1、1全国范围苯丙酮尿症（PKU ）患儿特殊奶粉补助活动实施方案一、背景在卫生部的大力支持下，2009 年 12 月四川大学全国妇幼卫生监测办公室与美赞臣营养品（中国）有限公司合作开展了苯丙酮尿症患儿（PKU）特殊奶粉补助项目 ，项目实施一年来，为我国中西部 200 多名 PKU 患儿免费提供特殊奶粉，使这些患儿得到及时正规的治疗，目前生长发育良好，取得了很好的干预效果。尽管近年来我国社会经济取得了快速发展，社会保障体系不断完善，但由于经济、交通、文化、地理等诸多因素影响，PKU 患儿高昂的治疗费仍是家庭沉重的经济负担，部分家庭因病致贫、因病返贫，而无奈地选择放弃治疗，导致患儿发生智力损害。为构建
2、社会主义和谐社会，促进社会主义公益事业发展，充分体现社会的公平性，支持新生儿疾病筛查事业，让更多的 PKU 患儿得到治疗。在卫生部妇幼保健与社区卫生司的支持下，四川大学全国妇幼卫生监测办公室与美赞臣营养品（中国）有限公司进一步合作，再次向全国 PKU 患儿家庭免费提供治疗所需的特殊奶粉，以进一步减轻 PKU 患儿家庭的治疗负担，提高治疗的依从性，取得好的干预效果。二、目的本项目拟向全国 31 个省、市、自治区部分 PKU 患儿一次性免费提供为期一年的特殊奶粉，帮助 PKU 患儿能够接受正规治疗。三、范围和对象1.项目范围全国 31 个省、市、自治区。2. 项目对象（1）经行政审批或认可的新生儿
3、疾病筛查机构筛查确诊的苯丙酮尿症患儿，血 Phe 测定值6mg/dl，排除 BH4 病例；2（2）未获得中西部地区苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目 补助；（3）优先考虑贫困家庭，各省自行制定标准，括流动人口。3. 特殊奶粉补助数量（1）本次活动由美赞臣营养品（中国）有限公司一次性提供特殊奶粉3190 箱（19140 罐） ；（2）全国妇幼卫生监测办公室根据 2009 年新生儿疾病筛查中 PKU 发病情况将特殊奶粉分配至各省、市、自治区；（3）特殊奶粉补助数量：每一例患儿应一次性补助为期一年的特殊奶粉，各治疗医生根据患儿情况确定要补助的数量。四、PKU 患儿募集流程和时间1.募集流程（1
4、）省级新筛机构确定 PKU 患儿补助标准和名额，通知各新筛分机构。（2）新筛机构根据募集条件确定项目补助对象，填报苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助申请表 ，上报省级新筛机构，没有省级新筛机构的省份，由省级卫生行政部门指定一所负责机构；（3）由新筛机构通知患儿家长，并获得家长参与该项目的知情同意书；（4）在患儿募集过程中，应考虑患儿病情严重者优先，家庭贫困者优先。（5）省级新筛机构完成募集后，将最终补助人数和补助数量汇总后上报全国妇幼卫生监测办公室；（6）全国妇幼卫生监测办公室将参与和监督 PKU 患儿募集全程。（7）在核查病例信息的过程中，若发现上报虚假病例，将取消该新筛机构参加本项目的资
5、格。2.募集时间（1）各级新筛中心上报时间：2011 年 2 月 15 日；（2）省级新筛中心上报时间：2011 年 2 月 28 日；（3）特殊奶粉发放时间：2011 年 3 月。五、特殊奶粉发放与管理31.特殊奶粉的发放（1）全国妇幼卫生监测办公室根据各省的筛查量、PKU 病例数、补助政策等情况，为全国 31 个省分配特殊奶粉数量；（2）苯丙酮尿症特殊奶粉由美赞臣营养品（中国）有限公司免费提供；根据全国妇幼卫生监测办公室提供的各省分配数量，发放到指定的省级新筛机构；（3）省级新筛机构自行确定各省的特殊奶粉分配情况；（4）采取一次性发放的方式为每位 PKU 患儿免费提供为期一年的特殊奶粉。2
6、.特殊奶粉的管理（1）各省级新筛机构收到免费特殊奶粉后应由专人负责其收发工作，同时做好发放工作。（2）各新筛机构在收到免费特殊奶粉后，应及时将特殊奶粉发放到 PKU患儿家庭，并明确告知保质期，同时要做到发放特殊奶粉保质期的登记工作；并负责填写苯丙酮尿症特殊奶粉新筛机构接收回执单一式二份，一份自存，一份上报省级新筛机构；（3）PKU 患儿家长凭有效证件到新筛机构领取到特殊奶粉，并填写苯丙酮尿症特殊奶粉家庭领取回执单一式二份，一份新筛机构自存，一份上报省级新筛机构；（4）各新筛机构要做好免费特殊奶粉的管理工作，避免特殊奶粉的非法买卖，不能收取与特殊奶粉发放相关的费用。一旦发现新筛机构和病例家长出现
