1、Neurofibromatosis 神經纖維瘤病臺大醫院骨科部總醫師 吳明峰序言神經瘤病是一種 harmatomatous 的疾病，它是由單一基因的突變所造成，這種疾病的病人其中樞或周邊神經系統都可能被侵犯，且身體除了神經外胚層的構造外，中胚層及內胚層的構造亦可能受侵犯，可說是一種多系統的疾病。分類神經纖維瘤病一般可分為兩型, 即第一型和第二型。第一型又稱為周邊神經纖維瘤病或是萊克林好森氏病（von Recklinghausens disease） ，它是由第十七對染色體長臂上的基因突變所造成，這個基因的突變可以是自發的或是遺傳自父母，兩者的機會約各半，在遺傳學上它是自體顯性遺傳，但表現出來的
2、嚴重程度常常不一，在流行病學上它的發生率大約每四千到五千個新生兒會有一例。依據美國國家衛生院的診斷標準，滿足以下七點中任兩點者即可診斷為第一型神經纖維瘤病。一. 咖啡牛奶斑（caf -au-lait macules） 。須大於六個以上，而其大小有一定的限制，青春期前須大 5mm，而於青春期後須大於 15mm。二. 神經纖維瘤。須兩個以上，或有一個叢狀神經纖維瘤（plexiform neurofibroma） 。三. 在腋下或鼠蹊部的皮膚有雀斑。四. 視神經膠瘤。五. 李氏結節（Lisch Nodules, iris harmatomas） 。須兩個以上。六. 骨骼病兆。如脊椎側彎、鼻竇骨發育不
3、良、或長骨的硬骨部分變薄或假關節的形成。七. 一等親中有第一型神經纖維瘤病的病史。第二型又稱為中樞神經纖維瘤病，它是由第二十二對染色體長臂上的基因突變所造成，它同樣也是自體顯性遺傳，其流行病學上的發生率大約每五萬個新生兒會有一例。依據美國國家衛生院的診斷標準，滿足以下任何一點者可診斷為第二型神經纖維瘤病。一. 兩側第八對腦神經聽神經瘤。二. 一等親中有第二型神經纖維瘤病的病史，且病人有單側聽神經瘤或以下六點中任兩點:A. 腦膜瘤。B. 室管膜瘤（Ependymoma） 。C. 神經纖維瘤。D. 神經膠瘤。E. 神經鞘瘤（Schwannoma） 。F. 青春型白內障。除了以上的症狀外，神經纖維瘤
4、病的患者還可能因為腎動脈狹窄引起高血壓，患有嗜鉻細胞瘤的機會亦比常人高，學習或智力障礙亦常見，病人罹患惡性腫瘤的機會亦較高。骨骼方面的異常50%的第一型神經纖維瘤病患者會合併脛骨的前外側彎，也就是先天性的脛骨假關節，反過來說，97%脛骨的前外側彎的患者會合併神經纖維瘤病。脛骨的前外側彎的患者，大都兩歲以內發病，但其表現型嚴重程度不一，處理的方式從最簡單的追蹤觀察、護具及石膏、補骨及內固定、延長術、到截肢，乃是根據病人的嚴重度而有不同。對於脛骨的前外側彎，並不建議截骨矯正術，因為術後常併發假關節的形成。脊椎方面的異常脊椎側彎是第一型神經纖維瘤病患者最常見的骨骼異常，其發生率最高有到 60%。一般
5、發生在十多歲的年輕人，女性略高於男性，而這類病人的脊椎側彎可分成兩類，一類是屬於失養性（dystrophic）的，另一類是屬於非失養性（non-dystrophic）的。失養性的脊椎側彎常見脊椎的旋轉、脊椎體的楔狀變化、短節合併大角度側彎、椎間孔的擴大、肋骨的鉛筆樣變化、脊椎腳的異常或缺失、脊椎橫突的梭狀變化、且脊椎側彎角度的增大也較快。至於治療方面，小於二十度可定期追蹤而不須手術，二十度到四十度之間可單純從後方矯正及固定併骨融合，而大於八十度的病患則必須合併前方及後方的矯正。非失養性的脊椎側彎則類似一般原因不明性的脊椎側彎，而沒有失養性脊椎側彎的骨骼變化，但仍須定期追蹤因為失養性的變化可能後
6、來才發生。至於治療方面，小於三十五度者可考慮穿背架，三十五度到四十五度的病人可單純從後方矯正及固定並骨融合，而大於六十度的病患可考慮合併前方及後方的矯正。要注意的是神經纖維瘤病患接受骨融合後，有較高的機會在骨融合部形成假關節。神經纖維瘤病患有時會合併脊椎前彎，當角度大於五十度時須合併前方及後方的矯正，這類的病人有時會有脊髓內的病變，須安排核磁共振照影加以排除。神經纖維瘤病患有時會合併頸椎的病變，如第一第二節頸椎半脫位或脫位，因此，神經纖維瘤病患在接受全身麻醉或頭部骨骼牽引前應照頸部的 X 光。結語神經纖維瘤病是一種多器官系統的疾病，診斷上並不困難，但醫師應同時明瞭病人可能合併的疾病而給予適當的檢查及治療。
