1、Copyright 1995-2016 LIZC. All rights reserved 一、单选题 1、染色体非整倍性改变的机制可能是（ ） A染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选 B染色体易位：结构畸变，不选 C染色体倒位：结构畸变，不选 D 染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失 E染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选 考核点：非整倍性改变的机制 2、染色体不分离 ( ) A只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离 C只发生在有丝分裂过程中 D只发生在减数分裂过程中 E 是指姐妹染色单体或同源染色体不分离 解析：染色
2、体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。选项 A 的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项 B 的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项 C、 D 肯定不正确；选项 E 的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。 考核点：非整倍性改变的机制 3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次 减数分裂正常进行，则其可形成 ( ) A一个异常性细胞 B两个异常性细胞 C三个异常
3、性细胞 D 四个异常性细胞 E正常的性细胞 解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行， 则其可形成 4 个异常配子 (共 2 种 )，其中一种染色体数目为 n+1，另一种为 n-1，受精后要么是三体，要么是单体。若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成 4 个可能的配子，其中 2 个正常（ n），一个为 n+1，另一个为 n-1。因此，受精后 1/2 可能性正常，1/4 三体， 1/4 单体。 考核点：非整倍性改变的机制。 4、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（ ） A产生（ n 1）和（ n 1）两种类型的配子：第一次减数分裂
4、时染色体不分离的结果 B. 只产（ n 1）型的配子：不正确 C只产生（ n 1） 型的配子：不正确 D产生的配子均正常：不正确 E 产生 n、（ n 1）和（ n 1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成 4 个配子， 2 种正常，一个为 n 1，另一个为 n 1。 考核点：非整倍性改变的机制。 5、减数分裂时某号染色体不分离的结果是（ ） A产生（ n 1）和（ n 1）两种类型的配子：应是第一次减数分裂时染色体不分离的结果 B只产生（ n 1）型的配子：不正确 C只产生（ n 1）型的配子：不正确 D产生的配子都是正常的：不正确 E 产生 n、（ n 1）和（ n 1
5、）三种类型的配子 ：第一次减数分裂时染色体不分离可形成（ n 1）和（ n 1）两种类型的配子；第一次减数分裂时染色体不分离可形成 n、（ n 1）和（ n 1）三种类型的配子；题干问的是“减数分裂时某号染色体不分离的结果”，故应选该选项。 考核点：非整倍性改变的机制。 6、 46/47/45 三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（ ） A减数分裂后期染色体不分离：嵌合体只发生在有丝分裂，不选 B减数分裂后期染色体不分离：嵌合体只发生在有丝分裂，不选 C有丝分裂染色体丢失：染色体 丢失不可能形成“ 47”的核型细胞 D第一次卵裂染色体不分离：只能形成“ 45”和“ 47”两种核型细胞 E 第
