1、先天性甲状腺功能减低症,Congenital Hypothyroidism,CH,甲低的发病率,全世界甲低的发病率约为1/4000 我国新生儿甲低筛查资料统计：发病率为1/3000,碘浓集,碘氧化,酪氨酸碘化,碘酪氨酸偶联,分泌,脱碘,70与TBG结合,下丘脑垂体甲状腺轴的调节,甲状腺激素的生理作用,产热作用，促进新陈代谢 促使蛋白质合成及脂肪分解 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用 促进生长及组织的分化成熟 促进脑发育 维持正常的消化功能和循环系统 促进维生素的代谢和具有利尿作用,甲低的病因,散发性先天性甲低 甲状腺缺如，发育不全，异位，占90% 甲状腺激素合成障碍 占10过氧化酶（TPO）缺乏
2、暂时性甲低 见于未成熟儿，母源因素 下丘脑-垂体性甲低 地方性先天性甲低 碘缺乏,临床表现,原发性甲低 新生儿期 出生无症状，母孕史及出生史 生后2周可有临床表现 全身浮肿，皮肤花纹 哭声低、纳呆、黄疸延迟 前囟较大，后囟未闭 腹胀，便秘，脐疝,婴幼儿、儿童期,特殊面容: 臃肿、舌大外伸、贫血貌 甲状腺多不肿大 生长发育和智能发育障碍(就诊主诉) 骨龄明显延迟 纳呆、腹胀，便秘 皮肤干糙、心音低钝,先天性甲低C206 治疗前： 特殊面容 舌大外伸,甲低特殊外表,甲低 皮肤粗糙,下丘脑垂体性甲低,新生儿期无明显甲低症状 可伴多种垂体激素的缺乏症状 GH缺乏： 矮小 ACTH缺乏：低血糖 GnRH
3、缺乏： 性发育落后 ADH缺乏： 尿崩症 面中部发育不良、腭裂 智能发育多正常,新生儿先天性甲低的筛查,我国新生儿甲低筛查起始1981年 目的： 早期诊治，预防智能障碍检测出先天性原发性甲低 方法： 出生3天，足跟采血一滴于滤纸片检测血TSH水平 阳性诊断标准： TSH水平10-20mU/L 确诊： 静脉血T4或FT4、T3或FT3、TSH,实验室检查 血T4或FT4、T3或FT3、TSH 先天性原发性甲低：T4或FT4 TSH 下丘脑-垂体性甲低：T4或FT4 TSH 高TSH血症：T4或FT4 正常， TSH 促甲状腺激素释放激素(TRH)激发试验,甲状腺形态学检查,99mTcO4、123
4、I放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大小、发育情况较好的方法 B超: 对异位甲状腺判断有局限性 骨龄：骨龄明显落后实际年龄,甲低的诊断,原发性甲低 甲低典型的症状和体征 骨龄落后 血T4或FT4 TSH 甲状腺缺如或发育不良或异位 治疗2-3年后停药1月，T4 TSH,暂时性甲低 新生儿期无特殊临床表现 骨龄无明显落后 血T4或FT4 TSH 甲状腺大小、形态尚正常 经L-T4替代治疗后2-3年，停药6周，甲状腺功能正常 高TSH血症: FT4 正常，仅TSH增高,下丘脑垂体性甲低,甲低的临床症状较轻 可伴有垂体其他激素缺乏的症状 血T4 或FT4 TSH TRH激发试验助诊断 MRI显示垂体发
5、育不良,治疗 越早治疗，预后越好 L-甲状腺素钠治疗: 新生儿8.5-10ug/kg，婴儿 6-8 ug/kg, 儿童5ug/kg FT4(T4)水平达正常或偏高，TSH正常 2岁内每3个月、2岁后每半年随访身高、体重血FT3,FT4,TSH 每年一次骨龄测定 1岁、2岁、4岁、6岁智能测定 甲状腺缺如、异位：终生治疗,甲低C206 ：Before treatment,After treatment,甲低的预后影响因素：开始治疗时间治疗剂量治疗正规性甲状腺功能,First CH (thyroid dysgenesis)patient diagnosedby NS in Shanghai(1981) has been treatedwith thyroxineShe graduated from nurse schoolShe is working in a educational hospital as anurse,
