1、1第五章 第 3 节人类遗传病学案（2 课时）设计 审核 ： 高一生物组 第 周 学习目标:1、 举例说出人类遗传病的主要类型。2、 进行人类遗传病的调查。3、 探讨人类遗传病的检测和预防。来源:学科网 ZXXK4、 关注人类基因组计划及其意义。学习重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。学习难点 :人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。来源:学科网学习过程: 【复习巩固】 知识点一、人类常见遗传病类型人类遗传病是指由于 而引起的人类疾病，主要可以分为 、 、 三大类。【讨论展示】先天性疾病、遗传病、后天性疾病有什么区别和联系？例：下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是
2、遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的一）单基因遗传病1概念：是指受 控制的遗传病。2分类常染色体上：多指、并指、软骨发育不全1）显性遗传病X 染色体上：抗维生素 D 佝偻病常染色体上：白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症2）隐性遗传病 X 染色体上：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良【讨论展示】各种单基因遗传病的特点是什么？1 染色体组的概念。2 二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系2二）多基因遗传病1概念：是指受 的等位基因控制的人类遗传病。2、例子：_ _ _ _。3特点：在 中发病率比较高。三）染色体异常遗传病
3、1 概念：由 引起的遗传病。2 例子： 、猫叫综合征、性腺发育不良3 特点：遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎是就自然流产。知识点二 、 遗传病的监测与预防 1遗传病的监测与预防手段： 和 。1）遗传咨询：内容与步骤见图 5142）产前诊断 时期：胎儿出生前检测手段： 、 、 、 。目的： 。2遗传病的监测与预防意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。知识点三 人类基因组计划与人体健康 1人类基因组计划：目的就是测定 ，解读其中包含的遗传信息。2参与的国家： 、 、 、 、 、 。 3意义：人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治与预防具有重要意义。4、人类基因 组计划的影响：
4、（1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的 和 ；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。（2）负面效应：可能导致发达国家对 发展中国家进行 的掠夺；可能制造出“ ”与“ ”武器；还可能造成：“ ”“ ”的遗传歧视。3（3）联合国教科文组织于己于人 998 年发表了关于人类基因组与人类权利的国际宣言，提出了四条基本原则： 、 、 、 。【课堂练习】( )1下列各种遗传病中属于染色体病的是 A原发性高血压 B抗维生素 D 佝偻病 C先天愚型 D青少年型糖尿病( )2确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有 B 超检查 羊水检查
5、 孕妇血细胞检查 基因诊断A B C D( )3下列属于多基因遗传病的是 性腺发育不良（女） 白化病 冠心病 哮喘病来源:Z,xx,k.ComA B C D( )4如下图表示的是人类很少见的一种遗传病遗传性肌肉萎缩症，这种病症可能是由于一个基因位点突变引起，请判定此遗传病的遗传类型最可能属于 A常染色体遗传 B伴性遗传 C显性遗传病 D细胞质遗传（ ）5 在下面的遗传病系谱图中，最可能属于伴 X 隐性遗传的是 来源:学科网（ ）6下列属于染色体异常遗传病的是 w.w.w.zxxk.c.o.mA抗维生素 D 佝偻病 B进行性肌营养不良症C苯丙酮尿症 D先天性愚型（ ）7我国婚姻法禁止近亲结婚，其
6、理论依据是近亲婚配的后代 A、必然会患遗传病 B、患显性遗传病的机会大增A B C D4C、患隐性遗传病的机会大增 D、 发生基因突变的机会大增( )8血友病是 X 染色体上隐性基因遗传病。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母均正常。血友病基因在该家族中传递的顺序是 A外祖父母亲男孩 B外祖母母亲男孩 C祖父父亲男孩 D祖母父亲男孩14右图是一个人类白化病遗传的家族系谱图。6 号和 7 号为同卵双生，即由同 一个受精卵发育而成的 两个个体。8 号和 9 号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育而成的两个个体。(1)该病是常染色体上的_性基因控制的。(2)若用 A 和 a 表示控制相对性
7、状的一对等位基因，则 3 号、7 号的基因型分别为_、_。(3)6 号是纯合子的几率是_，9 号是杂合子的几率是_。(4)7 号和 8 号再生一个孩子有病的几率是_。(5)如果 6 号和 9 号结婚，则 他们生出有病的男孩的几率是_。如果他们所生的第一个孩子有病，则再生一个孩子为正常的几率是_。答案 1C 2D 3B 4D 5C 6D 7C 8B 14(1)隐 (2)Aa；Aa； (3)0；2/3 (4)1/4 (5)1/12； 3/4【课下作业】1下列遗传病中，属于单基因遗传病的是（ ）并指 高血压 白化病 先天聋哑 唇裂 21 三体综合症A B C D 2一个患抗维生素 D 佝偻病 的男子
8、与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，他们应该（ ）A只生男孩 B多 吃钙片预防 C只生女孩 D不要生育3我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其科学依据是（ ）来源:学。科。网A近亲婚配后代易患遗传病 B人类的疾病都是由隐性基因控制的C近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多 D近亲婚配其后代 必然有伴性遗传病4并指、21 三体综合征、苯丙酮尿症依次属于（ ）单基因遗传病 多基因遗传病 显性基因 控制的遗传病 隐性基因控制的遗 传病 常染色体病 性染色体病A 、 B、 C、 D、55以下各项中不属于优生措施的是（ ）A适龄生育 B实行计划生育 C产前诊断 D禁止近亲结婚6下列哪项不属于遗传咨询（ ）A身体检
