1、第22讲 关注人类遗传病,第七单元 生物的变异、育种与进化,2015高考导航,1家族性疾病一定属于遗传病( ) 2单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病( ) 3多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象( ) 4禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( ) 5男患者与正常女性结婚，建议生女孩( ) 6可用基因诊断的方法检测21三体综合征( ),一、人类遗传病 1人类常见遗传病的类型连一连,2苯丙氨酸耐量试验 (1)苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。其携带者，虽表现正常，但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。 (2)医学上检测某人是否是苯丙酮尿症致病基
2、因的携带者时，采用如下方法：让被测者口服苯丙氨酸溶液，4h后测其血浆中苯丙氨酸的含量。,想一想 121三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？ 能生正常孩子；概率为1/2。,二、遗传病的监测与预防 1禁止近亲结婚 在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患_的机会大大增加。 2遗传咨询(内容与步骤) (1)对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病。 (2)分析_传递方式，判断类型。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)提出对策、方法和建议(如是否适于
3、生育,选择性生育)等。,隐性遗传病,遗传病,3提倡“适龄生育”:女子最适生育年龄一般是2429岁。 4产前诊断：包含_检查、_检查、_检查以及_诊断等。 5意义:在一定程度上有效地预防_。,羊水,B超,孕妇血细胞,基因,遗传病的产生和发展,想一想 2遗传病患者一定携带致病基因吗？ 遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。,D,1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D,解析：错误：
4、有可能该病为隐性遗传病，也有可能该代患病的个体为显性杂合子，其后代可能正常。错误：一个家庭几代人中都出现过的疾病，可能是由于同处在不良的生活环境而造成的疾病，不一定是遗传病。错误：携带隐性遗传病基因的个体不一定患遗传病。错误：若是染色体异常遗传病患者，则不携带遗传病基因。,D,2唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型( ) 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 线粒体病 进行性肌营养不良 原发性高血压 并指 青少年型糖尿病 先天性聋哑 无脑儿 A， B， C， D，,解析：唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制的遗传病，患者常表现出家
5、族聚集现象，上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。,A,3(2014山东滨州模拟)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( ) A红绿色盲 B21三体综合征 C镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良,解析：红绿色盲是基因突变导致的，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属于染色体异常遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良染色体组成为XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，后三者都可以镜检识别。,4下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是 ( ) A调查前收集相
6、关的遗传学知识 B对患者家系成员进行随机调查 C先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D白化病发病率(患者人数携带者人数)/被调查的总人数100%,A,解析：调查白化病的发病率，应先确定调查的目的、要求并制订调查计划，而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率,即白化病发病率白化病的患者人数/被调查的总人数100%。发病率的调查不需要调查致病基因频率。,1人类遗传病的特点和诊断,人类常见遗传病类型及特点,男女患病几率相等,连续遗传,男女患病几率相等、隔代遗传,女患者多于男患者、连续遗传,男患者多于女患者、交叉遗传,遵循孟德尔遗传定律,遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病),家庭
7、聚集现象、易受环境影响,往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产,遗传咨询、 基因检测,不遵循孟德尔遗传定律,产前诊断(染色体数目、结构检测),2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,出生前已形成的畸形或疾病,在后天发育过程中形成的疾病,指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病,由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病,从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病,由环境因素引起的人类疾病为非遗传病,先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病后天性疾病也可能是遗传病,用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：,(2014徐州模拟)某两岁男孩(5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非
8、近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下。(1)根据已知信息判断，该病最可能为_染色体上_基因控制的遗传病。 (2)5患者的致病基因来自第代中的_号个体。,X,隐性,3,(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为： 父亲：TGGACTTTCAGGTAT 母亲：TGGACTTTCAGGTAT TGGACTTAGGTATGA 患者：TGGACTTAGGTATGA 可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是_，是由于DNA碱基对的_造成的。,基因突变,缺失,(4)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的_中，进而影响多种组织细胞
9、的正常功能。 (5)为减少黏多糖贮积症的发生，该家庭第代中的_ (填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的 _。,溶酶体,2、4、6,致病基因(或相关酶的活性),(2014江苏四市调研)关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是( ) A都是由基因突变引起的疾病 B患者父母不一定患有该种遗传病 C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病,B,解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体形态和数
10、目检测是否患病。,1首先确定是否是伴Y染色体遗传病 所有患者均为男性，无女性患者，则为伴Y染色体遗传。 2其次判断显隐性 (1)双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有见图1)。 (2)双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无见图2)。 (3)亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。(见图3),人类单基因遗传病的判断,3再次确定是否是伴X染色体遗传病 (1)隐性遗传病： 女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传(图4、5)； 女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传(图6、7)。,(2)显性遗传病： 男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传(图8、9)； 男性患者，
