1、第一章 绪论,一、遗传学研究的内容和任务 二、遗传学的发展简史 三、遗传学研究的领域 四、遗传学的应用,1、遗传学的研究内容,遗传学是研究生物遗传和变异的科学； 以基因为中心，研究基因的传递、结构、表达、调控、变异等问题，是研究和了解基因本质的科学。,2、遗传学的研究对象,以微生物(细菌、真菌、病毒)、 植物和动物以及人类为对象，研究 其遗传变异规律。,3、现代遗传学主要研究任务,阐明：生物遗传和变异现象及其表现规律； 探索：遗传和变异原因及其物质基础，揭示遗传变异的内在规律； 指导：动植物和微生物遗传育种，提高医学水平。,二、遗传学的发展简史,（一）孟德尔以前及同时代的一些遗传学说公元前五世
2、纪希波克拉底提出了第一个遗传理论。认为：子代具有亲代的特性是因为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元素。 100年后，亚里斯多德（Aristotle）认为：精液不是提供胚胎组成的元素，而是提供后代的蓝图。生物的遗传不是通过身体各部分样本的传递，而是个体胚胎发育所需的信息传递。,1809年拉马克（Lamarck, J.B）提出了“用进废退”的进化论观点，由此而得出获得性状是可以遗传的。 1866年达尔文（Darwin）提出了泛生论。认为：身体各部分细胞里都存在一种胚芽或泛子，它决定所在细胞的分化和发育，各种泛子随着血液循环汇集到生殖细胞中。受精卵发育过程中，泛子又流到不同的细胞中，控制
3、所在细胞的分化、产生各种组织器官。,1883-1885年，德国的生物学家魏斯曼（Weismann A）做了连续22代剪断小鼠尾巴的实验，否定了后天获得性遗传。提出种质论。认为多细胞生物可分为： 种质（germ plasm）：独立,连续,能世代相传。体质（somatoplasm)：体质是不连续的，不能产生种质。 1869年高尔顿（Galton,F.）提出融合遗传论。,（二）遗传学的诞生,1866年孟德尔发表植物杂交试验,提出分离规律和独立分配规律；认为遗传是受细胞里的遗传因子所控制的。 1900年，三位科学家(荷兰的De Vries 、奥地利的Tschermak和德国的Correns)分别重新发
4、现孟德尔定律，建立遗传学。 1903年，美国Sutton和德国Boveri分别提出染色体遗传理论，认为：遗传因子位于细胞核内染色体上。 1906年，贝特森(Bateson)为遗传学定名为“Genetics”。 1909年，约翰逊(Johannsen) 提出“gene”(基因)的概念。,（三）遗传学的发展,经典遗传学时期（19001940） 微生物遗传和生化遗传学时期（19411960） 分子遗传学时期（19611989） 基因组和蛋白质组时期（1990今）,1.经典遗传学时期(19001940),1900年孟德尔定律的重新发现。 1903年，美国Sutton和德国Boveri提出遗传的染色体学
5、说：染色体是基因的载体。 1910年，摩尔根提出“性状连锁遗传规律”； 创立基因学说：认为基因在染色体上直线排列。 1927年，穆勒和斯特德勒 用X射线分别诱导果蝇和玉米突变成功。,1910年摩尔根创立了连锁定律并证实了基因在染色体上以直线方式排列。提出了遗传的染色体理论(chromosome theory of inheritance)。获1933年度诺贝尔奖,Thomas Hunt Morgan (1866-1945),经典遗传学时期（19001940）,2.微生物遗传和生化遗传学时期(19411960),1941年， Beadle和Totum在红色面包霉的生化遗传研究中，分析了许多生化突
6、变体, 提出“一个基因一种酶”假说； 1944年，Avery研究肺炎双球菌的转化实验，证明了遗传物质是DNA而不是蛋白质。 1952年，Hershey等用同位素示踪法在研究噬菌体感染细菌的实验中，再次确认了DNA是遗传物质。 1951年，McClintock发现跳跃基因。 1945年，薛定谔出版生命是什么一书。,George Beadle(1903-89) and E.L.Tatum(1909-79),1941年Beadle and Tatum 提出了一个基因一个酶的假说(One gene -one enzyme hypothesis): 获1958年度诺贝尔奖,2.微生物遗传和生化遗传学时期
7、(19411960),1944年Avery利用细菌转化实验提出遗传的物质基础是DNA。,Oswald Avery(1877-1955),2.微生物遗传和生化遗传学时期(19411960),1952年赫尔希（Hershey）利用病毒为材料完成噬菌体侵染细菌的实验，再次证实DNA是遗传物质。 获1969年度诺贝尔奖,2.微生物遗传和生化遗传学时期(19411960),Alfred D.Hershey (1908-1997),1951年Barbara McClintock发现跳跃基因 获1983年诺贝尔奖,Barbara McClintock (1902-92),2.微生物遗传和生化遗传学时期(19
8、411960),3.分子遗传学时期(19611989),1953年，Watson和Crick根据对DNA化学分析和X射线晶体学结果提出DNA双螺旋结构模型。 1961年，Jacob和Monod建立乳糖操纵子模型。 19571969年，尼伦伯格（Nirenberg MW.）等全部解译出64种遗传密码。 1956年，Kornberg发现DNA合成酶，1962年Arber和1968年的Smith发现限制性内切酶，1970年Temin发现反转录酶。 1972年 Boyer，Cohen和Berg建立DNA重组技术。 1977年 Sanger和Gilbert建立测序方法。 1985年 Mullis发明PC
9、R（聚合酶链式反应）技术。,1953年Watson and Crick建立了DNA的双螺旋模型结构，并于1958年提出了中心法则。,James Watson(1928-) and Francis Crick(1916-),3.分子遗传学时期(19611989),获1962年诺贝尔奖,Figure 1-4. From DNA to protein. Genetic information is read out and put to use through a two-step process. First, in transcription, segments of the DNA seque
