1、1.DNA 复制的特点？1半保留复制： DNA 在复制时，以亲代 DNA 的每一股作模板，合成完全相同的两个双链子代 DNA，每个子代 DNA 中都含有一股亲代 DNA 链，这种现象称为 DNA 的半保留复制2有一定的复制起始点：DNA 在复制时，需在特定的位点起始，这是一些具有特定核苷酸排列顺序的片段，即复制起始点（复制子）。在原核生物中，复制起始点通常为一个，而在真核生物中则为多个。 3需要引物： DNA 聚合酶必须以一段具有 3端自由羟基（3-OH）的 RNA 作为引物，才能开始聚合子代 DNA 链。RNA 引物的大小，在原核生物中通常为 50100 个核苷酸，而在真核生物中约为 10
2、个核苷酸。 4双向复制： DNA 复制时，以复制起始点为中心，向两个方向进行复制。但在低等生物中，也可进行单向复制。 5半不连续复制：由于 DNA 聚合酶只能以 53方向聚合子代 DNA 链，因此两条亲代 DNA 链作为模板聚合子代 DNA 链时的方式是不同的。以 35方向的亲代 DNA 链作模板的子代链在聚合时基本上是连续进行的，这一条链被称为领头链(leading strand)。而以 53方向的亲代DNA 链为模板的子代链在聚合时则是不连续的，这条链被称为随从链(lagging strand)。DNA在复制时，由随从链所形成的一些子代 DNA 短链称为冈崎片段(Okazaki fragm
3、ent)。冈崎片段的大小，在原核生物中约为 10002000 个核苷酸，而在真核生物中约为 100 个核苷酸。2. 简要叙述染色体重塑的概念和举例染色质重塑是指染色质位置和结构的变化，主要涉及核小体的置换或重新排列，改变了核小体在基因启动序列区域的排列，增加了基因转录装置和启动序列的可接近性。染色质重塑与组蛋白 N 端尾巴修饰密切相关，尤其是对组蛋白 H3 和 H4 的修饰 通过修饰直接影响核小体的结构，并为其他蛋白质提供了与 DNA 作用的结合位点。染色质重塑修饰方式主要包括两种：一种是含有组蛋白乙酰转移酶和脱乙酰酶的化学修饰；另一种是依赖 ATP 水解释放能量解开组蛋白与 DNA 的结合，
4、使转录得以进行。3.果蝇杂种败育的机理是什么。 答：果蝇中有很多转座子，P 因子可非复制型转座插入 W 位点，引起杂种败育.在生殖细胞中，内含子 1、2 、3 都被剪接掉，所形成的 mRNA 翻译成转座酶，导致 P 因子转座，插入 W 位点引起配子败育。在转座子切离时可 以是准确的，也可能不准确，准确的切离，导致插入位点所在基因的回复突变，即恢复功能。不准确的切离，导 致插入位点基因的突变，由此发生的突变有白眼、焦刚毛、黄体等。4. 试说明 DNA 损伤的类型及其修复机制第一种：光复活又称光逆转。这是在可见光（波长 30006000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使
5、环丁酰环打开而完成的修复过程。第二种：切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA单链片断进行修复第三种：重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过 DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链 DNA 片断来填补进行修复。第四种：SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。5.什么是突变热点？突变热点在分子水平上有什么特点。突变热点：基因组 DNA 的一个片段，对自发的或某种特别诱变剂作用下的突变表现出较高的倾向性6.甲基化酶分为哪几类？个自的生物学功能是什么？.Dam 甲基化酶 CATC