11、其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传(图10、11)。,4若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测,如图所示为某家族甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病的系谱图，其中一种为红绿色盲。据图分析下列叙述正确的是( )A6的基因型为BbXAXa B7和8如果生男孩，则表现型肯定正常 C甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为红绿色盲 D遗传系谱图中表述的病症为多基因遗传病,C,尝试解答 _ 解析从遗传系谱图中5和6婚配、女儿10是患者分析，可以看出，甲病为常染色体上的隐性遗传病，所以乙病就是红绿色盲。6是正常者，从甲病分析，10为患者，基因型为aa，所以6的基因型为Aa；从乙病分析，由于
12、1是患者,基因型为XbY，所以6的基因型为XBXb，由以上分析可知6的基因型为AaXBXb。由于13的基因型为aaXbXb，所以7的基因型为AaXbY，8的基因型为AaXBXb，如果生男孩,也有可能患病。,(1)13个体中Xb基因来源于代中的哪个个体？ (2)若11和12婚配，其后代正常的概率为多少？ (1)来源于2和3。 (2)2/3。11的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY，12的基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，其后代不患甲病的概率为8/9,不患乙病的概率为3/4。所以11与12婚配，其后代正常的概率为8/93/42/3。,方法探究 两种遗传病的患病概率计算方法当两
13、种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法原理计算：,(1)两病兼患概率患甲病概率患乙病概率； (2)只患甲病概率患甲病概率两病兼患概率； (3)只患乙病概率患乙病概率两病兼患概率； (4)只患一种病概率只患甲病概率只患乙病概率； (5)患病概率患甲病概率患乙病概率两病兼患概率； (6)正常概率(1患甲病概率)(1患乙病概率)或1患病概率。,突破 人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为104。请
14、回答下列问题(所有概率用分数表示)：,(1)甲病的遗传方式为_,乙病最可能的遗传方式为_。 (2)若3无乙病致病基因，请继续以下分析。 2的基因型为_;5的基因型为 _。 如果5与6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。,常染色体隐性遗传,伴X隐性遗传,HhXTXt,HHXTY或HhXTY,1/36,如果7与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。 如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为_。,1/60 000,3/5,解析(1)根据表现型正常的1和2生有患甲病的女儿2可确定，甲病为常染色体隐性遗传病；根据双亲正常，均有儿子患乙病，可推断乙病最可能为
15、伴X隐性遗传病。(2)3无乙病致病基因，可确定乙病为伴X隐性遗传病。由1和2的表现型及子女的患病情况可推知：1的基因型为HhXTY，2的基因型为HhXTXt，5的基因型为1/3HHXTY、2/3HhXTY；3、4的基因型分别为HhXTY、HhXTXt，6与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，与乙病有关的基因型为1/2XTXT、1/2XTXt，5和6结婚，所生男孩同时患两种病的概率为2/32/31/41/21/21/36；,7与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，8基因型为Hh的概率为104，甲病为常染色体隐性遗传病，其女儿患甲病的概率为2/31041/41/60 000；5与甲病有
16、关的基因型为1/3HH、2/3Hh，与基因型为Hh的女性婚配，子代中HH比例为1/31/22/31/41/3，Hh比例为1/31/22/31/21/2，hh比例为2/31/41/6，表现型正常儿子中HH比例为2/5、Hh比例为3/5，则正常儿子携带h基因的概率为3/5。,思维导图,1调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2调查流程图,调查人群中的遗传病,3发病率与遗传方式的调查,广大人群随机抽样,考虑年龄、性别等因素，群体足够大,患病人数占所调查的总人数的百分比,患者家系,正常情况与患病情况,分析基因的显隐性及所在
17、的染色体类型,实战演练 1某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是(多选)( ) A通常要进行分组协作和结果汇总统计 B调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗传病 C对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中计算遗传病的发病率 D对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等,AD,解析：遗传病的发病率是指群体发病率,在人群中调查统计；遗传方式需要在患者家系中调查判断。,C,解析：A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是
18、由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关是合理的；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质改变引起的。,典例示法,(2013高考江苏卷)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：,(1)该种遗传病的遗传方
19、式_(是/不是)伴X隐性遗传，因为第代第_个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是_。 (2)假设1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率均为0，则1的基因型为_，2的基因型为_。在这种情况下，如果2与5婚配，其后代携带致病基因的概率为_。,错答分析,正确答案(1)不是 1、3 常染色体隐性 (2)AaBb AABB或AaBB(AABB或AABb) 5/9,误区辨析 易错点1 误认为先天性疾病都是遗传病 点拨 先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 易错点2 误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病
20、 点拨 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。,易错点3 对常见遗传病类型识记不请 点拨 (1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。(2)色友肌性隐(红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病)。(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征
21、)。,1下列说法中正确的是( ) A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,C,解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病,但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素改变导致的后天性疾病。家族性疾病中有的不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的，而不表现出家族性。,2下列关于遗传病的叙述，错误的是( ) A一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同 B猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病 C血友病属于单基因遗传病 D多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病 解析：猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病。,B,本部分内容讲解结束,按ESC键退出全屏播放,
