1、- 1 -第三节遗传与人类健康1人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。3遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。4近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状得以表现，使隐性遗传病的发病率增加
2、。5调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。对 应 学 生 用 书P80人类常见遗传病的类型1人类遗传病的概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。2遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析项目 遗传病 先天性疾病 家族性疾病特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关- 2 -关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病 不一定是遗传病举例红绿色
3、盲、血友病等遗传病：先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素 A，一个家族中多个成员都患夜盲症3人类遗传病的类型连线巧学妙记 人类常见遗传病类型的记忆口诀4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险胎儿期：染色体异常病发病率高；婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病；青春期：各种遗传病患病率都很低；成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。 1由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？提示：一种性状可以由一对基因或多
4、对基因控制。221 三体综合征患者的体细胞中含有 3 条 21 号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题：(1)根据图示，分析 21 三体综合征形成的原因。(图中染色体代表 21 号染色体)- 3 -提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条 21 号染色体的异常卵细胞。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条 21号染色体的异常卵细胞。(2)除了卵细胞异常能导致 21 三体综合征外，还有其他原因吗？提示：也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期
5、姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。1遗传病的特点及判定方法(1) 遗传病的特点及举例：名称 特点 典型病例常染色体上一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等并指、软骨发育不全显性致病基因X 染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素 D 佝偻病常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症单基因遗传病隐性致病基因X 染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲多基因遗传病一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高唇
6、裂、精神分裂症、高血压、青少年型糖尿病常染色体病染色体异常遗传病 性染色体病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征、21三体综合征、性腺发育不良(2) 单基因遗传病类型的分析判断：单基因遗传病种类很多，且遗传病症状与单基因对应关系明显，一般遗传图谱中涉及的人类遗传病均为单基因遗传病，遗传方式的判断及有关概率的计算也属此类遗传病。2多基因遗传病发病率高的原因分析- 4 -基因 1 基因 2 基因 3 基因 4 酶 酶 酶 酶 A B C D E上图中控制物质 E 合成的基因共有 4 个，不管是基因 1 还是其他 3 个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则 E
7、物质均不能合成，从而使发病率上升。遗传咨询与优生、遗传病与人类未来1遗传咨询(1)对象：遗传病患者、遗传性异常性状表现者、家属。(2)内容：作出诊断；估计再度发生的可能性；解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。(3)基本程序： 病 情 诊 断 系 谱 分 析 染 色 体 或 生 化 测 定 提 出 防 治 措 施 遗 传 方 式 分 析 或 发 病 率 测 算2优生(1)概念：让每一个家庭生出健康的孩子。(2)措施：禁止近亲结婚，遗传咨询，婚前检查，适龄生育，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂等。3遗传病与人类未来 (1)基因是否有害与环境有关：个体的发育
8、和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。判断某个基因的利与害，需要与多种环境因素进行综合考虑。(2)“选择放松”对人类未来的影响：医学和保健科学发展，使得遗传病患者得以存活和生育后代，即为“选择放松” 。根据遗传平衡定律，致病基因如果没有选择发生，其基因频率随着世代相传而保持不变。所以“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。- 5 -1案例分析：有一对健康夫妇，生了一个畸形的孩子，他们担心将来再生育时再遭到不幸，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？提示： 病 情 诊 断 系 谱 分 析 染 色 体 或 生 化 测 定提 出 防 治 措
9、 施 遗 传 方 式 分 析 和 发 病 率 测 算2一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？提示：选择生女孩。3分析下表，你从优生措施上看，可以得出什么结论？疾病名 随机婚配发病率 表兄妹婚配发病率 相对风险苯丙酮尿症 114 500 11 700 8.5 倍白化病 140 000 13 600 13.5色盲 173 000 14 100 17.9先天性聋哑 111 800 11 500 7.8小口氏病 132 000 112 600 12.2提示：禁止近亲结婚。4举例说明基因是否有害与环境有关？提示：蚕豆病(进食蚕豆后会引起急性溶血性疾病)患者进食蚕豆后就会发病，但
10、是蚕豆并不是非吃不可，因此蚕豆病并不一定有害。1人类遗传病的调查(1)调查流程图：(2)“遗传病发病率”与“遗传方式”调查的比较：项目调查内容 调查对象及范围 注 意 事 项 结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大 100%患 病 人 数被 调 查 总 人 数遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型- 6 -2遗传病的监测、预防与治疗3直系血亲和三代以内旁系血亲如何界定(1) 直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己所生的上下各代亲属，如父母与子女、祖父母(外祖父母)与孙子女(外孙子女)等。(2) 旁系血亲是指
11、相互之间具有间接血缘关系的人，包括除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔(伯)姑、姨舅、侄甥与兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等人。(3) 三代以内旁系血亲指与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如自己的孙子女与自己舅姨的曾孙子女(曾外孙子女)是不可以婚配的，这属于三代以内旁系血亲。对 应 学 生 用 书P83人类常见遗传病的类型例 1 下列关于遗传病的叙述，正确的是( )先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高 21 三体综合征属于性染色体遗传病 软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变
