1、资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,危害： （1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害,怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子,？,遗传咨询和优生,第二节 遗传咨询与优生,是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性
2、，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。,遗传咨询：,一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是遗传咨询师，你首先应该做什么？最后你会给他们什么建议？,？,遗传咨询的基本程序：,病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/发病率测算提出防治措施,某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。,对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），21，则其再发风险为165011000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至11000（即6倍到10倍）
3、。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。,常用的产前诊断方法,羊膜穿刺技术绒毛细胞检查,对照图6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系,随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比2534岁生育者大约高10倍。,优 生,让每一个家庭生育出健康的孩子,适龄生育是优生的一项主要内容,近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较,禁止近亲结婚,达尔文,30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的
4、精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。,3、人类的遗传病的预防,禁止近亲结婚,因为血缘关系越近的人，其遗传基因越相近，结婚后所产生子女患遗传病的机会比非近亲结婚所产生子女大得多，所以法律规定禁止近亲结婚。,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲，禁止结婚。原因是什么？,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女 （外孙子女）,兄弟姐妹的
5、孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,优生的措施,婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。,课堂练习,是非判断1、先天性疾病都是遗传病。 （ ）2、得过肝炎的夫妇需要进行遗传咨询。（ ）3、对遗传病患者亲属进行携带致病基因可能性推测属于遗传咨询内容 （ ）4、选择剖腹产是优生措施。 （ ）5、避免近亲结婚是优生措施。 （ ）,课堂练习,6、禁止近亲婚配的依据是其后代患隐性遗传病机会增多。 （ ） 7、预防40岁以上妇女生育21三体综合症患儿最主要的措施是产前诊断。（ ） 8、遗传病可分为
6、单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。 （ ）,检测反馈,1、下列不属于直系亲属的是( ) A.父母 B.外祖父母 C.外孙子女 D.兄弟,2、禁止近亲结婚的理论依据是( ) A.违反社会伦理道德 B.后代患遗传病的几率增大 C.后代必然患遗传病 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的,D,B,人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AYA和 B和 C和 D和,C,C,下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,
