1、内含子（intron ）,1、内含子 2、内含子的起源 3、内含子的分类 4、内含子的功能 5、内含子参与基因表达,内含子：绝大多数真核基因和某些原核基因是断裂基因,即基因由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成。编码区序列称为外显子(exon) ,非编码区序列称为内含子(intron) ,又称为间插序列(intervening sequence) 。基因表达时,外显子和内含子被一起转录成一个前体RNA 分子,再通过RNA 剪接删除内含子序列而把外显子序列连接起来,产生成熟的有功能的mRNA、rRNA 或tRNA。,内含子的起源,关于内含子的起源目前还没有一致性的见解，有两种主要的理
2、论，早期内含子理论认为内含子在原始生命中就已经存在，有利于新基因的产生；晚期的内含子理论认为与现在的原核生物相似，在原始生命中缺乏内含子，真核生物出现后内含子才产生的。内含子是在进化的某一过程中通过转座作用插入到连续基因中去的。,内含子的分类,1、根据内含子存在的宿主不同可以分为:mRNA 内含子、tR2NA 内含子、rRNA 内含子、snoRNA 内含子和snRNA 内含子等; 2、根据其核苷酸序列和RNA 潜在折叠方式不同,可分成四种类型: I 类内含子、类内含子、类内含子和类内含子 类内含子(group I introns) 存在于线粒体、叶绿体及某些低等真核生物的rRNA 基因中,极个
3、别的类内含子存在于原核生物的噬菌体中。 类内含子(group introns) 主要见于细胞器(如线粒体) 、细菌中。 类内含子(group introns , 又称核mRNA前体内含子) 最为常见,即绝大多数真核细胞前mRNA 中的内含子。 类内含子(group introns) ,又称核tRNA 前体内含子,是tRNA 的基因及其初级转录产物中的内含子。,第一类内含子（ group introns ）的功能,自我剪切 ：通过对第1类内含子自我剪接机理的研究，人们可以设计出识别任一特异序列的核酶，能对人类基因组序列功能的研究提供极大的帮助。人们还可以利用它能特异性剪切RNA的特点，设计出特异
4、性降解某一基因RNA的核酶，从而抑制某些基因的表达。 具酶活性：第1类内含子的连接酶活性能把一段特异的序列连接到某一特定位点的3端，这可以作为基因重组的有效工具，利用这一特点还可以进行多种基因突变所致的遗传病的治疗：将突变部分的RNA换成正常的RNA序列。,第二类内含子（ group introns ）的功能,1、自我剪接机制：内含子的自我剪接不需要鸟苷酸的参与，首先，位于V结构域中的3内含子外显子剪接点上游78个核苷酸处A残基的2-OH，进攻5磷酸基，形成2-5磷酸二脂键连接的套环结构；接着发生第二步转脂反应，被剪接的外显子3核苷酸的3-OH，进攻3内含子外显子剪接点的第一个核苷酸的5磷酸基
5、；最后在3内含子处剪接点处断开，伴随着2个外显子连接。,2、逆转录剪接：内含子可读框架编码蛋白质具有成熟酶、核酸内切酶和逆转录酶活性，三者参与内含子的逆转录酶剪接，内含子的逆转录酶剪接是内含子自我剪接的逆过程。第 类内含子中常含有能翻译成蛋白的开放阅读框, 主要编码核酸内切酶, 逆转录酶等, 这使它们成为可移运元件(mobile element)。,第三类内含子（ group introns ）的功能,它可以启动某些基因的表达,影响基因的表达量; 增加mRNA分子的稳定性; 通过选择性剪接调控基因的表达，类内含子可以提高转基因动物基因的表达效率,内含子参与基因表达调节,1、内含子调节基因表达具有组织特异性（许多基因中存在组织特异性的调节元件） 2、内含子增加蛋白质变异（通过选择性剪接） 3、内含子促进基因的转录（靠近5端的内含子，含有调节元件，能增加基因的表达）,Thank you!,