12、是单基因遗传病的根本原因A BC D思路点拨- 7 -精讲精析 遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有的不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，不正确；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高，正确；21 三体综合征属于常染色体遗传病，不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就可患病，正确；抗维生素 D 佝偻病是位于 X 染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确。故、正确。
13、答案 B家族性疾病和先天性疾病遗传病(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病、夜盲症(由于食物中缺少 V A)。(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。(4)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。1狗色盲性状的遗传基因控制机制尚不清楚。下面为某一品种狗的系谱图， “”代表狗色盲性状。根据下图判断，下列叙述不可能的是( )A此系谱的狗色盲性状遗传符合伴 X 染色体隐
14、性遗传B此系谱的狗色盲性遗传符合伴 X 染色体显性遗传C此系谱的狗色盲性状遗传符合常染色体隐性遗传D此系谱的狗色盲性状遗传符合常染色体显性遗传解析：选 B 若狗色盲性状遗传符合伴 X 染色体显性遗传，则 I1的后代中雌性全为色盲，由于 5不是色盲，故色盲性状遗传不可能是 X 染色体显性遗传。遗传咨询与优生例 2 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( )- 8 -选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导A 抗维生素 D 佝偻病 X 染色体显性遗传病 XaXaXAY 选择生男孩B 红绿色盲症 X 染色体隐性遗传病 XbXbXBY 选择生女孩C 白化病 常染色体隐性遗传病 AaA
15、a 选择生女孩D 并指症 常染色体显性遗传病 Tttt 产前基因诊断思路点拨精讲精析 因为抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXaXAY 时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病，夫妻基因型为 XbXbXBY 时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为 Tttt 时，后代中儿子与女儿的患病率各为 50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为 AaAa 时，后代中儿子、女儿的患病概率均为 25%，
16、不能通过性别来确定是否正常。答案 C解优生指导类题目时，了解人类遗传病的不同特点是关键。(1)常染色体遗传病无性别上的差异，无法通过性别判断后代是否是患者。(2)控制性状的基因无法直接观察，只能靠基因诊断的手段。(3)伴性遗传病在某些情况下可以靠性别来判断后代是否是患者。2三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，则预防该遗传病的主要措施是( )适龄生育 基因诊断 染色体分析 B 超检查A B- 9 -C D.解析：选 A 由图可知母亲年龄超过 35 岁，生下的小孩患 21 三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育。因 21 三体综合征患者第 21 对染
17、色体为 3 条，故也可以通过染色体分析来进行预防。对 应 学 生 用 书P84课堂回扣练习一、概念原理识记题1下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B色盲、唐氏综合征都是单基因遗传病C冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病D基因突变不一定诱发遗传病解析：选 B 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病；唐氏综合征是染色体异常病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。基因突变生物性状不一定改变，也就不一定诱发遗传病。2多指是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( )在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方
18、式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式A B C D解析：选 D 调查人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算，而研究某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查。二、易错易混辨析题3下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A B - 10 -C D解析：选 D 隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病
19、也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体也可能不携带致病基因。三、基本原理应用题4某女患有一种单基因遗传病，下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析不正确的是( )家系成员 父亲 母亲 妹妹 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 舅舅家表弟患者 正常 A该病的遗传方式是常染色体显性遗传B该女的母亲是杂合子的概率为 1C该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为 1/4D其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为 1解析：选 C 从表格分析得知，父母患病而妹妹正常，说明该病是常染色体显性遗传，母亲一定是杂合子，其舅舅家表弟和妹妹正常，基
20、因型一定相同，而该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率是 2/31/21/21/6。回扣知识点1人类遗传病的概念及类型。2人类遗传病发病率、遗传方式的调查方法。3易误点提醒：人类遗传病与人类遗传病基因携带情况的关系。4能力迁移：能够根据遗传病调查情况分析遗传病的相关信息。课下综合检测一、选择题1关于人类遗传病的叙述不正确的是( )A人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果- 11 -B镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C猫叫综合征是由于染色体数目变异引起的D调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病解析：选 C 生物体的性状是由基因决定的，同时又受环境的影响；镰刀型细胞贫
21、血症产生的根本原因是基因突变；猫叫综合征是由于人的第 5 号染色体的部分缺失形成的，属于染色体结构变异引起的遗传病。2青少年型糖尿病和 21 三体综合征分别属于( )A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B多基因遗传病和染色体异常遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病解析：选 B 青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21 三体综合征是因 21 号染色体多了一条，故属于染色体异常遗传病。3某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 ( )A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该