6、二次或之后卵裂染色体不分离 ：正确，可形成 46/47/45 三种细胞系 考核点：非整倍性改变的机制。 7、含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的 ( ) A减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离：减数分裂不能形成嵌合体 B减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离：减数分裂不能形成嵌合体 C受精卵第一次卵裂时染色体不分离：只能形成“ 45”和“ 47”两种 D 受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 ：正确，还包括第二次卵裂不分离 E受精卵第二次卵裂之后染色体丢失：只能形成“ 45”和“ 46”两种 8、 15q21q 平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（ ） A 正常、三体、流
7、产 B正常、三体 C正常、流产 D三体、流产 E全部流产 解析： 15q21q 平衡易位携带者可形成 6 种可能配子，受精后形成 6 种核型，即表型核型正常、表型正常的 15q21q 平衡易位携带者、易位型 21 三体；另三种为 15 单体、 21 单体和易位型 15三体，均流产。 考核点：罗伯逊易位 9、 13q21q 平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（ ） A正常、三体（ 1 种）、流产 B 正常、三体（ 2 种）、流产 C三体（ 1 种）、正常 D三体（ 2 种）、正常 E全部流产 解析： 13q21q 平衡易位携带者可形成 6 种可能配子，受精后形成 6 种核型，即表型核型
8、正常、表型正常的 13q21q 平衡易位携带者、易位型 21 三体、易位型 13 三体，另两种为 13 单体、 21单体均流产。其中，易位型 21 和 13 三体有可能存活，故应选 B。 考核点：罗伯逊易位 10、 21q21q 平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的 表型是（ ） A正常、三体、流产 B全部流产 C三体、正常 D 三体、流产 E三体 解析： 21q21q 平衡易位携带者和正常人婚配，要么生育 21 单体（流产），要么生育易位型 21三体（可能存活），故应选 D。 考核点：罗伯逊易位。 11、 15q15q 平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（ ） A流产、三体、正常
9、 B正常、流产 C三体、正常 D三体 E 全部流产 解析： 15q15q 平衡易位携带者和正常人婚配，要么要么生育 15 单体（流产），要么生育易位型 15 三体（流产），故应选 E。 12、 14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，现已怀孕 32 周，其生下 Down 综合征患儿的理论风险是（ ） A 1 B 1/2 C 1/3 D 1/4 E 3/4 解析： 14q21q 平衡易位携带者可形成 6 种可能配子，受精后理论上可形成 6 种核型，即表型核型正常、表型正常的 14q21q 平衡易位携带者、易位型 21 三体；另三种为 14 单体、 21 单体和易位型 14 三体，均流产。
10、但鉴于该女性携带者已怀孕 32 周，故胎儿可排除“ 14 单体、 21 单体和易位型 14 三体”三种核型，因此其生下表型正常小孩 的概率为 2/3（包括表型核型正常个体、表型正常的 14q21q 平衡易位携带者）， 1/3 为易位型 21 三体。 考核点：罗伯逊易位 13、易位型先天愚型核型的正确书写是 ( ) A 45， XY， -14， -21， +t(14q； 21q)： 14 和 21 平衡易位携带者的核型 B 46， XY， -14， +t(14q21q)：易位型 21 三体综合征核型，但应加分号 C 46， XY， -21， +t(14q； 21q)：表示易位型 14 三体核型，
