1、进行性肌营养不良,概 述,是一组遗传性肌肉变性病表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌肉萎缩无感觉障碍多发生于儿童和青少年电生理：肌源性损害，神经传导速度正常组织学：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生,病 因： 病 理：,遗传方式： 组织学肌肉病理： 染色体显性遗传 进行性肌纤维坏死 染色体隐性遗传 再生 X连锁隐性遗传 脂肪及结缔组织增生 肌肉无异常代谢产物堆,分 类,根据： 假肥大型（最常见） 起始部位 杜氏型（Duchenne型，DMD） 病肌分布 贝克型（Becker型，BMD） 发病年龄 肢带型 伴随症状 面肩肱型 遗传方式 眼咽型 先天型 Emery-Dreifuss型（
2、EDMD） 远端型 强直型,辅 助 检 查,1.诊断肌肉疾病中的应用（血清酶学检查）: 肌酸激酶（CK） 假肥大型 乳酸脱氢酶（LDH） 异常 见于 远端型 肌酸激酶同工酶（CK-MB） 肢带型 丙氨酸氨基转移酶（ALT） 门冬氨酸氨基转移酶（AST） 在进展期均可轻度升高 血清肌红蛋白（MB） 2.肌电图检查： 肌源性损害 3.尿检 ： 尿酸排出增多，肌酐减低（贝氏型） 4.CT：病变肌肉呈密度减低影,辅 助 检 查,5.MRI：可见受累肌肉不同程度的“蚕食现象” 受累肌群被脂肪代替改变 能为临床选取准确活检部位提供定位6.肌肉活检： 肌肉的坏死、再生、间质脂肪和结缔组织增生 抗肌萎缩蛋白缺
3、失7.DNA检测： Xp21基因突变8.心电图：排除心肌的损伤9.智力检测：DMD和BMD患者应做,Duchenne型肌营养不良,1.概述：是临床最常见类型，儿童多发 为X性连锁隐性遗传（只有男婴患病，女性为致病基因携带者） 发病年龄：3-5岁 2.病理： 基因缺失 肌细胞内抗肌萎缩蛋白缺失 肌细胞膜不稳定 肌细胞坏死和功能缺失,病 理,临 床 表 现,肌肉假性肥大，触之坚韧，以腓肠肌最明显（常为首发症状之一。 为萎缩肌纤维坏死后被脂肪和结缔组织替代所致,Gower征：（为DMD的特征性表现） 腹肌和髂腰肌无力 患儿自仰卧位站立时必须特征性的用手支撑方能站起,鸭步： 臀中肌无力致行走时骨盆向两
4、侧 上下摆动 走路以脚尖着地，走路慢： 3-5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力 下肢伸肌群力量不足 腰椎前凸： 背部伸肌无力所致 马蹄足内翻 翼状肩胛：举臂时肩胛骨内侧远 离胸壁，两肩胛骨呈翼状竖起于背部,肌肉无力及萎缩： 从下肢开始，逐渐出现躯干、髋、上肢、肩部肌肉 萎缩，患儿无法站立，甚至卧床不起 后期出现跟腱挛缩，双足下垂 大多数伴心肌损害： 心率不齐，心脏扩大 约30%患儿伴不同程度智障 预后：差！12岁左右不能行走（此点有助于鉴别DMD和BMD），多数患者20-30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡,DMD型的诊断,1.遗传方式2.临床表现： 进行性肌肉无力和肌肉萎缩，对称性假性肥大，步态摇摆，
5、上肢举臂困难。 体征：Gower征阳性，皮肤知觉正常，腱反射及前反射无亢进，无肌颤动。3.血清肌酶（CK）： 异常升高4.肌电图： 肌源性损害5.DNA检测： Xp21基因突变,鉴 别 诊 断 1,重症肌无力：为自身免疫性疾病，可见于任何年龄 特征： 1.受累骨骼肌病态疲劳：显著特点是肌无力于下午或傍晚劳累后加重，晨起或休息后减轻，称之为“晨轻暮重”； 2.首发症状：一侧或双侧上睑下垂、斜视和复视 ； 3.危象：呼吸困难（致死的主因） 4.检查：新斯的明试验：新斯的明肌注，20min后肌无力减轻即为阳性。 5.胆碱酯酶抑制剂治疗有效（是一重要的临床特征） 预后：预后较好，但危象的死亡率较高。,
6、鉴 别 诊 断 2,脑瘫：1.临床表现： 不同程度的瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性，伴有癫痫发作、视力障碍、听力障碍、行为异常及认知功能异常（这些症随着年龄的增长可能会有所改善是脑瘫的临床特点）。2.诊断： 缺乏特异性诊断指标，主要依靠临床症状和体征。3.治疗：无特异性疗法。4.预后：智力正常者通常预后较好。,鉴 别 诊 断 3,格林巴利综合征：1.概述：是常见的脊神经和周围神经的脱髓鞘疾病。2.临床表现： 感染性疾病后1-3周，突然出现剧烈的神经根疼痛 进行性上升性对称性麻痹，四肢软瘫，运动障碍，不同程度的感觉障碍；腱反射减弱或消失，颅神经症状。3.检查： 脑脊液检查：出现典型的蛋白质增加而细胞数正常。4.预后：多数可恢复。,治 疗,1.迄今无特异性治疗。 增强营养，适当锻炼。 药物疗法和矫正治疗可预防及改善脊柱畸形和关节挛缩。2.预防： 检出携带者，进行产前诊断，人工流产患病胎儿。3.预后： DMD型20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭； BMD型、FSHD型、眼咽型、远端型预后较好，部分患者寿命可接近正常生命年限。,
