1、,第五章第3节 人类遗传病,感冒、水痘、急性痢疾、肺结核非典、艾滋病、甲流白血病、皮肤癌、肺癌荨麻疹、过敏性鼻炎白化病、红绿色盲、先天性聋哑多指、抗维生素D佝偻病、兔唇哮喘、猫叫综合征,探究：,问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？,问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、典型病例是什么？,由遗传物质改变而引起的人类疾病,1.单基因遗传病（6500多种）,常染色体,显性,隐性,性染色体,X染色体,Y染色体,显性,隐性,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,一、人类常见遗传病的类型,常染
2、色体上显性遗传病,并指,多指,X染色体上显性遗传病,抗维生素D佝偻病,抗维生素佝偻病,常染色体上隐性遗传病,白化病,苯丙酮尿症,常染色体上隐性遗传病,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素苯丙酮酸,苯丙酮尿症缺苯丙氨酸羟化酶,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,酶,小结：,2.多基因遗传病（100多种）,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,3.染色体异常遗传病（100多种）,21三体综合征、 猫叫综合征等,21三体综合征(又叫先
3、天愚型),“天才”音乐指挥家舟舟,减数分裂发生异常,问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？,性腺发育不良,性染色体异常,二、我国遗传病的发病现状：,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。,危害患者、后代、家庭、社会,调查遗传病的发病率到人群中调查 调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查,调查人群中的遗传病,三、遗传病的监测与预防,3、禁止近亲结婚,1、进行遗传咨询,4、提倡“适龄生育”,2、进行产前诊断,措施：,实例2：已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考
4、虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ）A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩,C,进行遗传咨询,了解病史,分析遗传方式、计算概率,提出建议,检测手段：羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,进行产前诊断,每个人都携带56个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,禁止近亲结婚,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。, 2429岁生育,提倡适龄生育,1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：,四、人类基因组计划,22条常染色体XY,2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。,谢 谢,
