1、第二章 生物的遗传和变异 本章提示生命在生物圈中的延续和发展，是生物的生殖和发育、遗传和变异，并与环境的变化相互作用的结果。教材在生物的生殖和发育之后，安排生物的遗传和变异内容，是探讨生命的延续和发展的自然深入。在内容的选择上，本章体现了经典内容与最新进展的统一。生物的性状的表现，其内因是由携带遗传信息的基因控制的，生物的遗传就是生物通过生殖过程的基因传递。生物的可遗传变异是基因或生物体基因组成改变的结果。教材从经典遗传学的庞大体系中，提取出基因这一核心概念，以基因为线索，深入浅出地介绍基因与性状的关系、基因在亲子代间的传递，目的是使学生简而明地理解生物遗传的实质。在此基础上，介绍基因的显性和
2、隐性以及禁止近亲结婚的道理。在人的性别决定中，从染色体入手，但最终也将落脚点落在了基因水平上。在生物的变异一节中，特别提示了可以遗传的变异是遗传物质改变的结果。在以基因为线索介绍经典遗传学的过程中，巧妙地融入了现代遗传学的新进展。例如，在基因控制生物的性状中，选取了转基因鼠的实验；在基因和染色体的关系中，选取了反映染色体和 DNA 之间关系的示意图等。本章教材在内容的组织上，体现了学科内在逻辑与学生认识规律的统一。从本章五节的内容组织上看，第一节基因控制生物的性状，解决的是生物个体的性状与基因关系问题，同时也隐含着亲代的性状能够在子代出现，是亲代基因传给了子代的缘故。第二节基因在亲子代间的传递
3、，解决的是亲代基因如何传递到子代的过程，也是学生认识遗传的核心问题。第三节基因的显性和隐性，重在解决控制相对性状的成对基因之间的关系问题，以及为什么具有相对性状差异的双亲，后代会有复杂的表现。应该说本节是前两节内容的综合，是本章的难点。第四节人的性别遗传，主要运用前三节的知识，解释学生关注的人的性别遗传问题，可以说是遗传知识的扩展。第五节是生物的变异。遗传和变异是一对矛盾的两个方面，遗传讨论的是基因稳定传递的一面，变异讨论的是基因发生改变或基因组合的改变，这种变化必然导致亲子代之间性状的差异。在本节中，特别提出生物的性状既受基因控制，又受环境的影响，使学生对性状与基因的关系和遗传与变异问题的理
4、解更加全面。由此可见，教材在内容的组织上，是以基因为线索，步步深入和扩展的，体现了学科内在逻辑与学生认识规律的统一。教材在内容的呈现方式上，注意了从学生的生活经验出发，从创设的情境中提出问题，激发学生主动探究，自主获得知识、技能和积极的情感体验。本章各节，都鲜明地体现出这些特点，例如，第一节安排的观察与思考、资料分析，目的是通过学生对比较熟悉的动物、植物和自身性状的具体观察，抽象出什么是性状，接着通过转基因鼠实验的分析讨论，获得基因控制性状的结论。第二节从学生已经学过的染色体入手，通过观察染色体和 DNA 之间关系的示意图，使学生了解基因在染色体上。接着通过染色体的传递揭示出基因的传递过程。本
5、章教材重视渗透科学史和科学方法。教材在讨论一些问题时，不失时机地介绍了前人的研究过程和结论。例如，在讨论基因在亲子代间传递的内容时，介绍了比利时的胚胎学家比耐登的发现；在基因的显性和隐性的讨论中，介绍了孟德尔的豌豆杂交实验；在讨论男女染色体的差别时，介绍了细胞学家麦克郎和威尔逊等的有关研究结果。这种史论结合，以史带论的编写方式，目的是增加教材的趣味性和可读性，启迪学生深入的思考和探究。本章安排了探究变异现象的学生活动，让学生体验科学过程与科学方法，培养科学探究能力和科学态度与价值观。希望教师给予足够的重视。本章在各个栏目中，注意了科学与社会、科学与生活的紧密联系。希望教师结合教学进程和相关的教
6、学内容，积极指导学生阅读、讨论。这对于提高学生积极的情感态度和形成正确的价值观，将会有积极的意义。第一节 基因控制生物的性状 一、教学目标1.举例说出生物的性状，以及亲子代间在性状上的延续现象。举例说出不同种性状和相对性状之间的区别。2.举例说出生物的性状是由基因控制的。3.关注转基因技术给人类带来的影响。二、教学策略遗传和变异是生命得以延续和发展的重要内因。生物的遗传是在生殖过程中完成的，生物的性状都是遗传物质在发育中和环境相互作用的结果。本章的引入，应紧扣本单元的主题，并与第一章的生殖和发育相衔接。人们对遗传与变异的认识，最初是从比较亲子代的各种特征开始的，然后由表及里逐步深入到基因水平。