11、尽管书写正确，但与题干不符 D 46， XY， t(14q； 21q)：无此核型描述 E 46， XY， -14， +t(14q； 21q)：正确，易位型 21 三体综合征核型（有分号隔开） 考核点：易位型核型的书写方法。 14、 46， XX， t(2； 5)(q21； q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（ ） A 1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/9 E.1/18 解析：以上携带者为 相互易位携带者 ，尽管表型正常，但该个体在配子发生过程中可产生 18种核型的配子 ，其中， 1 种表型正常、核型正常 ； 1 种为平衡易位携带者（表型正常，核型不正常）；其余 16 种
12、均不正常，也就是说只 有 2/18 概率生育表型正常小孩。 15. 倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（ ） A 1/2 B 1/3 C 1/4 D 1/6 E 0 解析：以上携带者为倒位携带者，尽管表型正常，但该个体在配子发生过程中可产生 4 种核型的配子 ，其中， 1 种表型正常、核型正常； 1 种为倒位携带者（表型正常，核型不正常）；其余2 种均不正常，也就是说只有 2/4 概率生育表型正常小孩。 Copyright 1995-2016 LIZC. All rights reserved 16、核型为 47， XXXY 的个体，其 X、 Y 染色质的数目为 ( ) A X
13、染色质 1、 Y 染色质 1 B X 染色质 2 、 Y 染色质 1 C X 染色质 3 、 Y 染色质 1 D X 染色质 1、 Y 染色质 0 E X 染色质 2 、 Y 染色质 0 解析：女性有两条 X 染色体，男性只有一条，但女性 X 染色体的基因产物并不比男性多。对此，英国遗传学家莱昂首先提出了“ X 失活学说”，其要点是：在间期细胞核中，女性的两条 X染色体中只有一条有转录活性；另一条无转录活性，在细胞核内缘呈固缩状（间期可见），形成 X 染色质。这样，在含 XX 的细胞和 XY 的细胞中，其 X 连锁的基因产物数量就基本相等。细胞内无论有几条 X 染色体，只有一条具有转录活性，其
14、余的 X 染色体均失活、固缩成 X 染色质，因此， 一个细胞中所含的 X 染色质数目 =X 染色体数目 -1。 Y 染色质是正常男性的间期细胞用荧光染料染色后 ，在细胞核内出现的直径约为 0.3 m 左右的圆形或卵圆形强荧光小体，或称Y 小体， 一个细胞中所含 Y 染色质数目 =Y 染色体数目 。由此可知，核型为 47， XXXY 的个体，其 X、 Y 染色质的数目为 2 个 X 染色质、 1 个 Y 染色质，故选 B。 考核点：莱昂假说的内容及其应用。 17、目前临床上最常用的显带技术是 ( ) A Q 带 B.G 带 C.高分辨显带 D.FISH E.R 带 解析： Q 带是最早出现的染色
15、体显带技术，但由于采用荧光染料染色，标本不能长期保存，且只能在荧光显微镜下观察，故应用局限性大 ；高分辨显带尽管分辨率高于 G 显带，对操作人员技术要求高，故目前使用高分辨显带的医院仍然有限； FISH 是荧光原位杂交的英文缩写， FISH可同时检测多种染色体畸变，但技术要求高，且为靶向诊断（不能检测未知畸变），故目前应用受到限制； R 显带带型与 G 带相反。 18、定义一个特定染色体的带时，下列 _是不必要的 A.染色体号 B.臂的符号 C.区的序号 D.带的序号 E.染色体所属组号 解析：描述一特定带时需要写明 4 个内容：染色体序号；臂的符号；区的序号；带的序号。这些内容需要连续列出，
16、 中间不能有空格和间断。例如： 1q21 表示第 1 号染色体，长臂，区， 1 带。因此，染色体所属组号是不必要的。 19、关于 X 染色体长臂 2 区 7 带 3 亚带 1 次亚带的描述，正确的是（ ） A.Xq273.1 B.Xq27.3.1 C.Xq27.31 D.Xq2.7.3.1 E.Xq2.73.1 解析：高分辨显带的命名方法是在原来 带名之后加小数点“” ，然后依次写新的编号，称为亚带 。如果亚带又再细分为次亚带，则可在亚带编号之后加以新编号，但不再另加小数点。如Xq27.3 再细分时，则写为 Xq27.31。 20、嵌合体形成的原因可能是 ( ) A.卵裂过程中发生了同源染色体