6、腺嘌呤 N6 位置 引入甲基 2.Dcm 甲基化酶识别 CCAGG 或 CCTGG 在第二个 C 上 C5位置上引入甲基3.EcoKI 甲基化酶 识别 AAG（N） 6GTGC TTG（N） 6CACG 位置4.SssI 甲基化酶序列中的在 位置上甲基化7.诱变中通常使用的诱变剂有哪些?生活中能接触到的有那些?如何防止?凡是能促进菌种变异的因素都称为诱变剂。诱变剂可以分为化学和物理因素两大类。最常用的化学诱变剂有：氮芥、硫酸二乙脂、亚硝酸、环氧乙烷、乙烯亚胺、氯化锂、放线菌素 K、羟胺等。还有过氧化氢、甲醛等常用药品也有一定的诱变作用物 理 性 环 境 诱 变 剂 (例 如 ， 电 离 辐 射
7、 、 紫 外 线 、 电 磁 波 等 )、对人体危害甚大，有一定的致癌作用。操作时，要严密防护，切勿让药剂沾到皮肤。用过的工具，也要严格收藏隔离，以防失误8.如何理解 C 值悖理和 N 之悖理？C 值悖理：是指生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低及进化复杂性之间无严格的对应关系，这种现象通常称为 C 值悖理。N 值悖理：是指物种的基因数目与生物进化程度或生物复杂性的不对称。9.构建人工染色体所需的关键 DNA 序列及其基本功能是什么？DNA 复制起点、端粒、着丝粒是构成人工染色体所需的关键 DNA 序列功能：复制起点：开始合成新的 DNA 的部分端粒：防止末端基因解降，防止染色体末端间
8、和的粘连和稳定染色体及保障精确复制着丝粒：能够促进与纺织体的相互作用10.染色质的复制模型和染色质的转录模型有哪些？你认为那种更合理？请说明理由？染色质的复制模型：半核小体综合模型和复制体通过核小体的转移模型染色质的转录模型：核小体变构转录模型、核小体复制转录模型、组蛋白乙酰化转录模型、核小体换位绕轴模型我认为染色质复制模型更合理，因为体内染色质的转录即伴随着染色质核小体的装配也包括组蛋白修饰和各种延伸因子的协同作用是非常复杂而又有序的网络调控过程。11.转座重组的特点是什么？转座子借助同源序列就可以移动的 DNA 片段，转座作用与供体、受体间序列无关转座序列可沿染色体移动甚至可以在不同染色体
9、间跳跃，不依赖 recA 基因，在靶 DNA 上产生核苷酸重复，插入专一性，转座排他性，靶 DNA 逆位插入点附近 DNA 发生缺失极性效应。12.体细胞变异与生殖细胞变异的区别？为什么体细胞变异在植物中更有意义？体细胞变异：通常不会传给后代，尤其当突变是隐性时对组织和器官的表型没有什么明显变化，当突变是显性突变时表型会表现出来。生殖细胞变异：如果变异的细胞参与受精，那么突变基因就会遗传给下一代，现行突变通常第一代表现。对植物而言，如果突变发生在分生细胞或虽然发生在高度分化的细胞，但由于植物细胞具有全能型，则可以将突变的体细胞通过脱分化与再分化形成个体，进而将突变通过油性繁殖传递给下一代，活得
10、纯合的突变个体，因此体细胞变异在植物中更有意义。13.帽子和 PloyA 有什么作用？帽子的作用：1.保护 mRNA 不被水解，许多 Rnase 是从 RNA 的 5端外切，而 5端的 5-5连接方式不被多数 Rnase 识别，因而可大大提高其完整性和半衰期2.提高了 mRNA 的翻译效率，翻译的起始，特别是核糖体识别起始密码需要帽子结合蛋白的参与，该蛋白结合帽子结构，装配翻译合体，识别起始密码子，促进翻译。3.有助于 mRNA 中内含子的去除，特别是第一内含子。4.有助于加工成熟的 mRNA 更有效的从细胞核向细胞质运输。PloyA 的作用：1.延长 mRNA 的寿命。 2.增加 mRNA
