1、 结直肠癌微卫星不稳定性检测报告 （ 2） 对于 II / III 期结肠癌 MSS 患者， BRAF 突变是总生存的预后因子。（ KRAS 第 2 外显子没有突变的肿瘤中 , 存在 V600E BRAF 突变时，在非一线治疗中使用抗 EGFR 单抗治疗无效） 4 背景 微卫星不稳定性（ Microsatallite Instability， MSI）：指同一微卫星位点在正常组织与异常组织之间，重复单位的数目不同。微卫星指基因组中由短的重复单元 (1 6 个碱基 ) 组成的 DNA 串联重复序列。由于 DNA 错配修复 (MMR) 基因 (如 MLH1,MSH2,MSH6) 的突变或修饰（如超
2、甲基化）导致基因修复功能受损，使细胞在增殖过程中掺入的错误不能修复，全基因组表现出广泛的 MSI。 结直肠癌是临床常见的胃肠道恶性肿瘤，其发病率和死亡率在位于恶性肿瘤第三位。其中 80% 以上的遗传性非息肉病性结直肠癌（ HNPCC）和 10%-15% 的散发性结直肠癌表现为 MSI。 适用人群 以下情况应该进行 MSI 检测（根据 Revised Bethesda Guidelines） (1) 结直肠癌患者诊断年龄 50 岁； (2) 同时或者异时存在 HNPCC 相关肿瘤 (结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、脑瘤 恶性胶质瘤 、肝胆系统癌、胰腺癌、皮肤肿瘤 皮脂腺瘤或皮脂腺癌或角化棘皮瘤 )； (3) 结直肠癌组织学具有以下特性（肿瘤内淋巴细胞浸润、克隆样淋巴细胞反应、粘液或印戒细胞癌、髓样生长），并且患者年龄 60 岁； (4) 结直肠癌患者有至少 1 例直系亲属患有结直肠癌相关肿瘤，且至少一例 50 岁； (5) 结直肠癌患者有至少 2 例直系或第二级亲属患有结直肠癌相关肿瘤，无论年龄。 目前已有一些中心对所有结直肠癌患者，不论其发病年龄或 家族史情况均进行 MSI 检测以防治林奇综合症的风险。这种筛查方式近期已被美国 CDC 评估证实对直肠癌的诊治很有价值。
