1、遗传病的孕前咨询与孕后诊治流程,出生缺陷防治与产前诊断中心 （医学遗传中心）尹爱华,遗传病,环境起不同程度的决定作用,定义,遗传物质改变或基因突变引起的疾病,遗传病分类,染色体数目畸变,染色体结构畸变,遗传咨询的目的,01,遗传病的遗传机制,02,遗传咨询过程,03,遗传咨询,咨询目的,帮助咨询者了解有关染色体数目异常的病因、遗传 方式、诊断、预后、预防等问题，评估其次再生育 时该病的再发风险，告知可以选择的各种处理方案， 帮助咨询者作出对其本人和家庭最有利的选择,遗传咨询的目的,01,遗传病的遗传机制,02,遗传咨询过程,03,遗传咨询,遗传咨询的目的,01,遗传病的遗传机制,02,遗传咨询
2、过程,03,遗传咨询,10,咨询过程,1,2,3,4,获取信息（获取详细的病例资料）,风险评估 （后代的患病风险）,告知处理措施,心理咨询（咨询时关注心理问题）,10,获取信息,1.家族史的获取：用系谱描述和记录先证者和家人的相互 关系及可能和诊断有关的表型特征2.了解医疗史 （1）以往和现在妊娠的情况，包括并发 症和可能的致畸因素 （2）证实临床特征和诊断-证实方法 包括查看先症者病历资料和查看家族中 有关人员的资料,基因检测结果： 患儿：TYR基因E1：c.425AT杂合突变，E2：c.896GA杂合突变 母亲：TYR基因E1：c.425AT杂合突变 父亲：TYR基因未检测到明确致病突变,
3、获取信息的重要性,患儿照片,基因检测结果不符合传递规律！,基因测序峰图,患儿TYR基因c.425AT,患儿TYR基因c.896GA,母亲TYR基因c.425AT,母亲TYR基因c.896G/G,父亲TYR基因c.425A/A,父亲TYR基因c.896G/G,第一次抽血 峰图,STR,第一次抽血 峰图,STR,父亲两次抽血对比,本次检测提示患儿父亲为非生物学父亲 两次抽血提取的DNA经STR位点分析应来自同一个体 标本采集严格按照核对制度执行 实验室人员在处理标本时，也应严格按照核对制度,患儿照片,结论：病史采集的重要性,风险评估,评估咨询者生育遗传病患儿的风险 筛查出染色体异常的夫妇通常都很紧
4、张，担心自身的健康 咨询医师应帮其评估遗传病的病因及可能的表现，评估他们生育遗传病患儿的风险,18,19,常染色体显性遗传病,1.连续传递 2.无性别差异 3.患者的双亲之一必为患者 4.患者的子女50发病,常染色体隐性遗传病,1.只有一代发病，呈不连续传递 2.无性别差异 3.患者双亲的表型均正常且患者绝大多数出现在近亲家庭,20,X-连锁显性遗传,1.连续传递 2.女患者多于男患者，有性别差异 3.患者双亲之一为患者 4.男患者的女儿全部发病，儿子全部 正常，决无父子相传,1.非代代发病，呈交叉遗传； 2.患者双亲的表型均正常3.患者都是男性，先证者的兄弟、姨表兄弟中有患者，外祖父也是患者
5、,X-连锁隐性遗传病,Y连锁遗传病,1.患者仅限于男性 2.全男性遗传，“父子”是唯一的遗传方式,14/21染色体平衡易位携带者形成配子的情况,倒位配子形成情况,产前诊断的定义,01,产前诊断的方法,02,产前诊断的检测项目,03,产前诊断,产前诊断的定义,产前诊断是在妊娠早中期，对胎儿进行宫内诊断，确定是否罹患致死、致残性出生缺陷或遗传性疾病。,产前诊断方法,无创性检查：母体血清筛查，超声影像检查，母血浆胎儿游离DNA检测 有创性检查：羊膜腔穿刺，绒毛取样，脐静脉穿刺，胎儿镜检查,产前诊断的时机,经腹绒毛活检术：孕11-14周 羊膜腔穿刺术：孕16周以上 脐静脉穿刺术：孕24周以上,产前诊断
6、的项目,1.遗传病： （1）染色体病：a.胎儿来源的细胞，采用常规或高分辨染色体检查方法，可以诊断胎儿染色体数目以及结构异常，如21-三体综合征、染色体易位或倒位等；b.采用FISH技术，未经培养的胎儿细胞可直接诊断染色体数目异常；经过培养、制片后再行FISH检测，可以诊断染色体数目和结构异常，以及染色体微缺失 （2）单基因病：a.通过检测胎儿来源DNA，可以诊断单基因病，例如地中海贫血、血友病、神经肌肉病、代谢病等；b.可直接或用经过培养的胎儿细胞测定某些酶活性，诊断相应的代谢病 （3）其他遗传病：a.线粒体病；b.三核苷酸扩增性疾病，如脆性X综合征、Huntington病等,产前诊断的项目,2.宫内感染： （1）提取胎儿DNA或RNA，通过DNA扩增技术或其他技术，可以检测病原体的DNA或RNA,从而诊断宫内感染 （2）采用培养分离病原体或病原体接种技术，可以确诊宫内感染。这些技术繁琐、耗时、成本高，临床很少应用,谢 谢 聆 听 ！,