17、的错误配对： 卵裂是有丝分裂 ，无同源染色体配对，不选 B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离：卵裂是有丝分裂，无同源染色体联会，不选 C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失：生殖细胞形成过程中不能形成嵌合体，不选 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离：生殖细胞形成过程中不能形成嵌合体，不选 E.卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失 ：正确，即发生姐妹染色单体不分离或丢失，应选 21、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一 条可形成 ( ) A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 E.部分三体型 解析：如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成三体
18、型，也即是说该细胞内含有 47 条染色体，必须指出的是，三体型也属于超二倍体的一种形式。部分三体型是一种结构畸变，指该二倍体细胞内某号染色体的某一阶段少了一部分。 22、四倍体的形成原因可能是 ( ) A.双雌受精：形成三倍体的机制 B.双雄受精：形成三倍体的机制 C.核内复制：正确 D.不等交换：结构畸变产生的原因，不选 E.染色体不分离：非整倍性改变机制，不选 23、嵌合体的产生通常发生在（ ）阶段 A.第一次减数分裂：减数分裂不会形成嵌合体 B.第二次减数分裂：减数分裂不会形成嵌合体 C.受精卵有丝分裂 ：正确 D.初级卵母细胞有丝分裂：减数分裂不会形成嵌合体 E.次级卵母细胞有丝分裂：
19、减数分裂不会形成嵌合体 24、单体型个体的体细胞内染色体数目是（ ） A.23 B.24 C.45 D.46 E.47 解析：题干所指的是体细胞，故首先排除 A、 B， 单体是一种亚二倍体的特殊形式 ，指细胞内缺少了某一条染色体， D 是正常二倍体， E 是三体，故只有 C 正确，。 25、染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是（ ） A.1 个 B.2 个 C.3个 D.4 个 E.3 个或 4 个 解析：若发生在第一次卵裂，则理论上只能 形成“ 47、 45”两种细胞 ，故选 B。 26、在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（ ） A.正常二倍体细胞系的比
20、例越小 B.异常细胞系的比例越大 C.个体病情越重 D.形成的嵌合体细胞系种类越多 E.正常二倍体 细胞系的比例越大 解析：在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚，则正常二倍体细胞系的比例越大，个体病情越轻，故选 E。 27、 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向 A.家族性高胆固醇血症 B.着色性干皮病 C.Down 综合征 D.猫叫样综合征 E.WAGR 综合征 解析：染色体不分离的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向，从而 导致染色体数目疾病 。家族性高胆固醇血症是单基因病，与染色体畸变无关，不选；着色性干皮病是单基因病，与染色体畸变无关，不选；猫叫样综合征系染色体
21、结构畸变，不选； WAGR 综合征系由染色体 11p13 缺失突变导致，不选；只有答案 C 正确。 28、罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（ ） A.44 B.45 C.46 D.47 E.48 解析：罗伯逊易位携带者染色体数目为 45，但由于无遗传物质数目增减，故表型正常；而 罗伯逊易位三体综合征染色体数目为 46。 29、以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（ ） A.相互易位 ：正确，进而形成四射体，最后可产生 18 种配子。 B.等臂染色体：由着丝粒横裂产生。 C.环状染色体：染色体两个末端断裂，含着丝粒的片段首尾相接形成 D.双着丝粒染色体：两条染色体的一个末端分别断裂，
