体来自亲本的雌果蝇。它的一个精原细胞减数分裂时产生了一个基因型为 DDDXa的精子，说明减数第一次分裂过程中 D、D 没有分离，形成了 DDDDXaXa和 YY 的次级精母细胞。DDDDX aXa的次级精母细胞分裂过程中，产生了 DDDXa的精子，另外一个精子的基因型为 DXa。YY 的次级精母细胞产生基因型为 Y、Y 的精子。这种变异类型属于染色体数量变异。(2)基因自由组合定律研究的是两对及以上同源染色体上的基因，品系 2 的翅形性状基因在第染色体上，所以品系 3 或 4 可作为另一方亲本。(3)只考虑翅形和体型，品系 2 基因型是 vvHH、品系 4 基因型是
25、 VVhh，杂交产生的 F1的基因型是 VvHh。F 1随机交配得 F2，F 2中的纯合长翅正常身果蝇(VVHH)占所有长翅正常身果蝇的比值是 1/31/31/9。(4)就眼色而言，品系 3 基因型是 XaXa、X aY，品系 5 基因型是 XAXA、X AY。它们杂交产生的 F1的基因型共有 XAXa、X aY、X AY3 种；就体色而言，品系 3 基因型是 DD，品系 5 基因型是 dd，它们杂交产生的 F1的基因型是 Dd。所以品系 3 和品系 5 果蝇杂交，其 F1的基因型有 3 种。F 1果蝇随机交配得 F2，纯合黑身(dd)占 1/4，白眼雌果蝇(X aXa)占 1/8。所以 F2中的纯合黑身白眼雌果蝇所占的比值是 1/32。答案：(1)DDX aY 雌 DX a、Y、Y 染色体(数量)变异 (2)3 或 4 (3)1/9 (4)3 1/32
