1、课题名称 人类遗传病三维目标 1举例说出人类遗传病的主要类型；2.探讨人类遗传病的监测与预防；3.关注人类基因组计划及其意义。重点目标 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防难点目标 人类基因组计划的意义及其人体健康的关系。导入示标 人类很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。目标三导 学做思一：一、人类常见遗传病的类型人类遗传病概念： （一）单基因遗传病1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。2、分类：1）显性基因引起的常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全）X 染色体显性遗传病（抗维生素 D 佝偻
2、病）2）隐性基因 引起的常染 色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）X 染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）3） Y 染色体上的遗传病 3、特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低（二）多基因遗传病1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。2、特点：1）常表现出家族聚集现象2）起源于遗传物质，易受环境的影响3）在群体中发病率比较高3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病（三）染色体异常遗传病1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病2、分类：常染色体病：如 21 三体综合征（先天性愚型） ，猫叫综合症性染色体病：性腺发育不良
3、症3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。学做思二：遗传病的监测和预防对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断 是否患有某种遗传病1、遗传咨询：分析遗传病 ，判断类型（内容与步骤）推算出后代的再发向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行羊水检查，B 超检查方法孕妇血细胞检查2、产前诊断绒毛细胞检查，基因诊断优点及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿优生的重要措施之一学做思三：人类基因组计划与人体健康1、人类基因 组：人体 DNA 所携带的全部遗传信息。2、人类基因组计划（Human Genome Project ）：1990 年启动，测定人类基因
4、组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量 24（22 条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。测定结果表明：人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现的基因约为 3.0-3.5 万（24 条染色体上） 。3、人类基因组的研究的意义1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代 的意义2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。达标检测 1. 连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？（1 ）苯丙酮尿症 A、常显（2 ） 21 三体综合征 B 、常隐（3 ）抗维生素 D 佝偻病 C
5、、X 显（4 ）多指 D、X 隐（5 ）红绿色盲 E、多基因遗传病（6 ）青少年型糖尿病 F、常染色体病（7 ）性腺发育不良 G、性染色体病2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A.并指症 B.唇裂C. 21 三体综合症 D. 猫叫综合症3.多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制常表现家族聚集易受环境因素影响发病率低A. B. C. D. 4.“猫叫综合症”是人的第 5 号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型（）A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传C.常染色体数目变异疾病 D.常染色体结构变异疾病（2004年陕西试题）5.下列关于 21 三体综合症的叙述，错误的是（）A.
6、21 三体综合症是常染色体变异引起的遗传病B. 21 三体综合症患者智力低下，身体发育缓慢C. 21 三体综合症有叫先天性愚型或伸舌样痴呆D. 21 三体综合症体细胞比正常人体细胞少了一条 X 染色体6下列为性染色体异常遗传病的是( )A白化病 B苯丙酮尿症C21 三体综合征 D性腺发育不良症7某男孩患有 21 三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中对号染色体是一对，请分析下列与精子形成相关的原因是( )A初级精母细胞中 21 号同源染色体没有分离B次级精母细胞中 21 号染色体着丝点不分裂C次级精母细胞中 21 号同源染色体没有联会D精原细胞中 21 号染色体没有复制反思总结 1.知识建构
7、2.能力提高3.课堂体验课后练习 1.下列关于人类基因组计划的叙述不正确的是（）A.人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部 DNA 序列B.2003 年，人类基因组的测序任务已圆满完成C.HGP 表明基因之间确实存在人种的差异D.HGP 表明人的体细胞中约有基因 3.0-3.5 万个2人类遗传病中，抗维生素 D 性佝偻病是由 X 染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维素 D 性佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色 盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ）A男孩 男孩 B女孩 女孩C男孩 女孩 D女孩 男孩3下图表示血友病的遗传系谱，则 7 号的
8、致病基因来自于（ ）A1 号 B2 号C3 号 D4 号4下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（ ）A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传CX 染色体显性遗传 DX 染色体隐性遗传5下图为甲病（致病基因 A 或 a）和乙病（致病基因 B 或 b） 。两种遗传病的系谱图，已知 I2 无乙病病基因。请据图回答：（1 ） 4 可能的基因型是。（2 ） 1 产生的卵细胞可能的基因型是（3 ） 3 是纯合子的概率是，她与一正常男性结婚，所生子女中只患甲病的几率是。6.（20 01 年上海卷）1990 年 10 月，国际人类基因组计划正式启动，以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。下 图中的 A、B 分别表示人类体细胞染色体组成。请回答问题：（1）从染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图 ，男性的染色体组成可以写成 。（2）染色体的化学成分主要是 。（3）血友病的致病基因位于 染色体上，请将该染色体在 A、B 图上用笔圈出。21 体三体综合征是图中 21 号染色体为 条所致。（4 ）建立人类基因组图谱需要分析 条染色体的序列。