7、本节的教学也应按着这样的思路设计。先引导学生认识什么是生物的性状，然后探讨性状的控制。观察生物的各种性状，如果完全在课内完成，教师应适当控制时间。由于观察内容的分量并不重，重在对问题的讨论，因此，应安排较充裕的时间讨论教材中提出的 6 个问题。如果有条件，教师在课前应简要指导学生具体识别性状，安排学生调查自己和父母、父母的父母之间的性状关系，调查身边动物和植物上下代性状的情况，这样可以使讨论更充分些。但无论是哪种方式，通过讨论应使学生认识以下几点。1.性状包括生物体所有特征的总和，如形态结构特征、生理特征和行为方式等。有些性状是可见的，有些性状是难以观察到的。2.能够初步识别不同种类的性状和相
8、对性状。可以让学生举例说明。3.生物的性状受遗传物质的控制，但也会受生活环境的影响。基因控制性状是本节的难点。关于基因的概念在此不必深究，学生只要知道基因是遗传物质的一部分即可。本节难在对转基因过程和转基因超级鼠的性状变化的分析，在此教师可以一步步地引导学生观察、说明和讨论。在这个过程中，教师应注意说明以下几点。1.在雌雄小鼠交配后，要从输卵管中取出核尚未融合的受精卵（精子进入卵细胞后，在精子核与卵细胞核尚未融合前，这种受精卵适宜转入大鼠生长激素基因）。2.将事先备好的大鼠生长激素基因吸入显微注射器中，在显微镜下将大鼠生长激素基因，注入小鼠核尚未融合的受精卵内的卵细胞核或精子核中。注射之后，小
9、鼠受精卵内的精子核和卵细胞核将融合成一个细胞核，其中携带着转入的基因。3.将已经导入了大鼠生长激素基因的受精卵，注入小鼠的输卵管中去。这样小鼠的输卵管中就有了两种受精卵，一种是导入了大鼠生长激素基因的受精卵，另一种是输卵管中原有的未转基因的受精卵。在分析了转基因超级鼠研制过程示意图之后，教师应引导学生认识到，超级鼠体量增大（体量大小是一种性状）是大鼠生长激素基因作用的结果，由此得出基因控制性状的结论。在学生明确了基因与性状的关系后，教师可结合转基因技术，举例介绍几种转基因动物和转基因食品，以及由此引起的社会争议，激发学生发表意见。三、参考答案观察与思考1.凭肉眼的观察或简单的测量，并不能知道自
10、己的所有性状。肉眼仅能观察到某些形态结构、行为特征，而无法观察到生物的生理特征等。2.性状（character）：遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式，统称为性状。5.不是。比如，麦田中水肥充足的地方，麦苗比正常的要粗壮，这一性状差异是由于环境条件的变化引起的变异，并未涉及到遗传物质的改变，是不可遗传的。资料分析1.这项研究中，被研究的性状是鼠的个体大小。控制这个性状的基因是大鼠生长激素基因。2.基因决定生物的性状。3.传递的是控制性状的基因。练习1.（1）（3）不对。相对性状是指同种生物的同一性状的不同表现形式，比如，人的双眼皮与单眼皮、玫瑰花的红色与粉色等等。（2）对。（4
11、）对。受基因控制的性状可遗传。（5）不对。环境条件的不同可使性状发生差异，比如，玉米中有些隐性基因（如其中一对为 aa）使叶内不能形成叶绿体，造成白化苗，它的显性基因 A 控制叶绿体形成。基因为 AA 的种子，如果在不见光的暗处发芽，长成的幼苗也是白化的；而光照下发芽，长成的幼苗就成绿色。由此可见，基因型相同的个体在不同条件下可发育成不同的表现型。2.原理同第 1 题的第（5）小题。设计方案略。四、背景资料性状和相对性状性状（character）：遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为性状。单位性状（unit character）：孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时，把植
12、株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。豌豆的花色、种子形状、子叶颜色、豆荚形状、豆荚（未成熟的）颜色、花序着生部位和株高等性状，就是 7 个不同的单位性状。相对性状（contrasting character）：不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现，例如，豌豆花色有红色和白色，种子形状有圆和皱。遗传学中把同一单位性状的相对差异，称为相对性状。孟德尔在研究单位性状的遗传时，就是用具有明显差异的相对性状来进行杂交试验的，只有这样，后代才能进行对比分析研究，从而找出差异，并发现遗传规律。基因控制性状的机理基因内含有的控制生物性状的遗传信息，存在于染色体的
