1、EGFR 基因突变和对应的靶向药物【最全梳理】EGFR 基因突变和对应的靶向药物【最全梳理】癌度07-28 10:01大【癌度日报】您的私家肿瘤防治秘书专业的团队以匠人精神每天检索、提炼肿瘤各个方面的信息，抽丝剥茧地把干货信息呈递给您。我们别无他求，只为您用最少的时间获取最有价值的信息，将这个疾病“度”过去。癌度日报您每天都值得一读。一、EGFR 基因的突变位点肺癌是全世界范围内发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，其中非小细胞肺癌（NSCLC）占全部肺癌的 80%左右。目前，晚期NSCLC 的标准治疗为含铂的双药联合化疗。但化疗药物对改善晚期 NSCLC 患者的生存期方面作用有限。在非小细胞肺腺癌里
2、，EGFR 基因的突变频率非常高，尤其是亚裔非吸烟的女性患者。针对 EGFR 基因的突变位点和相对应的靶向药物也研究的比较清楚。图 1：EGFR 基因突变位点及对药物的指导如上图所示，EGFR 基因的常见突变位点发生在18、19、20 和 21 号外显子上，其中 19 号外显子的非移码缺失突变约占 45%，21 号外显子的 L858R 点突变占 40-45%，这两种突变被称为常见突变。其他的突变被称为罕见突变。需要注意的 EGFR 基因有药物敏感突变，也就是突变后可以使用某种靶向药物，也有耐药位点，即突变后对某种靶向药物耐药（如 T790M 突变就是一个耐药位点，而且占了50%左右的突变频率）
3、 。二、EGFR 的第一代靶向药物如果基因检测发现 EGFR 存在常见突变位点，也就是 19 号外显子的非移码缺失，或 21 号外显子的 L858R 错义突变，可以考虑使用第一代 EGFR 靶向药物，也就是吉非替尼（易瑞沙） 、厄洛替尼（特罗凯）和埃克替尼（凯美钠） 。当然也不是说存在这些基因突变位点就一定有效，也有可能存在其他耐药位点，如下游的 KRAS、BRAF 等激活突变，以及HER2、c-MET 等基因的突变造成旁路激活。因此患者在选择做 EGFR 基因检测的时候，一定最好系统地把常见的突变基因都做了，一个是避免不是 EGFR 突变而存在漏检，第二是把那些耐药基因突变也给筛查一下，如果存在耐药基因突变，使用靶向药物是获益不大的，反而花费很多药物费用。展开剩余 79%
