1、第 1 页 共 5 页人类遗传病+ 遗传知识综合解题【复习目标】1.举例说出人类遗传病的主要类型 2.探讨人类遗传病的监测和预防3.关注人类基因组计划及其意义 4.遗传知识的综合解题【复习重点和难点】重点：（1）人类常见遗传病的类型及遗传病的监测和预防 （2）遗传知识的综合解题难点：遗传知识的综合解题【复习过程】基础知识过关一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：指由于_改变而引起的人类遗传病，主要可以分为_遗传病、多基因遗传病和_遗传病。单基因遗传病特点：受_控制的遗传病。分类：显性遗传病：由_引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、_等。隐性遗传病：由_引起的遗传病，常见的有_、白化病
2、、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。多基因遗传病特点：受_控制的人类遗传病，在_中发病率比较高。类型：主要包括一些_和一些常见病，如_、_、哮喘病和_等。染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的疾病，简称染色体病，如_ 、猫叫综合征。二、遗传病的检测和预防手段：主要包括_和_。意义：在一定程度上有效地预防遗传病的_和发展。遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患有_作出诊断。分析遗传病的_。推算出后代的_。第 2 页 共 5 页向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等。产前诊断：指在胎儿_，医生用专门的检测手段，如_、_ 、_以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾
3、病。5.优生措施：禁止 、进行 、提倡 、产前诊断。三、人类基因组计划与人体健康人类基因组：指人体 DNA 所携带的全部遗传信息。人类基因组计划：指绘制人类_ 图，目的是测定_ ，解读其中包含的_ 。 （需要测定的染色体包括 ）人类基因组计划正式启动于_年，参与的国家有_、_、_、_、_和_。2001 年 2 月，人类基因组 _公开发表，2003 年，人类基因组的_已圆满完成。测定结果表明，人类基因组由大约_个碱基对组成，已发现的基因约_万个。人类基因组计划的影响正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的_和_；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预
4、防。负面效应：导致发达国家对发展中国家进行_的掠夺；可能会制造出“_”武器，还可能制造出“_”与“_”的遗传歧视。联合国教科文组织于 1998 年发表了关于人类基因组与人类权利的国际宣言 ，提出了四条基本原则：_、_、_、_。课时基础自测单基因遗传病是指 （ ）A一条染色体上一个基因控制的遗传病 B很多条染色体上单独的基因控制的遗传病C一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病 D以上几项都可以下列受一对基因控制的遗传病是 （ 第 3 页 共 5 页）A抗维生素 D 佝偻病 B先天性愚型 C青少年型糖尿病 D猫叫综合征多基因遗传病的特点是 （ ）由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素
5、的影响 发病率极低A B C D下列关于 21 三体综合征的叙述错误的是 （ ）A21 三体综合征是常染色体变异引起的遗传病 B21 三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢C21 三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆D21 三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条 X 染色体黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 （ ）A在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，在计算发病率 D先调查该基因的频率，再计算出发病率下列关于 X 染色体上隐性基因决定的遗传病的说法，错误的是 （ ）A女性患者的后代中，儿子都有病 B男性患者的后代中，女儿都有
6、病C患者男性多于女性。双亲没病，儿子可能得病 D表现正常的女性，X 染色体上可能携带致病基因遗传咨询主要包括 （ ）医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史 分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病的风险率 向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题A B C D下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是 （ ）A人类基因组计划测定的是人类 DNA 核苷酸序列 B人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划C对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变 第 4 页 共 5 页D测序工作完成于 1990 年，至此人类了解基因的历程已
7、结束9科学家在一个海岛的居民调查中发现，该岛正常居民中约有 44%为蓝色盲基因的携带者。在世界范围内，调查结果是每 10 000 人中正常纯合子为 9 604 人，蓝色盲者为 4 人。如图为该岛某家族系谱图，请分析回答：个体 1 患蓝色盲同时又患血友病，当 1 形成配子时，在相关的基因传递中遵循什么遗传定律？_。若个体 1 与该岛某表现正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的几率为_。若 1 与一个该岛以外（世界其他范围内的）表现正常的男性结婚，则他们生一个患蓝色盲儿子的几率是_。现需要从第代个体中取样（血液、皮肤细胞）获得该缺陷基因，请选取提供样本的较合适个体，并解释选与不选的原因。_10 （
8、08 江苏）下图为甲种遗传病（基因为 A、a）和乙种遗传病（基因为 B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于 X 染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示） 。（1）甲种遗传病的遗传方式为_。（2）乙种遗传病的遗传方式为_。1 2 3 4 51 21 2 3 4 51 2 3 4 65男女正常 男女患病第 5 页 共 5 页（3）-2 的基因型及其概率为 。（4）由于-3 个体表现两种遗传病，其兄弟-2 在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为 1/10 000 和 1/100；H 如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_；因此建议_。学习反思：1、 2、 3、 参考答案：C A B D A B D D9.基因的分离定律和自由组合定律11% 0.5%提供样本的合适个体为 1 或 2，因为这两个个体为杂合子，肯定含有缺陷基因，而 3、 4、 5 可能是杂合子，也可能是纯合子，不一定含有致病基因。10.（1）常染色体隐性遗传 （2）伴 X 染色体隐性遗传 （3）AAX BY，1/3 或 AaXBY，2/3（4）1/60000和 1/200 1/60000 和 0 优先选择生育女孩