13、DNA 分子上。基因控制生物性状的过程称为基因表达。在基因表达中，生物遗传信息的传递途径是：DNARNA蛋白质（表现性状）1转录：从 DNARNA遗传信息从 DNA 传递给 RNA 的过程称为转录（transcription ）。转录时，在 RNA 聚合酶作用下，以 DNA 为模板，按碱基配对原则，合成 RNA 分子。转录形成的 RNA，其类型有：tRNA、rRNA、mRNA。tRNA 即转运 RNA，作用是在蛋白质合成中运送氨基酸；rRNA 即核糖体 RNA，参与组装核糖体；而mRNA 即信使 RNA，它携带有编码蛋白质氨基酸序列的遗传信息。2翻译：从 RNA蛋白质将 mRNA 分子上的遗传
14、信息翻译成由特定氨基酸排列顺序的多肽链，这一过程称为翻译（translation）。将 mRNA 上的碱基排列顺序（其中每三个碱基为一个遗传密码，决定一种氨基酸）依次转换为氨基酸的排列顺序。已知所有生物都使用相同的遗传密码，这也表明了生物界的统一性。肽链的氨基酸序列，由 mRNA 链上的 U、C、A、G 四种碱基顺序，按三联体密码确定。如：AUG UUC AGC CCU UGC AAA UGU GCAUGA mRNA起始 Met Phe Ser Pro Cys Lys Cys Ala终止多肽链翻译过程在细胞质内进行。合成的多肽链形成蛋白质亚基，最后形成蛋白质。3.遗传的中心法则1958 年克里
15、克提出了中心法则，他认为遗传信息的自我复制是从 DNA 到 DNA；遗传信息的传递是 DNA 到 RNA，最终决定蛋白质的分子结构和功能。后来人们发现，有些病毒的 RNA 能自我复制。另外还发现，有些 RNA病毒侵染细胞后能产生逆转录酶，逆转录酶以RNA 为模板合成双链 DNA 分子。这个双链 DNA 分子能整合到寄主细胞的 DNA 中，可随寄主细胞的 DNA 复制而复制，同时也可以转录出更多的病毒 RNA。考虑以上因素以及某些蛋白质能够调节 DNA 的复制、转录和翻译，中心法则可以完善为如图 4 所示。基因调控生物体内的每个细胞都有全套的基因，但细胞中的基因并不是同时表达的。因细胞的类型和执
16、行的功能不同，细胞中有的基因开启，有的基因关闭。如血红蛋白基因只在红细胞中表达，消化酶只在消化腺细胞中表达。这其中存在着复杂的基因调控。基因表达的调控可以在不同的层次、不同的水平上进行，大致可分为以下五个方面。1.转录调控细胞可以通过控制基因转录 mRNA 的拷贝数来调控基因的产物。例如，红细胞中组成血红蛋白的 和 多肽的基因快速、大量地转录，产生大量的 mRNA 分子，形成大量的血红蛋白分子。其他任何一个细胞都有这些基因，但不转录。2.转录后调控有些 mRNA 在从细胞核内输送到细胞质中翻译之前，必须要经过化学修饰。没有经过修饰的 mRNA 与核糖体不能结合，因而就不能被翻译成为蛋白质。3.
17、翻译调控细胞可以通过限制核糖体与 mRNA 的结合，或限制多肽链的生长，来调节 mRNA 的翻译速率。4.翻译后调控对于一些具有特殊功能的蛋白质，还要有翻译后的修饰。多肽链上的一些氨基酸要去掉，或者加上其他一些化学基团，如糖类、磷酸基团等。例如，胰腺最初产生的消化酶糜蛋白酶原是没有活性的。糜蛋白酶原离开胰腺进入小肠后，被其他的酶裂解，去掉一部分氨基酸，就成为能分解蛋白质的有活性的糜蛋白酶。这种机制有效地限制了糜蛋白酶对自身内脏的分解活性，防止糜蛋白酶对自身的消化。5.蛋白质调控环境因子影响酶的功效。例如，生物合成途径中的最终产物，通过与途径中早期的酶结合，降低合成活性。生物技术近些年来，以基因
18、工程、细胞工程、酶工程、发酵工程为代表的现代生物技术发展迅猛，并日益影响和改变着人们的生产和生活方式。所谓生物技术（Biotechnology ）是指“ 用活的生物体（或生物体的物质）来改进产品、改良植物和动物，或为特殊用途而培养微生物的技术”。生物工程则是生物技术的统称，是指运用生物化学、分子生物学、微生物学、遗传学等原理与生化工程相结合，来改造或重新创造设计细胞的遗传物质、培育出新品种，以工业规模利用现有生物体系，以生物化学过程来制造工业产品。简言之，就是将活的生物体、生命体系或生命过程产业化的过程。生物工程包括基因工程、细胞工程、酶工程、发酵工程、生物电子工程、生物反应器、灭菌技术以及新
19、兴的蛋白质工程等，其中，基因工程是现代生物工程的核心。基因工程（或称遗传工程、基因重组技术）就是将不同生物的基因在体外剪切组合，并和载体（质粒、噬菌体、病毒）的 DNA 连接，然后转入微生物或细胞内，进行克隆，并使转入的基因在细胞或微生物内表达，产生所需要的蛋白质。目前，有 60%以上的生物技术成果集中应用于医药产业，用以开发特色新药或对传统医药进行改良，由此引起了医药产业的重大变革，生物制药也得以迅速发展。生物制药就是把生物工程技术应用到药物制造领域的过程，其中最为主要的是基因工程方法。即利用克隆技术和组织培养技术，对 DNA 进行切割、插入、连接和重组，从而获得生物医药制品。生物药品是以微
