1、红绿色盲（XR）综述生物0811 孙峰林 07关键词：人类遗传学 红绿色盲 视锥细胞 视杆细胞 色盲遗传方式 四色说 色盲矫正 简介：红绿色盲症又称道尔顿症。患有红绿色盲（ red-green color blindness）的人难以辨认红、绿色调。红绿色盲包括红色盲（ protanopia，甲型色盲，第一色盲） 、绿色盲（ deuteranopia，乙型色盲，第二色盲） 、红色弱（ protanomaly，红色觉变常，甲型色弱，第一色弱）和绿色弱（ deuteranomaly，乙型色弱，第二色弱） 。人的一只眼球内约有12000 万个视杆细胞和 700 万个视锥细胞。在黄斑中央凹处只有视锥细
2、胞，无视杆细胞，在中央凹的边缘才开始有视杆细胞，再向外，视杆细胞逐渐增多，视锥细胞则逐渐减少。如缺少感红光（或绿光）的视锥细胞，则不能分辨红（或绿）色，为红（或绿）色盲。 红色盲或绿色盲是因为缺少感受相应颜色的椎状细胞。一遗传方式：红绿色盲的人群中，男性多于女性，这是因为红绿色盲是 X 染色体隐性遗传病，即控制红绿色觉的感受器的基因位于 X 染色体上，并遵循伴性遗传规律。女性（46,XX）只有当两条 X 染色体上的基因均显示隐性方可表现为红绿色盲，而男性（46,XY）的 X 染色体只要有隐性基因即可表现。红绿色盲属 X 染色体隐性遗传病（XR） ，红与绿色觉基因定位于Xq28。正常 X 染色体
3、上有一个红色觉基因(RcP)与多个结构相同的绿色觉基因(GcP)串联排列，相应基因点突变、部分或全部缺失，或者基因重排，导致不同程度的色弱或色盲1。一般认为，红绿色盲决定于 X 染色体上的两对基因，即红色盲基因和绿色盲基因。由于这两对基因在 X 染色体上是紧密连锁的，因而常用一个基因符号来表示。红绿色盲的遗传方式是 X 连锁隐性遗传。男性仅有一条 X 染色体，因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女性有两条 X 染色体，因此需有一对致病的等位基因，才会表现异常。一个正常女性如与一个色盲男性婚配，父亲的色盲基因可随 X 染色体传给他们的女儿，不能传给儿子。女儿再把父亲传来的色盲基因传给她的儿子，这种
4、现象称为交叉遗传。因而男性患者远多于女性患者。二主要症状：表现为患者不能区分红色和绿色，决定此病的红绿色盲基因是隐性的，位于 X 染色体。男性患者的基因为 XbY，而女性患者的基因型为 XbXb，女性携带者基因型为 XBXb。因此如果男性患者与正常女性结婚，则儿子均正常，而女儿则都为携带者。如果女性色盲患者与正常男性结婚，儿子都为患者，女儿均为携带者。如果女性色盲携带者与正常男性结婚，后代中儿子将有 12 可能发病，女儿不发病，但有 12 为携带者。如果女性色盲携带者与男性色盲患者结婚，后代中儿子有 12 可能发病，女儿有 12 可能发病，12 为携带者。 三病因机制：目前普通接受的色视觉理论
5、是英国医生托马斯杨在 1807 年首先提出的。他的理论认为接色光有三种感受器，这些感受器共同构成了全部色视觉。如有一种感受器不正常就会引起色盲。约翰霍普金斯大学和哈佛大学的科学家们用光突照射视网膜中心的锥形感光细胞，证明杨的理论是正确的。他们发现锥形细胞对三种波长最为敏感，这三种波长分别是红光、绿光和蓝光。1878 年，赫林提出了“四色说”也有很大的影响。研究认为，视网膜上锥体感受器是三色机制，而在视网膜以上的视觉传导通路，较符合四色说色觉正常者，在明处能辨别太阳光谱的红、橙、黄、绿、青、蓝、紫多种色调以至宇宙间万紫千红绚丽的色彩，这些人成为正常三色觉者。而色觉异常者，对于这些色调，就或多或少
6、不能感觉，这叫做色觉异常，习惯称做“色盲” ，可分为二色觉者和单色觉者,其中二色觉者分为红色盲、绿色盲和蓝色盲。另外在正常及先天性色觉异常者颜色视诱发电位的研究中发现 1 视中枢内可能有一个相对主要的颜色区域;2颜色和亮度的处理似同在一个视觉系统,均由小细胞神经节细胞传导;3颜色反应在感受器水平是独立的,在传递神经冲动的神经节细胞上符合红绿拮抗色理论;4对亮度的反应是所有锥细胞共同的,亮度刺激比颜色刺激强.四色盲矫正相关研究：据医学科研表明，红绿色盲患者看 500010 一 10m 的青色中和点为灰色，波长大于该中和点的光谱色呈相同的辉度。选一非主视眼配戴色盲矫正镜片，由于光谱的拮抗作用，则镜
7、片的红颜色与自然光中相应的光谱单色迭加，戴镜眼只能看到红色光，完全看不到绿色光。主视眼不戴镜片，依然能看到自然光中的红色光和绿色光。通过双眼对比，主视眼看到了戴镜眼所看不到的绿色光，于是红色与绿色有不同的辉度。经过中枢的分析和总结，配戴者对红色光和绿色光逐渐有了不同的认识。然而患者对于红色和绿色并无与正常人相同的感受6。先天性红绿色盲与色弱患者通常不自知有色觉异常。仅在升学、参军或在辩色力要求较高的职业体检招工时偶然发现，因为本病为 X 染色体色觉基因的缺陷，目前尚无特殊的色觉基因的治疗方法。有报导戴用红玻片后能改善辨色能力，但实际生活中的价值还有待研究5。结束语：有先天性色觉障碍者，往往不知
8、其有辨色力异常，多为他人觉察或体检时发现。凡从事交通运输、美术、化学、医药等工作人员必须有正常的色觉，因此，色觉检查就成为服兵役、就业、入学前体检时的常规项目。参考文献：1李巍、张拮. 红绿色盲的产前检测。中华医学遗传学杂志. 2009.121-1222 刘虹 。正常及先天性色觉异常者颜色视诱发电位的研究。中华眼科杂志.2002.355-3593林仲贤孙秀如.视觉及测色应运M 科学出版社1987. l 32 -1424 荆其成.焦书兰.纪桂萍.人类的视觉M 科学出社.1987 .56645叶文虎主编现代临床遗传学安徽科学技术出版社第 1 版 1996 7286齐备编著隐形眼镜手册上海科学技术出版社第 1 版 1998 255
