1、班级_ 姓名_ 0人类遗传病学案一、遗传病的概念遗传病通常是指：由于 而引起的人类疾病。2、遗传病的类型探究活动一：单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病分类 常见病例 遗传特点常染色体伴 X染色体单基因遗传病伴 Y 染色体遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病班级_ 姓名_ 1探究活动二：21 三体综合征的形成原因是什么？尝试绘出减数分裂图解说明原因（只研究 21 号染色体）拓展问题：X0, XXX, XXY, XYY 的形成原因分别是什么？X0：XXX： XXY：XYY：三、遗传病的危害及预防：优生的四个措施：和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 探究活动三：遗传咨询案例一：幼年
2、性黑蒙性白痴是一种遗传病，患者在 6 岁以后智力发育减退，视力受损导致失明，肌肉萎缩，最后常死于 20 岁前。这种患者可出现在父母均正常的家庭中，男女发病机会均等。现有一对 25 岁的表兄妹，表现正常，准备结婚，虽然双方父母正常，但双方的同胞中均有人死于此病，所以前来咨询：1、他们想知道，双方都是携带者的可能性有多大？为什么？2、基于上述答案，请告诉他们，生出有关患儿的概率是多大？3、通过淋巴细胞空泡形成增多可以检出携带者，如果此实验结果表明他们均为携带者，那么他们婚后生出有关患儿的可能性有多大？4、你对他们有何忠告？遗传咨询案例二：一对夫妇生有苯丙酮尿症（PKU）的患儿，他们听说是遗传病后，
3、前来咨询，问题是：1、他们二人及家庭各成员中均无这种病的患者，这怎么能算遗传病呢？2、是谁的问题？能不能治疗？他们再生一个孩子患 PKU 的可能性是多大？如何预防患儿的出生？班级_ 姓名_ 2题组一 遗传病类型1下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律( )A单基因遗传病 B多基因遗传病C染色体异常遗传病 D传染病2在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿(多选)( )A23AX B22AX C21AX D22A Y3下列有关人类遗传病的叙述正确的是( )都是由于遗传物质改变引起的 都是由一对等位基因控制的 都是先天性疾病 近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加
4、 线粒体基因异常不会导致遗传病 性染色体增加或缺失都不是遗传病A B C D4通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是( )A苯丙酮尿症携带者 B21 三体综合征C猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症5某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图) 。下列说法正确的是( )A该病为常染色体显性遗传病B5 是该病致病基因的携带者C5 与6 再生患病男孩的概率为 1/2D9 与正常女性结婚，建议生女孩题组二 遗传病预防6下列哪种人不需要进行遗传咨询( )A孕妇孕期接受过放射线照射 B家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C35 岁以上的高龄孕妇 D孕妇
5、婚前得过甲型肝炎病7某男子表现型正常，但其一条 14 号和一条 21 号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一级。下列叙述正确的是A图甲所示的变异属于基因重组 B观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞C如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有 8 种D该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代题组三 应用提升8下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用 A、a班级_ 姓名_ 3表示)。请分析回答：(1) 7 号个体婚前应进行_，以防止生出有遗
6、传病的后代。(2)通过_个体可以排除这种病是显性遗传病。若 4 号个体不带有此致病基因， 7 和 10 婚配，后代男孩患此病的几率是_。(3)若 4 号个体带有此致病基因， 7 是红绿色盲基因携带者 (相关基因用 B、b 表示) ， 7 和 10 婚配，生下患病孩子的几率是_。(4)若 3 和 4 均不患红绿色盲且染色体数正常，但 8 既是红绿色盲又是 Klinfelter 综合征(XXY) 患者，其病因是代中的_号个体产生配子时，在减数第_次分裂过程中发生异常。9如图 a 所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸酶的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。请回答下列问题：(1) 人若医生怀疑某患儿缺乏酶，诊
7、断的方法是检验_ _。(2)若酶由 n 个氨基酸组成，则酶基因的碱基数目不能少于_。合成酶的过程中脱去了_个水分子。( 酶有 m 条肽链 )(3)若医生怀疑某患儿缺乏酶，诊断的方法是检验_。(4)如图 b 所示 1 因缺乏图 a 中的酶而患有苯丙酮尿症， 3 因缺乏图 a 中的酶而患有尿黑酸尿病， 4 不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh 表示)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。 3 个体涉及上述三种性状的基因型是_。请以遗传图解的形式，解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因。班级_ 姓名_ 4课后练习区答案1A 孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位