20、生物、寄生虫、动物毒素、生物组织为起始材料，采用生物学工艺或分离纯化技术制备，并以生物学技术和分析技术控制中间产物和成品质量而制成的生物活化制剂，包括菌苗、疫苗、毒素、类毒素、血清、血液制品、免疫制剂、细胞因子、抗原、单克隆抗体及基因工程产品（DNA 重组产品、体外诊断试剂）等。目前，人类已研制开发并进入临床应用阶段的生物药品，根据其用途不同可分为三大类：基因工程药物、生物疫苗和生物诊断试剂。这些产品在诊断、预防、控制乃至消灭传染病，保护人类健康中，发挥着越来越重要的作用。我国生物医药行业现状及发展前景我国生物技术药物的研究和开发起步较晚，直到 20 世纪 70 年代初才开始将 DNA 重组技
21、术应用到医学上，但在国家产业政策（特别是国家“863”高技术计划）的大力支持下，使这一领域发展迅速，逐步缩短了与先进国家的差距，目前已有 15 种基因工程药物和若干种疫苗批准上市，另有十几种基因工程药物正在进行临床验证，还在研制中的约有数十种。国内市场上国产生物药品主要是基因乙肝疫苗、干扰素、白细胞介素2、GCSF （增白细胞）、重组链激酶、重组表皮生长因子等 15 种基因工程药物。TPA（组织溶纤原激活剂）、白介素3、重组人胰岛素、尿激酶等十几种多肽药品还在进行临床、期试验，单克隆抗体研制已由实验进入临床，B型血友病基因治疗已初步获得临床疗效，遗传病的基因诊断技术达到国际先进水平。转基因技术
22、（一）转基因技术的定义将人工分离和修饰过的基因导入到生物体基因组中，由于导入基因的表达，引起生物体性状的可遗传的修饰，这一技术称之为转基因技术。人们常说的“遗传工程” 、 “基因工程” 、“遗传转化”均为转基因的同义词。（二）常用的植物转基因方法遗传转化的方法，按其是否需要通过组织培养再生植株可分成两大类，第一类需要通过组织培养再生植株，常用的方法有农杆菌介导转化法、基因枪法；另一类方法不需要通过组织培养，目前比较成熟的主要有花粉管通道法。1.农杆菌介导转化法农杆菌是普遍存在于土壤中的一种革兰氏阴性细菌，它能在自然条件下趋化性地感染大多数双子叶植物的受伤部位，并诱导产生冠瘿瘤或发状根。根癌农杆
23、菌和发根农杆菌的细胞中有一段 TDNA，农杆菌通过侵染植物伤口进入细胞后，可将 TDNA插入到植物基因组中。因此，农杆菌是一种天然的植物遗传转化体系。人们将目的基因插入到经过改造的 T区，借助农杆菌的感染实现外源基因向植物细胞的转移和整合，然后通过细胞和组织培养技术，再生出转基因植株。农杆菌介导法起初只被用于双子叶植物中，近年来，农杆菌介导转化在一些单子叶植物（尤其是水稻）中也得到了广泛应用。2.基因枪介导转化法利用火药爆炸或高压气体加速（这一加速设备被称为基因枪），将包裹了带目的基因的 DNA 溶液的高速微弹，直接送入完整的植物组织和细胞中，然后通过细胞和组织培养技术，再生出植株，选出其中转
24、基因阳性植株即为转基因植株。与农杆菌转化相比，基因枪法转化的一个主要优点是不受受体植物范围的限制，其载体质粒的构建也相对简单，因此也是目前转基因研究中应用较为广泛的一种方法。3.花粉管通道法在授粉后向子房注射含目的基因的 DNA 溶液，利用植物在开花、受精过程中形成的花粉管通道，将外源 DNA 导入受精卵细胞，并进一步地被整合到受体细胞的基因组中，随着受精卵的发育而成为带转基因的新个体。该方法于 20 世纪 80 年代初期由我国学者周光宇提出，我国目前推广面积最大的转基因抗虫棉就是用花粉管通道法培育出来的。该法的最大优点是不依赖组织培养人工再生植株，技术简单，不需要装备精良的实验室，常规育种工
25、作者易于掌握。（三）常用的动物转基因方法1.显微注射法在显微镜下，用一根极细的玻璃针（直径 12 m）直接将 DNA 注射到胚胎的细胞核内，再把注射过 DNA 的胚胎移植到动物体内，使之发育成正常的幼仔。用这种方法生产的动物约有 1/10 是整合外源基因的转基因动物。2.体细胞核移植方法先在体外培养的体细胞中进行基因导入，筛选获得带转基因的细胞。然后，将带转基因的体细胞移植到去掉细胞核的卵细胞中，生产重构胚胎。重构胚胎经移植到母体中，产生的仔畜百分之百是转基因动物。（四）转基因技术与传统技术的关系自从人类耕种作物以来，我们的祖先就从未停止过对作物的遗传改良。在过去的几千年里，农作物改良的方式主
