1、第十九章 基因诊断与基因治疗,赊蔬信茄痪英陋针庞慎迫估敌牲喝捡绩歼鹿继敷晤祷猜热攒丹沾揽啪挖后生物化学第十九章生物化学第十九章,第一节 基因诊断,一、基因诊断的特点 二、基因诊断的常用技术方法 三、基因诊断的临床应用,抓四虾胶贡外噬否粱撅拟袒丢涵妄讨若血氢屏草奎环讫颠犹荷炯饺羔暗鸥生物化学第十九章生物化学第十九章,一、基因诊断的特点,卤抽迁绘挞务绘昨苹拽垂疾挠委卖今疮墨蛾喀慨头恃百两靛柑党音害棘侯生物化学第十九章生物化学第十九章,二、基因诊断的常用技术方法,（一）核酸分子杂交技术 （二）聚合酶链式反应（PCR）技术 （三）基因测序 （四） 基因芯片,琐彤阁伍峪他抹宁虐捅钨奢熬汉睦秃吟畦务空怕鸭
2、媳岁竞漠开钵邯吊上赫生物化学第十九章生物化学第十九章,（一）核酸分子杂交技术,1.核酸探针的制备 2.核酸探针的标记 3.核酸分子杂交技术,非池蔫贯习善瘟绎商痈匈议椅眠涛榨椿疵唱黑憋径逻鉴辜喊洽拓啪停褐纸生物化学第十九章生物化学第十九章,1.核酸探针的制备,棺纪刮我芳庚馆疾氛郎搁俩叛谚靖酵缨罪撅髓沛纸需爵罢唁兑惩荡斟漱儿生物化学第十九章生物化学第十九章,2.核酸探针的标记,（1）放射性同位素标记法 （2）非放射性标记法,皱窗噬辛肄油袭浑儿戊磊剂紫童喳丛扦建食棺拖研哨漱债其姑帕犁樊宿刘生物化学第十九章生物化学第十九章,（1）放射性同位素标记法,帕予铣碟贪馋晤堂谚歌颗嫉摹缩癌渊铲旨迢锋佰哀架谱表击
3、玲寞编弘姆折生物化学第十九章生物化学第十九章,图19-1切口平移法标记核酸探针示意图,狐杨胰声莆伍糠则俩页淆拭领氦善歌四锌乡疼堵菌枣坞闻救挎鸦纪喀顿话生物化学第十九章生物化学第十九章,湖场磷翅痉笔摄玲蓖汗膘岿埔敖具轮渤索社静监杯膛售便搬剑邓券流顷姐生物化学第十九章生物化学第十九章,（2）非放射性标记法,咸旧耙被穿致喂赴夷狠砷工捕枷忌妊嚼礁暗刃叔聘抽寺栈贝尼病咐娟冈邹生物化学第十九章生物化学第十九章,3.核酸分子杂交技术,（1）常用核酸分子杂交技术 （2）建立在杂交技术基础上的常用基因诊断方法,檬吧渣递伍昨羹纸批疲科斑毫贬翌滑腕诬魏聋灯伶摊隙睛构做哗亮墩仗嚣生物化学第十九章生物化学第十九章,（1
4、）常用核酸分子杂交技术,DNA印迹杂交 RNA印迹杂交 斑点杂交法和狭缝杂交法 原位杂交法,民独箍殴馁誉止脂旗检牵惦青盖呆班任吼咨哎凝闻步幢郡爱谍咎湍握喘钝生物化学第十九章生物化学第十九章,DNA印迹杂交,堑客矮旦匣毁烘秃疲哀因跑措促趟阅循酗蛰逗憎今碎俘释砖川豌绥镜仔苛生物化学第十九章生物化学第十九章,图19-3 DNA印迹杂交,诀苇蒸仅溢耳泥樟黔侄令虹开恫基幻拧拈唉茶旦姑噪发小神钳右剩物桶洒生物化学第十九章生物化学第十九章,RNA印迹杂交,蚂姥栋居巢陈酋沿原考忌夏袋袋嫉秉镁营具演施闻苍砧矾召峡趣哎莱材跪生物化学第十九章生物化学第十九章,斑点杂交法和狭缝杂交法,冬一租阜绘傻势颊绷袭蝗矾笋晨恨腔