11、的翻译效率 3.定位和转运 4.促进 mRNA 的拼接 5.基因选择性加尾影响其表达 14.线状 DNA 的复制如何解决其未辩复制的难题?答:采用环化，共价连接,形成多聚体、发大引导、末端蛋白引导、端粒酶途径等方式解决15.在二倍体生物体中，基因突变一般为隐性，为什么？如何证明是显性还是隐性？答：因为在二倍体的生物中，其野生型个体中存在两个完全一样的等位基因，当在一个特定代谢途径中仅仅有一个基因发生突变时，另外一个野生型等位基因能够产生正常产物，使得这个代谢途径得以顺利完成，因而在表型上观察不到变化。将含有突变的遗传物质通过重组传递给下一代。在后代个体中，就会出现等位基因纯和突变，产生突变表型
12、。16RecA、RecBCD 和 Ruv 在重组中分别起到什么作用？答：RecA 可催化在所有模型中中间体的作用，使一条或两条单链从一个双链交叉到另一条双链，能与单链或双链 DNA 聚集成一个长的丝状结构。RecA 催化单链同化。RecBCD 识别 chi 序列引发重组。Ruv 系统解离 Holliday 连接点：RuvA 识别 Holliday 连接点的结构，它在交换点处与所有四条链结合形成两个四聚体，将 DNA 夹在中间；RuvB 是一个六聚体解旋酶，有 ATP 酶的活性，为分叉迁移提供动力；RuvC 是一个核酸内切酶，能专一性识别 Holliday 连接点，在体外能切开这种连接点，解开重
13、组中间体。17.DNA 甲基化如何在转录水平上抑制基因表达？答：1,，直接干扰特异转录因子与各自启动子结合的识别位置。2，转录抑制复合物干扰基因转录。3，通过改变染色质结构而抑制基因表达。18.如何理解表观遗传的生物学意义？名词解释：1,1 型帽子，2 型，0 型帽子：真核生物的 5端有特殊的帽子结构，它是由甲基化鸟甘酸经焦磷酸与 5端核苷酸相连，形成 5-5三磷酸连接，帽子结构通常有三种类型：M7G5-PPP-5NP O 型M7G5-PPP-5NmpNP 1 型M7G5-PPP-5NmpNmpNP 2 型2 C 值悖理：生物基因组的大小与生物在生物地位的高低及复杂性之间无复杂对应关系。3 D
14、NA 甲基化：由于 DNA 甲基化酶的介导，催化甲基集团同 S 腺苷甲硫氨酸的碳 5 位向胞嘧啶转移的过程。4 RNA 编 ：通过碱基修饰核苷酸插入或删除及核苷酸替换等方式改变 RNA 碱基序列的转录后修饰方式5 超基因家族：是指基因序列相似，但功能不相同的单拷贝基因，或若干个基因家族的总称6 端粒：由独特的 DNA 序列及相关蛋白组成的线性真核生物染色体的真核结构，具有防止末端基因降解染色体末端间的粘连，稳定染色体末端及精确复制等功能。7 分插迁移：DNA 双链体中部分配对的 DNA 链通过顶替它的同源链而扩展其配对的过程8 非复制型转座：转座子不经过复制直接进行转座的方式9 复制型转座：转
15、座子经过复制生成一份拷贝的方式10 符合转座子：含有两侧的插入序列，内部具有一个或多个基因的可转座的基因序列。11 复制体：一种多蛋白复合体，包含 DNA 聚合酶、引发酶、解旋酶、单链结合蛋白和其他辅助因子。复制体位于每个复制叉处进行染色体 DNA 复制的聚合反应12 核小体定位：在有些情况下，某些核小体被限定在基因组的固定位置上或者说 DNA 序列仅以一种特定的构型组装成核小体，则 DNA 上的每个位点将一直位于核小体上的特定位置，我们将这种组装类型称为核小体定位13：核小体定位密码：基因组编码一种内在的定位密码，由序列上出现的每十个碱基周期信号组成，这种信号的规则重复帮助 DNA 片段剧烈