26、要是对自然突变产生的优良基因和重组体的选择和利用，通过随机和自然的方式来积累优良基因。遗传学创立后近百年的动植物育种，则是采用人工杂交的方法，进行优良基因的重组和外源基因的导入而实现遗传改良。因此，转基因技术与传统技术是一脉相承的，其本质都是通过获得优良基因进行遗传改良。但在基因转移的范围和效率上，转基因技术与传统育种技术有两点重要区别。第一，传统技术一般只能在生物种内个体间实现基因转移，而转基因技术所转移的基因则不受生物体间亲缘关系的限制。第二，传统的杂交和选择技术一般是在生物个体水平上进行，操作对象是整个基因组，所转移的是大量的基因，不可能准确地对某个基因进行操作和选择，对后代的表现预见性
27、较差。而转基因技术所操作和转移的一般是经过明确定义的基因，功能清楚，后代表现可准确预期。因此，转基因技术是对传统技术的发展和补充。将两者紧密结合，可相得益彰，大大地提高动植物品种改良的效率。转基因超级鼠向生物体的基因组转移（或植入）外源基因的过程，叫转基因。一般都认为，成功的转基因工作是从 1981 年开始的。1982 年，英国的自然杂志发表了一篇文章，两个美国实验小组共同研制出转基因超级鼠。他们用显微注射技术，成功地将大鼠生长激素重组基因导入一个小鼠的受精卵里面去，结果使出生的小鼠变成了大鼠。这是因为小鼠获得了大鼠的重组生长激素基因，它与其同胞兄妹完全不一样，体积大了 1 倍。这项研究获得了
28、人类历史上第一个转基因动物，被誉为分子生物学发展的里程碑。转基因食品转基因食品（Genetically Modified Food）又称现代生物技术食品（ Foods produced by biotechnology），系指利用 DNA 重组技术将供体基因植入受体生物（包括植物、动物、微生物等）后生产的食品原料、成品及其食品添加剂，使其在营养品质、消费品质等方面向人类所需要的目标转变。从理论上讲，通过这种手段，人们可以按照自己的意愿得到所需要的食品。例如，将抗病虫害、抗除草剂等基因转入农作物，就可以获得具有相应基因的品种。还可以缩短获得新品种的时间，提高农作物的产量、增加作物的营养价值，生产
29、一些高附加值的物质，如有药用价值的物质、维生素、工业上用的生物高分子聚合物等。在过去对转基因食品的研究和应用中，并没有发现其与一般食品有明显的差别，但人们对其安全性仍然提出质疑。外源基因是否安全? 基因结构是否稳定且不会产生损害人体健康的突变?基因转入后是否产生新的有害遗传性状或不利健康的成分?基因转入后是否引起营养成分和其他功能性成分含量与吸收利用的改变？在有的转基因过程中使用的具有拮抗抗生素的基因，是否会通过转基因食品使人体菌群通过质粒传递产生对抗生素的抵抗性？是否会增加对食物的过敏？这些均有待研究和观察。第二节 基因在亲子代间的传递 一、教学目标1.描述染色体、DNA 和基因之间的关系。
30、2.描述生殖过程中染色体的变化。3.说出基因经生殖细胞在亲子代间的传递。二、教学策略上节解决了基因控制性状的问题，本节讨论亲代的基因如何传给子代问题是顺理成章的。教师在引入中，应明确探讨基因传递问题的思路，即基因在什么地方?基因通过什么途径由亲代传给子代?关于基因和染色体。教师可以事先备好图片，帮助学生回顾七年级上册关于细胞结构的知识，从中回忆起细胞核内染色体含有蛋白质和 DNA，以及 DNA 是遗传物质等知识。在此基础上，教师可以引导学生猜想，既然 DNA 是遗传物质，基因应该在染色体的何种成分上，但最终教师应明确地说明基因在 DNA上（学生不具备排除基因在蛋白质上的基础）。接着引导学生观察
31、人体染色体图以及染色体和 DNA 之间关系的示意图。在观察、思考、讨论的基础上，教师可以结合两图帮助学生了解以下几点。1.图中显示的是一个细胞核的染色体。染色体可通过特殊染色清楚的辨别出来。2.一条 DNA 上有许许多多的基因，一个基因只是 DNA 上的一个片段，生物的各种性状都是分别由这些不同的基因控制的。一条染色体上携带着许多基因。3.细胞核内的染色体是成对存在的，基因也是成对的。（仔细观察可以发现，成对的染色体不但形态大小相似，在相对位置上所染成的颜色也相似，表明内部的成分相似，但染色体所涂的颜色不是基因的位置）。关于基因的传递，教师可以通过回顾人的生殖过程，帮助学生认识到父母的基因是分
32、别通过精子和卵细胞传给子代的。也可以让学生讨论得出这一结论。接着可以提出，父母应该把多少基因传给子代呢?由此激发学生，仔细阅读教材的有关部分，并通过小组讨论，合作完成添图。最后教师组织学生分组汇报结果。如果有时间且学生条件好，教师可以提出“为什么一对夫妻所生的几个孩子，长相会有差别?”等类似的问题，让学生讨论，为后边的学习打下基础。三、参考答案观察与思考1. 23 对。因为在生物的体细胞中，染色体是成对存在的。2.基因是染色体上具有控制生物性状的 DNA 片段。3.不同颜色的区段表示控制不同性状的基因。不断把长绳螺旋缩短变粗，就能把长绳处理成短棒状的染色体样子。练习2.生殖细胞中的染色体数是体
