1、人类遗传病 高考客观题讲解,14.I.5 下图为某种单基因常染色体隐性遗传病系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件,A.2和4必须是纯合子B.1、1和4必须是纯合子C.2、3、2和3必须是杂合子D.4、5、1和2必须是杂合子,15.I.6 抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是( )A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲
2、女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现,B,单基因遗传病:常显多并软 代代相传 男女平等佝偻伴性显 代代相传 女多 男患母女患 常隐白聋苯贫血 隔代遗传 男女平等血友色肌伴性隐 隔代又交叉 男多 女患父子患多基因遗传病:群体中发病率高,受环境影响大,家庭聚 集现象,先天性的疾病如:唇裂 冠心病 无脑儿染色体异常遗传病:后果严重至胚胎时可自然流产 常染色体病:猫叫综合征 21三体综合征 性染色体病:性腺发育不良,16.I.6 理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是( )A. 常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致
3、病基因的基因频率B. 常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C. X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D. X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,D,假设致病基因的基因频率为 : a常隐:无论男女发病率都为致病基因的基因频率的乘 积(a2)常显:无论男女发病率都为一减去致病基因的基因频 率的乘积(1-a2)伴隐:男性发病率为致病基因的基因频率(a) 女性发病率为致病基因的基因频率的平方(a2)伴显:男性发病率为一减去致病基因的基因频率 (1-a) 女性发病率为一减去致病基因的基因频率的平 方(1-a2),总结: 知识点考查: 患病概率的计算 人类遗传病的类型及特点 人类遗传病发病率与基因频率的关系 思维要灵活 从点到面到空间,