16、的弯曲成核小体所需的球状，这就是核小体定位密码14 基因家族：真核生物基因组来源相同，结构相似，功能相关的一组基因称为一个基因家族15 基因突变：是指发生在基因内部的 DNA 结构或组成的变化。如碱基替换，DNA 片段插入或丢失等，基因是所有遗传变异的基础，是生物进化与分化的分子基础16 假基因：核苷酸序列与相应正常功能的基因基本相同，但由于突变积累丧失编码蛋白质能力的基因或不产生有功能产物的基因17 联会复合体：同源染色体联会过程中出现的一种特异的非永久性的亚纤维的蛋白质复合结构18 末端反向重复： 是指 DNA 分子两端存在相反的核苷酸序列，这种序列常出现在转座子末端19 密码子使用的偏爱
17、性：编码同一氨基酸的各个密码子的使用频率，在不同生物中并不相同，也不与该氨基酸在整个蛋白质中的频率成正比，这就是密码子使用的偏爱性，这种现象可以影响基因表达的效率20 内含子：在前提 RNA 剪接产生 mRNA 过程中丢失的片段就称为内含子21 染色质重塑：是表观遗传修饰中一种常见的修饰方式，是指导致整个细胞分裂周期中染色质结构和位置改变的过程22 染色质重塑因子：依靠水解 ATP 提供能量来完成染色质结构的改变，染色质重塑因子在组成及功能上不同，但都包含 SnF2 超家族的 ATP 酶亚基23 同源重组：是指两个 DNA 分子在同源序列之间发生的相互交换重组24：增强子：该 DNA 序列可增
18、加与其连锁基因转录的频率，增强子多位于基因的 5端，但也可以位于基因的 3端，甚至是基因的内含子中，无位置及方向性，但可能有组织细胞特异性，一般能使基因转录频率增加 10-200 倍，有的甚至可能到上千倍25 组蛋白修饰：是指染色质上的组蛋白被甲基化、乙酰化或磷酸化的过程，把其称为组蛋白修饰26 正向遗传学：是指通过生物个体或细胞基因组的自发突变或人工诱变寻找相关的表型或性状改变进而从这些特定性状变化的个体或细胞中找到对应的突变基因并揭示其功能27 反向遗传学：是指从改变某个感兴趣的基因或蛋白质入手然后去寻找相关的表型变化28 母系印记：是指来自母本的等位基因不表达而复源基因表达的现象29 表
19、观遗传学：是指未涉及 DNA 序列的改变，但可遗传的基因功能改变的研究30 表观遗传信息：是指细胞或生物体中与 DNA 序列本身无关的但可以遗传给后代的信息31 表现遗传变异：是指基因的碱基序列未发生改变而是由于 DNA 甲基化、组蛋白的乙酰化和 RNA 编辑等修饰导致基因活性发生的变化。使基因决定的表型发生变化，而且可遗传少数世代，但这种变化时可逆的32 共有序列：包括 7 聚体和 9 聚体两种核苷酸序列，7 聚体的序列为 CACAGTG,9 聚体序列为ACAAAAACC，7 聚体和 9 聚体之间还含有一个间隔序列为 12bp 或 23bp，这种 7 聚体-间隔序列-9 聚体这样的结构称为共
20、有序列33 回文序列：是指单个核苷酸序列内以对称点为中心两侧碱基互补的核心序列区域34 基因组印迹：是指一种新发现的非孟德尔遗传现象，指来自双亲的某些等位基因在子代中存在差异性表达的现象35 预引发体：DnaA 可以识别复制起始点 Oric 并与之结合，20-40 个 DnaA 单体形成一个大的聚合体核心OricDNA 缠绕其上，使 Oric 的三个 13 聚体的富含 AT 对的 DNA 双链解旋，进一步使 SSB 结合于 DNA 单链区并进入组装位点，与 6 个 DnaC 构成复合体36 引物酶：用来合成一小段 RNA 引导 DNA 聚合酶起始 DNA 链的合成37 渗漏突变：是指突变性状表现性状不完全的突变38 零突变：是由于 DNA 序列的插入、丢失或重要的碱基替换造成蛋白质功能的完全丧失或导致转录产物的提前终止，使得基因功能完全丧失39 激活解离系统：引发玉米中转座的一种双因子系统，激活因子编码解离酶的自主转座，解离因子是激活因子的缺失变异型，可被激活因子的转座酶激活而转座，转座的结果产生花斑籽粒40 复制起点：DNA 复制在生物细胞中，要从 DNA 分子上特定位置开始，这特定位置就称为复制起点