33、细胞中的一半，不成对存在。体细胞 精子 卵细胞玉米 20 10 10水稻 24 12 12马 64 32 323.无性生殖过程都不涉及性别，没有两性生殖细胞的参与，也没有两性生殖细胞的结合，新生的个体是由母体直接产生的。通过无性生殖产生的后代，只具备母体的遗传特性，所以，无性生殖的后代能够较稳定地保持母体的遗传性状，个体之间十分相像，与染色体和基因在亲子代间的传递状况无关。四、参考资料基因、DNA 和染色体之间的关系基因的物质基础是什么?起初科学家们认为蛋白质最有可能是遗传物质，因为蛋白质由 20 种不同的氨基酸组成，而 DNA 只有 4 种不同的碱基。直到 1944 年艾弗里（O.Avery
34、,18771955）等证实了肺炎双球菌的转化因子是 DNA，人们才确认基因的物质基础是 DNA，某些病毒的遗传物质是 RNA。DNA 复制，基因也随着复制。细胞分裂时，复制了的染色体和其上的基因传给后代，这就是生物繁衍的分子基础。1910 年，摩尔根（T.H.Morgan,18661945）通过果蝇的遗传实验证明基因存在于染色体上。而后，摩尔根领导的实验室还阐明了多个基因在一条染色体上呈线性排列，从而得出了染色体是基因的载体的结论。但当时对基因的化学成分并不清楚。DNA 是遗传物质的证据主要来自于肺炎双球菌的转化实验。1944 年，美国科学家艾弗里和同事经过 10 年的工作，在离体的条件下完成
35、了肺炎双球菌从无毒型（R 型）向有毒型（S 型）的转化。他们把DNA、蛋白质、多糖等物质分别从活的 S 型细菌中提取出来，把每一成分分别跟活的 R 型细菌混合后在培养液中培养。他们发现，S 型细菌的 DNA 成分、且只有 DNA 能够把某一 R 型细菌转化为 S 型，而且DNA 的纯度越高，这种转化过程越有效。若使 DNA 分解，就不再出现转化现象。以上实验说明从一种基因型的细胞来的 DNA 掺入到另一不同基因型的细胞中，可引起稳定的遗传变异，DNA 具有特定的遗传特性，是遗传物质。DNA 多聚核苷酸中的碱基对的排列顺序决定了遗传信息。遗传信息的编码通常是从 DNA 的 5端到3端（聚合酶按这
36、个方向复制 DNA）。在以 DNA 为遗传物质的生命体中，基因是有遗传效应的 DNA 的一个区段，并与它所决定的蛋白质的氨基酸顺序相对应。每个 DNA 分子上有很多个基因，每个基因中又可以含有成百上千个核苷酸对。在一条 DNA 分子上的基因一般是分散的，被不编码蛋白质的 DNA 分开。基因的 3 个基本特性可以用 DNA 的特性加以说明。1.基因的自我复制。在细胞有丝分裂间期，DNA 复制为相同的两个 DNA 分子，基因也随之复制。2.基因决定性状。某一区段的核苷酸顺序互补地决定 mRNA 的核苷酸顺序，进而专一地决定蛋白质的氨基酸顺序。所以某一基因存在时，决定某种酶或其他蛋白质的合成，通过生
37、理生化过程，出现某一性状。3.基因的突变。DNA 分子很稳定，但偶尔也会出现差错，例如某一区段内一个碱基对改变了，改变的新核苷酸顺序通过复制又能稳定地保持下去。基因也很稳定，但偶尔也会发生一个突变，出现一个与原来不同的新等位基因。该基因通过自我复制又稳定地一代一代传下去。现已证明遗传物质除了 DNA 外还有 RNA，如有些病毒不含 DNA，只含有 RNA 和蛋白质。与减数分裂有关的科学家及其工作比利时胚胎学家比耐登（Edouard van Beneden，18461910），是列日大学的教授。他证明了生物体各部分细胞的染色体数相同，证明了染色体有物种的特异性。他以染色体数很少的巨头蛔虫为材料进
38、行了研究，发现在由体细胞（性原细胞）形成配子（生殖细胞）时染色体数目减半，并通过受精作用而恢复原数。德国动物学家鲍维里（Theodor Boveri，18621915），曾求学于慕尼黑大学，并在该大学从事研究工作，后任维兹堡大学动物学和比较解剖学教授。他用马蛔虫卵研究了染色体减少和中心体的问题；用海胆卵观察了在受精过程中的染色体与胚胎发育的关系、染色体特性、染色体数与核的大小、染色体与分化的关系等。第三节 基因的显性和隐性 一、教学目标1.举例说出相对性状与基因的关系，描述控制相对性状的一对基因的传递特点。2.说明近亲结婚的危害。3.增强实事求是的科学态度和运用科学方法解释生命科学的有关问题。