22、其中含着丝粒的两个片段重新连接起来形成双着丝粒染色体。 E.染色体中间缺失：不选。 30、由于一条染色体长、短臂末端同时丢失，两断端粘合形成的染色体称为（ ） A同源性染色体 B.环状染色体 C.等臂染色体 D.双着丝粒染色体 E.中期染色体 解析：染色体两个末端断裂，含着丝粒的片段首尾相接形成。 31、由于着丝粒分裂异常可以导致 ( )畸变 A.重复：重复发生原因有：（ 1）同源染色体插入、（ 2）减数分裂 I 同源染色体错配及不对等交换、（ 3）姐妹染色单体不对等交换（ SCE），不选。 B.缺失：指染色体断裂后无着丝粒片段丢失，不选。 C.倒位：指染色体断裂 2 次，断裂的染色体片段旋转
23、 180 度重接，不选。 D.双着丝粒染色体：不选，两条染色体的一个末端分别断裂，其中含着丝粒的两个片段重新连接起来形成双着丝粒染色体。 E.等臂染色体 ：正确，应选 32、当 一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（ ） A等臂染色体 B.双着丝粒染色体 C.环状染色体 D.倒位染色体 E.重复 解析：当一条染色体的两个末端同时断裂后，可形成环状染色体（两个末端丢失）和倒位染色体（旋转 180 度重接），但题干是说“两个末端同时缺失”，故只能选 C。 33、倒位染色体携带者在临床上可能表现出（ ） A.习惯性流产 ：倒位染色体携带者表型正常，但在形成配子过程中可产生 4 种配子，其中 1
24、 种受精后表型正常核型正常、 1 种受精后表型正常核型不正常（易位携带者），另 2 种 受精后可导致流产、死胎或染色体病产生。正确，应选。 B.胎儿满月脸、猫叫样哭声：倒位染色体携带者表型正常，不选 C.胎儿表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾：倒位染色体携带者表型正常，不选 D.患儿身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为：倒位染色体携带者表型正常，不选 E.患儿身材矮小，性征发育不良：倒位染色体携带者表型正常，不选 34、某种人类肿瘤细胞染色体数为 93 条，称为（ ） A.二倍体 B.亚二倍体 C.超二倍体 D.亚三倍体 E.多异倍体 解析： 93 条染色体 超过四倍体 （ 92 条），故称多异倍
25、体 35、最常见的染色体畸变综合征是（ ） A.Klinefelter 综合征 B.Down 综合征 C.Turner 综合征 D.猫叫综合征 E.Edward 综合征 解析： 21 三体是最常见的染色体畸变综合征 36、一个个体核型为 : 46， XY， -14， +t(14q； 21q)，该个体是（ ） A.正常人 B.先天愚型 C.平衡易位携带者 D.14 易位型三体 E.以上都不对 解析：题干个体有 46 条染色体，故首先排除 C（ 平衡易位携带者仅 45 条 ）和 A（正常个体）；该个体缺少一条 14 号染色体，但未缺少 21 号染色体，同时还具有一条 21 长臂，可见该个体为易位型
26、 21 三体，故选 B。 37、 14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，现已怀孕 32 周，其生下 Down 综合征患儿的理论风险是（ ） A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/4 解析： 14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配理论上可形成 6 种配子，受精后即表型核型正常 1/6、易位携带者 1/6、易位型 21 三体 1/6、 14单体 1/6、 21 单体、 14 易位 型三体。其中后三种在孕早期流产。鉴于该妇女已怀孕 32 周，故基本排除后三种情况，则只有前三种，即正常 1/3、易位携带者 1/3、易位型 21 三体 1/3，因此理论上有 1/3 概率为
27、易位型 21 三体综合征。 必须指出的是 ，实际概率应低于 1/3，因为易位型 21 三体在怀孕期间容易流产。 38、核型 46， XX/45， X 产生的主要原因是（ ） A.受精卵在第一次卵裂时发生 X 染色体不分离：理论上可形成“ 47 和 45”两种核型，不选 B.受精卵在第二次或之后卵裂时发生 X 染色体不分离：形成 46， XX/47， XXX/45， X 核型的嵌合体 ，不选 C.受精卵在第一次卵裂时发生 X 染色体丢失：理论上可能形成 45， X/46， XX，但不是主要原因，不选 D.受精卵在第二次或之后卵裂时发生 X 染色体丢失 ：正确，应选 E.以上都有可能：不选 39、
