1、平 山 病 （Hirayama disease，HD）,平山病（Hirayama disease，HD）,定义发病机制临床特征辅助检查影像学表现诊断标准,一、定义,平山病（ Hirayama disease ，HD）又称青少年上肢远端不对称性肌萎缩症，是一种主要影响远端肌肉萎缩的疾病日本学者平山惠造于1959年首次报道是一种良性自限性运动神经元疾病，起病后缓慢进展，85%的患者在5年内会自发性缓解,二、发病机制,脊髓动力学说：Hirayama等认为，长期维持屈颈姿势，硬膜囊后壁被牵连、前移，从后方推压低位颈髓，最终使对缺血缺氧最敏感的颈髓前角运动细胞发生变性，引起所支配肌肉的神经源性损害。生长
2、发育失衡学说：Tom等认为，平山病可能是脊髓与硬脊膜之间生长发育不平衡所致。身高快速增长的青少年，颈髓后根的生长速度不能赶上手臂的生长，致C5-T1后根相对缩短，屈颈时，颈髓后根将低位颈髓拉向前方，使颈髓受到前方椎体的压迫。,二、发病机制,运动神经元病学说：Schroder R等认为，此病是介于肌萎缩侧索硬化症和进行性脊肌萎缩症中的一种特殊类型。 （受质疑）遗传机制学说：Nalini Ad等认为，部分患者为家族性，与基因突变有关，尤其是SOD（超氧化物歧化酶）基因突变，会导致天门冬氨酸取代丙氨酸。（无定论）免疫机制学说：部分学者认为，与过敏体质有关。（无定论）,二、发病机制,三、临床特征,亚洲
3、国家多见，好发于青少年，15-25岁为发病高峰，且男性多见，男女之比约20:1起病隐匿，上肢远端肌无力、肌萎缩；肌萎缩局限于手和前臂，桡侧肌肉一般不受累，手的骨间肌、大小鱼际肌、前臂尺侧肌肉萎缩较重，使上肢呈斜坡样，表现特征性前臂斜坡样肌萎缩,三、临床特征,多为单侧损害，部分表现为双侧不对称损害；Pradhan等发现少数患者双侧上肢均受累，提出双侧受累型是一种严重的临床亚型多有寒冷麻痹：暴露在寒冷环境中，无力症状明显加重，手指伸展时常发生震颤腱反射一般正常，偶下降，无疼痛血常规、血清学及脑脊液检查一般正常,右前臂斜坡样肌萎缩,手的骨间肌、大小鱼际肌萎缩,四、辅助检查,肌电图：提示神经源性损害，
4、但周围神经传导速度正常。萎缩肌的对侧同名肌也可表现为神经源性异常。肌肉活检：典型改变为神经源性改变，与运动神经元病的不同之处为受累的肌肉节段局限。,萎缩肌均有纤颤电位或正锐波, 少数可见束颤电位, 多相电位增多( 47%-89%),轻微收缩时动作电位时限延长,波幅增高, 呈巨大电位,用力收缩时峰值电压增高, 动作电位数量减少, 募集分离,四、辅助检查,影像学检查,X线平片,CT检查,脊髓造影,MRI检查,五、影像学表现,X线平片：颈椎的普通X线检查，可见生理曲度变直，一般无其他异常发现,五、影像学表现,CT检查：普通CT检查，一般无异常发现脊髓造影：可见脊髓萎缩，文献报道，在自然位置状态下，脊
