1、肝豆状核变性,（Wilson病）,病因和遗传学,铜蓝蛋白合成障碍所致过量铜沉积于肝、脑、肾、角膜所致。 常染色体隐性遗传，常为同代发病或隔代遗传,临床表现,神经系统症状 肝脏症状 眼部损害 其他,神经系统症状,表现为椎体外系症状：肢体舞蹈、手足徐动、怪异表情、震颤。,锥体外系症状,肝脏症状,非特异性慢性肝病症状群（倦怠、无力、纳差、肝区疼痛、脾亢、黄疸、腹水、肝昏迷等） 注意，应与急、慢性肝炎、肝炎后肝硬化鉴别。(“中华误诊学杂志”2008年5月第8卷第13期“肝豆状核变性误诊15例分析”，15例病人中，肝功能异常10例，尿常规异常2例, 15例行肝炎病毒标志物检测:2例HbSAg(+)、抗-
2、HBC(+),1例抗-HBE-IgM(+),其余肝炎病毒标志物均为阴性。 15例行腹部超声检查提示慢性肝损害6例,肝硬化3例,脾大2例,合并腹水1例,无异常6例。15例误诊为肝硬化2例,肝炎4例,帕金森病(震颤麻痹综合征)4例,精神病2例,肾炎3例。,HLD肝脏影像学表现,肝硬化、巨脾，晚期可出现腹水,眼部损害,K-F环：铜沉积于角膜后弹力层所致，早期常需用裂隙灯检查可见。 下图可见角膜巩膜交界处，角膜内表面上金褐色环,其他,皮肤色素沉着（面部和双小腿伸侧） 肾小管重吸收障碍（高尿酸、高钙尿、蛋白尿、肾性糖尿） 骨质疏松，骨和软骨变性,诊断标准,诊断标准： 1家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有
3、HLD患者或死于原因不明的肝病者。 2缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。 3肉眼或裂隙灯证实有K-F环。 4血清铜蓝蛋白1.6mol/24h。 6肝铜250g/g(干重)。 判断：凡完全具备上述13项或2及4项者，可确诊为临床显性型。仅具有上述35项或34项者属无症状型HLD。仅有1、2项或1、3项者，应怀疑HLD。 凡具下列情况应高度怀疑HLD患者，都必须行裂隙灯检查有无角膜K-F环和铜代谢测检。 1已证实HLD患者的同胞。 2同胞中有幼年死于暴发性肝炎或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原抗体阴性)者。 3儿童或少年发生原因不明的肝硬变、一过性黄疸、流涎、震颤、
4、舞蹈样运动或精神错乱，均需注意与HLD鉴别，必要时，需进一步行裂隙灯和铜代谢检查。,治疗,饮食控制：低铜、高氨基酸、高蛋白饮食 内科治疗：青霉胺、锌剂、曲恩汀、二巯丙磺酸钠、二巯基丁二酸和二巯基丁二酸钠、四硫代钼酸铵等。外科治疗：1.贲门周围血管离断和脾切除术贲门周围血管离断和脾切除术（只能解决脾功能亢进和消化道出血的问题,并不是根本的治疗方法;且创伤本身会加重部分患者的神经系统症状。因而需强调驱铜治疗,术后当患者的白细胞和血小板恢复正常时即应开始使用药物驱铜治疗。 2.肝移植：是肝豆状核变性的根治手段。目前全球肝豆状核变性患者约占肝移植总数的2%,Emre（注1）等总结了自19892000年
5、21例接受肝移植的肝豆状核变性患者,存活者铜蓝蛋白、肝功能均恢复正常,未见复发。国内亦有类似报道（注2）,说明肝移植对肝豆状核变性的治疗、保证长期存活具有充分依据。 注1Emre S,Atillasoy EO,Ozdemir S,et al.Orthotopic liver trans-plantation for Wilsons disease:a single-center experienceJ.Transplantation,2001,72(7):1232-1236. 注2Wang XH,Cheng F,Zhang F,et al.Copper metabolism after liv-ing related liver transplantation for Wilsons diseaseJ.World JGastroenterol,2003,9(12):2836-2838.,附：,基底节解剖结构：基底节又叫基底核，是埋藏在两侧大脑半球深部的一些灰质团块，是组成锥体舛系的主要结构。它主要包括尾状核、豆状核（壳核和苍白球）以及屏状核。,nucleus accumbens：尾状核 insula:脑岛 atrium：脑室前房 thalamus：丘脑 globus pallidus：苍白球 putamen：壳核,谢谢,