28、易位型 21 三体综合征患者其细胞内染色体数目为（ ） A.45 B.46 C.47 D.68 E.69 解析：注意应该是 46 条染色体。 40、染色体结构畸变的基础是（ ） A.姐妹染色单体交换（ SCE） :不对等 SCE 是染色体重复发生的原因之一 B.染色体核内复制：数目畸变中四倍体形成的机制 C.染色体不分离：数目畸变中非整倍性改变机制 D.染色体断裂及断裂后的异常重排 ：正确 E.染色体丢失：仅仅是缺失发生的原因 41、游离型 21 三体综合征形成的主要原因是（ ） A.双亲在减数分裂过程中 21 号染色体不分离 :答案太笼统，不选 B.母亲在第一次减数分裂过程中 21 号染色体
29、不分离 ：正确，母亲在第一次减数分裂过程中 21号染色体不分离是游离型 21 三体综合征形成的主要原因。 C.母亲在第二次减数分裂过程中 21 号染色体不分离：不是主要原因 D.受精卵卵裂过程中 21 号染色体不分离：只能形成嵌合体，不选 E.双亲之一是 21 与 D 组或 G 组的罗伯逊易位携带者：只能形成易位型 21 三体，不选 42、 XYY 综合征形成的原因是（ ） A.母亲在配子形成过程中发生了染色体不分离 :与母亲无关 B.父亲在第一次减数分裂过程中发生了 Y 染色体不分离：父亲在第一次减数分裂过程中发生了Y 染色体不分离，只能形成 XY 配子，和卵子受精后只能形成 XXY 核型
30、C.父亲在第二次减数分裂过程中发生了 Y 染色体不分离 ：正确，形成 YY 精子，受精后可形成XYY 个体。 D.与母亲年龄有关：错，不选 E.以上都是：不选 43、下列哪种核型不会引起 Turner 综合征（ ） A.45， XO B.45， XO/47， XXX C.45， XX， -21 D.46， X， i(Xq) E.46， X，i(Xp) 解析：以上选项中仅 C 为 21 单体，其余均可能导致 Turner 综合征。 44、反复自发流产者可进行哪项检查以便确诊（ ） A.核型分析 B.性染色质检查 C.寡核苷酸探针直接分析法：基因（或 DNA 多态性）检测方法，不选 D.RFLP
31、分析法：基因（或 DNA 多态性）检测方法，不选 E.VNTR 分析：基因（或 DNA 多态性）检测方法，不选 解析：反复自发流产最常见原因是夫妻双方之一可能有 染色体异常（平衡重排携带者） ，故需做 核型分析 ，故选 A；性染色质检查不妥，故选项 B 不正确；选项 CDE 均为基因诊断技术，不选。 45、体内有睾丸组织，但外表为女性，该个体为（ ） A.真两性畸形 :既有睾丸也有卵巢的为真两性畸形 B.男性假两性畸形 ：有睾丸，但第二性征或外生殖器倾向女性的为男性假两性畸形，正确 C.女性假两性畸形：有卵巢，但第二性征或外生殖器倾向男性的为女性假两性畸形，不选 D.性逆转综合症：指患者的核型
32、与表型相反，不选 E.以上都不是：不选 46、属于染色体结构异常的染色体病为（ ） A.Klinefelter 综合征 :数目畸变，核型为 47， XXY B.Patau 综合征： 13 三体综合征，数目畸变 C.Edward 综合征： 18 三体综合征，数目畸变 D.猫叫综合征 ： 5P-综合征，选 E.Down 综合征： 21 三体综合征，数目畸变 47、一对夫妻，妻子有过三次自发性流产，其核型分别为 46， XX 和 45， XY， -21， -21，+t(21q； 21q)。夫妻渴望有一个孩子，你可提供何种咨询意见 ? A.妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型 B.妻子再次怀孕后胎儿作超声扫
33、描 C.妻子再次怀孕后作羊水造影 D.妻子再次怀孕后作羊水 AFP 测定 E.妻子由供精者作人工授精，或领养一个孩子 解析： 21q21q 罗伯逊易位携带者 只能形成两种配子，受精后要么是 21 单体（流产）、要么是易位型 21 三体，因此该类携带者 不宜生育 ，选项 E 正确。 48、需做染色体检查的是（ ） A.习惯性流产者 : 正确 B.白化病患者：单基因病，做染色体检查不能确诊 C.血友病患者：单基因病，做染色体检查不能确诊 D.半乳糖血症患者：单基因病，做染色体检查不能确诊 E.Huntington 舞蹈病患者： 单基因病 ，做染色体检查不能确诊 49、下列哪种遗传病可通过染色体检查