5、髓造影发现65%的患者存在下段颈髓轻至中度萎缩；CT脊髓造影发现率可达88%。但脊髓造影存在创伤和较多的并发症,五、影像学表现,MRI检查：自然位MRI表现：1. 颈椎生理曲度变直 2. 低位颈髓的萎缩（萎缩节段分布范围在C5-T1，最明显在C6水平），形态变扁平3. 部分病例脊髓内可见异常信号4. 伴有节段性椎间盘膨出及突出5. LOA-后硬脊膜与邻近椎弓存在失连接现象,颈椎生理曲度变直,在自然位上从C2-C7椎体后缘连一直线，正常人C3-C6椎体后缘与该直线不相交，而平山病患者C3-C6椎体后缘多与该直线相交,脊髓内异常信号,文献报道：异常信号多位于脊髓前角，增强后可强化，也可不强化,低位
6、颈髓萎缩，形态变扁平，椎间盘膨出及突出,1,正常,2,正常,轴位：在椎弓根层面从椎突关节至椎弓联合处 分离1/3 LOA,LOA后硬脊膜与邻近椎弓存在失连接现象,在曲颈角度为20度时，硬膜外间隙增宽出现率为70%，25度以上为100%。检查时至少应达到25度，最佳显示角度为35度。,屈颈位MRI,屈颈位MRI表现：1.自然体位的MRI表现2.低位颈髓前移，萎缩、扁平更显著3.后硬膜外腔增宽，内新月形或梭形异常信号影（T1WI等低信号，T2WI高信号），部分可见结节状及索条状流空血管4.增强扫描，后硬膜外腔内异常信号明显强化,增强扫描，后硬膜外腔内异常信号明显强化,血管流空,扩张的静脉丛,原因：
7、硬膜囊后壁前移，导致硬膜后腔负压，后内侧静脉丛灌注提高；硬膜囊前置，导致前内侧静脉丛受压，后内侧静脉丛负荷提高；颈部前屈，导致颈静脉充盈减少，而静脉回流入内侧静脉丛增多。,MRI自然位和屈颈位可显示出平山病的影像学特征性表现，能敏感地发现低位颈髓的萎缩、变扁及背侧硬膜外间隙的增宽、静脉丛的扩张，两种体位的有机结合，对提高平山病的诊断率有重要意义。,六、诊断标准,本病诊断的主要依据为临床特征，病程为自限性尤为重要，肌电图检查及不同体位颈椎MRI表现对诊断有重要意义,六、诊断标准,临床依据：1、青春早期隐袭起病，男性多见；2、局限于上肢远端、手指及腕无力，伴手和前臂远端肌萎缩；3、寒冷麻痹和手指伸
8、展时出现震颤；4、症状为单侧或以一侧明显；5、所有患者均无感觉、锥体束、下肢或小脑异常，无颅神经损害及括约肌功能障碍；6、病史中无脊髓灰质炎、毒物暴露或周期麻痹病史。(数年间呈进行性，85% 患者1-5年停止进展),六、诊断标准,辅助检查电生理：常规肌电图提示神经源性损害辅助检查影像学：自然位MRI表现+屈颈位MRI表现,六、诊断标准,肯定: 具备“临床表现”及“辅助检查”各项可能: 缺少“临床表现”中除第6项以外的1项, 但具备“辅助检查”各项可疑: 缺少“临床表现”中除第6项以外的2项以上，但具备“辅助检查”各项，并除外其他可能相关疾病,病例一,患者，男，17岁，学生 右前臂及全手掌肌萎缩，麻木，震颤，寒冷时症状加重 血常规（-）肌电图：神经源性肌损害,T2,T2,T1,T1+C,T1,病例二,患者，男，19岁，学生 右手小指肌萎缩，麻木，无疼痛，皮肤无异常，偶尔活动不灵活，寒冷时症状加重 血常规（-）肌电图：神经源性肌损害,T2,T1,T1+C,T2,T1+C,小结,一种良性自限性运动神经元疾病，预后较好 青少年，男性，隐匿发病 单侧上肢肌萎缩，震颤，寒冷麻痹 肌电图：神经源性损害 颈椎MRI：自然位+屈颈位+增强扫描（曲度异常、LOA，扁、宽、流空血管，强化）尽管平山病是一种自限性疾病，但早期诊断仍很重要，尽早使用颈套可阻止疾病的发展,谢谢！,