22、城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 解析：选 C 鉴定遗传病可以通过与正常基因对比的方法完成；如果一个城市的所有同卵双胞胎中，一个患唇裂，另一个也患唇裂，则一定是遗传病，因为其遗传物质相同；在兔唇患者家族中进行调查，看其患病情况，如果家族中曾经有过患者，则可确定为遗传病。血型类型与兔唇的性状无直接联系。4下列关于遗传咨询与优生的叙述，正确的是( )A患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病C羊水检查是产前诊断的唯一手段D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析：选 B 白化病是一种
23、常染色体上的隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断，羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段；遗传咨询的第一步是了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断。5下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A单基因突变可以导致遗传病- 12 -B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：选 D 人类遗传病主要有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单个基因的突变可导致单基因遗传病；多基因遗传病由多对基因控制，
24、较易受环境因素的影响。6黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该( )A在人群中随机抽样调查并统计B在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，再计算发病率D先调查该基因的频率，再计算发病率解析：选 A 发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选择在人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查得到的是该种病的遗传规律，即遗传方式。7下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传定律( )A单基因遗传病 B.多基因遗传病C染色体异常遗传病 D.传染病解析：选 A 孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制
25、的，多基因遗传病是由多对基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，因而不符合孟德尔的遗传定律。传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关，染色体异常遗传病包括染色体结构和数目的改变引起的遗传病，而染色体结构变异和染色体数目变异，也不适合孟德尔的遗传定律。8. 右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b 分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( )A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：选 D 图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两
26、者均发病的百分比较高，但也并不是百分百的同时发病。同卵双胞胎的基因型相同，当一方发病而另一方正常即表现型不同，则是由于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病也可能正常。- 13 -二、非选择题9已知抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由 X 染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素 D 佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男：_；女：_。乙夫妇：男：
27、_；女：_。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：甲夫妇：后代患抗维生素 D 佝偻病的风险率为_%。乙夫妇：后代患血友病的风险率为_%。优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。建议：甲夫妇最好生一个_，乙夫妇最好生一个_孩。(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和_、_。解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素 D 佝偻病，含有致病基因，基因型为 XAY ，女方正常不含有致病基因，基因型为 X
28、aXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为 XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为 XBXB 或 XBXb 。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为 50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为 1/2 ，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子 XbY 的概率为 1/4，所以后代患病的概率为 1/8。通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。答案：(1)X AY X aXa X BY X
29、BXB 或 X BXb(2)50 12.5 男 女(3)羊水检查 B 超检查10某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况，他们以年级为单位，对统计的数据进行汇总和整理，见下表：双亲全为双眼皮()仅父亲双眼皮()仅母亲双眼皮()双亲全为单皮眼()性别 男 女 男 女 男 女 男 女- 14 -双眼皮人数 59 61 31 29 30 30 0 0单眼皮人数 38 36 28 28 27 29 56 53请分析表中情况，回答下列问题：(1)根据表中_组调查情况，你就能判断出显性性状为_。(2)根据表中_组调查情况，能判断人的眼皮遗传是_染色体遗传。(3)第组双亲基因型的所有可能组合为_(用
30、 A、a 表示遗传因子)。(4)下图是张忻同学( 5个体)所在家庭的眼皮遗传图谱，请推测张忻的哥哥( 4)与她嫂子生一个双眼皮孩的概率是_。解析：从题干中获取的信息有：此表为遗传方式调查表，双亲全为双眼皮时后代中有性状分离，双亲全为单眼皮时后代无性状分离，解本题时首先根据各种遗传方式的特点，推断出显隐性关系，然后再推测基因在染色体上的位置，并对各小题进行解答。(1)由组中双亲为双眼皮后代中既有双眼皮，又有单眼皮，发生了性状分离，说明单眼皮是隐性性状，双眼皮为显性性状。(2)由或都可以看出眼皮性状在后代出现时，从数量上看无性别的差别，男女比例约为 11，所以应在常染色体上。(3)由于调查过程中调查家庭数量较多，不同家庭亲本的基因型不可能完全相同，在组中双亲均为双眼皮，基因型可以为 AA 或Aa，那么双亲的所有可能组合为：AAAA，AAAa，AaAa。(4)所示系谱图中张忻双亲基因型为 AaAa 组合， 4为双眼皮，基因型可能为 AAAa12，其嫂子为单眼皮 aa，后代为双眼皮概率为：AAaa1/31；Aaaa2/31/2，所以为 1/31/32/3。答案：(1) 双眼皮 (2)(或) 常(3)AaAa、AaAA、AAAA (4)2/3
