1、2019年10月5日星期六,1,第五章 基因突变与其他变异,第3节：人类遗传病,课题2：人类基因组计划,2019年10月5日星期六,2,人类基因组计划就是 。其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。 人类基因组计划正式启动于 ， 目的是测定 ，解读其中包含的 。共有六个国家（即美国、英国、德国、日本、法国和 ）参加了这项工作。 是参加这一计划的惟一发展中国家，承担了其中 的测序任务。 ，人类基因组工作草图公开发表。截止 ，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约 个碱基对组成，已发现的基因约为 个。,人类基因组计划,分析测定人类基因组的核苷
2、酸序列,1990年,人类基因组的全部DNA序列,遗传信息,中国,中国,1%,2001年2月,2003年,31.6亿,3.0万3.5万,2019年10月5日星期六,3,例1：1990年10月，国际人类基因 组计划正式启动，以揭示生命和各 种遗传现象的奥秘。右图中A、B 表示人类细胞染色体组成。请回答 问题： （1）从染色体形态和组成来看， 表示女性染色体的是图 ， 男性的染色体组成可以写成 。 （2）染色体的化学成分主要是 。 （3）血友病的致病基因位于 染色体上，请将该染色体在A、B图上用笔圈出。21三体综合征是图中21号染色体为 条所致。 （4）建立人类基因组图谱需要分析 条染色体的 序列。
3、 （5）有人提出“吃基因补基因”，你是否赞成这种观点，试从新陈代谢角度简要说明理由。,人类基因组计划,B,22AAXY（或44XY）,DNA和蛋白质,X,3,24,碱基,不赞成，因为基因被人吃入后，和其他生物大分子物质一样被消化分解，不可能以原状进入细胞，更不可能补充或整合到人体原有的基因组中去。赞成：基因被吃下去后，消化分解为小分子物质，可以作为合成DNA的原料。,2019年10月5日星期六,4,依据导致人类遗传病的遗传物质的不同而变化，人类遗传病分为 、 及 。染色体异常遗传病、多基因遗传病的种类较少，且多基因遗传病易受 影响。单基因遗传病种类很多，且遗传症状与单基因对应关系明显，一般遗传
4、图谱中涉及的人类遗传病均为 ，遗传方式的判别及有关概率计算也属这类遗传病。 1、首先，确定图谱中遗传病是显性还是隐性遗传。 （1）双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为 性遗传病（即“ ”）。 （2）患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为 性遗传病（即“ ”）,人类遗传病的分析判断,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,环境,单基因遗传病,隐,无中生有,显,有中生无,2019年10月5日星期六,5,2、其次，确定是常染色体遗传病还是X染色体遗传病。 （1）在确定是隐性遗传病的情况下： 父亲正常，女儿患病，一定是 染色体隐性遗传病； 母亲有病，儿子正常，一定不是 染色体隐性
5、遗传病，必定 是 染色体隐性遗传病； 母亲有病，儿子一定有病，则是 染色体隐性遗传病的可能性更大。 （2）在确定是显性遗传病的情况下 父亲患病，女儿正常，则是 染色体显性遗传病的可能性更大； 父亲患病，女儿一定有病，则是 染色体显性遗传病的可能性更大； 母亲正常，儿子有病，则一定不是 染色体的显性遗传病，必定是 染色体显性遗传病。,人类遗传病的分析判断,常,X,常,X,常,X,X,常,2019年10月5日星期六,6,例2：如右图所示家庭中有3名遗传病患者，分别患甲、乙两种病，请回答相关问题： （1）甲、乙两种病中，遗传 类型可以确定的是 ，该 病应属于 。 （2）调查发现，乙病的女性 患者的后
6、代均患病，男性患者 的后代均不患病，则其致病基 因的载体是 。其遗传特点 是 。 （3）如果只研究甲病的基因型（基因用A、a表示），图中基因型必定相同的个体有 ，他们的基因型是 。,巩固练习,甲病,常染色体隐性遗传,线粒体,母系遗传，后代不出现一定的性状分离比,1、2、2,Aa,2019年10月5日星期六,7,例2：如右图所示家庭中有3名遗传病患者，分别患甲、乙两种病，请回答相关问题： （4）如果1家庭史上没有甲 病患者，1与一表现正常但 其父为甲病患者的女性结婚， 请根据（1）和（2）的结论判 断其子女中： 患甲病的概念是 。 同时患甲、乙两种病的概念是 。 （5）某班学生准备调查人群中甲病
