BRCA1 2基因检测报告.pdf

1、BRCA1/2基因检测报告G enetic Test Report O f BRCA1/2 genes委 托 人 ： _样 本 编 号 ： _接 收 日 期 ： _报 告 日 期 ： _BRCA1/2 基 因 检 测 报 告 单姓 名 ： 性 别 ： 出 生 日 期 ：医 院 ： 科 室 ：样 本 编 号 ： 样 本 类 型 ： 全 血 样 本 状 态 ： 合 格 不 合 格疾 病 史 ： 乳 腺 癌 临 床 诊 断 _ 卵 巢 癌 临 床 诊 断 _ 否家 族 史 ： 乳 腺 癌 亲 属 关 系 _ 卵 巢 癌 亲 属 关 系 _ 否BRCA1（ 转 录 本 NM_007300.3） 和 B

2、RCA2（ 转 录 本 NM_000059.3） 基 因 外 显 子 及 其 邻近 5bp内 含 子 区 变 异 。1、 BRCA1、 BRCA2基 因 上 12个 位 点 的 检 测 结 果 如 下 表 所 示 ：检 测 项 目 基 因 型 氨 基 酸 改 变 检 测 结 果 结 果 说 明BRCA1基 因 检 测 c.4508CA p.S1503* 野 生 型 致 病 性 突 变c.5503CT p.R1835*c.5503CT p.R1835*c.5251CT p.R1751*c.66_67delAG p.E23fs*17c.3862delG p.E1288fs*19BRCA2基 因 检

3、 测 c.5645CA p.S1882*c.3860delA p.N1287fs*6c.5946delT p.S1982fs*22c.6475CT p.Q2159*c.8504CA p.S2835*c.5351delA p.N1784fs*72、 其 他 位 点 的 检 测 结 果基本资料检测内容检测结果检 测 项 目 基 因 型 氨 基 酸 改 变 检 测 结 果 结 果 说 明BRCA1基 因 检 测 p.Pro871Leu c.2612CT 错 义 突 变 非 致 病 性 突 变p.Met669Thr c.2006TC 错 义 突 变 非 致 病 性 突 变BRCA2基 因 检 测 p.

4、Asn372His c.1114AC 错 义 突 变 临 床 意 义 未 知 突变p.Val2466Ala c.7397TC 错 义 突 变 临 床 意 义 未 知 突变p.Leu1908Arg c.5722_5723delCT 移 码 突 变 致 病 性 突 变备 注 ：BIC 是 Breast Cancer Information Core数 据 库 的 简 称 。 BIC 是 由 美 国 国 立 卫 生 研 究 院 建 立 ， 专 门 针 对 于 乳腺 癌 易 感 基 因 BRCA1 和 BRCA2的 数 据 库 。1. 致 病 性 突 变 ： 研 究 证 实 此 类 突 变 与 肿 瘤

5、 患 病 风 险 相 关 。2. 非 致 病 性 突 变 ： 现 有 研 究 数 据 显 示 该 类 疾 病 与 肿 瘤 患 病 风 险 无 关 。3. 临 床 意 义 未 知 突 变 ： 现 有 研 究 数 据 尚 未 能 明 确 该 类 突 变 与 肿 瘤 患 病 风 险 是 否 相 关 。4.无 突 变 ： 在 BRCA1 和 BRCA2 基 因 上 均 未 检 测 到 基 因 突 变 。高通量测序结果一代测序验证结果通 过 基 因 检 测 ， 发 现 了 位 于 BRCA2外 显 子 11 c.5722_5723delCT（ p.Leu1908Argfs） 突变 。 2个 碱 基 的

6、缺 失 会 导 致 BRCA2 基 因 开 放 阅 读 框 移 码 ， 使 其 编 码 的 蛋 白 质 提 前 终 止 ， 产生 截 短 的 蛋 白 产 物 。 在 BIC 数 据 库 中 被 认 为 是 致 病 性 突 变 。尽 管 缺 少 遗 传 性 乳 腺 癌 患 者 的 验 证 ， 但 在 家 族 中 其 他 非 乳 腺 /卵 巢 癌 患 者 中 发 现 该 突变 ， 提 示 该 突 变 很 可 能 导 致 家 族 性 乳 腺 /卵 巢 癌 。 根 据 文 献 报 道 ， BRCA2 突 变 携 带 者 终 身 患乳 腺 癌 的 风 险 为 56%， 患 卵 巢 癌 风 险 为 19%

7、4。 对 于 乳 腺 癌 /卵 巢 癌 患 者 来 说 ， 十 年 内 乳 腺癌 复 发 风 险 为 13%， 卵 巢 癌 复 发 风 险 为 7%6, 7。 对 于 男 性 携 带 者 来 说 ， 到 80 岁 为 止 患 前 列腺 癌 和 男 性 乳 腺 癌 的 风 险 分 别 为 30%和 11%8， 其 他 癌 症 患 病 风 险 也 略 有 增 加 9。该 受 检 者 的 一 级 亲 属 有 50%可 能 性 也 携 带 该 突 变 。 建 议 相 关 亲 属 最 好 进 行 BRCA1/2 基因 检 测 。检 验 者 ： 审 核 签 字 人 ：检 验 日 期 ： 报 告 日 期 ：

