1、克雅氏病（CJD）的诊断标准和处理原则,中国疾病预防控制中心,根据进行性痴呆、肌阵挛、锥体/锥体外系功能异常、视觉障碍等临床症状和体征，脑电图、脑脊液、神经病理学以及病原学检查等结果，予以诊断。CJD病人中枢神经系统组织、眼球组织具有高度感染性，其他组织如扁桃体、脾脏、淋巴结等也具有感染性。在接触上述组织时应注意防护。尚无任何资料显示CJD可通过接触传染。,诊断处理总原则,诊 断 标 准散 发 型 CJD确立诊断1. 具有典型/标准的神经病理学改变；2. 蛋白酶抗性PrP；3. 瘙痒病相关纤维。,临床诊断 1. 进行性痴呆 2. 典型的脑电图改变 3. 和/或脑脊液14-3-3蛋白阳性， 4.
2、以及至少具有以下4种临床表现中的两种： （1）肌阵挛 （2）视觉或小脑障碍 （3）锥体/锥体外系功能异常 （4）无动性缄默 5.以及临床病程短于2年。,疑似诊断1. 进行性痴呆2. 以及至少具有以下4种临床表现中的2种:（1）肌阵挛（2）视觉或小脑障碍（3）锥体/锥体外系功能异常（4）无动性缄默3.以及临床病程短于2年。所有诊断应排除其他痴呆相关疾病。,医 源 型 CJD在散发型CJD诊断的基础上具有:（1）接受由人脑提取的垂体激素治疗的病人出现进行性小脑综合征；或（2）确定的暴露危险，例如曾接受过硬脑膜移植、角膜移植等手术。,家族遗传型CJD家族遗传型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特劳
3、斯综合征（Gerstmann-Straussler -Scheinker syndrome, GSS）、家族型致死性失眠症（Fatal familial insomnia, FFI）。确立诊断或临床诊断CJD病人，具有一级亲属中的肯定或可疑的CJD病人，和/或本病特异的PrP基因突变（参见附录G）。,变异型CJD（variant CJD, vCJD）1. 病史 （1）进行性神经精神障碍 （2）病程6个月 （3）常规检查不提示其它疾病 （4）无医源性接触史2. 临床表现 （1）早期精神症状（抑郁、焦虑、情感淡漠、退缩、妄想） （2）持续性疼痛感（疼痛和/或感觉异常） （3）共济失调 （4）肌阵挛
4、、舞蹈症、肌张力紊乱 （5）痴呆,3. 临床检测 （1）脑电图无典型的散发型CJD波型（约每秒出现一次的三相周期性复合波） （2）MRI质子密度相出现双侧丘脑后结节部高信号4. 扁桃体活检 阳性扁桃体活检不应作为常规检查，在脑电图出现典型的散发型CJD样波型后不应进行。对临床表现与vCJD相似，而MRI未出现双侧丘脑后结节部高信号病例的诊断有意义。,诊 断确诊诊断：1. 进行性神经精神障碍 2. vCJD神经病理学诊断（大脑和小脑广泛的空泡样变及“花瓣样”的PrP斑块沉积）临床诊断： 具有特征性病史，临床表现中的任意4项，和临床检测 具有特征性病史和扁桃体活检阳性,疑似诊断：1. 特征性病史2
5、. 临床表现中的任意4项3. 脑电图无典型的散发型CJD波型（约每秒出现一次的三相周期性复合波）,CJD诊断流程可疑病人,处 理 原 则鉴于目前对CJD病人无任何特异性治疗和预防方法，所有治疗和护理手段均按常规对症处理。,病例记录(1) 年龄：67岁 性别：女 主诉：反应迟钝4个月伴行为异常1个月 病史：患者于4个月前无明显诱因出现反应迟钝，行走欠稳； 3个月前出现记忆力减退，言语减少，但语言尚清晰，能读报，能认识亲属。 1个月前出现行为异常，有时自言自语、无原因地哭泣、发笑，行走不稳加重，主动进食减少。2006年5月以后靠鼻饲维持营养，且不能行走。 曾在当地多家医院就诊，均未确诊，症状进行性
6、加重。于2006年5月8日死亡。 体格检查： 神态清楚，无自发语言，定向力、理解力、计算力、记忆力均差，查体不合作，四肢肌张力增高，肌力检查不能配合，可见肌阵挛。双侧Babinski征（-），颈强直，颏胸距3指，Kernig征（-）。 脑电图：未查 头颅MRI：未见明显异常 临床诊断：认知功能减退原因待查,病例记录(2)姓名：史 年龄：64岁 性别：男 主诉：反应迟钝伴行走步态不稳1月余病史： 患者1个月前无明显诱因出现反应迟钝，记忆力下降，主动言语减少，步态不稳，小碎步，右上肢运动时抖动。无头痛、头晕，无意识障碍。 体格检查： 患者神清语利，记忆力下降， 时间定向力下降，四肢肌张力正常，肌力
7、级，右侧指鼻试验欠稳准，右上肢平举可见细小震颤。双侧腱反射对称适中，双侧病理征（-）。 脑电图：有每秒1次的周期性3相中高波幅复合波 头颅MRI：右小脑多发腔隙性梗塞、多发血管周围间隙扩张，考虑缺血性脑病 临床诊断：痴呆原因待查、右小脑多发腔隙性梗塞,病例记录(3)姓名：李；年龄：68岁；性别：女 主诉：进行性视物模糊伴智能减退2月 病史： 患者于2006年3月20日左右出现双眼视物模糊，家人发现病人反应迟钝、行动迟缓及面部表情减少，常无故呆坐，偶有不自主哭泣及虚构现象，给予对症处理，疗效欠佳。4月底患者不认识家人，不能说出自己的名字和年龄，不能完成简单计算，言语含糊。于某医院就诊行头颅CT检
8、查未见明显异常，给予神经营养及改善微循环治疗无明显疗效。上述症状进行性加重并出现双手撮丸样动作，偶有右手不自主样震颤，不识路、记不清时间。于4月15日就诊我院做头颅CT检查，并收入院做进一步治疗。患者自发病以来精神差、食欲欠佳、二便正常、体重明显减轻。体格检查： 神志清楚，木僵状态，回答不切题，主动言语少，语言重复，表情幼稚、呆板，自知力、远期及近期记忆力差，计算力差。双眼双侧注视均可见细小水平眼震，余颅神经检查大致正常。四肢肌张力高，双侧指鼻、跟腱试验欠稳准，Romberg征（+），双侧针刺觉对称存在，双腹壁反射（+），四肢腱反射亢进，右Babinski征（+），颈软，克氏征（-），布氏征（-）。 脑电图: 有每秒1次的周期性3相中高波幅复合波,病 历 分 析,谢 谢 ！,