7、的发病率，为使调查结果尽量准确，应注意的问题是 ，甲病发病率的计算公式是：。,巩固练习,1/12,0,被调查的群体足够大,甲病的发病率甲病的患病人数/被调查总人数100%,2019年10月5日星期六,8,例3（2006年海淀模拟）如右图是一个家庭的白化病遗传系谱图。请写出1、3的基因型和1为白化病患者的几率（ ） A、AA、Aa和1/16 B、Aa、Aa和1/9 C、Aa、AA和1/4 D、Aa、Aa和1/64,巩固练习,B,2019年10月5日星期六,9,例4：如右图是某家庭中甲（显 性基因为A，隐性基因为a）和 乙（显性基因为B，隐性基因为 b）两种遗传病的系谱图。请据 图回答： （1）甲
8、病的遗传方式 是 。 （2）若1和6两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式 是 。 （3）3和1分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。 3采取下列哪种措施 （填序号），原因是。,巩固练习,常染色体显性遗传,伴X染色体隐性遗传,D,因为3的基因型为aaXBXB，与正常男性（aaXBY）婚配，所生孩子都正常,2019年10月5日星期六,10,例4：如右图是某家庭中甲（显 性基因为A，隐性基因为a）和 乙（显性基因为B，隐性基因为 b）两种遗传病的系谱图。请据 图回答： 1采取下列哪种措施（填序号），原因是。 A、染色体数
9、目检测 B、基因检测 C、性别检测 D、无需进行上述检测 （4）若1与4违法结婚，子女中患病的可能性是 。,巩固练习,C或B,因为1的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB，与正常男性（aaXBY）婚配，所生女孩均正常，男孩可能患病，故应进行胎儿的性别检测或基因检测,17/24,2019年10月5日星期六,11,例5、周红（女）的母亲和李南（男）的母亲，由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射。现发现李南患有红绿色盲症，周红患有侏儒症（常染色体显性基因控制），他们的父母、外祖父母、祖父母表现均正常。 （1）有人怀疑他们的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核辐射有关。你认为谁最有这种可能？为什么？,
10、巩固练习,周红的致病基因最有可能是核辐射导致的。因为侏儒症是常染色体显性遗传病，其父母表现型正常，不会含致病基因，所以周红的致病基因只能来自基因突变，而其母在怀孕期间受到过核辐射，很可能导致卵细胞中的基因发生突变，并传给了周红。李南的红绿色盲为伴X隐性遗传病，其父母表现正常，但其母亲可能是携带者，并将红绿色盲基因遗传给李南。,2019年10月5日星期六,12,例5、周红（女）的母亲和李南（男）的母亲，由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射。现发现李南患有红绿色盲症，周红患有侏儒症（常染色体显性基因控制），他们的父母、外祖父母、祖父母表现均正常。 （2）如果两人结婚，为降低生出病孩子的几率，应选
11、择什么性别的孩子为好？为什么？,巩固练习,不需考虑。因为侏儒症是常染色体显性遗传病，与性别无关；而红绿色盲症为伴X隐性遗传病，李南是患者，基因型为XbY，周红不患红绿色盲症，基因型可能是XBXb或XBXB，若为XBXB，则后代均正常，若为XBXb无论生男生女，患病几率都是50%。,2019年10月5日星期六,13,例5、周红（女）的母亲和李南（男）的母亲，由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射。现发现李南患有红绿色盲症，周红患有侏儒症（常染色体显性基因控制），他们的父母、外祖父母、祖父母表现均正常。 （3）基因检测可以确定胎儿的基因型。如果两人结婚后，周红怀了一个男胎，是否有必要通过基因检测来测定该胎儿是否带有红绿色盲症基因？为什么？,巩固练习,有必要进行基因检测。周红可能是XBXb或XBXB，男胎儿仍有可能带有红绿色盲基因。,