8、基因控制的相对性状的遗传规律，而且每一对相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，因而多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病包括由染色体结构和数量的改变引起的遗传病，而染色体结构和染色体非整倍数增加或减少，也不符合孟德尔遗传规律。2AD 先天性愚型也叫 21 三体综合征，是由于体细胞中多了一条染色体(第 21 号染色体有 3条)，其原因是经减数分裂形成精子或卵细胞时，第 21 号同源染色体没有分开，产生了异常的生殖细胞。知识延伸 染色体数目非整倍体变异的原因假设某生物体细胞中含
9、有 2n 条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有( n1)、( n1)条染色体的配子，如上图所示性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞 不正常子代不正常精子 不正常子代XX XXX，XXY XY XXY减时异常 O XO，YO O XOXX XXX，XXY XX XXXO XO，YO YY XYY减时异常 O XO3.A 人类遗传病都是由于遗传物
10、质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。4A 21 三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以观察组织切片难以发现。5B 由于患者11 的父母均表现正常，即“无中生有” ，则该病为隐性遗传病，A项错误；通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式，所以该病可能为伴 X 染色体
11、隐性遗班级_ 姓名_ 5传或常染色体隐性遗传。假设致病基因为 a，若11 基因型为 aa，则5 基因型为Aa，6 基因型为 Aa，则再生患病男孩的概率为 1/41/21/8；若11 基因型为XaY，则5 基因型为 XAXa，6 基因型为 XAY，则再生患病男孩的概率为 1/4，故 B项正确，C 项错误；若该病为常染色体隐性遗传，则9 与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样，若该病为伴 X 染色体隐性遗传，则9 的致病基因只传给女儿，不传给儿子，D 项错误。6D 遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。7D 本
12、题考查染色体变异的相关知识，意在考查考生理解识记知识的能力。如图中所示的变异是染色体结构变异，而非基因重组，故选项 A 错误；分裂间期的遗传物质还处于染色质的状态，为一团混乱排列在一起的链状结构，不利于观察，观察异常染色体应选择处于分裂中期的细胞，染色体排列整齐，最利于观察，故选项 B 错误；因为减一分裂时，任意两条配对的染色体分离，另一条随机移向任一级，所以不考虑其他染色体时，该男子产生的精子可分为两类，即分别带有这三条染色体（14 号、21 号、异常染色体）中的 1 条或 2 条，可推出精子类型为 6 种（14 号；21 号+异常染色体；21 号；14 号+异常染色体；异常染色体；14 号
13、+21 号） ，故选项 C 错误；由于该男子可以形成组成为 14号+21 号的正常精子，所以该男子与正常女子结婚能生育出正常后代，故选项 D 正确8(1)遗传咨询 (2) 3、 4、 8 1/4 (3)3/8 (4)3 二解析 (1)易忽略题中的“婚前”这一限制条件，易错答为产前诊断。(2)中不能只答 8而忽略亲代 3、 4。 4号个体不带有此致病基因，则该病肯定为 X 染色体上的隐性遗传病， 7和 10的基因型分别是 1/2XAXa、1/2X AXA和 XAY，后代男孩患此病的几率是1/21/21/4。(3)因 4号个体带有此致病基因，确定该病为常染色体隐性遗传，又因 7是红绿色盲基因携带者
14、，故 7基因型是 1/3AAXBXb、2/3AaX BXb， 10的基因型是AaXBY。两者婚配后，生出的孩子患该病的几率是 2/31/41/6、不患该病的几率是5/6；生出的孩子患红绿色盲的几率是 1/4、不患红绿色盲的几率是 3/4。故生下患病孩子的几率1完全正常15/63/43/8。(4)根据题意可知， 8的基因型是XbXbY，因 4肯定不含红绿色盲基因，故致病基因来自 3。又因 3正常，则其基因型应是 XBXb，在减数第二次分裂的后期，着丝点分裂后的两条姐妹染色单体形成的染色体没有分开而是移向同一极。9.(1)患儿尿液暴露在空气中是否会变成黑色 (2)6n nm (3)患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸(4) PPAaX HXh 遗传图解(如图)方法规律 绘遗传图解的规范要求要写出亲本和子代的表现型；二要正确写出亲本和子代的基因型；三要写出相应的符号(P、F 1、)，甚至子代基因型和表现型的比例。在答题时，需要注意伴性遗传基因型和表现型的正确书写。对于基因型，首先写出相关个性的性染色体组成，然后把控制相关性状的基因写在相应染色体的右上角，如男性色盲的基因型写做 XbY，女性班级_ 姓名_ 6色盲的基因型写做 XbXb。对于表现型，既要写出个体的性状，又要写出个体的性别，如XbY 的表现型应为男性色盲。