34、而确诊（ ） A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病 D.Klinefelter 综合征 E.Huntington 舞蹈病 解析：染色体病可通过染色体检查确诊，选项 ABCE 是单基因病， 只有 D 是染色体病，故选 D。 二、多选题 1、染色体病在遗传上一般的特点是（ ） A 散发性 ：正确，与单基因病不同，染色体病绝大多数为新发生的，即双亲表型核型正常 B 双亲染色体正常 ：正确，染色体病一般为散发的 C呈隐性遗传：错误，隐性遗传是单基因遗传概念，不能用于染色体病 D 双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者 ：正确，少数染色体病是遗传的，即双亲之一为平衡重排携带者 E双亲之一为纯合子：错
35、误，纯合子是基因型相关概念，不能用于染色体病 考核点：染色体病的遗传特征 2、下列关于染色体不平衡的说法，哪个或哪些是正确的（ ） A 自发性流产中约有半数有染色体畸变 ：正确，染色体畸变发生率较高，由于染色体是基因的载体，染色体的微小改变均会涉及到众多的基因，故一般较为严重，多在孕早期流产，统计资料显示，人群中约一半以上的自发流产是由染色体畸变导致。 B 涉及不同器官系统的多数先天畸形 ：正确，由于染色体畸变涉及到众多的基因增减或位置改 变，胎儿即使能活到出生，临床症状非常严重，表现为综合征。 C一个表现型正常的人可有染色体平衡易位，他或她不会有染色体平衡的子代：错误，一个表现型正常的人可有
36、染色体平衡易位，但可有染色体平衡的子代，如罗伯逊易位携带者也有可能生育正常后代。 D罗伯逊易位是一种不平衡易位，因此表现型不正常：错误， 罗伯逊易位是一种平衡易位 。 E 染色体不平衡易位会造成个体的遗传物质的缺少或增多，影响个体的发育 ：正确。 3、染色体不分离可以发生在（ ） A 姐妹染色单体之间 ：正确，指发生在第二次减数分裂或有丝分裂过程中 B 同源染色体之间 ：正确，指发生在第一次减数分裂过程中 C 有丝 分裂过程中 ：正确 D 减数分裂过程中 ：正确 E 受精卵的卵裂过程 ：正确 考核点：染色体非整倍性改变 4、下列有必要做染色体检查的是（ ） A 习惯性流产者 ：正确，该孕妇有可
37、能为染色体平衡重排携带者，故有必要对其做染色体检查。 B感冒患者：与染色体无关 C 智力低下者 ：智力低下是染色体病的特征之一，因此有必要对其进行染色体检查。 D 不孕者 ：许多有染色体异常的个体均不育，因此有必要对其进行染色体检查。 E血友病患者：不选，本病为 单基因病 ，与染色体异常无关。 考核点：染色体检查的指征。 5、下列核型中哪项的书写是错误的（ ） A 46， XX， t(4； 6)(q35； q21)：不选，表示相互易位，书写正确 B 46， XX， inv(2)(pter p21:q31 qter)：选，繁式书写中无着丝粒 C 46， XX， del(5)(qter q21:)
38、：选，繁式书写中无着丝粒 D 46， XY， t(4， 6)(q35， q21)：选， (4， 6)(q35， q21)应用分号 E 46， XY/47， XXY：不选，表示嵌合型 Klinefeleter 综合征 考核点：核型描述方法。 6、当染色体的两个末端同时缺失 时，有可能形成（ ） A等臂染色体：不选，等臂染色体是由 着丝粒横裂 所致 B双着丝粒染色体：不选 C 环状染色体 ：选，当染色体两个末端同时缺失时，两个末端可连接起来，形成环状染色体 D 衍生染色体 ：选，环状染色体是一种结构畸变染色体， 结构畸变染色体即称为衍生染色体 。 E倒位染色体：不选，当染色体的两个末端同时“断裂”
39、时，断裂片段旋转 180 度可形成臂间倒位的衍生染色体，但题干是：当染色体的两个末端同时“缺失”时，故不选。 考核点：环状染色体的形成机制。 7、染色体发生结构畸变的基础是（ ） A 染色体断裂 B染色体丢失 C 染色体断裂后的异常重接 ： D SCE（姐妹染色单体交换） E染色体异常复制 解析：结构畸变的基础是 染色体断裂 及其 断裂后的异常重接 。故应选选项 A 和 C。选项 B、 E 为数目畸变。选项 D 未作特别说明，可理解成对等交换，因而不会发生结构畸变；当然，若是不对等 SCE，也会发生结构畸变。 8、染色体重复发生的原因可为（ ） A 同源染色体发生不等交换 ：正确 B 染色单体