8、备 注 ： 本 中 心 只 对 当 前 送 检 样 本 检 测 结 果 的 正 确 性 负 责 ！ 如 有 疑 义 ， 请 在 收 到 结 果 后 的 7 个 工 作 日 内 与我 们 联 系 。生物学功能临床意义 最 好 根 据 您 个 人 及 家 族 肿 瘤 史 评 估 您 的 患 病 风 险 ， 采 取 一 定 的 预 防 措 施 ， 如 定 期 监 测等 ， 具 体 请 咨 询 您 的 临 床 医 生 。 您 的 医 生 会 根 据 您 的 检 测 结 果 建 议 您 或 您 的 家 族 成 员 是 否 应 该 做 更 进 一 步 的 基 因 检 测 。1. 本 方 法 采 用 多 重

9、 PCR 扩 增 技 术 结 合 高 通 量 测 序 技 术 ， 对 BRCA1 和 BRCA2 外 显 子 及 其邻 近 5bp 内 含 子 区 变 异 （ 包 括 点 突 变 ， 20bp 以 内 的 缺 失 插 入 突 变 ） 进 行 分 析 ， 但 此 方 法不 适 于 检 测 基 因 组 特 殊 结 构 变 异 （ 例 如 拷 贝 数 变 异 、 倒 位 、 易 位 等 ） ， 以 及 位 于BRCA1/2基 因 内 含 子 区 的 突 变 。2. 如 果 BRCA1/2基 因 检 测 结 果 为 致 病 性 突 变 ， 说 明 与 一 般 人 群 相 比 ， 您 在 基 因 水 平

10、 上 患 乳腺 癌 、 卵 巢 癌 或 BRCA1/2基 因 相 关 疾 病 风 险 较 高 ， 但 并 不 代 表 您 一 定 会 患 相 关 疾 病 ； 若结 果 显 示 您 未 带 有 致 病 性 突 变 ， 并 不 代 表 您 一 定 不 会 患 乳 腺 癌 、 卵 巢 癌 或 BRCA1/2 基 因相 关 疾 病 。3. 对 于 临 床 意 义 未 知 的 突 变 结 果 ， 肿 瘤 患 病 风 险 应 根 据 您 个 人 及 家 族 肿 瘤 史 进 行 评 估 。 您的 肿 瘤 患 病 风 险 仍 有 升 高 的 可 能 性 ， 这 主 要 是 由 于 ： 不 排 除 您 的 突

11、变 可 引 起 遗 传 性 乳 腺癌 和 卵 巢 癌 ； 其 他 非 遗 传 性 因 素 （ 如 环 境 ） ； 现 有 技 术 水 平 未 能 检 测 的 BRCA1/BRCA2基 因 突 变 。4. 本 检 测 结 果 为 实 验 室 检 测 基 因 突 变 的 数 据 ， 不 能 作 为 患 乳 腺 癌 、 卵 巢 癌 等 的 诊 断 依 据 ，仅 供 临 床 参 考 。5. 本 中 心 只 对 当 前 送 检 样 本 检 测 结 果 的 正 确 性 负 责 ， 但 受 检 者 依 据 前 述 检 测 结 果 所 作 出 的民 事 行 为 ， 由 受 检 者 自 行 承 担 一 切 法

12、律 后 果 。6. 本 报 告 包 含 的 信 息 来 源 于 公 共 可 用 资 源 ， 报 告 一 经 发 出 ， 我 们 将 不 再 做 更 改 ， 若 您 想 了解 该 检 测 的 最 新 研 究 进 展 ， 建 议 受 检 者 与 本 检 测 中 心 联 系 ， 以 获 得 最 新 资 讯 。患病风险控制检测BRCA1/2基因检测结果1. Miki, Y., et al., A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science,1994. 266(5182): p

13、. 66-71.2. Wooster, R., et al., Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2. Nature, 1995. 378(6559): p.789-92.3. Hall, J.M., et al., Linkage of early-onset familial breast cancer to chromosome 17q21. Science, 1990.250(4988): p. 1684-9.4. Antoniou, A., et al., Average risks of brea

14、st and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutationsdetected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet,2003. 72(5): p. 1117-30.5. Tang, N.L., et al., Prevalence of mutations in the BRCA1 gene among Chinese patients with breast cancer. J

15、Natl Cancer Inst, 1999. 91(0027-8874 (Print): p.882-56. Graeser, M.K., et al., Contralateral breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. J Clin Oncol,2009. 27(35): p. 5887-92.7. Metcalfe, K.A., et al., The risk of ovarian cancer after breast cancer in BRCA1 and BRCA2 carriers.Gynecol On

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