7、这种情况，将取消该患儿补助的资格。若新筛机构出现这种情况，将取消该机构参与项目的资格；（5）若患儿在使用的过程中出现与特殊奶粉相关的不适症状，应及时到医院就医。各筛查机构应将情况通报上级机构，便于及时做出补救措施。六、PKU 患儿的管理1.新筛机构的管理（1）新筛机构应有经过专业培训，负责 PKU 患儿治疗的医生；（2）采用苯丙酮尿症专用病历 PKU 患儿的治疗过程中采用全国妇幼卫生监测办公室统一印制的苯丙酮尿症专用病历为患儿建立档案，并将4各项检查信息记录填写在病历上；苯丙酮尿症专用病历由全国妇幼卫生监测办公室提供（3）制定治疗方案 一旦确定补助对象，家长在签署知情同意书后，治疗医生负责为患
8、儿制定治疗方案，包括每个患儿适宜的食谱、苯丙氨酸和各种营养素的摄入、定期检查随访计划等，根据患儿情况，确定随访方式；（4）检测患儿血 Phe 浓度 在治疗过程中要密切注意患儿血 Phe 浓度改变情况和治疗的效果，发现异常情况，及时调整治疗方案，直到血 Phe 浓度达到正常范围；（5）监测体格发育和智力发育 体格发育监测：01 岁每年至少检查 4次，13 岁每年至少检查 2 次，47 岁每年至少检查 1 次。智力发育检测：在3 个月、6 个月、9 个月、12 个月、18 个月、24 个月、36 个月进行一次GESELL 量表检测；（6）PKU 患儿的膳食管理 在饮食治疗中，根据每个患儿的具体情况
9、制定适宜的食谱，保证营养素的全面摄入；（7）提高患儿的治疗依从性 利用多途径和多方式，向患儿家长宣传治疗依从性的重要性。进行针对目标人群的健康教育，使患儿家长树立正确的态度和行为，配合医生做好治疗，家长的配合和坚持正确的治疗是取得好的治疗依从性的基础。2. PKU 患儿的家庭管理（1）采用苯丙酮尿家长管理手册 每一个患儿家长采用全国妇幼卫生监测办公室统一印制的苯丙酮尿家长管理手册，手册内容包括病例的基本情况、PKU 的筛查诊断结果、临床表现，预约检查时间，特殊奶粉服用方法，饮食注意事项，治疗注意事项，患儿服用特殊奶粉记录表，膳食记录表等。苯丙酮尿家长管理手册由全国妇幼卫生监测办公室提供（2）对
10、 PKU 患儿家长进行健康教育 医生在对患儿的治疗过程要对家长进行 PKU 相关知识和营养知识的宣传，指导家长对患儿进行管理，指导家长如何根据食物营养成分制定食谱，辅助奶粉治疗。六、组织管理1.全国妇幼卫生监测办公室负责该项目的组织、管理、协调、实施、监督和总结，指派专人负责项目的具体实施和管理。52.各省级新筛机构负责本省该项目的实施和管理。七、联系人项目管理人： 余尔玲 联系地址： 四川成都人民南路三段 17 号邮 编： 610041联系电话： 02885501189502传 真： 02885501386E-mail： 八、附件附件一：苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助申请表附件二：苯丙
11、酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目知情同意书附件三：苯丙酮尿症特殊奶粉新筛机构接收回执单附件四：苯丙酮尿症特殊奶粉家庭领取回执单6附件一苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助申请表省 省级新筛机构并全国妇幼卫生监测办公室我机构于 年 月 日诊断一例苯丙酮尿症（PKU）患儿，血苯丙氨酸初筛值为 mg/dl，血苯丙氨酸确诊值（Phe）为 mg/dl，家庭属于（农村 城市低保 城市） ，鉴别诊断（已经、尚未）做过。根据项目病例募集条件，并征得患儿家长的同意，我机构特申请 PKU患儿特殊治疗奶粉补助用于该患儿。如获得同意，将为患儿提供特殊奶粉，确保患儿能得到及时的治疗。患儿姓名 性别_ _ 出生_ _
12、年 _月 _日 母亲姓名_ _家长联系电话 _ 家庭住址 附件：1.苯丙酮尿症确诊检测报告 2.鉴别诊断检测报告申请机构（盖章） 申请医生 联系电话 申请日期 年 月 日以下信息由省级新生儿疾病筛查机构并全国妇幼卫生监测办公室填写省级新筛机构审核意见： 是否同意 负责人签字 联系电话 日 期 年 月 日全国妇幼卫生监测办公室审核意见：是否同意 负责人签字 7日 期 年 月 日附件二苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目知情同意书经过新生儿疾病筛查和儿科专家的诊断，您的孩子被诊断为苯丙酮尿症患儿，需要进行特殊奶粉的治疗。全国妇幼卫生监测办公室与美赞臣营养品（中国）有限公司实施的苯丙酮尿症（PK