39、二、教学策略本节内容是前两节内容的综合和深入，是本章的难点之一。教师可以在简要回顾一种性状是由一对基因控制的，父母通过精子和卵细胞，分别只把一对基因的一个传给了受精卵，这样子代的体细胞中，控制一种性状的基因仍然有一对，一个来自父方一个来自母方。在此基础上，教师可以提出本节需要解决的问题，即控制相对性状的一对基因之间的关系问题。教师可以指导学生阅读教材，也可以再举出几个典型实例，以激发学生积极探索的欲望，同时表明该问题具有普遍性。教材安排孟德尔的豌豆杂交实验，目的是启发学生回答上述问题，需要科学的实验，并通过对实验结果的分析，得出基因有显性和隐性的关系。关于孟德尔的豌豆杂交实验，教师可以让学生仔
40、细阅读，在阅读的基础上，师生共同讨论得出结论。也可以在教师带领下，结合实验以问题推进的方式，逐步得出结论。大致如下：1.孟德尔选择了容易区别的相对性状作为研究对象，例如高豌豆高约 1.82.1 m，矮豌豆高约 0.20.5 m。如果高豌豆控制高度的一对基因是 AA，矮豌豆控制高度的基因是 aa，两者杂交的后代杂种豌豆会怎样呢? （要求学生回答，教师可以强调杂种高豌豆与上代高豌豆一样的高。）2.杂种豌豆为什么只表现高的呢?难道控制矮性状的基因（a ）没有传给子代吗?（指导学生阅读教材的有关部分，安排学生讨论，并回答。）3.把杂种高豌豆种下去，后代有高也有矮，并且矮的还和原来的矮豌豆一样的矮，其体
41、内含有矮基因（a ）。这表明了有的杂种豌豆虽表现高的性状，但含有控制矮性状的基因（a），只是未能表现出来。由此可见，杂种高豌豆体内既有高基因（A），也有矮基因（a），杂种细胞中同时含有 A 和 a 时，能够通过性状表现出来的基因 A 称为显性基因，被掩盖的基因 a 称为隐性基因。高和矮这对相对性状，高就是显性性状，矮为隐性性状。4.隐性性状在什么情况下才能表现出来呢?（可让学生回答）还可以要求学生思考杂种豌豆的后代为什么高的多矮的少?关于禁止近亲结婚，教师可以先让学生阅读教材，形成初步的认识，然后师生共同分析一典型实例，使学生了解到，在一个家族中携带某种隐性致病基因（如白化病基因）的机会比其他
42、家族也携带该种基因的机会要高，当近亲结婚后，两个隐性致病基因相遇的机会大大增加，患病的机会要高出许多。由此使学生懂得为什么我国婚姻法规定禁止近亲结婚的道理。科学技术 社会中介绍了中国参与人类基因组计划的有关情况，以及基因组研究的新进展，教师应要求学生课后阅读，或以此为题，鼓励学生自己搜集有关信息资料，开办班级小展览。三、参考答案练习1.当惯用右手是显性性状时，孩子的细胞内有控制惯用左手的基因。当惯用左手是显性性状时，孩子的细胞内没有控制惯用左手的基因。2.不能，决定无酒窝的基因为隐性基因 d，所以无酒窝的夫妇决定有无酒窝的基因型都为 dd，当亲代形成生殖细胞时只能将 d 传递给子代而不会出现显
43、性基因 D，所以，其子女是无酒窝的。3.不合适。宝玉和黛玉是表兄妹，属于三代以内的旁系血亲，按我国现行婚姻法规定是不能结婚的。如果近亲结婚，其后代有害基因纯合的机会比随机婚配的后代要高许多倍。四、参考资料基因的显性和隐性以孟德尔的豌豆杂交试验中花的颜色这一性状为例，开红花的植株自花受粉，后代都是开红花的；开白花的植株自花受粉，后代都是开白花的。孟德尔把开红花的植株与开白花的植株杂交，这两个植株叫做亲代，记作 P。杂交后产生第一代即子一代 F1，其植株全部开红花，没有开白花或其他颜色的花的。此结果不受红花做母本或父本的影响。为什么子一代中没有出现白花植株，难道这一性状在子一代中消失了吗?这一想法
44、促使他再进一步地观察。他将子一代的红花植株自花受粉，所得子二代 F2 中除红花植株外，又出现了白花植株，而且红花与白花的比例为 31。白花的性状又出现了。这说明它在子一代中并没有消失，只是隐而未现。这些结果使孟德尔认为，遗传性是由于特异因子的作用。孟德尔把子一代中显现出来的性状叫做显性性状，如红花；控制显性性状的基因是显性基因，用大写字母表示（C）。在子一代中未显现的性状叫做隐性性状，如白花；控制隐性性状的基因为隐性基因，用小写字母表示（c）。在对种皮的颜色、茎的高矮等不同相对性状的杂交试验中，孟德尔也得到了同样结果，隐性表型总在子二代出现，并且约占植株总数的四分之一。他认为红花纯种植株携带的