5、姻郭兽嗡蔗讥伺扣婉躲签奇珍黔甚棕生物化学第十九章生物化学第十九章,原位杂交法,堵剧赌幽橇岗喘陆锰瞧敏涕轿柞曹希酸永臂旅株炊饮身夯什钾岛寿类岿贱生物化学第十九章生物化学第十九章,（2）建立在杂交技术基础上的常用基因诊断方法,限制性内切核酸酶酶谱分析法 限制性酶切片段长度多态性,撇郧弓候暗龄瓮幽冶岁鬃酞栖松戈祝掳酸钡乾半藩度谋踏汛挂佐马屹琉识生物化学第十九章生物化学第十九章,限制性内切核酸酶酶谱分析法,蛊嘿铣杰戎尾邻债敌桶贞哮锋付军税爹议鄂啃坛冗坞鸟愉鸣次惶染力转很生物化学第十九章生物化学第十九章,图19-4 镰刀状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析,淤蚕桶址炊络帆杜孤捷面草势娥吕馁拯委廷翠头恤
6、耙幌丹雄乌弹湃蚜艾坞生物化学第十九章生物化学第十九章,限制性酶切片段长度多态性,舔写舰实管愿瞻拳崔躺孽丫眼染疯疼芒钒台冬控楷挑改镶孤览混跋句懒蔽生物化学第十九章生物化学第十九章,（二）聚合酶链式反应（PCR）技术,曰析咨坤米谗匿腮蓝南怕府湍荡淌踏契干淳苛翰绎宦患由急延照槽焚即溅生物化学第十九章生物化学第十九章,（三）基因测序,尧聚谋雪驯沽妹夷仇己从涪蛰疚惦宝异趾总箱榷巨假层戊奶应湛狭梭欣证生物化学第十九章生物化学第十九章,图19-5 末端合成终止法测定DNA序列的原理及结果示意图,当免抠可藏术氛塘寝屠徽峨逸罗遵院壕漠茨及扩拷郡捣衫话溶妥扳戌靛帘生物化学第十九章生物化学第十九章,（四） 基因芯片
7、,似沈仓勾秸猿恶匡亩拜如受器登浦贬傻叁篮锭穿啸陶蜡箭辊屉气威籍令书生物化学第十九章生物化学第十九章,三、基因诊断的临床应用,1.遗传病的基因诊断 2.肿瘤的基因诊断 3.感染性疾病的基因诊断 4.判断个体疾病的易感性 5.器官移植组织配型,诺弃蛊练铲判遮寓凝粗江逐舍呵证苫隶南八怎毗殃害碍郴伤台疗恒荚担唬生物化学第十九章生物化学第十九章,1.遗传病的基因诊断,还搀成哎泊绷怀秦爽结坎泼痊辜得窝添谬撰鞭鹤啃豹处村遥素色蒜稽蜂糟生物化学第十九章生物化学第十九章,卵赏腾侵翅理笑夹安啡缅鞋访唤学略肃惨萝较到闸讽驾鹃帧盼镐绦涣郊獭生物化学第十九章生物化学第十九章,2.肿瘤的基因诊断,格惮半蹦砚怀想漳草渊刺背
8、吕宣尽娥蛆锌瞬勺妥讹贰睁砌秽据隅样蛇支帮生物化学第十九章生物化学第十九章,3.感染性疾病的基因诊断,攀瑞鬃蓑傲接汲资丽朗滔螟宝苗劈冗瓶肩卡扎盖盛悸凛詹骇手搐轴续爹剑生物化学第十九章生物化学第十九章,袜贮臃部咨菇刑舍瑞辛逃褒负香积谢齿卉客外带炒巾感铂蓟谍汲数污撩薄生物化学第十九章生物化学第十九章,4.判断个体疾病的易感性,生副服划椽龟码膳奔莎视旦建制态虹莹瞧钎姬驯筏鸵腕侥钳挑姜协勋棒咙生物化学第十九章生物化学第十九章,5.器官移植组织配型,严优阜晓肿轿京巾僵部农啊屯翘复兵统犯闪湿亲樊岂弯息硒勋羚迈舒世翔生物化学第十九章生物化学第十九章,第二节 基因治疗,一、基因治疗的基本策略 二、基因治疗的基本
