1、耳聋的遗传咨询广东省妇幼保健院产前诊断中心吴菁耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一，由遗传性因素导致的约占 60% 左右；2006 年第二次残疾人抽样调查显示，我国残疾人总数 8 千万，听力残疾者 2670 万；1-7 岁听障儿童约有 80 万；我国每年 2000 万新生儿中，严重听力障碍发生率为 1 -3 。在非综合征性耳聋中，常染色体隐性遗传约占 75%-85%，常染色显性遗传占 12%-13%，X连锁遗传的占 2%-3%，此外还有 Y连锁遗传、线粒体遗传等。3月 3日全国爱耳日今年 3月 3日是第十一次全国爱耳日，主题为“人工耳蜗 -重建听的希望！”。为解决广大贫困听障儿童康复需求， 20
2、09年 2011年，国家大力投入 4.12亿元救助资金，对贫困聋儿群体展开大规模的政策性救助。 人类能够听到的声音人类听觉的频率范围在 20 20000Hz人类言语的频率范围在 200 8000Hz听力学临床上常以 500、1000、 2000Hz纯音域的平均值代表言语区频率的听力水平 。耳聋的分类按病变的发生时间 ：先天性聋后天性聋按病变的性质 ：器质性聋（ prganic deafness)功能性聋（ functional deafness) 根据解剖和生理分类 传音性耳聋 、 感音性耳聋和混合性耳聋 传音性耳聋病变部位在外耳和中耳 感音性耳聋 ， 病变部位在毛细胞或脑的听觉区域 混合性耳
3、聋 。 指合并有传音性和感音性耳聋 。根据耳聋的病因的分类 获得性耳聋 遗传性耳聋 不明原因性耳聋根据相关特征分类 综合征性耳聋：合并有其他异常的耳聋 非综合征性耳聋：不合并其他异常耳聋的发病比例 遗传性 （ 35%） 1.非综合征性耳聋 （ 60%） 常染色体隐性遗传 （ AR） （ 60 70%） 常染色体显性遗传 （ AD） （ 30%） X-连锁遗传 （ 2%） 其他遗传方式：线粒体遗传 、 多基因遗传 2.综合征性遗传性耳聋 （ 40%） 获得性耳聋（ 35%） 1.围产期获得性耳聋 （ 40%） 2.产后获得性耳聋 （ 60%） 不明原因的耳聋（ 30%）影响分类准确性的因素 1、
4、宗教的、环境的、选择病人的方式，还有下列方面会影响分类结果 2、 许多获得性耳聋个体本身具有患耳聋的遗传易感性 ， 在遗传因素和环境因素共同作用下发病影响分类准确性的因素 3、单纯性遗传性耳聋和产前（孕期）暴露于如风疹、药物等所致的聋也很难区分父母的愿望或医生的意向意愿将耳聋归因为非遗传性4、孕期暴露可能被忘记或母亲根本都不知道发生过孕期致畸因子感染影响分类准确性的因素 6、 常染色体隐性遗传耳聋的发生可能被过份夸大某些常染色体不完全显性遗传性耳聋某些环境因素所致的获得性耳聋可以表现象 AR（ 父母无症状 ）影响分类准确性的因素 7、 综合征性耳聋被忽略综合征的表现可以很轻或者在后期才表现重要
5、说明 许多先天性的耳聋是获得性的 许多出生后起病的耳聋是遗传性的获得性耳聋 （ 一 ） 围产期获得性耳聋 主要指在怀孕和分娩期间引起的听力损害 。1、 妊娠期间：尤其是妊娠初期 3个月内孕妇感染风疹病毒 、 巨细胞病毒 、 弓形体病 、疱疹病毒或梅毒螺旋体 、 流感杆菌等病原微生物并导致宫内感染冬春季节 ， 易发生病毒感染 ， 孕妇可能出疹子并只有轻微的感冒症状 ， 应做病毒抗体的血清检查 。先天性风疹病毒感染 先天性风疹病毒感染所致出生缺陷包括白内障、先天性心脏病、小头畸形、智力低下和听力丧失，而听力丧失是最常发生的先天性风疹病毒感染 风疹病毒所致出生缺陷的发生与母亲感染风疹病毒的孕周有关
6、在妊娠的第一个月感染该病毒有 50 70%会发生胎儿畸形 第二个月感染有 22 40%会发生胎儿畸形 在孕 3 5个月感染，出生缺陷发生率是 35%先天性风疹病毒感染 尽管孕 16周后胎儿畸形发生可能性减少，但在整个孕期感染风疹病毒都有可能致聋 对先天性风疹病毒感染致聋的观察发现，在亲戚中有生育过先天性风疹病毒致聋患儿的夫妇接触风疹病毒后胎儿发生先天性风疹病毒耳聋的机会增加先天性巨细胞病毒（ CMV）感染 先天性巨细胞病毒 （ CMV） 感染一直认为和听力丧失有关 有人强调隐性 CMV感染在极重型儿童听力丧失病因发生中的作用很大 先天性弓形虫感染、疱疹病毒或梅毒螺旋体、流感杆菌等病原微生物感染
7、较少可能是先天性耳聋的病因 2、 在怀孕期间使用某些药物或接受放射线或同位素照射的； 3、 怀孕期间患有全身性疾病的 （ 糖尿病 、 慢性肾炎 、 高血压 、 严重贫血 、甲状腺功能低下 、 酒精中毒 、 CO中毒 、严重营养不良等 ） 多造成胎儿不可逆的感音神经性聋 。胎儿酒精综合征 表现为生长迟缓 、 小头畸形 、 脸部特征 、先天性心脏病 、 骨骼异常和不同程度的智力低下 、 传音性耳聋 ， 也有人发现有感音性耳聋 其他有可能引起听力丧失的因素有奎宁 ，可引起内耳发育异常 4、 分娩期间：使用产钳等造成的外伤 、难产导致的严重窒息 、 新生儿核黄疸 、母婴血型 Rh因子不合或 ABO溶血
8、 、 早产低体重儿 、 胎儿期病毒高胆红素血症或其它非细菌感染 ， 都可引起听力损害 。获得性耳聋 （ 二）产后获得性耳聋 成长过程中因细菌病毒感染、药物性中毒或外伤引起的听力损失。 1、 感染性因素：儿童患流脑、脑膜炎、结核性脑炎、腮腺炎、麻疹、风疹、水痘、疱疹等都有可能引起耳蜗功能的急剧下降。 2、药物性因素：滥用氨基糖甙类抗生素（如链霉素、庆大霉素、新霉素、卡那霉素、小诺霉素等），是我国小儿重度感音神经性聋的主要原因。 3、颅脑外伤也可能造成内耳结构受损。 4、爆震和噪音非综合征性遗传性耳聋 约 60%的遗传性耳聋、听力丧失不和其他任何症状有关，这些耳聋称为非综合征性耳聋非综合征性遗传性耳聋 非综合征性耳聋根据遗传类型分为 AR （常隐） 、 AD（常显） 、 X-连锁和母源性耳聋 每一类型之间存在极大的遗传异质性 根据起病年龄、严重程度每一类型再分为若干亚型 有些开始被认为是非综合征性耳聋，到后期发现合并其他症状，要改变原来的诊断
