1、先天性甲状腺机能减低症 （congenital Hypothyroidism),上海交通大学附属儿童医院李 嫔,先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism， CH) 是儿科最常见的内分泌疾病CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的发病率为150007000,General Introduction,Incidence of a Disease,HypothalamusPituitaryThyroid gland axis,Thyroid gland hormone regulate,Hypothalamus TRH,Pituitary TSH,Thyroid gl
2、and T3、T4,二、甲状腺的生理作用,对代谢的影响能量代谢：产热效应、基础代谢率增加糖代谢:增强糖原分解和糖异生 血糖物质代谢蛋白质：分解大于合成脂代谢:脂肪酸和胆固醇分解,Thyroid gland hormone-function,Thyroid gland hormone-function,对生长发育的影响：促生长，对婴儿脑和长骨的生长、发育影响极大其他作用： 1.对神经系统：促进CNS的发育，提高NS的兴奋性对心血管系统：强心，脉压增大,Definition,congenital Hypothyroidism (CH)-系甲状腺激素合成与分泌不足，或甲状腺激素生理效应不好而致的全身
3、性疾病分类:原发性：甲状腺本身疾病所致 继发性：病变位于垂体或下丘脑 -中枢性甲低散发性：发育不良、异位，合成途径缺陷地方性：水、土和食物中碘缺乏所致,甲状腺激素合成与释放,Causes,散发性: 甲状腺发育不全或异位:缺如、发育不良、异位，90%， -基因缺陷 (2) 母体孕期摄入抗甲状腺药物或抗体-暂时性 (3) 甲状腺素合成途径障碍 -常染色体隐性遗传酶缺陷 (4) 促甲状腺素(TSH)缺乏-垂体、下丘脑 (5) 靶器官反应低下-不敏感, 甲状腺素受体基因缺陷2. 地方性: 孕母碘缺乏,舌根部异位甲状腺,胸骨后甲状腺,正 位,左侧位,Clinical Findings*,智力落后 生长发
4、育迟缓 基础代谢率低下,甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良：生后36个月出现症状 甲状腺异位：生后数年后出现症状,起病时间,非特异性生理功能低下表现：三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少: 少吃、少哭、少动五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低,Neonatal Symptoms and Signs,Symptoms and Signs,2.幼儿及儿童 特殊面容：头大，干燥，发稀少，浮肿，眼距宽，舌体宽而厚、常伸出口外，淡漠， Short stature，躯干长而四肢短，上部量下部量1.5 神经系统：发育迟缓，智能低下，呆滞、神经反射迟钝 心血管低下
5、: 脉细弱、低钝，心脏大，低电压 消化： 腹胀、便秘,C H 男孩，13岁,Symptoms and Signs -地方性,神经性综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材和甲状腺功能基本正常粘液水肿性综合征：生长、性发育落后、粘液性浮肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高甲状腺肿大：甲状腺功能低下者常常有代偿性甲状腺肿大,Laboratory Findings,新生儿筛查 （ Neonatal Screening） 血清T4、T3 、 TSH测定 TRH刺激试验 X线检查 骨龄延迟 核素检查 定位 其他 B超、 血糖 、血脂、基础代谢率低,Neonatal Scree
6、ning,生后23d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度 20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊,血清T4、T3 、TSH测定,任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状如T4降低、TSH明显升高-确诊血清T3浓度可降低或正常甲状腺功能正常低T3综合征,下丘脑 TRH,垂体 TSH,甲状腺 T3、T4,TRH test,若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。静注 TRH 7g/kg结果判定：正常者在注射2030min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。,Diagnos
7、is,容易 Neonatal Screening ：TSH ,Symptoms and Signs 典型表现确诊：TSH 、 T4、T3其他：定位,Differential Diagnosis,Down Syndrome 骨骼发育障碍的疾病 先天性巨结肠 粘多糖I形,21-三体综合征,特殊面容眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形 核型分析可鉴别,先天性软骨发育不良,特殊外貌和 体形,先天性巨结肠,面容、精神反应及哭声等均正常便 秘 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段,Mucopolysacchrides type 1, (粘多糖I型),特点：头大、特殊面容、毛发多、肝
8、脾大肋骨飘带状、椎骨前楔型、掌指骨短,Treatment,治疗原则确诊-立即治疗，缺如、发育异常-终身服用甲状腺制剂下丘脑-垂体低下：皮质醇等暂时性：2年，停药1个半月 正常，停药,Treatment,Drug L-甲状腺素：50g/片干甲状腺片：40mg/片dose：L-甲状腺素：50g/片新生儿 开始 10g/kg婴幼儿 6-8g/kg儿 童 5g/kg,TSH、 T4、T3,调整 剂量,展 望,产前诊断: 母血检测确定基因诊断、治疗,小 结,先天性甲状腺功能低下症-甲状腺素少 临床特点：特殊面容、智力差、神经发育差、代谢低、粗糙、便秘、矮小 确诊：甲状腺功能 TSH 、 T4、T3治疗： L-甲状腺素“优甲乐” 随访： 1月，3月，半年,The end,