10、nce are used to guide the synthesis of molecules of RNA. Then, in translation, the RNA molecules are used to guide the synthesis of molecules of protein.,乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod, 1961),获1965年诺贝尔奖,遗传密码的破译 (Nirenberg and Khorana,1964,1965),Har Gobind Khorana (left) and Marshall Nirenberg,获1968年 诺贝尔
11、奖,反转录酶(Temin,1975)，DNA合成酶(Kornberg,1959),发现限制性内切酶以及在分子遗传学方面的研究,获1978年诺贝尔奖,DNA重组技术的建立(1972,Berg) DNA测序(Sanger and Gilbert,1977),1980年获诺贝尔奖,发明了聚合酶链式反应(PCR)技术,Kary Mullis 1944,获1993年诺贝尔奖,4.基因组和蛋白质组时期(1989-今),1986年，美国 Dulbecco首次提出了人类基因组计划 (human genome progect,HGP)的设想。 1990年10月，美国国会批准HGP的启动。 1994年，遗传图谱的
12、五年计划提前一年完成。 1999年，完成了人类第22号染色体测序工作。 2000年，完成了人类第21号染色体的测序。 2000年6月26日，人类基因组草图发表。 2001年2月12日，美、日、德、法、英、中等6国科学家和美国Celera公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。 2003年4月，人类基因组精细图问世。 2004年10月，人类基因组完成图公布。,模式生物的基因组测序情况,1996年10月Goffeau等完成了酵母基因组的测序。 1998年12月，第一个多细胞真核生物线虫的基因组在Science上发表。 2000年3月Celera公司宣布完成了果蝇的基因组测序。 2000年12月1
13、4日，英美等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱。 2002年5月6日，英美科学家完成小鼠基因组测序。,Figure 1-43. The yeast Saccharomyces cerevisiae. (A) A scanning electron micrograph of a cluster of the cells. This species is also known as budding yeast; it proliferates by forming a protrusion or bud that enlarges and then separates from the re
14、st of the original cell. Many cells with buds are visible in this micrograph. (B) A transmission electron micrograph of a cross section of a yeast cell, showing its nucleus, mitochondrion, and thick cell wall.,Figure 1-47. Caenorhabditis elegans, the first multicellular organism to have its complete
15、 genome sequence determined. This small nematode, about 1 mm long, lives in the soil. Most individuals are hermaphrodites, producing both eggs and sperm.,Figure 1-48. Drosophila melanogaster. Molecular genetic studies on this fly have provided the main key to understanding how all animals develop fr
16、om a fertilized egg into an adult.,Figure 1-46. Arabidopsis thaliana, the plant chosen as the primary model for studying plant molecular genetics.,三、遗传学的研究领域及分支,按研究的层次分类： 宏观：群体遗传学(Population genetics)数量遗传学(Quantitative gentics) 微观：细胞遗传学 (Cytogenetics)核外遗传学 (Extranuclear G.)细胞质遗传学(Cytoplasmic G.)染色体遗
17、传学(Chromosomal G.)分子遗传学(Molecular genetics),按研究对象分类：人类遗传学 (Human genetics)动物遗传学 (Animal genetics)植物遗传学 (Plant genetics)微生物遗传学 (Microbial genetics),按研究范畴分类：发育遗传学 (Developmental genetics)行为遗传学 ( Behavioral genetics)免疫遗传学 (Immunogenetics)药物遗传学 (Pharmacogenetics)毒理遗传学 (Toxicogenetics)辐射遗传学 (Radiation ge
18、netics)肿瘤遗传学 (Cancer genetics)医学遗传学 (Medical genetics)血型遗传学 (Blood group genetics)生化遗传学 (Biochemical genetics),四、遗传学的应用,科学发展上的作用 与农业的关系 与工业的关系 在医疗卫生中的应用,1. 科学发展上的作用,经典遗传学揭示生物所表现的遗传规律； 分子遗传学的发展，认识生命本质(DNA 、蛋白质)。,2.遗传学与农业的关系,指导动植物、微生物的遗传育种； 改变物种的性状； 增加作物抗病虫害能力； 提高作物、畜牧的产量； 改善食品的营养成分。,3.遗传学与工业的关系,生物制药； 微生物发酵工业； 转基因食品； 能源开发和环境保护。,4.遗传学在医疗卫生中的应用,优生优育； 疾病诊断； 基因治疗； 法律上：DNA亲子鉴定；DNA指纹分析与罪证确定,遗传学的特点,推理性学科； 多学科交叉融合； 发展快； 应用性强。,