40、之间发生不等交换 ：正确 C 染色体片段插入 ：发生在同源染色体片段之间的插入会导致重复 D核内复制：染色体数目畸变（四倍 体），不选 E双雌受精：数目畸变（三倍体），不选 考核点：重复发生的机制 9、下述哪种染色体病具有严重智力低下的症状（ ） A Down 综合征 B Klinefelter 综合征 C 脆性 X 综合征 D Turner 综合征 E XYY 综合征 解析：上述选项中 A 为常染色体病， B、 D 和 E 为性染色体病， C 为单基因病。其中， A 和 C 个体智力严重低下；而 B、 D 和 E 均有可能出现智力轻度低下的情况，但题干问“哪种染色体病具有严重智力低下的症状”
41、，故只选 A 和 C。 考查点：常见染色体病主要临床症状。 10、等臂染色体的形成原因包括（ ） A染色体缺失：不选 B着丝粒纵裂： 着丝粒纵裂 是 姐妹染色体正常分离 ，不选 C 着丝粒横裂 ：正确，应选 D染色体插入，不选 E 染色体易位 ：等臂染色体的形成可看成是姐妹染色体单体之间长短鼻间的相互易位，应选 11、某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为 46 条，则二人中可能为（ ） A染色体缺失：不选，一般而言，夫妻双方之一有染色体缺失不可能表型正常 B 易位携带者 ：选，易位携带者无遗传物质明显增减，表型正常，但可以有表型不正常后代 C 倒位携带者 ：选，易位携带者仅有遗
42、传物质位置改变，表型正常，但可以有表型不正常后代 D等臂染色体：不选 E脆性 X 染色体：不选 12、染色体结构畸变的类型有（ ） A.缺失 B.重复 C.SCE（姐妹染色单体交换） D.倒位 E.易位 解析： ABDE 均为结构畸变，应选； 姐妹染色单体交换若是对等交换 ，则 不会导致结构畸变 ，若不对等则会，题干上未说是不对等，应可不选。 13、染色体发生整倍性数目改变的原因包括（ ） A.核内复制 :四倍体产生机制，选 B.染色体重复：结构畸变，不选 C.双雄受精 ：三倍体产生机制，选 D.双雌受精 ：三倍体产生机制，选 E.染色体重排：结构畸变，不选 14、染色体发生非整倍性数目改变的
43、原因包括（ ） A.染色体丢失 :正确，选 B.姐妹染色单体不分离 ：即第二次减数分裂或有丝分裂不分离，选 C.染色体插入：结构畸变，不选 D.染色体缺失：结构畸变，不选 E.同源染色体不分离 ：即第一次减数分裂不分离，选 15、嵌合体发生的机理包括（ ） A.减数分裂时染色体不分离 : 减数分裂不能形成嵌合体，不选 B.卵裂时姐妹染色单体不分离 ：正确，应选 C.减数分裂时染色体丢失：减数分裂不能形成嵌合体，不选 D.卵裂时同源染色体不分离： 卵裂是有丝分裂 ， 无同源染色体配对 的问题，不选 E.卵裂时染色体丢失 ：正确，选。 16、核型 47， XXY 产生的原因可能有（ ） A.父亲第
44、一次减数分裂 X 和 Y 染色体不分离 ：正确， B.母亲第一次减数分裂 X 染色体不分离 ：正确，发生的主要原因 C.母亲第二次减数分裂 X 染色体不分离 ：正确 D.受精卵卵裂过程中发生 X 染色体不分离：不选，只能形成嵌合体 E.以上都正确 :不选 17、核型： 45， X 形成的原因可能有（ ） A 父亲形成 配子过程中发生 X 染色体的不分离 ：正确，形成无 X 染色体精子后与含 X 染色体的卵细胞受精即可产生 45， X B 母亲形成配子过程中发生 X 染色体的不分离 ：形成无 X 染色体卵子后与含 X 染色体的精子受精即可产生 45， X C受精卵卵裂过程中发生 X 染色体丢失：
45、只能形成嵌合体，不选 D与母亲年龄有关 E受精卵卵裂过程中发生 X 染色体不分离：只能形成嵌合体，不选 18、 Klinefelter 综合征形成的原因包括（ ） A 父亲在配子形成过程中发生了性染色体不分离 ：发生 X 和 Y 染色体不分离，形成 XY 精子细胞后与 X 染色体卵子受精后即可产生 47， XXY 个体。正确，选。 B母亲在配子形成过程中发生了 X 染色体不分离 ：发生 X 染色体不分离，形成 XX 卵子细胞后与 X 染色体精子受精后即可产生 47， XXY 个体。正确，选。 C卵裂过程中发生了 X 染色体不分离 ：正确，可形成嵌合体 D与母亲年龄有关 ：正确，选 E以上都是 ：选 Copyright 1995-2016 LIZC. All rights reserved