45、红花基因 C 为两份拷贝（CC），白花植株携带的基因 c 也为两份（cc），把以上两种含有一个基因两份拷贝的个体叫做纯合子。生物体在（通过减数分裂）形成生殖细胞配子时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子，纯种红花豌豆的配子只有一个显性基因 C，而开纯种白花的豌豆的配子只有一个隐性基因 c。通过杂交而受精时，在 F1 的体细胞中基因恢复成对，结合成 Cc，此 F1 的个体叫做杂合子。由于基因 C 对基因 c 的显性作用，F1 只表现为红花。当子一代自交时，可产生三种不同的基因型 CC，Cc,cc，它们以 121 的比例出现，这就是表现出红花比白花为 31。显然，子一代的植株从白花亲本得到了白
46、花的遗传因子，而且这个遗传因子在植株内没有起变化，即没有与代表红花的遗传因子相混合，因子二代中的白花跟亲本的白花一样，完全不带红色。这说明遗传不是混合式的，由此也得出“颗粒式遗传” 的一个重要概念：代表一对相对性状的遗传因子在同一个体内各自存在，而不相沾染，不相混合。以后遗传学的发展越来越显示出这个概念的正确性和重要性。白化病与苯丙酮尿症酶是一种蛋白质，它是在特定的基因指导下合成的。基因决定酶的形成，酶控制生化反应，从而控制代谢。白化病与苯丙酮尿症均为与酶有关的先天性代谢缺陷病。1.白化病 皮肤色素的深浅，取决于黑色素的多少，黑色素有保护皮肤的作用。缺少黑色素，阳光里的紫外线会伤害细胞。酪氨酸
47、酶与黑色素的产生有关，黑色素的前体是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成为双羟苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若这种酶减少，就引起色素的产生发生障碍，进而出现白化病。此病的症状为不能合成或几乎不能合成黑色素。皮肤白，带粉红色，头发淡黄色，虹膜淡灰或淡红，怕光，视力也很差。白化病是一种遗传缺陷，是常染色体隐性遗传。如果我们把决定酪氨酸酶的基因称为A，则正常人的基因型是 AA 或 Aa，而白化病人的是 aa，白化病人没有 A 基因，就没有酪氨酸酶。2.苯丙酮尿症 此病是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“ 发霉” 臭味等主要病征的常染色体单基因隐性遗传病。苯丙氨酸
48、在正常人中可以在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸，酪氨酸再转化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸转氨酶的作用下变为苯丙酮酸，由尿中排出。同时，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸转变成黑色素。有此代谢障碍的人比正常人形成的色素少，但并不是一个完全的白化病人，因为这种人可以利用膳食中现成的酪氨酸转化为黑色素。过多的苯丙氨酸在体内堆积，会损害中枢神经系统，引起严重的精神和智力发育迟缓症。据估计，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化学方法测定出来。如果及早发现（出生时检查尿液），在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下
49、的出现。直系血亲和旁系血亲血亲是指有血缘关系的亲属。血亲又分为直系血亲和旁系血亲两种。直系血亲是指有直系关系的亲属，从自身往上数的亲生父母、祖父母（外祖父母）等均为长辈直系血亲。从自身往下数的亲生子女、孙子女、外孙子女均为晚辈直系血亲，是与自己同一血缘的亲属。而兄弟姐妹、伯伯、叔叔、姨母和侄、甥等这些平辈、长辈、晚辈，都是旁系血亲。所谓三代内的旁系血亲，是指从自己上溯至同一血缘的亲属，再向下数三代。例如，计算男方本人同表妹属于第几代旁系血亲，可先由个人经过母亲上溯至与表妹同一个血缘的外祖父母。外祖父母为第一代，向下数至表妹的母亲，即本人的姨母，为第二代，再向下数至表妹，为第三代。男方本人与表妹即属三代以内的旁系血亲，依法禁止结婚。按此计算，凡兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹，以及姑侄舅甥女等均属三代以内旁系血亲，均禁止结婚。按照我国过去的传统习俗，上述三代以内的旁系血亲，除表兄弟姐妹外，一律不许结婚，所以当前特别要着重改变表兄弟姐妹可以结婚的传统习俗。人类基因组计划现代遗传学家认为，基因是 DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的 DNA 分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过