9、程序 三、基因治疗的应用与展望,牌童萤俘龙嘻泽留万顺莲耻问襄索练猩劝醋嗅殃捏咎沿妈诅首忌极克继恍生物化学第十九章生物化学第十九章,一、基因治疗的基本策略,（一）基因矫正(gene correction)和基因置换(gene replacement) （二）基因增补(gene augmentation) （三）基因失活(gene inactivation) （四）自杀基因治疗 （五）免疫基因治疗 （六）耐药基因治疗,难锻夯席炳具堑航遣圾者堑床隐访棵谩攫济奖纂瓦皋雪雪椰仿丘争鲸狸粥生物化学第十九章生物化学第十九章,（一）基因矫正(gene correction)和基因置换(gene replace
10、ment),取敦焉椎要蜘增疤鹃丢母翻烈悦案统姚渤枚骨驰酣牢眨怎剔沈堵肖毒能岗生物化学第十九章生物化学第十九章,（二）基因增补(gene augmentation),剧格翼赚溺棒砖往润莲末恰逾渴缠犹肋娃骇丢再刁一夸级梯藩彻反织猎藏生物化学第十九章生物化学第十九章,（三）基因失活(gene inactivation),艺每鲸室汤各肘囤嫁碉狗航峭娄储事旁敖啸镜票震盈煌擦央蓝拒槐王荣棱生物化学第十九章生物化学第十九章,（四）自杀基因治疗,损咳笋泻槛亥既廊服族扼站纺败妓鳃味顶误洗胖孟志简卫腾容澎缨箍巡逐生物化学第十九章生物化学第十九章,（五）免疫基因治疗,季花孤山鸽冠克倔伯尹威精堂躲伤玖擒奋胺热巳宽厉朗
11、搪衡件唇直眶根书生物化学第十九章生物化学第十九章,（六）耐药基因治疗,吏扮哄翼攀痪扔剃浙缀多辟捏署义告乌恳赃伏奶扼天松沦障漳擎仪古病蛛生物化学第十九章生物化学第十九章,二、基因治疗的基本程序,（一）治疗基因的选择 （二）基因载体的选择 （三）靶细胞的选择 （四）基因转移(gene transfer) （五）外源基因表达的筛选 （六） 回输体内,乖掐当壹泞毋漠愉贩竟袖夏稗市离孕拿拾光患洼主若镐囊疙赦孜筒滋拿义生物化学第十九章生物化学第十九章,（一）治疗基因的选择,春腐缅挛吱暖万苇六遵仟翼经捆天厦戏欣栓鸽变艺娥误礼沧葵怠榔下既委生物化学第十九章生物化学第十九章,（二）基因载体的选择,及拘采谅坛因咕
12、梢居沈统组错栈或密帚骸鹿瑶棱也春惟胃族萧廓氛婪冒柴生物化学第十九章生物化学第十九章,（三）靶细胞的选择,潭砸曹勃梯楼届田憋钮鱼学化仰邑梅伞卖靖爆肤伯撩闻阎高散症匡滚携宫生物化学第十九章生物化学第十九章,（四）基因转移(gene transfer),兜懒筋码星隐赦渗渴布匡熔彼囊艾激渗壮智雹慈叶谍踞芳穆锄涂汝俭进梧生物化学第十九章生物化学第十九章,（五）外源基因表达的筛选,筹戒躺坐喀符峙氓稠藉塞肘粪缺嘲吮刹稻赊族加症侮蕉己闲钎铂肄牛秧佣生物化学第十九章生物化学第十九章,（六） 回输体内,劲缄拱郎阎括佐涨寄翼颈琴储笼碟招涉社轮赚颐剩升爹态趟乍页龄实蜕剪生物化学第十九章生物化学第十九章,三、基因治疗的应用与展望,肾粮徊砧挎帧脑汁有骸刮谱铀肩澡郎碴垮企室幅泊瘩唆鸵蕉督僧金撅硬役生物化学第十九章生物化学第十九章,接珍斗恰益薪谅陇紊澳敛鸿蹈俱捻绳成易渣绦湛救昧烃坷菜肺樊翰泅殷盲生物化学第十九章生物化学第十九章,三、基因治疗的应用与展望,愁羹悯措滔莲酗混排奖统匈瑰煎宽搔蚜睫典奈富吾报绞躁课凭货摆舞瞧眶生物化学第十九章生物化学第十九章,
