1、脱髓鞘疾病,西安交通大学第一医院神经内科,一、概述,髓鞘的组成：中枢神经由少突胶质细胞形成，主要蛋白质为髓鞘碱性蛋白和髓鞘蛋白脂蛋白。 髓鞘的功能：辅助神经冲动传导；起绝缘、保护作用。 脱髓鞘疾病：是一组以髓鞘病变为主要特征的疾病。 病理特征：髓鞘破坏或脱失明显；神经细胞、触突及支持组织相对完整；病变主要累及中枢神经系统白质，沿小静脉周围有炎症细胞浸润,正常有髓神经纤维传导,二、常见类型,多发性硬化 视神经脊髓炎 急性播散性脑脊髓炎 同心圆性硬化 桥脑中央髓鞘溶解,三、病因和发病机制,病毒感染； 自身免疫反应； 遗传因素； 环境因素。,分子模拟,炎性细胞转移至CNS,作用于白质髓鞘,MS髓鞘脱
2、失,多发性硬化,定 义,多发性硬化是中枢神经系统炎性、多灶性、 脱髓鞘性疾病。虽有20病人自起病后进行性加 重，但多数是以复发、缓解为特征。其典型的症状和体征，是由于脊髓的白质传 导束、视神经、脑室周围白质、脑干和小脑的病 变所致。,病因与发病机理,目前认为MS可能是中枢神经系统病毒感染引起的自身免疫病。 分子模拟:病毒感染后体内T细胞激活和抗病毒抗体产生可能与神经髓鞘的多肽片段发生交叉反应，从而引起脱髓鞘病理改变。 遗传因素：多发性硬化具有明显的家族性倾向。,病 理,主要病理改变为中枢神经系统内多个散在的硬化斑块。 崩解的髓鞘被吞噬，轴索变性断裂、神经细胞减少，星形胶质细胞增生而形成硬化斑块
3、。 硬化斑多见于脑室、大脑导水管、脊髓中央管周围的白质，视神经、视交叉。 病变多以小静脉为中心，且早期与晚期病变可同时见到硬化斑。,临床表现,主要特点：空间上的多发性（即散在于CNS的多数病灶）和在时间上的多发性（即病程中的缓解复发）。 病前多有诱因。 急性或亚急性起病，病程中常有复发-缓解为重要特点。 首发症状常为一侧下肢无力、共济失调、麻木。,常见的症状体征： 肢体瘫痪 视力障碍 眼球震颤和眼肌麻痹 其他脑神经受累 共济失调 感觉障碍 发作性症状 其他症状：病理性情绪高涨,体征常多于症状。 特征性表现：急性视神经乳头炎或球后视神经炎核间性眼肌麻痹合并分离性眼震旋转性眼震、Charcot三联
4、征、Lhermitte征、 痛性痉挛、发作性症状等。,辅助检查,脑脊液检查：单核细胞增多，IgG合成率增高，出现寡克隆IgG带，MBPPLP、MAG、MOG抗体阳性。,诱发电位检查：视觉诱发电位（VEP）脑干听觉诱发电位（BAEP）体感诱发电位（SEP）,MRI于中枢神经系统白质出现长T1、长T2信号。,诊断,发病年龄1050岁；排除其它疾病。 中枢神经系统至少存在2个以上病灶； 病程中至少有2次以上发作，或缓解-复发交替； 脑脊液检查IgG合成增加；,Poser诊断标准,临床确诊 有两次发作，临床提示两个部位病灶 有两次发作，临床提示一个部位病灶，另一个为亚临床病灶 实验室检查支持临床确诊
5、两次发作，临床表现一个部位病灶或一个亚临床病灶证据，CSF寡克隆带阳性或IgG增高 一次发作，临床表现两个部位病灶，CSF寡克隆带阳性或IgG增高 一次发作，临床表现有一个部位病灶，另一个为亚临床病灶，CSF寡克隆带阳性或IgG增高,鉴别诊断,急性播散性脑脊髓炎 广泛性分散病灶的急性脱髓鞘脑病。病前多有感染病史。起病急，常伴发热，头痛剧烈，弛缓性四肢瘫，意识障碍及脑膜刺激征阳性，无复发缓解病程，视神经损害较少见。 脊髓压迫症 表现为进行性痉挛性截瘫伴后索损害，鉴别有赖于脊髓MRI。,治 疗,急性期治疗：1.泼尼松：80mg/d，逐渐减量 2.甲基泼尼松龙冲击： 1000mg/d 23天； 50
6、0mg/d 2天 250mg/d 2天； 125mg/d 1天 再用泼尼松30mg/d 3.免疫抑制剂、大剂量免疫球蛋白、血浆置换；,症状治疗： 1. 运动障碍（肌张力增高）-巴洛芬 2. 肌肉痉挛-巴洛芬 3. 疼痛-卡马西平 4. 括约肌功能障碍（残留尿量少，尿频）普鲁本辛 5.抑郁状态-百优解，左洛复等 恢复期治疗：避免诱因、干扰素、髓鞘类似物、促进神经功能缺损恢复。,视神经脊髓炎临床特点,2040岁多见； 急性起病； 视神经炎可发生于脊髓炎之前或以后； 急性脊髓横贯性损害； 激素冲击治疗效果较好。,急性播散性脑脊髓炎,儿童及青壮年多见 ； 多在感染或疫苗接种后发病； 急性发病，病情较重； 脑实质、脑膜、脊髓等中枢神经系统损害广泛； 常伴高热、抽搐、昏迷、血白细胞增多。 多为单相病程，无缓解-复发； 大剂量激素冲击治疗有效。,
