1、病例讨论,PICU,患儿，女，9岁 主诉：发现皮肤黄染1月余 既往有蚕豆病病史（出生1月时浙江某医院诊断，未发病）。,现病史：患儿1月余前因腹痛于2016-06-07在津市市人民医院住院治疗，无发热、呕吐、腹泻等其他不适，诊断为肠系膜淋巴结炎，住院期间医生发现患儿皮肤巩膜明显黄染，予小苏打治疗后，黄疸有所消退，于2016-06-10出院，出院后仍可见皮肤巩膜黄染，无明显加重，为求进一步诊治，遂来我院，门诊以“黄疸查因”收住我科，患儿起病以来精神食欲睡眠一般，大小便正常，体重无明显变化。,体查：T 36.7，HR 106次/分，R 20次/分，WT 21.5kg，营养发育可，神情，精神可，全身无
2、皮疹及出血点，全身皮肤及巩膜轻度黄染，颈部淋巴结未扪及肿大，口唇无发绀，鼻翼无煽动，咽不充血，呼吸不促，未见三凹征，双肺呼吸音清，未闻及明显啰音，心率106次/分，心律齐，未闻及明显杂音，腹平软，肝肋下2cm，质软，脾肋下5.5cm，质韧。肠鸣音正常，四肢尚温。神经系统病理征未引出。,辅助检查,血常规,辅助检查,肝功能,辅助检查,血生化：肾功能心肌酶电解质、免疫五项正常；抗O、RF（-）；溶血全套（-）；铜蓝蛋白测定205.4mg/L； 病原学：肝炎全套（-）；乙肝两对半：乙肝病毒表面抗体(+)，余阴性；巨细胞病毒-DNA（-）、TORCH均正常。,辅助检查,血沉、PCT、甲状腺功能、G-6-
3、PD酶、大便常规+隐血、尿常规正常；尿筛查（-）； 血型A、Rh（+）；Coombs（-）； 地贫血清蛋白电泳无异常；地中海基因检测基因未见异常； 骨髓细胞学检查提示骨髓增生明显活跃，粒系活跃，红系增生相，内、外铁不少，巨核细胞及血小板分布不少，未见明显异常形态红细胞。,影像学检查,肝胆脾胰腹腔彩超示肝肋下12mm，脾肋下15mm，肠腔积气。 MRI肝胆平扫+增强+水成像示脾大。 头部MRI平扫未见异常。,病例总结,大龄女性儿童，慢性病程； 临床表现：黄疸、腹痛（不明显）、肝脾肿大 辅助检查：轻度贫血、网织红比例升高、总胆红素（+）、间接胆红素（+）、直接胆红素（+/-） 地贫基因、骨髓检测（
4、-） 腹部影响检测未见外科改变,诊断思路,？,是不是 黄 疸,黄疸：(血清) 总胆红素( TB ) 34.2 mol/L (2.0mg/dl）隐性黄疸 总胆红素( TB ) 17.1-34.2 mol/L（1.0-2.0mg/dl）,假性黄疸 总胆红素( TB ) 正常 食物、药物、脂肪堆积,该患儿最低TB 81.90 mol/L,？,是哪种 黄 疸,胆红素代谢途径,分类,结合胆红素血症,血清酶学检测,肝细胞性 （以ALT/AST增高为主),胆汁淤积性 （以ALP/GGT增高为主）,进一步检查,梗阻性 （有胆管扩张）,非梗阻性 （无胆管扩张）,肝外梗阻性：病毒性肝炎、药物性肝病,肝内梗阻性：肝
5、内胆管泥沙样结石、原发性肝癌、华支睾吸虫等,获得性肝内胆汁淤积：病毒性肝炎、药物性肝病,遗传性肝内胆汁淤积：良性复发性肝内胆汁淤积,分类-结合胆红素增高为主,遗传性 （Dubin- johnson综合症、Rotor综合症,结合胆红素血症,血清酶学检测,肝细胞性 （以ALT/AST增高为主，多由引起肝细胞损害原发病的表现，如病毒性肝炎、药物性肝炎、肝硬化、肝癌等),胆汁淤积性 （有AKP/GGT增高，多有皮肤瘙痒、有引起胆汁淤积原发病因的相关症状、大便多呈陶土样）,分类-结合胆红素增高为主,遗传性 （Dubin- johnson综合症、Rotor综合症，有家族史）,该患儿无发热、皮肤瘙痒、呕吐等
6、症状，家族史无异常，实验室检查ALT、AST、 AKP、GGT均正常，肝炎全套（-）、CMV（-），影像学检查未见器质性改变,分类-非结合胆红素增高为主,非结合胆红素血症（非结合胆红素占80-85%）,溶血性 （有贫血、脾大、HGB、RET%，骨髓增生像）,非溶血性 （无贫血）,遗传性溶血性贫血红细胞膜缺陷、红细胞酶缺乏、珠蛋白结构异常和合成障碍,获得性溶血性贫血免疫、微血管病变、感染、物理、化学等,UGT基因变异（Gilbert 综合症，Crigler-Najjar综合症,其它（药物、禁食状态、心脏外科手术等）,血液学检查,分类-非结合胆红素增高为主,非结合胆红素血症（非结合胆红素占80-8
7、5%）,溶血性 （有贫血、脾大、HGB、RET%、骨髓增生像）,非溶血性 （无贫血）,按病程： 急性溶血 慢性溶血,按病因： 先天性溶血性黄疸 后天获得性溶血性黄疸,UGT基因变异（Gilbert 综合症，Crigler-Najjar综合症,其它（药物、禁食状态、心脏外科手术等）,血液学检查,血管内溶血：是红细胞直接在血循环中破裂，红细胞的内容（血红蛋白）直接被释放入血浆。起病急，腰背部酸痛，血红蛋白血症和血红蛋白尿，多见于血型不合的输血、输注低渗溶液。 慢性血管内溶血可有含铁血黄素尿。 PNH。,先天性,红细胞膜异常：如遗传性球形红细胞增多症，多为慢性病程，主要有贫血、黄疸、脾大三大表现，血涂片可见异性红细胞、红细胞脆性实验（+）,红细胞酶异常：如G-6-PD酶缺乏，多为急性起病、有诱因，有厌食、恶心、黄疸等表现，重者有腰痛、血红蛋白尿,血红蛋白合成与结构异常：如地中海贫血，多为慢性病程，可有贫血、黄疸、肝脾大，但多为小细胞低色素贫性贫血,后天性,PNH：多为慢性病程，有贫血、睡眠后血红蛋白尿加重，可伴有全血细胞减少，尿隐血及含铁血黄素（+），CD55、CD59表达减少,自身免疫性溶血：多为慢性病程，有贫血、肝脾大，无血红蛋白尿，Coomb实验（+）,脾功能亢进：多为慢性病程，有贫血、肝脾大，无血红蛋白尿,感染、药物、物理及化学毒素等引起,