13、U）患儿特殊奶粉补助项目 可以为您的婴儿免费提供一年的特殊奶粉补助。以下的信息需要您明确了解。一、确诊的苯丙酮尿症病例需要有效的低苯丙氨酸饮食治疗，低苯丙氨酸奶粉治疗是其中最有效的治疗方法之一。由于该种奶粉的价格高于普通奶粉且服用时间较长，给家庭带来沉重的经济负担。项目将为您的孩子免费提供一年的特殊奶粉补助，以助您孩子治疗的一臂之力。二、本项目为公益性项目，免费提供的特殊奶粉仅用于苯丙酮尿症患儿的治疗，对免费提供的特殊治疗奶粉不收取任何费用。三、免费提供的特殊奶粉是由美赞臣营养品（中国）有限公司提供，奶粉的质量由该公司负责保证。治疗医生根据孩子的情况一次性提供特殊奶粉 10 箱。四、苯丙酮尿症
14、患儿特殊奶粉的治疗有助于防止由该病所引起的智力发育落后等危害，治疗期间需定期进行血苯丙氨酸浓度的检测，以了解治疗效果。具体的检测时间将由治疗医生告知，同时应进行儿童生长发育等相关的检查，以了解儿童生长发育的情况，请您带着孩子按时到治疗机构进行检查。上述检查所发生的费用不包括在本项目中，由家长自行承担。五、在免费特殊奶粉提供期间，请您认真填写苯丙酮尿症（PKU）患儿家长管理手册 ，并在规定的时间交给患儿的治疗医生，我们要从您所填写的信息中获取患儿饮食治疗效果的信息。六、在免费特殊奶粉提供期间，若患儿出现腹泻、皮疹等不适状况时，应当尽快告知治疗医生，从医生处得到对相关问题的指导、咨询或相应的检查。
15、七、在项目实施过程中，家长有义务配合医生的治疗。若家长在项目实施8的过程中不坚持遵照医嘱进行治疗和定期的检查，或不按照医嘱控制患儿饮食，或患儿的血 Phe 浓度有连续 3 次未在应控制范围内，或没有认真填写管理手册的相关信息，或发现家长利用免费特殊奶粉进行买卖活动，医生有权要求家长退出该项目。八、涉及到您和您孩子的个人隐私，我们将保密，不会公开泄露参加者姓名等相关个人信息。如果有任何疑问或不理解的事情，家长可向治疗医生或其他相关人员进行咨询。九、您和您的孩子可以随时退出该项目，无须任何理由，不会受到歧视，也不影响其医疗待遇和权益，但要签署退出协议，所导致的一切不良后果将与本项目无关。本项目不涉
16、及与疾病诊断治疗相关的医疗风险和相关补偿。参加者声明我（或监护人）已同负责的医生讨论过本项目的目的和性质，并仔细阅读了以上有关说明后，我（或监护人）自愿同意孩子成为此项目的参加者，并全面合作。我（或监护人）确认已将孩子的相关情况告知了医生。患儿（由家长或监护人代签）姓名：_ 日期： 年 月 日家长或监护人签名：_ 日期： 年 月 日联系电话：_ 居地住址：_新筛机构：_负责人签名：_ 日期： 年 月 日9附件三苯丙酮尿症特殊奶粉新筛机构接收回执单（第一联 机构存留）接收机构名称（盖章） 接收奶粉名称接收数量（罐） 接收日期 本次奶粉保质期接收人姓名 原有存量 （罐） 存留奶粉 保质期-苯丙酮尿
17、症特殊奶粉新筛机构接收回执单（第二联 省级新筛机构存留）接收机构名称（盖章） 接收奶粉名称接收数量（罐） 接收日期 本次奶粉保质期接收人姓名 原有存量 （罐） 存留奶粉 保质期-苯丙酮尿症特殊奶粉新筛机构接收回执单（第三联 全国妇幼卫生监测办公室存留）10接收机构名称（盖章） 接收奶粉名称接收数量（罐） 接收日期 本次奶粉保质期接收人姓名 原有存量 （罐） 存留奶粉 保质期附件四苯丙酮尿症特殊奶粉家庭领取回执单（第一联 新筛机构存留）患儿姓名 性别 年龄家长姓名 领取人签字 与患儿的关系家庭住址 联系方式领取奶粉数量 奶粉发放机构领取日期 发放人姓名 发放单位（公章）-苯丙酮尿症特殊奶粉家庭领取回执单（第二联 省级新筛机构存留）患儿姓名 性别 年龄家长姓名 领取人签字 与患儿的关系家庭住址 联系方式领取奶粉数量 奶粉发放机构领取日期 发放人姓名 发放单位（公章）-苯丙酮尿症特殊奶粉家庭领取回执单（第三联 全国妇幼卫生监测办公室存留）11患儿姓名 性别 年龄家长姓名 领取人签字 与患儿的关系家庭住址 联系方式领取奶粉数量 奶粉发放机构领取日期 发放人姓名 发放单位（公章）