9、查、了解家庭病史、诊断 B分析遗传病的传 递方式C推算后代再发风险率 D实行计划生育、优生优育7下列与先天愚型不符的一项是（ ）A智力低下 B身体发育缓慢C染色体异常 D患儿全都患有先天性心脏病8甲状腺有缺陷会导致甲状腺激素缺乏。有一种耕牛，其甲状腺缺陷可由两种原因引起，一是缺碘，二是一种常染色体隐性遗传性状。下列有关这种牛的不正确叙述是（ ）A甲状腺正常的个体，可能有不同的基因型B甲状腺有缺陷的个体，一定具有 相同的基因型C缺少甲状腺激素的牛，其双亲可能正常D双亲中一方是缺陷者，后代可能出现正常来源:学科网 ZXXK9某男孩是色盲，祖父也是色盲，但他的父母和外祖父母的色觉都正常，这个男孩色盲
10、基因是通过谁遗传下来的A.祖父父亲男孩 B.祖母父亲男孩C.外祖母母亲男孩 D.外祖父母亲男孩10一个正常女子和一个患病的男子结婚，生了一个正常的女孩和一个正常的男孩，子女长大后分别与正常人结婚，所生子女都不会患此遗传病。请判断该遗传病最可能属于A.位于常染色体上的显性基因 B.位于性染色体上的显性遗传C.位于常染色体上的隐性遗传 D.位于性染色体上的隐性遗传11人类的色盲基因位于 X 染色体上，母亲为色盲基因的携带者，父亲色盲，生下四个孩子，其中一个正常，两个携带者，一个色盲，他们的性别是A.三女一男或全是女孩 B.全是男孩或全是女孩C.三女一男或两女二男 D.三男一女或二男二女12下列有关
11、遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的14基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为 X 染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？15下图是患甲病（显性基因为 A，隐性基因为 a）和乙病（显性基因为 B，隐性基因为 b）两种遗传病的系谱图。请据图回答：6(1)甲病的遗传方式是 。
12、(2)若 3和 8两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是 。(3) 11和 9分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检 查，可判断后代是否会患这两种病。 11采取下列哪种措施 （填序号），原因是 。 9采取下列哪种措施 （填序号），原因是 。A染色体数目检测 B基因检测 C性别检测 D无需进行上述检测(4)若 9与 12违法结婚，子女中患病的情况：只患一种病的概率是 。来源:学科网参考答案：1.A 2.A 3.C 4.C 5.B 6.D 7.D 8.B 9.C 10.A 11.C 12.C13（1）X bO （2）X BY X BXb （3）母 父
13、14（1）需要。因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配，男性胎儿可能带有致病基因。（2）女性。因为女患者与正常男性婚配，所有的女性胎儿都带有来自父亲的 X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。15 (1)常染色体显性 (2)X 染色体隐性 (3) D 因为 11的基因型为 aaXBXB，与正常男性婚配所生孩子都正常。 C 或 B 因为 9的基因型可能为 aaXBXb 或 aaXBXB ，与正常男性婚配，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测（或基因检测）。 (4)15/24【课外阅读】1、遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系：遗传病 是指近亲代的致病基因传给子代。
14、遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等。先天性疾病 是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，如，母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，胎儿患的病属于先天性疾病而
15、不是遗传病，因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。家族性疾病 遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗 传病，基因的传递是遗传病的发病基础。但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病7常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素 A 缺乏而引起的。2、多基因遗传病和染色体异常遗传病多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是 1/2 或 1/4，而远比这个发病
16、率要低，约为 1%10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有 100 多种，如唇裂、无脑儿、原发型高 血压及青少年型糖尿 病等。如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，人 的第 5 号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第 21 号染色体为 3 条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21 三体”综合症患儿图），口常半张，即为“21 三体”综合症，此患者体细胞中为 47 条染色，即 45XY；又比如女性中，患者缺少一条
17、X 染色体（44X）出现性腺发育不良症等等。3、近亲结婚的危害有 些 很 罕 见 的 遗 传 病 往 往 在 父 母 双 方 的 家 族 中 都 找 不 到 任 何 发 病 者 ， 那 么 这 类 疾 病 是 怎 样产 生 的 呢 ？ 研 究 表 明 ， 我 们 体 内 的 遗 传 物 质 包 含 几 万 对 基 因 ， 每 个 人 都 或 多 或 少 带 有 几个 不 良 基 因 。 这 些 不 良 隐 性 基 因 平 时 隐 藏 不 露 ， 只 有 当 夫 妇 两 人 的 不 良 基 因 碰 巧 是 同 一个 基 因 配 成 对 时 ， 孩 子 才 会 发 病 。 由 于 这 种 可 能 性 很 小 ， 这 类 隐 性 遗 传 的 疾 病 的 发 生 率 仅在 几 万 分 之 一 以 下 。 若 近 亲 结 婚 ， 夫 妻 就 很 有 可 能 拥 有 相 同 的 不 良 基 因 ， 这 些 基 因 配 成 对的 可 能 性 就 增 加 了 数 十 倍 ， 甚 至 成 百 倍 。 因 此 ， 越 是 罕 见 的 遗 传 病 ， 近 亲 结 婚 所 生 患 儿的 比 例 就 越 大 。
